Las talasemias son trastornos hereditarios caracterizados por una producción deficiente de cadenas de globina, lo que resulta en una cantidad reducida de hemoglobina. Existen dos tipos principales: la alfa-talasemia, debida a una menor producción de cadenas alfa, y la beta-talasemia, causada por una producción disminuida de cadenas beta. Los síntomas incluyen anemia, fatiga, debilidad y palidez. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir transfusiones de sangre o trasplan
2. OBJETIVO DEL TEMA
• Conocer y masificar información ,sobre que es el síndrome anémico ,
que existen muchas formas de anemias la cual influye directamente en el
proceso de maduración cerebral en caso de los niños , la capacidad de
aprendizaje y en forma general como es que ataca el sistema inmune la
cual expone a las personas que sufran diversas enfermedades .
4. Entonces:
• 97% hemoglobina “A1” (adulto)
• 2% hemoglobina “A2”
• 1% hemoglobina “F”(fetal)
Definición del síndrome de anemia
• Descenso de la masa eritrocitaria y
de las cifras de hemoglobina que
ocasiona una disminución de la
capacidad de trasporte de oxígeno
a las células.
5. Valores normales de hemoglobina
en sangre
La historia clínica de una persona
con anemia
1.Síntomas cardinales --> palidez y fatiga
2.Sexo y edad
3.Tiempo de evolución de los síntomas
4.¿Es la primera vez que sucede?
5.Indagar síntomas de hemólisis
6.Indicadores de hemorragia digestiva
7.Mujeres --> indagar ciclo menstrual
8.Antecedentes farmacológicos
9.Historia neonatal
10.Desarrollo psicomotor
11.Antecedentes familiares
12.Hábitos alimenticios
6. Elementos en la historia clínica que conducen al diagnostico
Anamnesis
factores
Valores de la hb
Variaciones fisiológicas
Edad
Sexo
Raza
Altura
Intensidad e inicios de los síntomas
Síntomas indicadores de hemolisis
Episodios anteriores de anemia
Síntomas indicadores de hemorragia digestiva
Enfermedades previas
Exposición a fármacos
Dieta
Historia neonatal
Desarrollo psicomotor
Antecedentes familiares
7. Manifestaciones clínicas
• Consecuencia de la hipoxia y la tolerancia
individual relacionada con la rapidez,
intensidad y la demanda de síntomas.
• Las manifestaciones pueden ser
inespecíficas ,discretas y de difícil
reconocimiento.
8. Anemia causada por
hemorragia
Aguda : los síntomas
corresponden a los de la
hipovolemia causada por la
hemorragia aguda.
Crónica: síntomas
inespecíficos
Anemia causada por
hemolisis
9. Examen físico
• Retardo del desarrollo
pondoestatural
• Esplenomegalia leve
• Alteración de tejidos
epiteliales
• Telangiectasias
• Alteraciones óseas.
Exámenes complementarios
• Hemograma
• Examen del frotis de sangre
periférica
• Conteo de reticulocitos
• Parámetros bioquímicos del
metabolismo del hierro.
10. Clasificación de la anemia
Morfológicos
Normocíticas (VCM: 82-98 fl)
Macrocíticas (VCM >98 fl)
Microcíticas (VCM <82 fl)
RDW
El RDW alto
El RDW bajo
Etiopatogénico
Anemia regenerativas
• Corpusculares
• Extra corpusculares
Anemia arregenerativas
• Alteración de la célula
germinal precursora de
los glóbulos rojos.
• Defectos de los factores
hematopoyéticos
12. Las anemias microcíticas se caracterizan
por la producción de glóbulos rojos más
pequeños de lo normal. El tamaño
pequeño de estas células se debe a la
disminución de la producción de
hemoglobina, el principal componente de
los eritrocitos.
Las anemias microcíticas son las de observación más frecuente en niños. Se deben,
fundamentalmente, a trastornos del hierro o a trastornos de la hemoglobina
Anemias microcíticas
Existen diferentes clasificaciones de
anemias. La clasificación morfológica por
volumen corpuscular medio de los hematíes
(VCM) permite orientar el estudio de la
anemia y establece tres tipos de anemias:
microcíticas, normocíticas y macrocíticas.
