caso presentado en el hospital obrero, rotacion de pediatria, ultimo ateneo

1. PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
SERVICIO DE PEDIATRIA
Residente Ximena Terceros
Int. Laura Guerrero

2. -Se definen los estados intersexuales como la
existencia de contradicción entre uno o más de los
criterios que definen el sexo.-

3. • Identificación del sexo:
• Sexo genético.
• Sexo gonadal.
• Sexo genital.
• Sexo fenotípico.
• Sexo psicológico o mental.
• Clasificación:
• Hermafroditismo verdadero.
• Disgenesia gonadal.
• Seudohermafroditismo
femenino.
• Seudohermafroditismo masculino.

4. La diferenciación
sexual
• es un proceso
secuencial y
organizado
sexo
cromosómico
• se establece
en el momento
de
la fecundación
sexo gonadal
sexo
fenotípico

5. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:
El pseudohermafroditismo masculino implica:
• la presencia de una conformación anormal de los genitales
externos, no acorde con el sexo genético
• Son individuos con cariotipo XY.
Gónadas están constituidas por testículos, y los genitales externos
son generalmente femeninos al momento del nacimiento.

6. • Cariotipo 46 XY (masculino). Caracteres sexuales femeninos
secundarios normales.
Las mamas están bien
desarrolladas pero no
existe vello en axilas y pubis.
La vagina es ciega. No se
continúa con el útero pues este
no existe habitualmente.
Características del
pseudohermafrodistismo masculino

7. Las gónadas son testículos de histologí
a normal aunque suelen ser
intraabdominales.
Los niveles
de testosterona son similares
a los del hombre, pero hay un
déficit en los receptores
intranucleares androgénicos,
lo que impide la actuación de
los andrógenos.

8. Los pacientes
presentan
núcleos cromatina
sexual negativos y un
complejo cromosómico
sexual XY.
anormalidades
causadas por deficiente
producción de
andrógenos
por parte de las células
intersticiales de
los testículos (células
de Leydig) asociado a
una igualmente escasa
producción de Factor
Inhibidor de
Müller (FIM), también
bajo la responsabilidad
de los testículos fetales
El desarrollo
morfológico testicular
de estos varones varía
desde rudimentario
hasta normal.

9. Causas
• Deficiencia de la Hormona Antimüllerina
• Consiste en la presencia de estructuras mullerinas en una hernia
inguinal en un individuo con fenotipo masculino normal o con
ambigüedad de genitales externos.

10. Causas
• Agenesia de las células de Leydig
• La secreción de
• Por esta razón a pesar de tener testículos y genitales
internos masculinos los externos serán femeninos.

11. Causas
•Deficiencia de 20-22 desmolasa, 3-
hidroxiesteroide deshidrogenasa y
17-21 hidrolasa
-Hiperplasia Suprarrenal Congénita
-Insuficiencia Suprarrenal
-Insuficiente Masculinización
-Hipertensión y Alcalosis Hipokalémica

12. Causas
• Deficiencia de los Receptores Androgénicos
• -Completa – Sx. De Morris o Sx. De los testículos
feminízantes.
• Mas frecuente (90% de los casos)
• Causada por falta de unión del receptor a los tejidos
blancos
• Presentan genitales externos femeninos

13. Causas
- Incompleta o Sx. De Reifentein
Menos frecuente (10% de los casos)
Se muestran grados variables de virilización desde un
fenotipo femenino con clítoris agrandado hasta un
fenotipo masculino con azoospermia pasando por
diversos cuadros de ambigüedad sexual
En la Pubertad suele haber virilización y Ginecomastia

14. Causas
•Deficiencia de 5 α - Reductasa
Hace q el Conducto de Wolf se virilice en forma masculina
normal pero el Seno Urogenital y Tubérculo Genital persisten
como estructuras femeninas y existe un saco vaginal ciego.
Las estructuras dependientes de Testosterona están presentes:
En la Pubertad se masculinizan.

15. Deficiencia de 5 α - Reductasa
• Déficit enzimático que bloquea el paso de testosterona a
dihidrotestosterona (metabolito activo) en la célula androgénica
efectora.
Etiopatogenia:

16. No presentan complicaciones graves. La infertilidad no tiene tratamiento.
Se potenciará el sexo asumido:
• Si es varón, se administra tratamiento sustitutivo con testosterona a
dosis elevadas y puede ser necesaria la cirugía correctora de la
criptorquidia y del hipospadias.
• En el caso de sexo femenino asumido, se realizará orquiectomía antes de
la pubertad con terapia estrogénica para desarrollo de caracteres
sexuales secundarios.
Puede ser necesaria la corrección quirúrgica de genitales externos,
básicamente de la clitoromegalia
Deficiencia de 5 α - Reductasa
Tratamiento:

17. Normas que se deben tener presentes en
caso de ambigüedad
• No asignar el sexo hasta que se haya hecho el Dx. Definitivo y se haya
decidido la conducta a seguir.
• No basar la elección del sexo exclusivamente en el sexo genético y la
situación de los genitales internos, sino en la configuración de los genitales
externos y su capacidad para realizar la función de uno u otro sexo.
• Si no se observa una función adecuada como masculino debe orientarse a
sentido femenino.
• La reconstrucción quirúrgica se debe realizar a lo largo del 1er año.
• Nunca se debe hablar de mitad hembra mitad varón, se debe proceder
igual que las malformaciones de otros órganos e informar a los padres que
existe un defecto que hay que corregir.