Este documento resume la epidemiología, factores de riesgo, mecanismos moleculares, diagnóstico, patología y manejo del cáncer de mama. El cáncer de mama es el tumor maligno más común en mujeres. Los pilares del tratamiento son el tratamiento locorregional y sistémico. El 70-80% de los pacientes en estadios tempranos y no metastásicos son curables.

1. Breast cancer
Harbeck et al.

2. • El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuente en las
mujeres.
• Los principales pilares del tratamiento: tratamiento locoregional y
tratamiento sistemico.
• 70-80 % curable en pacientes en estadios tempranos , no
metastásicos.
Harbeck, N., Penault-Llorca, F., Cortes, J. et al. Breast cancer. Nat Rev Dis Primers 5, 66 (2019).
https://doi.org/10.1038/s41572-019-0111-2

3. Epidemiologia – demografía, incidencia y
mortalidad
2018: 2.1 millones nuevos casos , 1 caso cada 18 segundos , 626 679
muertes con cancer de mama.
Incidencia global : incremento de 3.1%
America del norte(92/ 100 000), Asia(27/100 000)

4. • Predisposición genética
• Mutaciones en supresores de genes tumorales: BRCA1 (17q21) y
BRCA2(13q13)
• Factores ambientales: primer embarazo, altos niveles de estrógenos
durante embarazo reducen riesgo de cancer de mama
• Menarquia precoz, ausencia de lactancia materna, menopausia tardía
• Obesidad , sedentarismo, alcohol.
• 10 gr de alcohol: 7-10% incremento de riesgo
• ACOs: aumento de riesgo

5. MECANISMOS- FISIOPATOLOGIA
• MODELO de evolución clonal (acumulo de mutaciones, cambios
epigenética)y modelo de células madre

9. Vías moleculares
• Via de bajo grado : ganancia de 1q, perdida 16q , amplificación poco
frecuente de 17q12
• Luminal A y B
• Vía de alto grado: perdida de 13q, ganancia de región cromosómica
11q13, amplificación de 17q12(ERBB2,codifica HER2)
• Tumores compuestos de grado intermedio a alto, tumores her2 positivos y
TNBC(triple -)

10. ALTERACIONES MOLECULARES
• Tp53(41%), PIK3CA (30%) , MIC(20%), PTEN(16%), CCND1(16%),
ERBB2 (13%), FGFR1( 11%) y GATA3(10%)
• Vías oncogénicas: MYC, HER2, FGFR1
• Luminal A : PIK3CA
• BASAL: TP53
• MECANISMOS
• Hipometilacion de genes
• Hipometilacion focalizada
• Modificaciones en histonas – metilacion de ADN
• Cambios reversibles : vorinostat o chidamide

11. Receptores hormonales
• Principal factor de riesgo es ca de mama esporadico: EXPOSICION
HORMONAL- ciclos menstruales
• Inhibidores de aromatasa: tamoxifeno
• HER2:
• ERBBB2 ACTIVA VIA DE HER2
• Her2,her1,her3: factores de crecimiento epidermoide

12. IMPLICACION INMUNE
• FIBROBLASTOS , LINAJE
LEUCOCITARIO
• TNBC, HER2 –alta
• Rpta al tto neoadyuvante y
pronostico de ca de mama:
cantidad de linfocitos
infiltrantes del tumor
• CD8, CD4: FASE TEMPRANA
• TUMOR INVASIVO:
fibroblastos, citoquinas

13. BIOLOGIA MOLECULAR Y ENFERMEDAD
METASTASICA
• LUMINAL A: recaen tardiamente(>5a), tropismo por hueso y ganglios
linfaticos
• TNBC: recuerrencias tempranas(<5 a) metástasis viscerales(pulmones)
y cerebrales.
• Ca de mama metastásico de novo – 25-28%

14. Diagnostico, screening y prevencion
• SCREENING
• MAMOGRAFIA : Prevencion secundaria , reducción de riesgo 20% , mayor
eficacia 50-69 años
• ACS: screening anual de 40 a 54 años , y cada 2 en >=55
• Ecografia: < 40 años
• Resonancia magnética: BRCA 1 , BRCA2, casos discordantes, implantes
mamarios, mujeres con ganglios palpables pero no se evidencia tumoración
•
• DIAGNOSTICO: clínica, imagen y biopsia

16. PATOLOGIA

17. PATOLOGIA
• Tipo histológico: 19 subtipos
• No especiales: Carcinoma invasivo (70-75%), carcinoma lobular(10-14%), y otros
• Especiales: tubular, cribiforme, mucinoso(puros 90%).
• Grado histologico: proporción de células cancerosas en formación tubular,
anisocariosis, numero de mitosis. G1 G2 G3
• Receptores: BIOMARCADORES TERANOSTICOS
• Inmunohistoquimica: HER2
• Hibridizacion in situ: ERBB2
• Ki67: sensibilidad a quimioterapia, relevante solo si RE+ , her2 –
• Valores corte: 20% … <15 proliferación baja, >30% alta proliferación

19. PATOLOGIA
• Invasion vascular y márgenes quirurgicos
• Invasion peritumoral- asociado a metástasis linfática o recurrencia local
• Recurrencia local: margen 0 mm o ´´toca tumor´´
• Carcinoma ductal im situ: 2 mm sin células anormales alrededor
• Estado de los márgenes: libres o contiene células malignas, insitu o invasivo
• Tamaño
• Compromiso ganglionar
• Ganglio centinela: no palpable y no visible en imagenes
• Sistema TNM

20. PRONOSTICO
• Factores pronosticos: Edad, estadio, grado histologico, tipo de tumor,
estado linfovascular
• <35 años (<5%)
• Linfocitos infiltrantes en ER-, HER2- Y HER2 + : buen pronostico
• Sistemas de puntuación: índice pronostico de Nottingham y PREDECIR

21. MANEJO
• EARLY CANCER:
cirugía +/- QT
(neoadyuvante
o adyuvante)