Este documento habla sobre el Síndrome de Progeria Infantil. En el Capítulo I se define la progeria infantil como un envejecimiento acelerado en infantes que se caracteriza por cambios fenotípicos precoces. También explica las diferencias entre este síndrome y otros tipos de progeria. El Capítulo II detalla la baja incidencia de casos y que se presenta más en niños blancos. Finalmente, el Capítulo III cubre el diagnóstico, tratamiento y recomendaciones para pacientes con este síndrome.
Las conclusiones, referencias y apéndices de la monografía (1).docx
1. 1
UNIVERSIDAD PRIVADA NORBERT WIENER
Monografía
SÍNDROME DE PROGERIA INFANTIL
Autores
Castillo Venegas, Katia Gimena
Condori Musaja, Noemí Jocabed
Córdova Quispe, Merly Marelin
Grandez Linares, Cristian Jhulinio
Oliveira Rojas, Shirley Olenka
Pahuacho Sánchez, Josué Israel
Docente
Mg. Gutierrez Curo, Francisca Rosario
Materia
Redacción de textos académicos
Línea de investigación
Salud y Bienestar
2022 - II
2. 2
ÍNDICE
Pág.
INTRODUCCIÓN
CAPÍTULO I: GENERALIDADES DE LA PROGERIA INFANTIL 03
1. EL ORIGEN 03
2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 04
3. DIFERENCIAS ENTRE PROGERIA INFANTIL CON OTRAS PROGERIAS 05
CAPÍTULO II: ESTRAGOS Y AFECCIONES DE LA PROGERIA INFANTIL 06
1. EPIDEMIOLOGÍA 06
2. ETIOLOGÍA 08
3. PRONÓSTICO 09
CAPÍTULO III: IDENTIFICACIÓN Y RECOMENDACIONES DE PROGERIA INFANTIL 10
1. DIAGNÓSTICO 10
2. TRATAMIENTO 11
3. RECOMENDACIONES PARA PACIENTES CON PROGERIA 12
CONCLUSIONES 14
REFERENCIAS 15
APÉNDICES 18
3. 3
CAPÍTULO I: GENERALIDADES DE LA PROGERIA INFANTIL
En general, en este capítulo se hablará sobre progeria infantil donde explica que es un
envejecimiento acelerado en infantes y se caracteriza por lo brusco y prematuro que puede
llegar a ser mostrando características fenotípicas muy marcadas, también se mencionará
algunos datos que marcaran las diferencias entre la progeria infantil con otros tipos de
progeria.
1. ORIGEN:
De acuerdo a lo manifestado por Guardini E, et al. la progeria infantil, “Fue descrita
inicialmente por Hutchinson haciendo una comparativa de alopecia y caracterizada por Gilford
y en el año 1887 se le acuñó el nombre de progeria por Gilford lo cual significa
prematuramente viejo”. (1)
Esto da a entender que la progeria infantil fue denominado Síndrome de Hutchinson-Gilford
porque dichos personajes fueron los primeros en describir esta patología. Así mismo, en caso
de que esta enfermedad genética afecte a ambos sexos se manifestarían tanto en infantes
del sexo masculino como el femenino alopecia y en el caso de los infantes femeninos existiría
afecciones específicas con respecto a las glándulas mamarias.
Por su parte la INHRR sostiene que “Desde aquella nota necrológica en la St. James Gazette
(1754), en la cual narraba la primera historia de un joven de 17 años que muere de vejez, el
origen del síndrome Hutchinson-Gilford (síndrome de envejecimiento prematuro, o progeria)
se desconoció hasta muy recientemente.” (2)
Aunque se acepta que en años anteriores hubo indicios de características que hacen alusión
a la patología, la primera persona que realizó un artículo sobre este síndrome que en su
tiempo no era conocido fue James Gazette.
Finalmente, Sarkar P. et. al, menciona que “En 1886, Jonathan Hutchinson reportó el caso de
un niño de 3.5 años que tenía la apariencia de un anciano. Más tarde, Hastings Gilford reportó
un caso con características similares. El término “progeria” fue tomado de la palabra griega
para la vejez, ‘geras’, propuesto originalmente por Gilford en 1904”. (3)
4. 4
Lo citado anteriormente indica que la primera vez que se reportó un caso de progeria infantil
fue en el año 1886 y pocos años después se encontró un caso muy similar. Jonathan
Hutchinson y Hastings Gilford fueron quienes reportaron los casos ya mencionados y este
último nombró a dicha patología como progeria pues esto significa vejez, y los infantes
encontrados tenían una apariencia de avanzada edad.