13.
14. •Los defectos de la síntesis del grupo hem
(anemias sideroblásticas).
Las causas de la anemia microcítica son:
•La falta de globina (talasemia).
•La menor liberación de hierro para el
grupo hemo de la hemoglobina (anemia de
la inflamación)
•La falta de suministro de hierro al grupo
hem (anemia por deficiencia de hierro)
15. Anemia ferropénica:
Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos
rojos sanos se producen en la médula ósea. Los glóbulos rojos circulan
por el cuerpo durante 3 a 4 meses. Partes del cuerpo, tales como el
bazo, eliminan los glóbulos viejos.
El hierro es una parte importante de
los glóbulos rojos. Sin hierro, la
sangre no puede transportar
oxígeno eficazmente.
El cuerpo normalmente obtiene
hierro a través de la alimentación.
También reutiliza el hierro de los
glóbulos rojos viejos.
16. La anemia por deficiencia de hierro se presenta cuando sus reservas corporales bajan. Esto
puede ocurrir debido a que:
Causas
• Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo
que el cuerpo puede reponer
• El cuerpo no hace un buen trabajo absorbiendo
hierro
•El cuerpo puede absorber el hierro, pero no está
consumiendo suficientes alimentos que contengan
este elemento
•El cuerpo necesita más hierro de lo normal (por
ejemplo, si está embarazada o amamantando)
17. El sangrado puede causar pérdida de hierro. Las causas comunes de sangrado son:
•Úlcera péptica
Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a:
•Enfermedad celíaca
•Enfermedad de Crohn
•Cirugía de derivación gástrica
•Tomar demasiados antiácidos o antibióticos que contengan tetraciclina
Es posible que no se obtenga suficiente hierro en la dieta si:
•Es un vegetariano estricto
•Usted no consume suficientes alimentos que contengan hierro
•Periodos menstruales frecuentes, prolongados o
abundantes
•Cáncer de esófago, estómago, intestino delgado
o colon
•Várices esofágicas usualmente por cirrosis
•Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin),
ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual
puede causar sangrado gastrointestinal
18. Entre los síntomas que
origina la anemia
ferropénica se pueden
encontrar:
•Cansancio extremo
•Debilidad
•Piel pálida
•Falta de aliento
•Palpitaciones
¿Cuáles son los síntomas?
•Dolor de cabeza, mareos o vértigo
•Antojos inusuales de sustancias no nutritivas, como hielo, tierra o papel
•Falta de apetito, en especial en bebés y niños
19. ¿Cómo se diagnostica?
Se puede diagnosticar directa e
indirectamente:
•Directamente
Por medio de un estudio de médula
ósea, el cual nos permite llegar al
diagnóstico con 100% de certeza, al
constatar la ausencia de hierro medular
procesando la muestra con coloraciones
especiales.
Diagnóstico clínico:
•Indirectamente
• Por medio de la historia clínica del
paciente
• A través de un examen físico
• Realizando exámenes de
laboratorio
Sin embargo, estos exámenes nos dan
una certeza del 70% no descartando la
posibilidad de tener anemia ferropénica.
20. • Hemograma:
- Hemoglobina y hematocrito: disminuidos
- Recuento de reticulocitos: normal. Si está
aumentado, investigar pérdidas por
hemorragia o posibilidad de otro diagnóstico.
- Recuento de plaquetas: normal o elevado.
- Recuento leucocitario: normal.
- Índices hematimétricos:
Estudios de laboratorio:
Volumen Corpuscular Medio (VCM): Disminuido.
Los valores normales durante la infancia son
variables y distintos a los del adulto.
› Concentración de Hemoglobina Corpuscular
Media (CHCM): disminuida.
› Amplitud de Distribución Eritrocitaria (ADE):
elevada.
-Morfología eritrocitaria: hipocromía,
microcitosis, ovalocitosis, policromatofilia,
punteado basófilo (eventualmente).
Pruebas que evalúan el estado del hierro:
- Hierro del compartimiento funcional:
›Ferremia: Disminuida.
