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La acondroplasia es una displasia ósea causada por una mutación genética que representa el 90% de los casos de baja estatura desproporcionada. Sus principales características son las extremidades cortas en comparación con un tronco de tamaño promedio. Existen diferentes tipos de acondroplasia como la pseudoacondroplastia y la hipocondroplasia, así como problemas de crecimiento que pueden deberse a genes, enfermedades u hormonas. El actor Warwick Davis sufre de una forma rara de enanismo llamada displ
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Enanismo
El documento habla sobre el enanismo, una condición en la que una persona es considerablemente más baja de lo normal. Existen varios tipos de enanismo causados por factores genéticos, nutricionales, endocrinos u ortopédicos. Uno de los tipos más comunes es la acondroplasia, la cual se hereda a través de un gen dominante que causa una formación anormal de los cartílagos y se caracteriza por extremidades cortas y cabeza grande.
acondroplasia. (1).pptx
Este material esta hecho con la finalidad de comprender esta enfermedad de una manera más simple y sencilla y con palabras adecuada a la situación.
Acondroplasia
La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo hereditario que causa enanismo y se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos. Puede heredarse de uno de los padres o surgir espontáneamente por mutaciones. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
Enfermedades geneticas
El documento resume dos enfermedades genéticas: la hemofilia y el síndrome de Down. La hemofilia se caracteriza por un sangrado excesivo debido a la falta de factores de coagulación en la sangre. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y causa rasgos físicos distintivos y posibles complicaciones médicas.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
defectos Embriologia.ppt
El documento resume varios defectos congénitos del oído, la vista y el sistema tegumentario. Algunos de los defectos del oído mencionados incluyen la hipoacusia congénita, síndrome de Treacher Collins y síndrome de Down. Los defectos de la vista incluyen coloboma, microftalmia y anoftalmia. Los defectos del sistema tegumentario incluyen ictiosis, angiomas cutáneos, albinismo y ginecomastia.
Síndrome de klinefelter
El documento describe dos síndromes genéticos: el síndrome de Klinefelter, que ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra, y el síndrome de Down, que ocurre cuando una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales debido a una copia extra del cromosoma 21. Ambos síndromes pueden causar problemas de desarrollo y de salud, pero con tratamiento adecuado la mayoría de las personas que los padecen pueden llevar vidas productivas.
Resumen de Genética ERAS 1, 2 y 3
1) La acondroplasia es el tipo más común de enanismo causado por un trastorno del crecimiento de los huesos. Puede heredarse o aparecer espontáneamente. Sus síntomas incluyen pies en arco, disminución muscular y estatura baja. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
2) La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente causada por un gen defectuoso. Provoca problemas respiratorios y digestivos que empeoran con el tiempo. Se diagnostica mediante
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Discapacidad
El síndrome de Roberts SC Phocomelia es una condición genética rara que causa anormalidades severas en los huesos de los brazos y las piernas, como también retraso mental potencial. Se hereda de manera recesiva y puede ser diagnosticado durante el embarazo a través de ultrasonido o amniocentesis. No existe tratamiento disponible y la mayoría de los afectados fallecen al nacer o poco después, aunque aquellos con síntomas menos severos tienen un mejor pronóstico.
Malformaciones Genéticas
Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas, incluyendo sus causas y clasificaciones. Explica que las malformaciones congénitas son defectos presentes al nacer en la anatomía o funcionamiento de los órganos, y las clasifica según su origen, localización celular, efecto y naturaleza de la alteración que las provoca, incluyendo cambios cromosómicos numéricos, estructurales y mutaciones génicas. También describe las aneuploidías humanas más frecuentes como el síndrome de Down, Edwards
entientiendan
Este documento compara y contrasta el síndrome de Williams y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Williams es causado por la falta de copias de varios genes y afecta 1 de cada 20,000 nacimientos. Sus síntomas incluyen baja estatura, problemas alimenticios, y discapacidad intelectual leve a moderada. El síndrome de Klinefelter solo afecta a hombres y es causado por la adición de uno o más cromosomas X, resultando en XXY. Sus síntomas incluyen infertilidad
El sindrome de down y la salud
El documento resume las principales características de salud asociadas con el síndrome de Down. Menciona que el 50% de las personas con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas, especialmente defectos en la pared auriculo ventricular. También destaca una mayor incidencia de problemas auditivos, respiratorios, oculares, osteoarticulares, endocrinos y digestivos. Resalta la importancia de exámenes periódicos para detectar y tratar estas condiciones asociadas con el síndrome de Down.
El síndrome de Down y la salud
El documento resume las principales condiciones de salud asociadas con el síndrome de Down. Menciona que el 50% de las personas con síndrome de Down tienen defectos cardíacos congénitos y problemas auditivos, respiratorios y oculares son comunes. También destaca que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de trastornos endocrinos, digestivos, dentales, cutáneos e infecciones, así como leucemia y Alzheimer a edades más tempranas.
Simdrome de down
El síndrome de Down se produce por material genético extra del cromosoma 21 y causa rasgos físicos particulares, mayor riesgo de enfermedades y discapacidad intelectual variable. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen ojos inclinados, orejas pequeñas, boca pequeña, nariz pequeña, cuello corto y problemas de salud como defectos cardíacos, problemas de visión y audición, infecciones e hipotiroidismo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
Sindrome de down
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra 21 y causa retrasos en el desarrollo. Puede detectarse antes del nacimiento mediante exámenes de sangre. Sus síntomas varían en gravedad e incluyen rasgos faciales distintivos, problemas de salud como cardíacos y una vida más larga que antes.
