1. Síndrome del Maullido del Gato

2. DEFINICIÓN: Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autonómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

3. CAUSAS:Se suprime información en el brazo corto del cromosoma 5. Esa información es un gen llamado telomerasatranscriptasa inversa (TERT). Comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

4. TERT:Gen suprimido en este síndrome.Es una subunidad catalítica de la enzima telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica).Mantiene los extremos telomericos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'.Consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ADN para sintetizar la repetición telomerica

6. .Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. .Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. .Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). .Microcefalia (cabeza pequeña). SINTOMAS:

7. Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales).Orejas de implantación baja.Pliegue epicántico.Cuello corto y ordinario.Escoliosis.Bajo tono muscular. Hipotonia.Cardiopatía congénita.Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.Hernia inguinal.Hiperlaxitudligamentaria.Osificación anormal/ausente.Miopia y atrofia óptica.Manos pequeñas.

8. CARACTERISTICAS CLINICAS Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.Crecimiento lentoLlanto característico: Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteracionesElniño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundosPerímetro craneal reducidoDeficiencia mentalHipotonía

9. CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTOMarcado sentido del humor.Cariño y afectividad.Miedo a determinados objetos.TimidezConductas desafiantes.Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.

10. TRATAMIENTO:No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.