En síntesis, Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford fueron los primeros en reportar y hacer
investigaciones sobre esta enfermedad y la describieron como una ausencia congénita de
cabello y glándulas mamarias. En su tiempo este síndrome era desconocido, por lo cual
decidieron llamarla progeria, que denotaba un envejecimiento prematuro y más adelante otros
investigadores decidieron llamarlo también “Síndrome de Hutchinson-Gilford”.
2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
De acuerdo con lo manifestado por Zambrano R. et al. “La apariencia al nacer es normal;
existe una disminución importante del crecimiento y ocurre durante el primer año. Presentan
dimorfismo craneofacial con ojos prominentes, nariz ganchuda, labios delgados, detención
anormal, micrognatia, orejas prominentes con ausencia de lóbulos auriculares, alopecia,
venas craneales prominentes, pérdida de grasa subcutánea, rigidez articular, cambios óseos
y cambio cutáneos, que son aparentes durante el segundo al tercer año de vida.” (4)
Así mismo una parte a resaltar es la preocupante disminución de tamaño que ocurre en el
primer año del infante, presentando una serie de características muy alarmantes como los
problemas cardiovasculares; el meollo del asunto es el proceso tan complicado que pasan los
infantes con esta extraña patología.
Según Sarkar P. et al, indican que, “Generalmente, estos niños tienen baja estatura y menor
peso para la estatura, y suelen tener una maduración sexual ausente. La calvicie ocurre
debido a la alopecia y la pérdida de las cejas y pestañas es común en la primera infancia. La
piel es laxa y arrugada debido a la pérdida generalizada de grasa subcutánea. También hay
cianosis circumoral.” (3)
5. 5
Si bien es cierto, la característica más sobresaliente de la progeria es la alopecia también
existen otras particularidades que se dan a nivel de la piel como es la piel laxa y arrugada
debido a la poca grasa que tienen estos pacientes, es importante recalcar que una señal que
no puede pasar desapercibida son los labios morados, también conocido como cianosis.
Por su parte, National Human Genome Research Institute, “Los infantes con esta enfermedad
al parecer nacen sanos, sin embargo, al cumplir el primer año de vida empiezan a manifestar
las primeras características, como dejar de crecer; al cumplir aproximadamente tres años se
manifiesta la alopecia y envejecimiento de la piel.” (5)
De acuerdo a lo antes citado, se destaca que este síndrome por lo general se empieza a
denotar entre los primeros años de vida mostrando características muy resaltantes como
afecciones en la piel, un ejemplo de ello es la aparición de arrugas, a su vez se observa la
caída de cabello de una forma muy acelerada.
En conclusión, los pacientes con progeria infantil nacen con una apariencia normal; sin
embargo, al primer año de vida empiezan a presentar características físicas y padecer
problemas en el corazón y cerebro; así mismo, no existe un daño neurológico por ende su
desarrollo emocional e intelectual será normal.
3. DIFERENCIAS ENTRE PROGERIA INFANTIL CON OTRAS PROGERIAS:
Por su parte Pruthi S., et al. “Además de la progeria infantil existe también el síndrome de
Wiedemann-Rautenstrauch, o también llamado progeria neonatal, el cual se caracteriza por
iniciar en el útero, y el envejecimiento prematuro se manifiesta desde el nacimiento.” (6)
Por esta razón se dice que existen diferentes tipos de progeria, pero todos tienen una
característica en común y es el envejecer de manera acelerada. La progeria neonatal inicia
desde el útero y se continúa durante la gestación, la progeria del adulto se da durante inicios
de la adultez y la progeria infantil inicia durante el primer año de vida.
Según Tucson Medical Center enfermedad también conocida como "síndrome de Hutchinson-
Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el
envejecimiento de los niños y que comienza en los dos primeros años de vida; el síndrome de
6. 6
Werner, que también se conoce como" progeria del adulto ", comienza en la adultez y provoca
envejecimiento prematuro y problemas, como cataratas y diabetes.” (7)
Ante lo ya mencionado el autor quiere dar a entender que en el caso de Hutchinson-Gilford
comienza a partir de los dos primeros años de vida y en el caso del síndrome de Werner tiene
su comienzo en la adultez temporada la cual se caracteriza por presentar afecciones típicas
en edades avanzadas.
