La acondroplasia es una enfermedad genética que causa enanismo, afectando el crecimiento óseo y la proporción del cuerpo, y es frecuentemente causada por mutaciones en el gen FGFR3. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para manejar sus síntomas y complicaciones, como elongación ósea y cirugía para correcciones. Las personas con acondroplasia suelen tener una inteligencia normal y pueden llevar vidas activas con un adecuado control médico.

1. PRESENTACIÓN.
Integrantes:
Ysaira Ysabel duarte (2021-0524).
Yajaira Espino Ureña(2021-0905).
Génesis Dariana Lluberes López(2021-0899).
Ysabel De la Cruz López(2021-0900).
Facilitador:
Simón Jiménez Otáñez.

2. ACONDROPLASIA O ENANISMO.
la Acondroplasia

4. ACONDROPLASIA
La Acondroplasia es una enfermedad genética de tipo displasia ósea que se caracteriza por
presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las
dificultades de quiénes la sufren.
Aunque puede ser hereditario, la mayoría de los casos de enanismo están relacionados con
una mutación genética. Es por eso por lo que la mayoría de las personas con acondroplasia
nacen de padres de altura promedio.
Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de
lo normal y tronco de tamaño promedio.
Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En casos poco frecuentes, la
cirugía puede corregir una curvatura anormal de la columna vertebral.
La acondroplasia es la forma de displasia esquelética más usual. Esta ocurre en 1 de cada
veinte mil nacimientos.

5. Como hemos mencionado, las personas con enanismo padecen una baja estatura. Esto significa
que su estatura es menor de 1,47m cuando son adultos.
Otras alteraciones genéticas, enfermedades renales y dificultades con el metabolismo o las
hormonas también pueden causar enanismo.
Las condiciones que causan enanismo también pueden causar otros problemas de salud. La
mayoría de estos problemas son tratables.
Es importante llevar un control periódico regular durante toda su vida. Con la atención médica
adecuada, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como
otras personas. Las personas con enanismo suelen tener una inteligencia normal.
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que causa aproximadamente el
70% de los casos de enanismo en el mundo. Esta patología hace que sus brazos y piernas sean
más cortos en comparación con la cabeza y la columna vertebral.

6. CAUSASDE ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la causa de condrodisplasia no letal más frecuente. Aparece en
todas las razas humanas y afecta por igual a ambos sexos. La causa de la aparición de
estas mutaciones no está del todo bien establecida.
• Debido a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
En la mayoría de los casos (superior al 95%) los padres están sanos (no presentan la
enfermedad) y aparecen en el hijo/a mutaciones espontáneas en dicho cromosoma,
que dan lugar a la expresión de la enfermedad.
• Debido a que la herencia genética: probabilidad de que el hijo la padezca es del
50%. Si ambos padres están afectados, entonces la probabilidad asciende al 75% del
total.
La herencia es autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo
de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células (uno procedente de
nuestro padre y uno de nuestra madre), ya se padece la enfermedad. La forma
homocigota (ambos cromosomas 4 afectados) es letal.

7. ¿CÓMODETECTAR LA
ACONDROPLASIA?
La acondroplasia puede detectarse con asesoría genética, realizando un diagnóstico
prenatal o justo después de nacer.
Durante el embarazo, el médico puede detectar mediante ecografía una hidrocefalia o
cabeza anormalmente grande. También pueden realizarse unas pruebas genéticas para
buscar el gen FGFR3 que produce la mutación genética para confirmar el diagnóstico.
Después del nacimiento el médico puede observar esta patología mediante sus rasgos.
También puede realizar una radiografía para medir la longitud de los huesos del recién
nacido. Tal vez necesite realizar un análisis de sangre para ver si existe el gen FGFR3.
Los pacientes con acondroplasia tienen niveles de inteligencia normales.

8. ¿CUÁLES SON SUS SÍNTOMAS?
Sus síntomas son físicos, no mentales.
Físico niños con acondroplasia:
Al nacer, los niños o niñas con acondroplasia a nivel físico pueden tener:
• Una estatura más baja a la media teniendo en cuenta su edad y sexo.
• Extremidades cortas, sobretodo la parte superior de los brazos y los muslos, en
comparación con la altura del cuerpo
• Dedos cortos. Los dedos del medio y anulares pueden señalar en direcciones
opuestas.
• Una cabeza más grande en comparación con el resto del cuerpo.
• Frente prominente y puente nasal plano o deprimido.
• Un área semidesarrollada entre la frente y mandíbula superior

10. PROBLEMASQUE PUEDENTENER LAS PERSONAS CON
ACONDROPLASIA:
Los obstáculos que puede tener un recién nacido con acondroplasia pueden ser:
Reducción del tono muscular. Esto puede provocar dificultades para andar y otros
problemas motores.
Puede padecer apnea, un trastorno en el cuál la respiración se interrumpe por periodos
cortos o es más lenta de lo normal.
También pueden sufrir hidrocefalia, trastorno en el que se acumula líquido
cefalorraquídeo en las cavidades del cerebro.
Otro riesgo puede ser sufrir estenosis espinal. Se trata de un estrechamiento del canal
de la columna. Esto puede causar compresión de la médula espinal

11. LOS NIÑOS Y ADULTOS CON ACONDROPLASIAPUEDEN:
•Tener problemas al doblar los codos.
•Padecer obesidad.
•Padecer infecciones de oído habituales debido a conductos estrechos en los oídos.
•Desarrollar piernas arqueadas.
•Desarrollar una curvatura anormal de la columna llamada cifosis o lordosis.
Hay un tipo de acondroplasia con cambios radiológicos significativamente distintos
denominado "Acondroplasia Homocigota". Se trata de un trastorno grave que puede causar
muerte temprana derivado de una insuficiencia respiratoria.

12. TRATAMIENTOS ACTUALES DE LA ACONDROPLASIA
Actualmente, el tratamiento de la acondroplasia puede enfocarse en tres de los
problemas con más afección: el enanismo, la deformidad de la columna y las
desviaciones de las extremidades.
El enanismo puede tratarse con una elongación ósea o elongación quirúrgica. Este
proceso quirúrgico sirve para la corrección de una o más de una malformación
congénita ósea. También sirve para alargar huesos del cuerpo. Este tratamiento puede
ser largo y no está libre de agravamientos.
Para trata la deformidad de la columna puede necesitarse un corsé o cirugía en esos
casos de compresión neurológica.
En niños con desviaciones de las extremidades superiores e inferiores pueden necesitar
órtesis de apoyo. En niños mayores o adolescentes es probable que requieran un
tratamiento quirúrgico óseo