Sindrome de Down

1. Karen Natalia Forero Martin
Facultad de Medicina
Primer Semestre
Tema: Síndrome de Down

2. Consulta
al DeCS

3. Definición
“Es un trastorno genético que es ocasionado cuando una división celular anormal produce
material genético adicional del cromosoma 21.
Se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula
tiroides.”
Tomado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-
syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977?utm_source=Google&utm_medium=abstract&utm_content=Down-
syndrome&utm_campaign=Knowledge-panel

4. Articulo 1
SIndrome de Down
Resumen
La historia del síndrome de Down se remonta al siglo VII d.C. Se menciona la existencia de personas con características
similares a esta enfermedad y la representación de figurillas similares. Aunque no hubo una explicación médica científica para
guiar su existencia hasta el siglo XIX, Sindoor describió por primera vez la pintura como "estupidez enojada" o "estupidez" en
1838. Síndrome de Down El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el Dr. Fue descrito por John Langdon Down
en un grupo de pacientes con trastornos mentales, quienes durante casi un siglo consideraron el síndrome de Down como
una condición regresiva de la evolución humana. Ya en 1932, Waardenburg identificó la posibilidad de una distribución
anormal de los cromosomas.
No disyunción en la meiosis, lo que da como resultado dos células hijas completamente anormales, una de las cuales llevaría
24 cromosomas y la otra 22, en lugar de los 23 cromosomas adecuados. Ausencia de disyunción en la mitosis, durante las
primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo caracterizado por dos tipos de
poblaciones celulares diferentes a nivel cromosómico. Translocación desequilibrada, en la que, en muchos casos, un
cromosoma sufre una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento libre de cromosoma, que acaba
apareándose con otro par de cromosomas, provocando así una trisomía.
El 95% de los casos tienen predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante ya que la incidencia
de alteraciones genéticas aumenta a partir de los 45 años, ya que la mujer nace con una dotación de ovocitos establecida,
susceptible a atresia y daños ambientales. influencias que modifican genéticamente su estructura.

5. Articulo 1
El diagnóstico para determinar embarazo, con la sospecha producto de
Síndrome de Down, se establece mediante las siguientes pruebas: a)
Diagnóstico: no invasivo, por análisis bioquímico de sangre materna, con la
medición de marcadores como el plasma. Medición de proteína A y
subunidad beta de gonadotropina coriónica humana HCG- Confirmación,
invasiva, por recolección de células fetales, teniendo en cuenta la edad
materna, mayor riesgo en personas mayores de 35 años, prueba Valor
presuntivo positivo superior a 1/250 o 1/270, antecedentes de
enfermedades genéticas y riesgo de ecografía anormal. El líquido amniótico
obtenido se estudiará para el cariotipo y la hibridación de fluorescencia in
situ, así como OF-PCR, que permite la multiplicación de las porciones AD
de los cromosomas.
De la misma manera, cuando nace el bebé, se puede tomar la sangre del
bebé para el estudio de citología
No existe una cura para el síndrome de Down, pero se toman una serie de
medidas de rehabilitación para que puedan integrarse a la sociedad y
brindarles una comprensión de la individualidad y el autocuidado,
brindándoles una mejor calidad de vida.
Figura 1:Genotipo de una persona con Síndrome de Down

6. Articulo 2
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down
Resumen
El ECLAMC se estableció en 1967 como un programa para estudiar la epidemiología clínica de los factores de riesgo en la
etiología de los defectos congénitos, utilizando un enfoque de casos y controles. Su función principal es monitorear la
frecuencia de defectos de nacimiento en general y cada malformación en particular a lo largo del tiempo. Hemos publicado
nuestros hallazgos en varias publicaciones. Hemos observado que muchos defectos congénitos han aumentado la
prevalencia al nacer, especialmente aquellos con diagnósticos prenatales dependientes de ultrasonido, como obstrucción del
tracto urinario, cardiopatía congénita y otras malformaciones internas, en comparación con antes de la ecografía. descubierto
más tarde. Sin embargo, existen otras enfermedades como el síndrome de Down, que muchas veces no se diagnostican
antes del nacimiento.
En Chile, según datos publicados, la incidencia de síndrome de Down al nacer se encuentra actualmente por encima de 2,2
por cada 1.000 nacimientos7. La ECLAMC da la tasa para el período 1982-2001 en 1,63 por mil y para el período 1995-2008
la tasa en 1,9 por mil nacimientos. Los dos primeros factores, aunque importantes, son de hecho responsables de un
pequeño número de casos de síndrome de Down, mientras que se ha demostrado que existe una fuerte relación entre esta
condición y la edad de la madre de 9 a 12 años. Esto nos ha llevado a permanecer alertas a cualquier posible cambio en la
prevalencia de esta trisomía y a publicar nuestros hallazgos para crear conciencia entre los médicos, funcionarios de salud,