Según Pardo R. et al. “El síndrome de Wiedemann se manifiesta desde la concepción hasta
el nacimiento. Existen antecedentes aletargados de desarrollo intrauterino y entre el rango de
vida es promediado hasta los 7 meses y conocida como trastorno autosómico recesivo,
mientras que la patología de Werner o también conocido como progeria de los adultos, se
manifiestan entre la adolescencia hasta llegar a los 30 años como máximo”. (8)
Ante lo mencionado la progeria neonatal se manifiesta, tiene como antecedentes atrasos en
el desarrollo del feto y su vida es de aproximadamente 7 meses mientras que en la patología
en adultos se presenta en la adolescencia y adultez hasta llegar a un pico de 30 años como
máximo.
Para concluir los autores quieren dar a entender cómo se puede diferenciar los tipos de
progeria que son 3 teniendo como el principal a la progeria infantil que se caracteriza por sus
inicios que son entre los dos primeros años de vida la neonatal que se inicia en el útero y el
de la adultez que comienza desde la adolescencia o la adultez temprana, estas tres progerias
tienen en común el envejecimiento acelerado.
CAPÍTULO II: ESTRAGOS Y AFECCIONES DE LA PROGERIA INFANTIL
De forma general en el presente capitulo se hará alusión a la incidencia de casos que se
encontraron a nivel mundial y si existe alguna inclinación especial por algún sexo o raza,
también se mencionará acerca de las causa de dicha patología y para concluir este capítulo
se hablará sobre la perspectiva de vida en personas que poseen el síndrome de Hutchinson
Gilford.
1. EPIDEMIOLOGÍA:
Según Jimenez J. manifestó que la incidencia de progeria infantil que se dio a conocer fue de
1 por cada 8 millones de neonatos. No hay ninguna inclinación que el síndrome ataque a un
7. 7
sexo especialmente; sin embargo, algunos estudios destacan que el 97% de pacientes con
progeria infantil son de raza blanca. (9)
Según lo mencionado anteriormente, la probabilidad de que un niño padezca el síndrome de
Hutchinson-Gilford es muy baja, además es más común ver a niños de raza blanca con este
síndrome.
Según Sarkar P., et al. menciona que el alcance en EEUU es uno de cada de cada ocho
millones de nacimientos, según el número de casos. Incluso sugirieron que solo se notificaron
la mitad de los pacientes afectados, de ahí la incidencia estimada de uno por cada cuatro
millones de nacimientos. Los hombres se ven afectados una vez y media más a menudo que
las mujeres siendo un factor a tomar en cuenta. (3)
Según lo antes mencionado, se notificaron 1 de 4 millones de niños con progeria infantil; sin
embargo, no mencionan los 4 millones restantes, pues no fueron notificados. Por otro lado,
los varones son mínimamente más afectados que las mujeres.
Según The progeria
Research Foundation menciona que, en el caso de padres que anteriormente no concibieron
un hijo con el síndrome de Hutchinson-Gilford tiene la probabilidad de 1 en 4 millones a
comparación de los padres que si concibieron un hijo con dicho síndrome que tiene una mayor
probabilidad que es de 2 a 3%. (10)
Según lo mencionado anteriormente da a entender que los progenitores que tuvieron un hijo
con síndrome de Hutchinson-Gilford tienen más probabilidad de concebir a otro hijo con este
trastorno, mientras que los padres que no tuvieron hijos con este síndrome tienen menos
probabilidades.
En conclusión, sobre la epidemiología se afirma que por cada 1/ 8 000 000 de niños tienen
este síndrome, aunque en algunas revistas mencionan que son 1/ 4 000 000 ya que los otros
4 000 000 no han sido debidamente notificados, también se afirma que hay más casos en
hombre que mujeres, a su vez los padres que nunca han tenido un hijo con este síndrome
8. 8
tienen una menor probabilidad a padecer de progeria a comparación de los que sí han tenido
un hijo con este síndrome.
