presentacion sindrome de down

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¿Qué es síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición congénita
(algo con lo que naces). El síndrome de Down
afecta el crecimiento y el aprendizaje (el
desarrollo).
Las Personas con síndrome de Down:
 Se desarrollan más lento que otras personas sin el
síndrome de Down.
 Pueden tener algunos problemas de salud.
 Poseen características o rasgos especiales.

3.  El síndrome de Down es una enfermedad
provocada por anomalías cromosómicas, es la
presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46
que se encuentran en una persona normal.
 El síndrome de Down es causado por la presencia
de un cromosoma suplementario en el par 21, este
cromosoma adicional flota libremente en el
núcleo de la célula o está situado en la parte
superior de otro cromosoma.
¿En qué cromosoma afecta el síndrome
de Down?

4. Características más comunes de las
personas con Síndrome de Down:
Generalmente las personas afectadas por
este síndrome presentan una serie de
consecuencias físicas, incluyendo el retardo
en el crecimiento, retardo mental, de diverso
grado, anomalías neofaciales que
comprenden hendiduras palpebrales
oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el
ángulo interno del ojo), cara aplanada y
orejas pequeñas, defectos cardíacos e
hipotonía.

5.  Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por
consecuencia, tendencia a la “flojedad” sobre todo en las
articulaciones. Esto no constituye un problema serio y
suele desaparecer con los años.
 Cabeza: La parte posterior parece menos prominente y
la cabeza es algo más pequeña. Las fontanelas, un poco
grandes, tardan en cerrar más de lo habitual.
 Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la
cara parece algo achatada.
 Ojos: Tienden a una línea ascendente. Se observan
pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos. En
la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas
que se notan de modo especial en niños de ojos celestes.
 Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces,
prominentes.

6.  Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces
hacia afuera, por la pequeñez de la boca y la falta de
tonicidad muscular. En algunos niños ya más grandes, se
observa lengua geográfica y los labios parpan fácilmente
por efecto del aire.
 Dientes: Son por lo general algo pequeños y, a veces, con
formas anómalas. De erupción tardía, se hallan en lugares
insólitos o faltan aunque presentan menos caries que los
niños normales. Es probable que aparezcan problemas de
encías que se inflaman o resorben con facilidad
provocando, en ocasiones, las caídas de los dientes en
niños mayores o adultos jóvenes a pesar de una buena
higiene bucal.
Características más comunes de las
personas con Síndrome de Down:

7. Características más comunes de las
personas con Síndrome de Down:
 Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce
tardíamente y resulta difícil la correcta articulación.
Cuando la dificultad es en la pronunciación o en el
desarrollo del lenguaje, la terapia específica puede tener
éxito.
 Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre
pliegues en la piel de la nuca, que a medida que pasa el
tiempo resultan menos notables.
 Corazón: En un 40% de los niños hay defectos cardíaco
en el momento de nacer inmediatamente después y en la
mitad de ellos este defecto conduce a la muerte
temprana.
 Manos: Son pequeñas, con dedos relativamente cortos.

8. Características más comunes de las
personas con Síndrome de Down:
 Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el
primero y el segundo dedo con un pliegue corto plantar
transverso.
 Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca
con los años. al aire libre se agrieta con suma facilidad.
 Cabello: Es fino, ralo y lacio.
 Peso: Es menor que en niños normales, aunque a
medida que crecen corresponde a su altura, no es raro
que aparezca obesidad en la segunda infancia y
adolescencia; estos comen por placer y no regulan el
centro de la saciedad.

9. Características más comunes de las
personas con Síndrome de Down:

10. ¿Qué es lo que causa el síndrome de
Down?
 Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé
hereda información genética de sus padres en forma de 46
cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en
la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en
vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca
las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de
Down.
 A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el
síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el
error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que
las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo
significativamente más alto de tener un niño con esta
anomalía.

11. ¿Hay alguna cura para el síndrome de
Down?
No hay cura para el síndrome de Down.
Pero existen tratamientos para algunos de
los problemas de salud (como medicina y
operaciones). También, la estimulación
infantil (jugar con su bebé) y una educación
especial ayuda a los niños con síndrome de
Down en su desarrollo.

12. BIBLIOGRAFÍA
 Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update
and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr.
1991;30:233-253
 American Academy of Pediatrics. Committee on
Genetics Health Guidelines for Children with Down
syndrome.. Pediatrics 1994;93:855-859
 Cronk C, Crocker Ac, Pueschel SM, et al. Growth
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18 years of age. Pediatrics 1988;81:102- 110.