Malformacion congenita de hueso
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Este documento describe varias malformaciones óseas congénitas, incluyendo craneosinostosis (el cierre prematuro de suturas craneales), hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), macrocefalia (cabeza anormalmente grande), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anencefalia (falta del cerebro), microsomía hemifacial (hipoplasia de la mandíbula y maxilar de un lado de la cara) y el síndrome de Treacher Collins (hipoplasia bilateral de la mandíbula y max
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- 1. MALFORMACION CONGENITA DE HUESO “CRANEO” Andrea Paola Riveros Guzmán 92122451498
- 2. Es una alteración en el mecanismo de desarrollo embrionario o ausencia del mismo alterando la formación de algún órgano, estructura o segmento corporal. • Malformaciones congénitas de origen genético • Malformaciones congénitas de origen ambiental • Las malformaciones óseas con frecuencia son teratogénicas, y su diagnostico se realiza vía intrauterina. suelen manifestarse por dolor, fracturas o deformaciones. • El sitio mas frecuente de malformación es el esqueleto el cual se da por anomalías cromosoma ticas, infecciones virales, efectos de radiación.
- 3. CRANEOSINOSTOSIS • es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales. el cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y empieza a crecer más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas. Se manifiesta clínicamente por una deformidad craneal, según que suturas estén alteradas. presentando una región plana y otra abollonada. si es múltiple puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.
- 4. causas se presenta en 1 de cada 2000 y afecta 2 veces mas a los niños que a las niñas. suele ser esporádico aunque en algunas familias se hereda de una de las siguientes maneras: • gen autosómico recesivo: se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. tienen un 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo . Afecta a ambos sexos en igual proporción. • gen autosómico dominante: se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Ambos sexos se ven afectados en igual proporción.
- 5. TIPOS • ESCAFOCEFALIA: cierre de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del cráneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. No produce hipertensión intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente estético.(figura1) • BRAQUICEFALIA: Cierre de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital el cráneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimétrica con aplanamiento del lado afectado y de la órbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne.(figura2) • PLAGIOCEFALIA: Cierre de la sutura coronal unilateral • TRIGONOCEFALIA: cierre de la sutura frontal o metódica. La frente es estrecha y prominente y se aprecia hipotelorismo. Su problema es estético. • TURRICEFALIA: se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del cráneo es hacia arriba recordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar, y la Acrocefalia cuyo crecimiento es esférico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio óptico.
- 6. http://www.monografias.com/trabajos61/anom alias-oseas-congenitas/anomalias-oseas- congenitas_image008.jpg. figura1 http://4.bp.blogspot.com/- oWBtatVVVPw/UEJBTHKo0UI/AAAAAAAA BHI/CUVcUTg-7BY/s1600/blogger-image- 1638680874.jpg. Figura2 http://4.bp.blogspot.com/_t521- XTv_V0/S7uTqCkaWKI/AAAAAAAAAA0/VGiFDHmAq30/s320/cra neosinostosis5.jpg. Figura 3 http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas/anomalias- oseas-congenitas_image009.jpg, figura 4
- 7. es un trastorno genético. provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro., los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano provocando una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas. CAUSAS Es causado por mutaciones del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. FACTORES DE RIESGO Padres en edad avanzada al momento de la concepción DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SÍNDROME DE CROUZON)
- 9. HIPERTELORISMO • es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria y de 30-35 mm de distancia intercraneal. El hipertelorismo no es en sí un diagnóstico, sino es la manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media o una craneoestenosis o un tumor.
- 11. MACROCEFALIA • el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del niño, a causa de lo cual se produce un crecimiento anormalmente rápido de la cabeza. • la medida de la parte más ancha del cráneo es mayor a la medida correspondiente según edad y sexo del paciente. • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax. • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales. • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.
- 13. MICROCEFALIA el tamaño de la cabeza es significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona, sobre la base de tablas estandarizadas. se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la infancia. Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa. • síndrome de Down • rubéola congénita • toxoplasmosis congénita • citomegalovirus congénito • síndrome del maullido de gato • síndrome de Seckel • síndrome de Rubinstein-Taybi • trisomía 13 • trisomía 18 • síndrome Smith-Lemli-Opitz • síndrome de Cornelia de Lange • fenilcetonuria (PKU) materna no controlada • envenenamiento por metilmercurio
- 15. ANACEFALIA • Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario. • El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión crece el se cierra adelante y hacia atrás como un tubo. • El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central. • no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, hay estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.
- 16. CAUSAS • Es una enfermedad de herencia poli génica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese. • el ácido fólico no se metaboliza bien, su organismo no lo aprovecha. • El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros. factores de riesgo para que desarrolle esta malformación son: • La diabetes • fiebre al comienzo del embarazo. • ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre. • La hipertermia, en los primeros meses de embarazo. SÍNTOMAS • la parte posterior del cráneo aparece sin cerrar • ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza • plegamiento de las orejas • paladar hendido • defectos cardíacos congénitos • algunos reflejos básicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el bebé no logra sobrevivir • Los síntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
- 18. MICROSOMÍA HEMIFACIAL • Es una malformación presente al nacimiento, 1- 3.000 niños. Se manifiesta por hipoplasia de la hemimandíbula y del maxilar, que además presenta malformación auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral se supone que se originaría in útero, por una alteración vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotídeo). • Antiguamente se la conocía como Síndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, están alteradas en grado variable.
- 20. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS • es siempre bilateral y además no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in útero, sino que tiene un patrón de transmisión genética autonómico dominante correspondería a la combinación de las fisuras faciales 6,7 y 8 de la región orbito-malar. • Anatómicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso fisura en el zigoma y en la órbita. Además existe una mandíbula con un ramo hipoplásico, malformación auricular, inclinación antimongoloide de los párpados y colobomas