2. ETIOLOGÍA
Por otra parte, Palla S. señala que el gen ZMPSTE24 se encuentra ubicado en la categoría
34, encriptada por una enzima la cual genera células cancerígenas y esto a su vez ayuda a la
desintegración gradual de la prelamina A de esta manera las alteraciones que se encuentran
en el gen encriptan la ZMPSTE24 y eso trae como consecuencia la defunción de la enzima,
mostrando un alto almacenamiento de la prelamina A resultando en una falla en la lámina A
madura.(11)
De acuerdo con lo mencionado las causas de la progeria infantil se presentan por una mal
división de las células lo cual conlleva a una alteración en la pre-lámina A causando una
deformación en las células, el envejecimiento acelerado y las deformaciones fenotípicas en
los niños.
Por su parte Pruthi S. indica que al encontrarse una insignificante posibilidad del fallo proteico
en la lámina A hace que esta se altere y conlleva como consecuencia una gran magnitud de
dificultades en las cuales transportan la patología de Hutchinson.” (6)
Según lo antes mencionado, la progeria infantil va a ser causada por la mutación de la lámina
A, pues este con una sola alteración logra originar la progerina y está a su vez causaría una
inestabilidad celular provocando el envejecimiento.
Por último, Moreno J. et al. manifiestan que la prelamina A se puede dividir incorrectamente o
no lo realiza y en consecuencia se produce un envejecimiento precoz por ello las células de
los niños con este síndrome se encuentran disformes y muestran variaciones estructurales.
(12)
Ante lo ya mencionado, se puede incluir que el cromosoma localizado en el brazo corto tiene
como función codificar una enzima la cual será responsable de cortar la prelamina A y también
eliminar dicho grupo farnesilo ya que es esencial para la formación de dicha lámina. Así mismo
como consecuencia, las personas que padecen de esta enfermedad sufrirán una anomalía en
el código genético, la cual ocasiona una imperfección en la lámina A.
9. 9
Para finalizar en función a lo planteado podemos decir que una pre-lámina A altera la envoltura
nuclear; Es por eso que en consecuencia las células no se van a dividir, por consiguiente, la
progeria infantil se presenta como una variante en dicho síndrome.
3. PRONÓSTICO
Según Palla S. indica que esta enfermedad induce que los pacientes envejezcan de manera
acelerada como lo es una década por cada año y como consecuencia a los 10 años
aproximadamente muestran condiciones típicas en personas de edad avanzada. (11)
Esta cita da entender que las características clínicas de este síndrome evolucionan
demasiado rápido proporcionando y comprometiendo el rango de vida de los afectados, de la
misma manera se determina que la progeria infantil acelera la muerte de dichos infantes.
Otra cita presentada por Pardo R. et al. explica que la muerte más común en este síndrome
es el trastorno cardiovascular en el cual se encuentra el infarto en el miocardio y la falla
cardiaca congénita. (8)
Según lo mencionado anteriormente, se determina que existe una relación entre las
características clínicas del síndrome de progeria infantil sobre las alteraciones cardiacas,
produciendo una restricción de un flujo sanguíneo natural. De la misma manera, al existir tal
relación el afectado tiene grandes probabilidades de contraer insuficiencia cardiaca, causando
la muerte.
Según Gonzales M. da a entender que, muchos pacientes con progeria infantil fallecen por
fallas cardiacas que normalmente afectan a los adultos mayores, la edad promedio de
fallecimientos es de 13 años, y la media se extiende entre los 8 a 21 años. (13)
Ante lo ya mencionado el rango de vida de los pacientes es aproximadamente hasta los trece
años, pero se puede llegar a extender hasta los veintiún años, su principal causa de muerte
se encuentra relacionada con el corazón al igual que ocurre con los adultos mayores.
En conclusión, dentro del pronóstico se afirma que la enfermedad evoluciona rápidamente
produciendo el envejecimiento de una década por año; por otra parte, quiere dar a entender
10. 10
que el tiempo de vida de estos pacientes y la mayor causa de mortalidad es el trastorno
cardiovascular que tiene una data del 75%, además la expectativa de vida es de trece años e
incluso se puede extender hasta los 20 años aproximadamente.
CAPÍTULO III: RECOMENDACIONES DE PROGERIA INFANTIL
En el presente capítulo se describe cómo a partir de una sospecha se puede llegar a un
correcto diagnóstico, tras la confirmación de este hecho se da inicio al tratamiento y a su vez
se proporciona algunas recomendaciones para que el paciente no tenga muchas
complicaciones y puedan sobrellevarlo de la mejor manera.