7. Articulo 2
La ECLAMC ha publicado Uno Diez Artículos sobre la Prevención Primaria de Defectos Congénitos y de dos propone que la
familia debe ser completada mientras la persona es joven. La frecuencia del síndrome de Down en diferentes países o en
diferentes regiones de un mismo país puede estar influenciada por una distribución diferente de la edad materna, pero
también por el diagnóstico prenatal posterior El aborto es electivo, en países donde es legal.
Pacientes y Métodos
Se comparó con la frecuencia de otros Programas del resto del mundo que participan en el Sistema Internacional de
Monitoreo de Defectos Congénitos del Ombudsman Internacional. Se realizó un análisis de regresión y correlación lineal de la
incidencia de síndrome de Down al nacer.
En el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, la incidencia del síndrome de Down aumentó significativamente entre 1972-
2009. Sin embargo, lo que sucedió entre 2002 y 2004 fue asombroso, ya que la tasa aumentó drásticamente de 2,77 en 2001
a 4,89 en 2002, de 8,83 en 2003 a 4,55 en 2004 y volvió a 2,62 en 2005. María Luisa Martínez-Frías Directora de ECEMC,
cuyo programa es similar a la de ECLAMC, reporta que la frecuencia de síndrome de Down en ECEMC es de 0.77 infantes
por cada 1,000 nacimientos en madres menores de 35 años. En cambio, a partir de los 35 años, el aumento progresivo
empieza a ser 10 veces superior.
Agregó que en España durante los años 1980-1985, antes de que la ley permitiera la interrupción del embarazo, la frecuencia
global de bebés con síndrome de Down era de 1,48 por 1.000. El número de bebés que nacen con síndrome de Down se ha
desplomado en el último cuarto de siglo en España. Estos datos provienen del Estudio Colaborativo Español de Anomalías del
Nacimiento, que no incluye todos los nacimientos, pero constituye el mayor registro de ese país. Según el informe anual del
Sistema Internacional de Monitoreo de Defectos Congénitos 15 que muestra la evolución de la incidencia del síndrome de
Down al nacer en 20 Programas Participantes de 1974 a 1998, se puede observar que cuando algunos Programas tienen un
aumento significativo en sus tasas, como Francia, Estrasburgo, Irlanda.

8. Articulo 2
Sin embargo, en un nuevo informe del ICBDSR, actualmente
de 2001-200516, se informa que sólo en el Registro del Maule
en Chile, el total de ECLAMC y REMERA de Francia, ha habido
un aumento significativo en la frecuencia de SD. Todos los
demás redujeron significativamente sus tarifas. Los descensos
más notables fueron España con 0,60 por 1.000 nacimientos e
Irán con 0,30 por 1.000. Gocchi, utilizando datos del programa
International Clearinghouse16, informa que la proporción de
madres de 35 años o más ha aumentado al mismo tiempo que
la prevalencia mundial del síndrome de Down ha pasado de
13,1 a 18,2 por cada 10.000 nacimientos en el período 1993-
2004.
Sin embargo, las tasas de nacidos vivos por sí solas se han
mantenido estables debido a un fuerte aumento en las tasas de
aborto electivo en estos países. En los programas de Francia,
Italia y la República Checa, se observó una disminución de las
tasas de SD junto con un aumento significativo de la tasa de
abortos electivos. En algunos programas como Alberta en
Canadá, ha habido un aumento en ese período de tiempo.
Figura 2: Distribución de nacimientos según grupos etarios de madres, país y total del
ECLAMC

9. Articulo 3
Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down
Resumen
INTRODUCCIÓN
El SD ​​es la aneuploidía autosómica más prevalente y tiene un gran impacto en parte por su compatibilidad con la vida
extrauterina, por la morbilidad asociada, por las frecuentes malformaciones congénitas y también por el aumento sostenido de
la esperanza de vida. Desde una perspectiva prenatal, el SD ha sido una de las condiciones que ha favorecido durante 30
años el cribado prenatal mediante ecografía y, desde hace una década, el diagnóstico prenatal no invasivo mediante el estudio
del ADN fetal en sangre materna10.
MÉTODO
Contamos con seis profesionales acreditados para calcular el riesgo de aneuploidía en la Fundación de Medicina Fetal y
capacitados para realizar procedimientos invasivos durante el período prenatal, según indicaciones y protocolos mundiales.
Estos, desde el punto de vista morfológico fetal, combinan una evaluación exhaustiva de los marcadores ecográficos
sugestivos de aneuploidía y de la anatomía fetal, tanto abdominal como vaginal, en cada uno de los trimestres del embarazo.
Con base en la historia genética, los resultados de la ecografía y el deseo de la madre, se les ofrece a los padres una prueba
de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para detectar aneuploidía, cariograma o cariotipo molecular.
Finalmente,
Para este estudio observacional transversal retrospectivo se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de
trisomía 21, realizado por cariograma en cultivo celular o QF-PCR para aneuploidía.

10. Articulo 3
RESULTADOS
Desde 2008 hasta la fecha, 97 fetos con trisomía 21 han sido diagnosticados
por cariograma o QF-PCR por aneuploidía, tanto en muestras de amniocitos
como de vellosidades coriónicas. La edad promedio de las mujeres
embarazadas fue de 35,7 años y 21/97 tenían 40 años o más en el momento de
la concepción. La concepción fue espontánea excepto en una paciente de 46
años en reproducción asistida, portadora de un feto con canal
auriculoventricular completo y trisomía 21 libre. La edad gestacional al momento
de la sospecha ecográfica correspondió al período de 11-14 semanas en el 73%
de los casos.
Figura 3: Síndrome de Down en una ecografía

11. Bibliografía
- Articulo 1
SIndrome de Down
Pérez Chávez Diego Alberto
http://www.revistasbolivianas.ciencia.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es
- Articulo 2
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down
JULIO NAZER H., LUCÍA CIFUENTES O.
https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0370-41062011000200004&script=sci_arttext
- Articulo 3
Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down
Fernando Viñals, Marisela Esparza, Gustav von-Plessing, Constanza von-Plessing, Eliana Selman, Gabriel Quiroz, Lorena
Hormazábal, Belkys Zambrano, Linder Díaz, Paula Vergara
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262022000400266&lang=es

12. Figuras
- Figura 1: https://www.sindromedown.net/carga/img/cNoticias/1645_cromosoma.jpg
- Figura 2: https://www.scielo.cl/fbpe/img/rcp/v82n2/tab4.5.gif
- Figura 3: http://lahistoriadejan.com/wp-content/uploads/2010/07/282.jpg