Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas, incluyendo sus causas y clasificaciones. Explica que las malformaciones congénitas son defectos presentes al nacer en la anatomía o funcionamiento de los órganos, y las clasifica según su origen, localización celular, efecto y naturaleza de la alteración que las provoca, incluyendo cambios cromosómicos numéricos, estructurales y mutaciones génicas. También describe las aneuploidías humanas más frecuentes como el síndrome de Down, Edwards

1. Jualexdith Delfín A
Yacambú
Psicología
2016

2. Esta alteración se produce porque un agente concreto
actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre
materno. Según en qué momento del desarrollo del
feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y
con diferente gravedad y pronóstico.
Una malformación congénita
es un defecto en la anatomía
del cuerpo humano, o en el
funcionamiento de los
órganos o sistemas del
mismo, que se manifiesta
desde el momento del
nacimiento.

3. Por su Origen:
Espontáneas o
Inducidas
Localización
de las
Células:
Gaméticas o
Por su
expresión:
Dominante
s o
Por su Efecto:
Neutras, Beneficiosas,
Patológicas,
teratológicas o Letales

4.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos Numéricos MUTACION GENÓMICA
Son aquellos cambios que se
producen en la mitosis y la meiosis
(mecanismos biológicos que
aseguran la constancia en el
número de cromosomas de las
células), formando células que
presentan un número anormal de
 Euploidia
 Poliploidía:
autopoliploidía,
o alopoliploidía.
 Haploidía
 Aneuploidía

5.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos Numéricos Aneuploidía
Se origina por la no disyunción de una o varias
parejas de cromosomas homólogos durante la
meiosis. Algunos de los gametos resultantes
tendrán cromosomas de más y otros, en cambio,
los tendrán de menos. Los organismos
aneuploides presentan, generalmente, anomalías
fenotípicas. Los casos más frecuentes de
aneuploidia son aquellos en los que aparece un
cromosoma sin homólogo y los que presentan un
cromosoma extra.

6.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS
FRECUENTES:
Se encuentra dentro del grupo de
autosomopatías, cuya alteración es la trisomía
21. tiene una frecuencia de 1,5 /1000 nacidos y
presenta el siguiente cuadro clínico:
• Retraso mental. Braquicefalia.
• Rasgos faciales mongoloides.
• Alteraciones diversas (oculares, cardíacas,
etc,).

7.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES:
Se encuentra dentro del grupo de autosomopatías,
se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es
tres veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del
cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Presenta el siguiente cuadro clínico:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)

8.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES:
Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene tres copias de material genético del cromosoma
13. La prevalencia de la trisomía 13 es de
aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Presenta el
siguiente cuadro clínico:
• Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del
surco posterior
• Anomalías cardíacas Comunicación interventricular
Displasia valvular Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo
• Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías Faciales Labio/Paladar Hendido

9.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS
FRECUENTES:
Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000
niñas que nacen. Como en el Síndrome de Down, el
riesgo aumenta con la edad de la mujer. El
síndrome de Triple XXX se caracteriza por una
trisomía X (cromosomas X extra). Cuadro clínico:
• Retraso mental moderado.
• Alteraciones neuropsíquicas. Las mujeres afectas
del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna
complicación. Generalmente son más altas y
poseen una inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son
mujeres fértiles.

10.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES:
Es una afección genética rara en la cual una mujer
no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el
síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a
las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo
más común es que la paciente femenina tenga sólo un
cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los
dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Cuadro clínico:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

11.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS
FRECUENTES:
Es una afección genética que sucede en
los hombres cuando tienen un cromosoma X
extra. El síndrome de Klinefelter se presenta
cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre
debido a 1 cromosoma X adicional.
Esto se escribe como XXY. Se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones.

12.  ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS
FRECUENTES:
Es un trastorno genético de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe
un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo
47,XYY. Cuadro clínico: Estatura elevada
Comportamiento agresivo Displasia auricular
Problemas de aprendizaje Hipogonadismo.

13.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Estructurales
MUTACIONES
CROMOSÓMIC
ASAlteraciones de pérdida, ganancia
o reordenación de determinadas
regiones de un cromosoma. Se da
en errores que pueden producirse
durante la mitosis o la meiosis.
Existen cuatro tipos de cambios
estructurales:
• Las Inversiones son cambios del orden
lineal de los genes en un cromosoma.
• Las translocaciones son intercambios o
transferencias de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas no
homólogos.
• Las deficiencias o deleciones son pérdidas
de fragmentos de cromosomas. - Las
duplicaciones consisten en la repetición de

14.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Estructurales
MUTACIONES
GÉNICAS O
PUNTUALES
Son las mutaciones en sentido estricto y las
responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen.
Estas alteraciones son debidas generalmente a errores
no corregidos en el proceso de auto duplicación del ADN
o a la acción de determinados agentes físicos o químicos
que alteran el ADN.

15.  Según la naturaleza de la alteración que
provoca:
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta
Mutaciones por pérdida e inserción de bases Mutaciones
por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN
(transposiciones).