›Capacidad total de saturación de hierro
(CTSH): Aumentada.
›Porcentaje de saturación de la
transferrina: Disminuido.
›Protoporfirina libre eritrocitaria:
Aumentada.
›Receptores solubles de transferrina:
Aumentados.
- Hierro del compartimiento de depósito:
›Ferritina sérica: Disminuida.
›Hemosiderina en médula ósea:
Disminuida/ Ausente.
21. La anemia por deficiencia de hierro es un tipo
frecuente de anemia, trastorno en el cual la sangre
no tiene la cantidad suficiente de glóbulos rojos
sanos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a
los tejidos del cuerpo.
Desarrollo de la deficiencia de hierro:
El hematocrito debe normalizarse después de 6
semanas de terapia con hierro. Debera seguir
tomando hierro por otros 6 a 12 meses para
reponer las reservas corporales de este elemento
en la médula ósea.
Como su nombre lo indica, la anemia por
deficiencia de hierro se debe a la falta de
hierro. Sin el hierro necesario, el
organismo no puede producir una
cantidad suficiente de hemoglobina,
sustancia presente en los glóbulos rojos
que les permite transportar oxígeno.
Como consecuencia, la anemia por
deficiencia de hierro puede hacerte sentir
cansado y con dificultad para respirar.
22. El tratamiento debe apuntar a corregir la anemia, almacenar hierro en depósitos y corregir la
causa primaria. En algunos casos puede ser necesaria una transfusión de glóbulos rojos
sedimentados.
TRATAMIENTO:
a. Corrección de la causa primaria
Administración de la dieta adecuada,
tratamiento de las parasitosis, control del reflujo
gastroesofágico, manejo del síndrome de
malabsorción, control de pérdidas ocultas, etc.
b. Tratamiento con hierro
Puede administrarse indistintamente por
vía oral o parenteral, ya que la eficacia y el
ritmo de ascenso de la hemoglobina son
similares.
23. Los suplementos de hierro en su mayoría se toleran bien, pero pueden causar:
•Nauseas, Vómitos, Estreñimiento.
Los alimentos ricos en hierro incluyen:
•Pollo y pavo, lentejas, guisantes y frijoles secos,
pescado, carnes (el hígado es la fuente más alta),frijol de
soya, frijol cocido y garbanzos, pan integral.
Otras fuentes incluyen:
•Avena, uvas pasas, ciruelas
pasas, albaricoques y maní,
espinaca, col rizada y otras
verduras.
La vitamina C ayuda a su
organismo a absorber el hierro.
Los productos que son fuente de
vitamina C son:
•Naranja, toronja, kiwi, fresa,
brócoli, tomate.
25. Talasemias
Enfermedad sanguínea caracterizada por
cantidades inferiores a las normales de una
proteína transportadora de oxígeno.
Es un trastorno hereditario de la sangre. Se
caracteriza por una cantidad inferior a la
normal de las proteínas encargadas de
transportar oxígeno (hemoglobina) y de
glóbulos rojos.
Los síntomas incluyen fatiga, debilidad,
palidez y crecimiento lento.
Es posible que los casos moderados no
necesiten tratamiento. Los casos graves
pueden requerir transfusiones de sangre o
trasplante de células madre de un donante.
26. Talasemia - fisiopatología
La talasemia es una hemoglobinopatía que se considera
uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la
producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina
normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas
denominadas alfa y beta. La sangre normal de los adultos
también contiene ≤ 2,5% de Hb A2 (compuesta por
cadenas alfa y delta) y hemoglobina F (hemoglobina fetal)
< 2%, que tiene cadenas gamma en lugar de cadenas
beta. La talasemia es el resultado de una síntesis de
hemoglobina desequilibrada causada por una producción
disminuida de al menos una cadena de polipéptidos de
globina (beta, alfa, gamma, delta).
