El documento resume conceptos clave de genética como la recombinación genética, mutación, deriva génica y la ley de Hardy-Weinberg. También describe el genoma humano y el síndrome de Turner, incluyendo sus causas cromosómicas y manifestaciones clínicas.
Holland, Tom - Milenio. El fin del mundo y el origen del cristianismo [2010].pdf
Genética, ambiente y evolución
1. LA GENÉTICA Y EL
AMBIENTE.
Daniela Lozano Libreros.
Biología.
Corporación Universitaria
Iberoamericana.
24-04-2019.
2. RECOMBINACIÓN GENÉTICA.
Es la fuente principal del cambio evolutivo. Una de las
formas en que se lleva a cabo la recombinación
genética es la formación de combinaciones por el
reacomodo de los genes en el mismo individuo, o bien,
la formación de individuos heterocigotos, esto es,
organismos que reciben de sus progenitores genes
alternativos de algún carácter heredable. La mezcla
azarosa de dos cromosomas en los organismos para
formar un nuevo individuo también es una forma de
recombinación genética.
El entrecruzamiento se realiza
durante la formación de las células
sexuales, proceso conocido como
meiosis.
3. MUTACIÓN.
La palabra mutación se usa para referirse a los
cambios en los genes, cromosomas u otras
partículas hereditarias.
Se sabe que si un organismo está bien adaptado a su
medio, cambios menores en su material genético
pueden modificar su adaptación a los del medio,
pero cambios bruscos o alteraciones drásticas
pueden provocar un funcionamiento deficiente en
cualquier medio.
Las mutaciones espontáneas tienen su causa
probable en las alteraciones de la duplicación de la
molécula del ADN, así como la de otras alteraciones
del metabolismo del núcleo o la célula.
Afecta células somáticas y
germinales.
4. RIESGO AMBIENTAL EN POBLACIONES
GENÉTICAMENTE SENSIBLES.
El dilema entre herencia y ambiente ha marcado gran parte de la historia
de la Psicología generando fuertes polémicas dentro de este campo.
Durante el siglo pasado, ambientalistas e innatistas trataron de demostrar
el predominio de un u otro aspecto en el desarrollo humano.
Sin embargo, en el presente, la mayoría de las investigaciones que
intentan comprender los procesos involucrados en el desarrollo requieren
modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y
ambientales aparecen operando en conjunción (Bleichmar, 2004).
Actualmente, la Genética del comportamiento es, sin lugar a
dudas, uno de los principales campos de investigación
psicológica.
Los avances científicos producidos en los últimos años en las
disciplinas de Genética cuantitativa y molecular se han dado
cuenta de que los genes juegan un papel importante en la
conducta humana, aportando, así mismo, la mejor evidencia
disponible sobre la importancia del ambiente en las diferencias
individuales de los caracteres psicológicos.
5. LEY DE HARDY-WEINBERG
En 1908, el matemático inglés Godfrey H. Hardy (1877-1947) y el físico alemán
Wilhelm Weinberg (1862-1937), de manera independiente, dieron una explicación
matemática de las frecuencias génicas (o proporción de los genes dominantes y
recesivos) y su estabilidad a través de generaciones sucesivas al cumplirse las
condiciones siguientes:
• Cruzamiento al azar: La reproducción sexual, en la mayoría de las poblaciones, es
al azar; los dos individuos que se cruzan lo hacen con base en características
particulares de ellos, y su material genético no contribuye de la misma manera para
formar parte de la constitución hereditaria de la generación siguiente.
• Ausencia de mutaciones: Las proporciones de genes se conservan cuando las
mutaciones son poco frecuentes, favoreciendo o impidiendo, según el caso, la
existencia o reproducción del organismo.
• Tamaño de la población: La cantidad de individuos que forma la población debe ser
elevada para que los accidentes debidos al azar sean mínimos.
Si alguna de estas circunstancias se altera, se producen modificaciones en la
frecuencia de genes, lo que ocasiona la evolución.
6. DERIVA GÉNICA.
La deriva génica es el aumento de la frecuencia de unos pocos genes por
la eventual formación de una población pequeña. Ésta puede originarse
como consecuencia de la separación de algunos individuos del resto de la
población, o por la muerte de la mayoría de los miembros de ésta.
Por medio de la deriva génica se manifiesta que los cambios evolutivos en
poblaciones pequeñas son al azar, por tanto, en la población se pueden
fijar características desfavorables y desaparecer las favorables; por
ejemplo, en una población de 10000 individuos, un carácter representado
por 60% de AA, 30% Aa y el 10% de aa, mantiene ese mismo porcentaje
de caracteres a través de las generaciones, por lo que su evolución es nula.
Si por migración o aislamiento geográfico una población de 200
individuos que portan el carácter AA queda separada, las posibilidades de
cruza con la población original se reducen y, por tanto, los descendientes
de este pequeño grupo serán todos AA.
7. GENOMA HUMANO.
Es la estructura en secuencia y ordenamiento de
todos los cromosomas de una especie. Cada
molécula de DNA se empaqueta en un cromosoma
separado, y la información genética total
almacenada en los cromosomas de un organismo
constituye su genoma. El valor C determina la
cantidad total del DNA haploide completo, y oscila
entre 106 pb en el caso de los micoplasmas hasta
más de 1011 pb en plantas y anfibios. El genoma
humano, descifrado en junio del año 2000, contiene
dos copias de cada cromosoma, una heredada del
padre y otra de la madre, que en conjunto suman 3.3
X109 pb o 3 300 mega bases.
8. SÍNDROME DE TURNER.
Las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1
de sus 2 cromosomas X . El diagnóstico se basa
en los hallazgos clínicos y se confirma por
análisis del cariotipo. El tratamiento depende de
las manifestaciones y puede consistir en cirugía
de las malformaciones cardíacas y, a menudo,
tratamiento con hormona de crecimiento para
contrarrestar la talla baja y reemplazo de
estrógenos contra la insuficiencia puberal.
Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un
cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el
cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50%
corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o
45,X/47,XXX). En las niñas con mosaicos, el fenotipo
puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno
normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un
cromosoma X normal y un cromosoma X que ha
formado un cromosoma anular.