1. DIAGNÓSTICO
Por su parte Saxena S., et al. indican que, “La mediana de edad para el diagnóstico de HGPS
es de 2,9 años. El HGPS clásico se identifica sobre la base de los síntomas clínicos y el
historial médico del paciente.” (14)
Ante lo antes citado se afirma que el diagnóstico se realiza a los de 2,9 años de edad, ya que
en ese momento comienzan a notarse los rasgos característicos del síndrome, de la misma
manera siempre se tiene en cuenta los síntomas e historia clínica del afectado.
De acuerdo a lo mencionado por National Organization for Rare Disorders, “El diagnóstico se
basa en una evaluación clínica exhaustiva, hallazgos físicos característicos, un historial
cuidadoso del paciente y pruebas genéticas de diagnóstico [...]” (15)
Ante lo mencionado indica que para poder realizar un diagnóstico se debe tomar en cuenta
algunos factores como la historia clínica del paciente y realizar algunos exámenes ya sean
físicos y genéticos para poder confirmar dicho síndrome.
Finalmente, Cañadas D. menciona que, “El diagnóstico se basa simplemente en la
observación de los rasgos característicos de esta enfermedad en los pacientes que la
padecen. Se deben realizar estudios que sean precisos para evaluar el grado de afectación
en los diferentes aparatos y sistemas implicados, principalmente a nivel óseo, oftalmológico y
cardiaco.” (16)
Ante lo antes mencionado se entiende que un médico al ver las características fenotípicas del
paciente puede sospechar que el infante tenga dicha patología, por consiguiente, le manda a
realizar algunos estudios para observar qué órganos están afectados.
11. 11
En conclusión, para poder llegar a un buen diagnóstico se deben seguir protocolos, entre ellos
se encuentran los exámenes físicos y pruebas clínicas, pues este último ayudará a identificar
las afecciones que se puedan encontrar en diferentes partes del organismo, confirmando
dicho síndrome y de esa manera poder tratarlo.
2. TRATAMIENTO
Por su parte, Ortega F. indica que “La eficacia del derivado UCM13239 para reducir los niveles
de progerina en la membrana nuclear interna junto con su capacidad para inducir la
proliferación de los fibroblastos progeroides, hacen de este compuesto un excelente punto de
partida para el desarrollo de fármacos eficaces para el tratamiento de la progeria” (17)
Ante lo mencionado, se realizaron una serie de investigaciones para reducir la progerina, entre
ella se encuentra el derivado UCM13239 que actúa como un activador de formador de células
progeroides y esto a su vez contribuye a la elaboración de fármacos, dando los medios para
obtener una mejor calidad de vida a los infantes con dicho síndrome.
Por su parte Garcia R. hace mención que “Como no existe un tratamiento específico para el
síndrome de Progeria, todas las medidas adoptadas con el objeto de minimizar los signos y
síntomas de la enfermedad, son de gran significado para mejorar la calidad de vida de estos
niños”. (18)
Si bien es cierto no existe un tratamiento que detenga la enfermedad, pero existen opciones
que incrementan la esperanza de vida en dichos pacientes y uno de ellos son los métodos
que se utilizan para disminuir los síntomas y esto a su vez les da una oportunidad más de
vida.
Finalmente, Gonzalez M. indica que “En el caso del HGPS se utiliza un oligonucleótido
sinsentido que contiene la secuencia complementaria del exón 11, para evitar el corte de
ARNm mutante que produce la progeria y así evitar la producción de esta proteína mutada.
Se ha demostrado que estos oligonucleótidos sinsentido cuando se añaden a fibroblastos de
pacientes con HGPS, reducen la expresión del ARNm mutante y, en consecuencia, disminuye
la producción de progerina y las alteraciones morfológicas del núcleo celular”. (13)
Ante lo ya mencionado, el beneficio del uso de oligonucleótido es producir una barrera que
muchas veces también se considera un corte en el ARNm que a su vez este va a inhibir la
propagación de mutaciones en el organismo ocasionando una disminución considerable en
las alteraciones nucleares.
12. 12
En conclusión, no existe un tratamiento en específico que lo llegue a curar, pero sí existen
medidas que se pueden adoptar para tener una mejor calidad de vida por ejemplo tener una
buena ingesta de calorías en la dieta, tratamiento con fármacos como por ejemplo el
lonafarnib, el tratamiento fisioterapéutico ya que muchas articulaciones son afectadas y por
último y no menos importantes son los oligonucleicos que se añaden a las proteínas de los
infantes afectados con esta patología.