27. Alfa-talasemia
La alfa-talasemia se debe a la menor producción
de cadenas polipeptídicas alfa como resultado de
la deleción de uno o más genes alfa. Las
personas normalmente tienen cuatro genes alfa
(dos en cada uno de un par de cromosomas)
porque el gen alfa está duplicado. La clasificación
de la enfermedad se basa en el número y la
ubicación de las deleciones:
Talasemia alfa +: pérdida de un solo gen en un
cromosoma (alfa/-)
Talasemia alfa 0: pérdida de ambos genes en el
mismo cromosoma (-/-)
28. BETA-TALASEMIA
Resulta de una producción disminuida de cadenas de
polipéptido beta debido a mutaciones o deleciones en el
gen de la beta globina, lo que conduce a una producción
de hemoglobina A alterada. Las mutaciones pueden
resultar en pérdida parcial (alelo beta +) o pérdida
completa (alelo beta 0) de la función de la globina beta.
Hay dos genes beta de la globina y los pacientes pueden
tener mutaciones heterocigóticas, homocigóticas o
heterocigóticas compuestas.
Beta-delta-talasemia es una forma menos común de beta-
talasemia en la que se deteriora la producción tanto de la
cadena delta como de la cadena beta. Estas mutaciones
pueden ser heterocigotas u homocigotas.
29. Signos y síntomas de las talasemias
Las manifestaciones clínicas de las talasemias son similares, pero varían en
su gravedad de acuerdo con la cantidad de hemoglobina normal presente.
30. Alfa-talasemia
• Los pacientes con un único
alelo alfa + (alfa/alfa; alfa/–)
son clínicamente normales y
se denominan portadores
asintomáticos.
• tienden a presentar anemia
microcítica de leve a
moderada, pero sin síntomas.
Estos pacientes tienen rasgo
de alfa-talasemia.
BETA-TALASEMIA
• En la beta-talasemia, los
fenotipos clínicos se clasifican
en 3 grupos en función del
grado en que se deteriora la
producción de beta globina:
• Menor (o rasgo)
• Intermedia
• Mayores
31. Talasemias- diagnostico
• Evaluación para anemia
hemolítica si se sospecha
• Frotis de sangre periférica
• Electroforesis de hemoglobina
• Estudios de DNA (diagnóstico
prenatal)
32. Tratamiento de las talasemias
• En ocasiones, transfusión de eritrocitos con o sin terapia de quelación de
hierro
• Esplenectomía si la esplenomegalia está presente
• Alotrasplante de células madre si es posible
• Luspatercept para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de
transfusiones
• En pacientes con rasgo de alfa-talasemia o rasgo de beta-talasemia: no
se requiere tratamiento.
33. Pronóstico de las talasemias
• La expectativa de vida es normal en
personas con beta-talasemia menor o
alfa-talasemia menor. El pronóstico de
la enfermedad por Hb H y de la beta-
talasemia intermedia varía.
• La expectativa de vida es menor en
pacientes con beta-talasemia mayor; la
mayoría se debe a una complicación de
transfusiones crónicas.
34. DEFICIENCIA DE ACIDO FOLICO- CAUSAS
Esto significa que usted tiene una cantidad de ácido fólico, un tipo de
vitamina B, menor a la normal en la sangre.
CAUSAS:
Las causas de la deficiencia de folato son:
Enfermedades en las cuales el ácido fólico no se absorbe bien en el
aparato digestivo (como en la celiaquía o la enfermedad de Crohn)
Consumo excesivo de alcohol
Consumo de frutas y verduras demasiado cocidas. El folato se puede
destruir fácilmente con el calor.
Anemia hemolítica
Ciertos medicamentos (como fenitoína, sulfasalacina o trimetoprima
con sulfametoxazol)
Consumir una alimentación poco sana que no incluya suficientes frutas
y verduras
Diálisis renal
35. DEFICIENCIA DE ACIDO FOLICO- SINTOMAS
La deficiencia de ácido fólico puede causar:
Fatiga, irritabilidad, o diarrea
Crecimiento insuficiente
Lengua lisa y sensible
36. Deficiencia de acido fólico- diagnostico
¿Cómo se diagnostica el déficit de ácido fólico?
El diagnóstico del déficit de ácido fólico se realiza al
encontrar una cantidad baja del mismo en sangre. Es
frecuente también encontrar glóbulos rojos de gran
tamaño. Posteriormente hay que evaluar la causa de
la deficiencia de ácido fólico, para lo que puede ser
necesario realizar nuevos análisis u otras pruebas.
