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Mapeo Genético
Introducción
 • Los cromosomas de un organismo portan muchos genes. El
   patrón hereditario que producen los genes que están en el
   mismo cromosoma llevó a la localización relativa de los genes
   en los cromosomas (mapeo genético).

 • Genes ligados: genes que se encuentran juntos en un
   cromosoma y se transmiten como una unidad.

 • Recombinación: identificación genética a través del genotipo
   de la progenie.

 • Entrecruzamiento: proceso de intercambio físico entre
   segmentos homólogos.
Entrecruzamiento




                A   a       A a            a         A




Genes Ligados   B   b       b B                          Recombinación
                                               B b




                C   C
                    c        C c           c         C
• Los valores de recombinación varían
  entre 0 y un máximo de 50% para dos
  genes ligados, valores mayores generan
  una distribución independiente.

• Los genes ocupan         un lugar fijo,
  denominado locus (del latín: lugar), en el
  cromosoma. (Plural de locus: loci)

• El concepto de distancia en un mapa
  génico fue demostrado por Alfred
  Sturtevant, de modo que, los genes que
  están en un mismo cromosoma están
  ordenados en forma unidimensional
  (arreglo lineal).
DIRECCIÓN

1   2       3             4

                Giro de 180°
                (horizontal)

4   3           2         1

    DIRECCIÓN
• Si la distancia entre dos genes es grande será mayor
  la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento
  entre ellos, por el contrario si la distancia es menor la
  probabilidad será menor.

               A                             B
                      X       X       X
               A                             B


                       A          B
                            X
                       A          B
• El porcentaje de recombinación puede convertirse en una
  medida de la distancia que separa a los genes ligados.

    1% (recombinación) = 1 centimorgan (cM) = 1,000 kb

• Esta es una unidad relativa que NO puede convertirse a
  unidades físicas (por ejemplo: m, cm, mm, …).
• En la meiosis el entrecruzamiento entre loci permite
  que los alelos de distintos loci se segreguen más o
  menos de forma independiente.



• La independencia de un locus con respecto a otro
  depende de la distancia que los separa. A una
  distancia > 50cM los genes se comportan de forma
  independiente.
Características del mapeo genético:

1. Resumen los tipos de progenie obtenidos de una cruza particular y los datos de
    ligamiento.

2. Contiene dos tipos de información: orden y distancia entre los genes e indica la
    consistencia de los valores de recombinación.

3. Se puede hacer el mapa de un grupo de ligamiento (todos los genes de un cromosoma
    si se identifica su fenotipo).

4. Da información de la fase en la que se encuentran los genes: acoplamiento (cis) o de
    repulsión (trans).

5. Permite hacer predicciones acerca de los números y tipos de progenie de cruzas
    nuevas.

6. El análisis de ligamiento es una herramienta útil para describir el genoma de una
    especie.
Fase cis (acoplamiento)
          A               B
          a               b

Fase trans (repulsión)

          A               b
          a               B
Ejemplo #1
 • Mapeo de dos genes: g, f. Para obtener las clases
      progenitoras (P) y recombinantes (R) se hace una retrocruza.
Gen 1
+: dominante
g: recesivo
                 P     + g, + f   x   g g, f f
Gen 2                                                   2,301       100%
+: dominante                                              391        X
f: recesivo      g   + ; +         966
                 (P) g ; f         944
                                                       X = 16.99 % = 16.99cM
                        g ; +     206
                 g      + ; f                    391
                                  185                    g                 f
                 (R)
                                  2,301                         16.99cM
Ejemplo #2
• Mapeo de tres genes: g, m, f. Para obtener las clases progenitoras (P),
  recombinantes (RI y RII) y doble recombinante (R I + RII) se hace una
  retrocruza.
 Gen 1
 +: dominante       P         + g, + m , + f        x    gg,mm,ff
 g: recesivo

 Gen 2
                                                                          800        100%
                            + ; + ; +          332
 +: dominantes      g                                                      72        X
                            g ; m ; f          326
 f: recesivo        (P)                                                    76        Y
 Gen 3                      g ; + ; +          35       66 + 6 = 72
 +: dominante        g      + ; m ; f          31                       X = 9 % = 9cM
 m: recesivo
                   (RI)
                                                                      Y = 9.5% = 9.5cM
                            + ; m     ; +      36
                     g                                  70 + 6 = 76
                            g ; +     ; f      34
                    (RII)                                             g          m           f

                            + ; + ; f           2                          9cM       9.5cM
                     g      g ; m ; +           4
                                                   6
                 (RI + RII)                    800                              18.5cM
Coeficiente de Coincidencia (CC) e
        Interferencia (CI)
  CC = Entrecruzamientos observados
       Entrecruzamientos esperados