Basico de genetica 4 v2.0 07.2020 abordaje
Este documento proporciona información sobre la evaluación de niños con posibles síndromes o malformaciones congénitas. Explica que la dismorfología se centra en el reconocimiento de patrones de malformaciones para identificar síndromes. Describe los pasos clave en la anamnesis, exploración física detallada y evaluación de características craneofaciales, del cuello, tronco y extremidades para diagnosticar posibles síndromes. El objetivo es identificar la causa subyacente de cualquier patrón anómalo observ
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (continuación)
Este documento presenta información sobre diferentes síndromes y alteraciones cromosómicas, incluyendo síndromes relacionados a cromosomas sexuales extras como 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY. También describe hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo, así como el síndrome del cromosoma X frágil. Se detallan los cuadros clínicos asociados a cada condición.
Los sindromes mas comunes
El documento describe tres síndromes comunes: el síndrome de Down, que se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y causa retraso en el desarrollo físico y mental; el síndrome de Werner, una progeria que hace que las personas envejezcan rápidamente a partir de los 20-30 años; y el síndrome de Turner, que afecta a mujeres que carecen de un cromosoma X completo y causa infertilidad e insuficiencia del desarrollo sexual.
Anomalias cromosomicas
Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesiva
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
Acondroplasia
La acondroplasia es un tipo común de enanismo causado por mutaciones genéticas que afectan la formación del cartílago. Provoca un acortamiento de los huesos largos y una estatura baja, generalmente entre 120-140 cm en adultos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. La asesoría genética puede ayudar a las parejas donde uno o ambos padres tienen acondroplasia a entender los riesgos de heredar la condición.
Sindrome de down
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de infecciones, defectos de visión y audición, malformaciones intestinales y trastornos de tiroides. No existe un tratamiento para el síndrome de Down, pero los programas de educación especial pueden ayudar a desarrollar las capacidades intelectuales.
Diapo sindrome de down.docx
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Las personas con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lento, pueden tener problemas de salud como defectos cardíacos, y presentan rasgos faciales distintivos. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los problemas de salud y la estimulación temprana apoya el desarrollo.
Anomalías Sistema Esquelético - Embriología
Este documento describe varias anomalías del sistema esquelético como el síndrome de Klippel Feil, costillas cervicales, raquisquisis, depresión del esternón, microcefalia, anencefalia, craniosinostosis, acondroplasia, hiperpituitarismo, cretinismo, dolicocefalia y oxicefalia. Se detallan sus causas, síntomas y características principales.
Malformacion congenita de hueso
Este documento describe varias malformaciones óseas congénitas, incluyendo craneosinostosis (el cierre prematuro de suturas craneales), hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), macrocefalia (cabeza anormalmente grande), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anencefalia (falta del cerebro), microsomía hemifacial (hipoplasia de la mandíbula y maxilar de un lado de la cara) y el síndrome de Treacher Collins (hipoplasia bilateral de la mandíbula y max
Malformaciones congenitas
Este documento resume varios tipos comunes de malformaciones congénitas como defectos del tubo neural, labio y paladar hendido, defectos cardiovasculares, defectos osteomusculares, luxación congénita de cadera y defectos renales y genitales. Explica sus causas, síntomas, complicaciones y formas de tratamiento. También describe factores de riesgo para defectos al nacimiento y pruebas prenatales para su detección, incluyendo ecografía, alfafetoproteína y prueba de detección cuádr
Síndrome de down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra (trisomía 21), lo que provoca anomalías en el desarrollo físico y mental. Sus síntomas pueden incluir rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo y problemas de salud. No tiene cura, pero el tratamiento temprano puede mejorar las habilidades y la calidad de vida de las personas con este síndrome.
Escoliosis
La escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral que ocurre con mayor frecuencia durante el período de crecimiento anterior a la pubertad. Los síntomas incluyen hombros y cintura desparejos y costillas prominentes. Aunque la causa es desconocida en la mayoría de los casos, puede ser hereditaria. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir el uso de un corsé o cirugía para corregir la curvatura mediante la inserción de varillas metálicas.
Este documento contiene, el programa completo de un acto para realizar la pro...
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Escoliosis
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- 2. ¿Qué es Acondroplasia? • La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de baja estatura desproporcionada, también conocida como enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son nuevas mutaciones y el 25 % restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres.
- 3. Tipos de acondroplasia A continuación se enumeran algunos tipos comunes de acondroplasia: • Pseudoacondroplastia: Aunque la apariencia de la cara es normal, el niño puede desarrollar placas de crecimiento irregulares en las rodillas y las caderas. • Hipocondroplasia: La hipocondroplasia es una afección que afecta al niño con menos severidad. La altura del niño es más de 54 pulgadas excluyendo estenosis espinal . 50 50
- 4. Problemas de crecimiento • Los problemas de crecimiento en los niños pueden tener muchas causas. Pueden incluir genes, enfermedades o problemas relacionados con las hormonas.
- 5. Warwick Davis • Conocido por interpretar papeles como en Star Wars, Harry Potter o Willow sufre de displasia espondiloepifisaria congénita, un trastorno poco común del enanismo.