3. RECOMENDACIONES
De acuerdo a lo mencionado por Sueiro A. “En lo relacionado con la alimentación, se
recomienda seguir una dieta basada en pequeñas comidas frecuentes. Es importante
mantener una hidratación oral adecuada para disminuir el riesgo de accidente cardiovascular.
En cuanto a los suplementos alimenticios, las cantidades estándar de suplementos
vitamínicos de venta libre son adecuados, pero se fomenta mantener en rango los niveles de
calcio a partir de las fuentes dietéticas.” (19)
Ante lo ya expuesto quiere dar a entender que una estricta dieta es de gran importancia para
las personas con el síndrome de Hutchinson Gilford y también mantener una adecuada
hidratación para evitar los problemas en el corazón y vasos sanguíneos, más no se
recomienda el suplemento de calcio.
Según lo indicado por Sueiro A. “Acudir a una revisión oftálmica anual a partir del momento
del diagnóstico, tratamiento durante el día con lágrimas artificiales y durante la noche con la
aplicación del gel lubricante, si el lagoftalmo nocturno es significativo se puede usar cinta de
tarsorrafia para cerrar los ojos durante las horas de sueño. Empleo de gafas de protección en
afectados con adelgazamiento de córnea para evitar traumatismos oculares y gafas
correctoras de hipermetropía si se precisan”. (19)
Según lo citado líneas arriba se puede saber que la revisión anual a nivel oftalmológico en
pacientes con progeria es importante puesto que por la ausencia de grasa subcutánea trae
como consecuencia la resequedad en los ojos para lo cual se necesita algunos suplementos
como lágrimas artificiales y gel lubricante para que así se pueda sobrellevar, también en
algunos casos es importante las gafas protectoras y correctoras.
Finalmente, Gordon L., et al. manifiestan que, “Se recomienda terapia física y ocupacional de
rutina para ayudar a mantener el rango de movimiento en las articulaciones grandes y
pequeñas; […]. Se recomienda realizar una rutina de estiramientos físicos de manera activa
13. 13
junto con la hidroterapia.” (20)
Cabe destacar que entre los aspectos más notables de esta patología es el deterioro de las
articulaciones, inclusive como un efecto dominó con respecto a los huesos, por esta razón es
importante el fortalecimiento físico y de técnicas muchas veces poco frecuentes como es el
caso de la hidroterapia que ayuda en forma muy notable con respecto a la progeria.
En conclusión, es habitual tener complicaciones a nivel cardiovascular, por esa razón los
pacientes con progeria infantil necesitan estar bien hidratados, seguir una dieta estricta y
mantener los niveles de calcio recomendado por el médico. Por otro lado, dichos pacientes
necesitan ir a controles médicos anualmente pues esto permitirá ver cómo avanza la
enfermedad. Así mismo es recomendado ir a fisioterapia y hacer actividad física pues esto
ayudará en el fortalecimiento de las articulaciones.
14. 14
CONCLUSIONES
1. En conclusión, no podemos afirmar en qué año se dió el primer caso de progeria
infantil, pero lo que sí podemos afirmar es que en 1754 hubo una publicación de esta
enfermedad y en 1886 fue expuesta inicialmente por Jonathan Hutchinson y
caracterizada por Gilford y es de esa manera que adoptó el nombre de sus
descubridores. Por otra parte, las primeras características fenotípicas aparecen
durante el primer año de vida, dentro de ellas las que más resaltan son el
envejecimiento prematuro, calvicie, venas prominentes y la estatura baja. Además, se
afirma la existencia otros tipos de progeria a parte de la progeria infantil, entre ellas, la
progeria neonatal que inicia durante el embarazo y la progeria del adulto la cual sus
características empiezan a hacerse notorias a partir de los 17 años.
2. Del mismo modo, el índice de padecer progeria infantil es de uno entre ocho millones
de niños, y es más común encontrarlo en varones de tez blanca, así mismo, si los
progenitores tuvieron un hijo con progeria infantil, estos van a tener una mayor
probabilidad de concebir otro hijo con esta enfermedad. Además, podemos afirmar que
el gen ZMPSTE24 origina una alteración en la prelamina A provocando algunas de las
características fenotípicas en dichos pacientes. También podemos afirmar que el
envejecimiento es muy acelerado, tanto así que envejecen una década por cada año,
por ende, solo llegan a sobrevivir hasta los 21 años, aunque hay algunas excepciones,
así mismo el principio de óbito más frecuente en estos pacientes son fallas cardiacas.