Pruebas y exámenes
La deficiencia de folato se puede diagnosticar con un
análisis de sangre. A las mujeres embarazadas
generalmente se les hace este examen durante los
chequeos prenatales.
37. Deficiencia de acido fólico-tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de ácido fólico
consiste en la administración de ácido fólico por
boca. Incluso en personas Con problemas en su
absorción, la administración por boca de grandes
cantidades de ácido fólico suele ser suficiente
como para recuperar sus depósitos. El
tratamiento suele administrarse durante algunos
meses. Sin embargo en algunas circunstancias
puede ser necesario administrarlo de por vida,
por ejemplo en pacientes en diálisis o con
enfermedades crónicas que hacen perder mucho
ácido fólico.
38. Deficiencia de acido fólico- prevención
El folato se presenta en forma natural en los
siguientes alimentos:
• Frijoles y legumbres
• Jugos y frutas cítricas
• Hortalizas de hoja verde oscura como las
espinacas, los espárragos y el brócoli
• Hígado
• Hongos
• Carne de aves, carne de cerdo y mariscos
• Salvado del trigo y otros granos integrales
40. Anemias macrocíticas
Las anemias macrocíticas se caracterizan por la producción de glóbulos rojos
de mayor tamaño de lo normal .
41. Clasificación
Anemia megaloblástica:
Tipo de anemia en el que la médula
ósea produce menos cantidad de
eritrocitos con volumen agrandado ,
ovalados y con falta de desarrollo (
hemoglobina)
• Proliferación anormal.
42. Deficiencia de vitamina B12(cobalamina).
¿Qué es la vitamina B12?
• La vitamina B12 es un nutriente que ayuda
a mantener la salud de las SN y la
formación de la sangre.
• Contribuye a la formación del ADN
• Ayuda a prevenir la anemia megaloblástica
Carnes ,pollo, pescado ,huevos ,queso.
Almejas ,hígado de res ,levaduras
nutricional.
Cereales ,lechuga ,brócoli
43. Funciones de vitaminas B12
• Síntesis de ácidos nucleicos
• Metabolismo de proteínas
• Formación de glóbulos rojos
• Mantenimiento del sistema nervioso
central
Si hay deficiencia de ello influye en
la hipercelularidad en la médula
ósea (eritrocitos )
44. SÍNTOMAS DE DEFICIENCIA DE VITAMINA B12
Son síntomas claros de la anemia megaloblástica:
• Cansancio ,debilidad
• Piel pálida, palpitaciones, pérdida del apetito, pérdida de peso
• Infertilidad, adormecimiento u hormigueo de pies y manos
• Equilibrio, depresión, confusión, mala memoria y ulceraciones en la boca o la
lengua.
• En los bebés, retraso en el crecimiento.
La deficiencia de vitamina B12
puede causar daños en el sistema
nervioso, incluso en personas
que no tienen anemia
megaloblástica.
45. ANEMIA NO MEGALOBLASTICA
• Son secundarias a las
vitaminas b12.
• El cuerpo no tiene suficiente
glóbulos rojos saludables que
le suministran oxígeno a los
tejidos corporales.
debido a la falta del acido
fólico.
46. Deficiencia de ácido fólico
• Puede producirse por ingestión
inadecuada.
• Alteración en la absorción.
• Uso de algunos fármacos.
• Anemia hemolítica
• Alcoholismo prolongado
• Aumento de necesidad de folato
como
embarazo o neoplasias.
47. Tratamiento
• Suplementos de ácido fólico por
vía oral
• Suplementos de vitaminas b12
• Inyectados en el músculo o
intravenosos
• Cambios de hábitos alimenticios
• Si tiene niveles bajos de folato
debido a un problema de los
intestinos, posiblemente
necesite tratamiento por el resto
de su vida.
49. La anemia normocítica normocrómica es la más
frecuente en el anciano. En algunas series
supera el 75% del total, y en un porcentaje
relativamente importante de casos no es posible
diagnosticarla etiológicamente con seguridad. Se
trata, normalmente, de situaciones en las que no
hay un déficit de productos necesarios para la
producción de hematíes, aunque a veces
coexiste con los mismos.