                       CI = 1 – CC

   Entrecruzamiento observado = # dobles recombinantes
                                         total

  Entrecruzamientos esperados = distancia (1) X distancia (2)

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Mapeo en eucariontes

  • 2.
  • 3. Introducción • Los cromosomas de un organismo portan muchos genes. El patrón hereditario que producen los genes que están en el mismo cromosoma llevó a la localización relativa de los genes en los cromosomas (mapeo genético). • Genes ligados: genes que se encuentran juntos en un cromosoma y se transmiten como una unidad. • Recombinación: identificación genética a través del genotipo de la progenie. • Entrecruzamiento: proceso de intercambio físico entre segmentos homólogos.
  • 4. Entrecruzamiento A a A a a A Genes Ligados B b b B Recombinación B b C C c C c c C
  • 5. • Los valores de recombinación varían entre 0 y un máximo de 50% para dos genes ligados, valores mayores generan una distribución independiente. • Los genes ocupan un lugar fijo, denominado locus (del latín: lugar), en el cromosoma. (Plural de locus: loci) • El concepto de distancia en un mapa génico fue demostrado por Alfred Sturtevant, de modo que, los genes que están en un mismo cromosoma están ordenados en forma unidimensional (arreglo lineal).
  • 6. DIRECCIÓN 1 2 3 4 Giro de 180° (horizontal) 4 3 2 1 DIRECCIÓN
  • 7. • Si la distancia entre dos genes es grande será mayor la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre ellos, por el contrario si la distancia es menor la probabilidad será menor. A B X X X A B A B X A B
  • 8. • El porcentaje de recombinación puede convertirse en una medida de la distancia que separa a los genes ligados. 1% (recombinación) = 1 centimorgan (cM) = 1,000 kb • Esta es una unidad relativa que NO puede convertirse a unidades físicas (por ejemplo: m, cm, mm, …).
  • 9. • En la meiosis el entrecruzamiento entre loci permite que los alelos de distintos loci se segreguen más o menos de forma independiente. • La independencia de un locus con respecto a otro depende de la distancia que los separa. A una distancia > 50cM los genes se comportan de forma independiente.
  • 10. Características del mapeo genético: 1. Resumen los tipos de progenie obtenidos de una cruza particular y los datos de ligamiento. 2. Contiene dos tipos de información: orden y distancia entre los genes e indica la consistencia de los valores de recombinación. 3. Se puede hacer el mapa de un grupo de ligamiento (todos los genes de un cromosoma si se identifica su fenotipo). 4. Da información de la fase en la que se encuentran los genes: acoplamiento (cis) o de repulsión (trans). 5. Permite hacer predicciones acerca de los números y tipos de progenie de cruzas nuevas. 6. El análisis de ligamiento es una herramienta útil para describir el genoma de una especie.
  • 11. Fase cis (acoplamiento) A B a b Fase trans (repulsión) A b a B
  • 12. Ejemplo #1 • Mapeo de dos genes: g, f. Para obtener las clases progenitoras (P) y recombinantes (R) se hace una retrocruza. Gen 1 +: dominante g: recesivo P + g, + f x g g, f f Gen 2 2,301 100% +: dominante 391 X f: recesivo g + ; + 966 (P) g ; f 944 X = 16.99 % = 16.99cM g ; + 206 g + ; f 391 185 g f (R) 2,301 16.99cM
  • 13. Ejemplo #2 • Mapeo de tres genes: g, m, f. Para obtener las clases progenitoras (P), recombinantes (RI y RII) y doble recombinante (R I + RII) se hace una retrocruza. Gen 1 +: dominante P + g, + m , + f x gg,mm,ff g: recesivo Gen 2 800 100% + ; + ; + 332 +: dominantes g 72 X g ; m ; f 326 f: recesivo (P) 76 Y Gen 3 g ; + ; + 35 66 + 6 = 72 +: dominante g + ; m ; f 31 X = 9 % = 9cM m: recesivo (RI) Y = 9.5% = 9.5cM + ; m ; + 36 g 70 + 6 = 76 g ; + ; f 34 (RII) g m f + ; + ; f 2 9cM 9.5cM g g ; m ; + 4 6 (RI + RII) 800 18.5cM
  • 14. Coeficiente de Coincidencia (CC) e Interferencia (CI) CC = Entrecruzamientos observados Entrecruzamientos esperados CI = 1 – CC Entrecruzamiento observado = # dobles recombinantes total Entrecruzamientos esperados = distancia (1) X distancia (2)