3. Finalmente, se describieron los métodos de diagnóstico sobre progeria infantil, estos
son a través de análisis físicos exhaustivos como medir el tamaño del menor y
observar las características relacionadas con esta patología, a su vez se realizan
pruebas de esfuerzo para verificar si hay algún daño en el corazón y también se
efectúan exámenes genéticos los cuales darán resultados eficaces. Por otro lado, no
se ha encontrado un tratamiento que lo cure como tal; sin embargo, en últimas
investigaciones nos indican que hay una expectativa (esperanza) de crear fármacos a
través del derivado UCM 13239 que aporten en el tratamiento de la progeria infantil.
Para concluir, es recomendable llevar un control médico anual a nivel oftalmológico,
alimenticio y fisiológico, ya que se llevará un registro de la enfermedad y en la próxima
cita se podrá observar si el curso de la enfermedad se mantiene o empeora.
15. 15
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
(1) Guardini E, et al. Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford
progeria syndrome. The Laryngoscope [Internet]. 2011; 121(10), 2250-2255.
Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3688450/pdf/nihms477444.pdf
(2) GENÉTICA: LA VEJEZ PREMATURA TIENE SU MUTACIÓN. INHRR.
[Internet]. 2003; 34(1):43. Disponible en:
https://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0798-
04772003000100009
(3) Sarkar P, et al. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Postgrad Med J. 2001;
77(907):312-7. Disponible en:
https://pmj.bmj.com/content/postgradmedj/77/907/312.full.pdf
(4) Zambrano R., et al. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford como causa
de talla baja. Anales de Pediatría. [Internet] 2009; 71(3): 273-275. Disponible
en: https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-progeria-hutchinson-
gilford-como-causa-articulo-S1695403309003506
(5) National Human Genome Research Institute : progeria [ internet] [ consultado
22 octubre 2022]. Disponible en:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Progeria
(6) Pruthi S, et al.Progeria. Mayo clinic [internet] [consultado 22 octubre 2022].
Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-
causes/syc-20356038
(7) Tucson Medical Center:progeria [internet] [consultado 22 octubre 2022].
Disponible en:
https://www.tmcaz.com/health-library/conditions/es/con-20257475
(8) Pardo R. et al. Progeria. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2002 Ene [citado 2022
Sep 24] ; 73(1): 5-8. Disponible en:
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062002000100002&lng=es
(9) Jimenez J. El envejecimiento precoz en niños. Monografías. [Internet] 2012.
Disponible en: https://www.monografias.com/trabajos93/envejecimiento-
precoz-ninos/envejecimiento-precoz-ninos
(10) The Progeria Research Foundation. El manual sobre progeria. 2019;
2da edición:144. Disponible en:
16. 16
https://www.progeriaresearch.org/wpcontent/uploads/2019/07/Progeria-
Handbook-Spanish.pdf
(11) Palla S. Validación de proteínas moduladas por la sobreexpresión de
progerina en células de pacientes con Síndrome de Progeria (HGPS) [Tesis de
Maestría]. [España]: Universidade da Coruña; 2015 [citado el 24 de septiembre
de 2022]. Disponible en:
https://ruc.udc.es/dspace/bitstream/handle/2183/14831/PallaPerez_Sandra_T
FM_2015.pdf?sequence=2&isAllowed=y
(12) Moreno J. et al. EFECTOS DEL SÍNDROME DE HUTCHINSON-
GILFORD O PROGERIA INFANTIL A NIVEL CELULAR QUE COMPRENDEN
LAS EDADES DE 1 A LOS 12 AÑOS DE VIDA. Monografía. [Internet]. 2018.
Disponible en:
https://www.clubensayos.com/Psicolog%C3%ADa/EFECTOS-DEL-
S%C3%8DNDROME-DE-HUTCHINSON-GILFORD-O-
PROGERIA/5600246.html
(13) Gonzalez M. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Causas,
investigación y tratamientos farmacológicos. Edu. quim [Internet]. 2014 [citado
el 27 de septiembre de 2022]; 25(4):432-439. Disponible en:
https://www.scielo.org.mx/pdf/eq/v25n4/v25n4a5.pdf
(14) Saxena S, Kumar S. Pharmacotherapy to gene editing: potential
therapeutic approaches for Hutchinson–Gilford progeria syndrome.
