presentación en power point completa sobre el tema de herencia mitocondrias, basada en GPC, elaborada el año 2022, información actualizada con articulos actualizados.
incluyendo datos específicos sobre la patología, obteniendo una presentación bien elaborada.
2. q Organelos que proporcionan energía a las
células.
q Contienen su propio DNA.
Mitocondrias
3. • Tienen múltiples copias de DNA de doble cadena,
de 16 569 pdb
• Tiene 37 genes:
– 13 codifican para proteínas del complejo de la cadena
respiratoria
– 22 ARN transferrencia
– 2 ARN ribosomal.
• No tiene intrones, pocas regiones no codificadoras.
5. • Cada mitocondria contiene de 2 a 10 copias de DNA.
• Cada célula contiene cientos de mitocondrias, por lo
que existirán miles de copias de DNAmt
6. • Normalmente casi todas las mitocondrias contienen las
mismas copias de DNA: HOMOPLASMÍA
• Una vez que ocurre una mutación en una mitocondria, la
célula tiene mitocondrias con mutaciones y mitocondrias
sin mutaciones: HETEROPLASMÍA
8. Enfermedades Mitocondriales
q Deberán de sospecharse cuando la herencia sea sólo a
través de las mujeres.
q Los fenotipos clínicos son muy variables, principalmente
afecta a los órganos y sistemas con más demanda de
energía:
§ SNC
§ Músculo
§ Corazón
§ Ojo
10. – Inicio de los signos y síntomas por lo general
antes de los 20 años
– Oftalmoplejia progresiva
– Retinopatía Pigmentaria
– Atrofia cerebelar
– Arritmias cardiacas
– La mayoría muere antes de los 35 años
19. Referencias Bibliográficas
• Turnpenny P, Ellard S. Emery´s Elements of
Medical Genetics. 15 ed. Elsevier, 2017. p. 80 –
82.
• Del Castillo Ruiz V, Uranga Hernandez R, Zafra de
la Rosa G. Genética Clínica. El Manual Moderno,
2012. p. 45-47.
