1. EVOLUCIÓN DEL CONCEPTO DE SÍNDROME DE DOWN
La conceptualización del Síndrome de Down ha tenido gran cantidad de
acepciones a lo largo de los años. A continuación, se hará una descripción
sobre evolución de la misma.
El primero en hablar de este síndrome fue John Langdon Down (1828-1896).
Médico que dedicó su vida a intentar descifrar el síndrome que hoy día lleva
su nombre: el Síndrome de Down. No fue una tarea fácil ya que tuvo que
luchar contra los prejuicios de la sociedad de esa época, ya que en esos años
si nacía un miembro de la familia con alguna “aflicción”, se le mantenía
encerrado en el cuarto de los criados, aislado y privado de educación.
En 1856 Down obtiene su doctorado en Londres donde le esperaba una
carrera brillante, pero el finalmente decide trabajar como director médico en
el Royal Earlswood Hospital, uno de los primeros “asilos para idiotas”. Estos
centros eran los primeros en utilizar las técnicas de terapia ocupacional, e
integrar a sus internos en la sociedad. A lo largo de los años, el médico
analiza a todos y cada uno de sus residentes. Utilizando la fotografía como
medio para recolectar datos y realiza autopsias a los pacientes fallecidos.
Finalmente llega a la conclusión de que existe un grupo de personas con
características físicas comunes: su cara es plana y ancha, los ojos están
colocados oblicuamente y su nariz es pequeña. Sin embargo, lo primero que
le llamó la atención fue su lengua, ésta era más gruesa de lo normal
(macroglosia) y esta singularidad interfería en el habla. Identificó el pliegue
de piel en la esquina interna de los ojos, que describió como pliegues
epicánticos, y señaló que la oreja está situada más baja de lo normal.
Observó así mismo que la coordinación era pobre, la circulación débil y que
había una tendencia a retrasar el crecimiento durante el invierno, lo que le
sugirió que podrían padecer una deficiencia de la tiroides. A este nuevo
2. conjunto de signos y síntomas le llamó (por error) “idiocia mongoloide” o
“mongolismo”, aclarando que era una enfermedad causada por la trisomía del
par 21. Claramente influenciado por las teorías de la evolución de Darwin,
pensó que aquellas personas a las que estaba describiendo eran parecidos
a los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia y que se trataba
de un retroceso hacia un tipo racial más primitivo.
Ahora, estando en el 2017, se han realizado grandes debates que afirman
que el Síndrome de Down no sería una enfermedad, más bien una condición
causada por un trastorno de la trisomía del par 21. Pero, ¿Por qué tanta
insistencia de que no es una enfermedad?, Porque una enfermedad puede
llegar a cambiar, evolucionar, sin embargo, el síndrome de Down, siempre
está igual, no cambia, por lo tanto, pertenecería más a una clasificación de
condición que a una enfermedad.