GeroScience [Internet]. 57 2020;42(2):467–94. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7205988/
(15) National Organization for Rare Disorders. Síndrome de progeria de
Hutchinson-Gilford [Internet]. [citado el 23 de octubre de 2022]. Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/
(16) Cañadas D. ¿Qué es la progeria y qué síntomas tiene? [Internet]. 2021.
[Consultado 22 octubre 2022]. Disponible en:
https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/raras/progeria/#Medidas_preventi
vas
(17) Ortega F. Validación de la enzima ICMT como una nueva diana
terapéutica para el tratamiento del cáncer y la progeria. [Tesis para obtener el
doctorado]. Madrid: Universidad Complutense de Madrid; 2017. Disponible en:
https://eprints.ucm.es/id/eprint/43655/1/T38989.pdf
(18) Garcia R., et al. Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria. Tratamiento
de ortopedia funcional de los maxilares a través de la rehabilitación neuro-
17. 17
oclusal. Reporte de un caso. Redalyc. [Internet] 2004; 1(1):71-74. Disponible
en: https://www.redalyc.org/pdf/2052/205222145008.pdf
(19) Sueiro A. Sindrome de progeria Hutchinson-Gilford. [Tesis para obtener
la licenciatura en enfermería]. España: Universidad Pública de Navarra; 2021.
Disponible en:
https://academica-
e.unavarra.es/bitstream/handle/2454/39877/Sueiro%20Vidal%2C%20Ana.pdf
?sequence=1&isAllowed=y
(20) Gordon L., et al. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Seattle. 2003.
[consultado el 23 de octubre de 2022] Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/pdf/Bookshelf_NBK1121.pdf
(21) ABC Gente. Muere a los 15 años Adalia Rose, la estrella de YouTube
que padecía la enfermedad de Benjamin Button. [internet] [Consultado el 28
octubre 2022] Disponible en: https://www.abc.es/gente/abci-muere-15-anos-
adalia-rose-estrella-youtube-padecia-enfermedad-benjamin-button-
202201171210_noticia.html
(22) El extraño caso de niña anciana en el Perú. El Diario 24. [internet]; 2022.
[Consultado el 29 octubre 2022]. Disponible en:
https://www.eldiario24.com/nota/mundo/200820/extrano-caso-nina-anciana-
peru.html
(23) Mariella, una niña de ochenta años. Salud de 20 minutos. [Internet].
2010. [Consultado el 29 de octubre del 2022]. Disponible en:
https://www.20minutos.es/salud/el-cuaderno-inteligente-existe-es-de-papel-
borrable-y-guarda-todo-lo-que-escribes-en-la-nube-5072418/
(24) Montalto L. Sammy Basso: El caso del italiano de 22 años que parece
un anciano. [internet]. 2018. [Consultado 29 octubre 2022]. Disponible en:
https://es.euronews.com/2018/08/21/sammy-basso-el-italiano-de-22-anos-
que-parece-un-anciano
18. 18
APÉNDICES
Adalia Rose Williams quien en vida fue una youtuber
estadounidense con el síndrome de Hutchinson-Gilford
nació en el año 2006 en Round Rock, Texas y falleció en
enero del 2022 en Texas a la edad de 15 años. (21)
Aracely Diaz Rojas nació en Cajamarca, Perú la madre hace
mención de que a los dos años noto las diferencias que tenía
con otras personas de la misma edad así que tomó la
decisión de ir a lima y ahí fue donde le dieron el diagnóstico
de progeria. (22)
Mariella, una niña de 8 años, falleció en Lima. Mariella
nació en perfecto estado y sus primeras semanas fueron
normales, pero al tercer mes de nacer su madre se dio
cuenta que no ganaba peso y que vomitaba la leche,
fue entonces que la llevaron al médico donde le
diagnosticaron progeria. (23)
Sammy Basso nació en Venecia, Italia. Él tiene en la
actualidad 25 años con progeria que sigue vivo en la
actualidad superando el rango que es hasta un poco
más de los 20 años. (24)