Es un tipo de anemia y es un problema común que ocurre en hombres y mujeres que
generalmente tienen más de 85 años.
Anemias normocíticas
50. Las dos causas más importantes de este tipo de
anemias son los trastornos crónicos (ATC) y la
anemia por insuficiencia renal.
La hepatopatía crónica es también causa de
discreta anemia. Los síndromes mielodisplásicos
y las alteraciones tiroideas pueden presentarse
como anemia normocítica, aunque normalmente
existe cierto grado de macrocitosis.
Las anemias hemolíticas, por último, comprenden
un porcentaje muy pequeño de los casos.
51. Anemia hemolítica inmunitaria
Los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 120
días antes de que el cuerpo los elimine. En la anemia
hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.
La anemia hemolítica inmunitaria ocurre cuando se
forman anticuerpos contra los glóbulos rojos del propio
cuerpo y los destruyen. Esto sucede debido a que el
sistema inmunitario reconoce erróneamente a estos
glóbulos como extraños.
52. CAUSAS
Las posibles causas incluyen:
•Ciertas sustancias químicas, drogas y toxinas
•Infecciones
•Transfusión sanguínea de un donante con un tipo
de sangre que no es compatible
•Ciertos cánceres
Cuando se forman anticuerpos contra los glóbulos rojos sin razón, la afección se denomina
anemia hemolítica idiopática autoinmunitaria.
Los anticuerpos también pueden ser causados por:
•Complicación de otra enfermedad
•Transfusiones de sangre anteriores
•Embarazo (si el tipo de sangre del bebé es diferente del de la madre)
53. Anemia de trastornos crónicos (ATC)
Dentro de la anemia normocítica, la ATC es la primera causa, y, de forma general, la principal de
anemia en el anciano. Resulta difícil definir las causas concretas de este trastorno, que tiene mucho
que ver con los procesos inflamatorios. Para intentar comprenderla es necesario recordar la
eritropoyesis.
Durante un proceso inflamatorio de cualquier origen se producen una serie de mediadores, de los
cuales el primero es la interleucina 1. Estos mediadores, en relación con la eritropoyesis, producen
una serie de efectos, de los cuales los más importantes son:
— Disminución de la producción de eritropoyetina, así como de la sensibilidad a ella de las células
madres eritroide.
— Dificultad para la movilización y el uso efectivo del hierro, tanto de los macrófagos como de los
depósitos. Esto provoca que, en algunos casos, exista cierto componente de microcitosis.
54.
55.
56.
57. Anemia en la insuficiencia renal
La función renal se altera de forma lineal con el
envejecimiento. Se calcula que la tasa de filtrado
glomerular disminuye un 10% cada década a partir de
los 30 años. Se pueden producir alteraciones
significativas en las cifras de hemoglobina cuando la
capacidad de aclaramiento se deteriora por debajo de
40 ml/min. La intensidad de la anemia se relaciona con
el grado de insuficiencia renal y puede llegar, con
mucha más frecuencia que en otras anemias
normocíticas, a provocar síntomas severos.
58. Causa:
La principal causa de anemia en la
insuficiencia renal es la disminución en la
producción de eritropoyetina, aunque
también se produce un acortamiento de
la vida media del hematíe de origen no
claro. También se relaciona con discreto
sangrado digestivo.
59. Tratamiento:
El tratamiento suele ser eficaz, y
permite mantener un hematocrito en
torno a 30-35%. El efecto secundario
más frecuente suele ser el aumento
leve de la tensión arterial.
El tratamiento, en el caso de producirse
sintomatología, se basa en el aporte exógeno
de análogos de eritropoyetina (epoetina alfa,
beta o darbepoetina alfa), por vía intravenosa y
con controles estrictos. Siempre es necesario
descartar, y en su caso corregir, otros factores
asociados (déficit de Vit B12, hierro...) antes de
valorar el tratamiento sustitutivo, y es
conveniente garantizar la existencia de
depósitos capaces de responder al aumento de
necesidades secundario al inicio de la terapia.