Presentación de mutación y mutantes genómicamente.

1. Mutaciones y
mutantes
Diversidad de cepas

2. LA MUTACIÓN
• Es un cambio
hereditario en la
secuencia de bases del
ácido nucleico que
constituye el genoma
de un organismo.
• Mutación implica
generalmente sólo un
pequeño cambio en
una célula de la
descendencia
• La recombinación génica es el
proceso por el que los
elementos genéticos
contenidos en 2 genomas
separados se juntan en una
unidad.
• A través de este mecanismo
pueden surgir nuevas
combinaciones de genes
incluso en ausencia de
mutación, capacitando al
organismo para desarrollar
nuevas funciones o procesos
adaptativos ya que sus
cambios pueden ser de genes
o incluso de cromosomas.

3. MUTACIONES
Un organismo puede cambiar alguna
de sus características en un momento
dado, a causa de alguno de los
siguientes mecanismos:
-Mutaciones génicas (Espontáneas o
inducidas).
-Recombinación.
-Transposones (Elementos genéticos
transponibles).
-Reorganizaciones cromosómicas

4. MUTACIONES
Inducida,
espontanea
Células germinales,
células somáticas
Secuencia, orden,
estructura
Cambio en el ADN
Silenciosa o no
silenciosa.
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

5. Espontaneas
Somáticas o germinales
Inducidas
Secuencia, orden y
estructura
Silenciosas o no Mutaciones
Es un cambio en la secuencia del ADN,
existen 3 tipos
Génicas o moleculares
los cambios que alteran la
secuencia
de nucleótidos del ADN.
Sustitución de bases
Cambio de posición de bases
Es el cambio de una purina por una pirimidina o
viceversa.
No se conoce exactamente el mecanismo por el
cual suceden
Daños oxidativos en el ADN GC→TA.
Desaminación: G-C → A-T
Trasversión
Una purina reemplaza a otra o
una pirimidina reemplaza a otra.
Se origina por un cambio
tautomérico
Transición
Cromosómicas
Se altera la estructura de los
cromosomas.
1. Inserción de bases
2. Inversión
3. Delección o
duplicación
4. Translocaciones
Genómica
Se altera el número total de cromosomas
Aneuploidial, Poliploidal

6. Conceptualización
• Una cepa de cualquier célula o virus portadora de un cambio en su
secuencia de nucleótidos se denomina mutante.
• Por definición, un mutante difiere de su cepa progenitora en el genotipo,
que es la secuencia de nucleótidos del genoma. Además, las propiedades
observables del mutante —su fenotipo— también pueden verse alteradas
respecto de la cepa progenitora. Este fenotipo alterado recibe el nombre
de fenotipo mutante.
Es habitual referirse a una cepa aislada de la naturaleza con el término cepa
salvaje. El término «salvaje» puede ser usado para referirse al organismo
completo o solo al estatus de un gen particular que se está investigando. Los
derivados mutantes se pueden obtener directamente de las cepas salvajes o
de otras cepas previamente derivadas del tipo salvaje, por ejemplo, otro
mutante.

7. Bases moleculares
de la mutación

9. SISTEMAS DE
REPARACIÓN
Estos mecanismos de reparación se pueden clasificar en cuatro categorías:
1. Reparación Directa: La reparación directa involucra sistemas que eliminan
directamente el daño en el ADN inmediatamente después de producidos.
2. Reparación por escisión: El sistema de reparación por escisión de bases (base
excision repair, BER) elimina del genoma las bases dañadas que se producen
por alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación.
3. Reparación de emparejamientos erróneos (apareamientos incorrectos): El
sistema de reparación por escisión de nucleótidos (nucleotide excision repair,
NER) reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión importante en la
doble cadena del ADN.
4. Reparación de roturas de doble cadena: Este sistema se basa en la reparación
de las bases mal apareadas y la corrección de los bucles que se producen en la
cadena de ADN como consecuencia del deslizamiento de la polimerasa durante
la replicación.
Las células tienen varios mecanismos para prevenir mutaciones, o cambios
permanentes en la secuencia del ADN. Sistema S.O.S. responde a la acumulación de
ADN de cadena sencilla cuando el proceso de replicación se bloquea.

10. Desplazamiento
del marco de
lectura y otras
inserciones o
deleciones

11. Revisión.
La mayoría de las ADN
polimerasas pueden "revisar su
trabajo" con cada base que
añaden.
Si la polimerasa detecta que ha
agregado un nucleótido
equivocado (apareado
incorrectamente), lo quita y
reemplaza enseguida, antes de
continuar con la síntesis de ADN

12. Reparación de mal apareamiento
La reparación de mal
apareamiento también
puede detectar y
corregir pequeñas
inserciones y
deleciones que
suceden cuando las
polimerasas "se
resbalan" y pierden su
lugar sobre el molde

13. Reparación por escisión de base
• Es un mecanismo que se usa
para detectar y eliminar ciertos
tipos de bases dañadas. Un
grupo de enzimas llamadas
glicosilasas tiene un papel clave
en la reparación por escisión de
bases. Cada glicosilasa detecta y
elimina un tipo específico de
base dañada.

14. Reversión del daño químico
En algunos casos, una célula puede reparar daños en el ADN
al simplemente revertir la reacción química que los causó.
Para entender esto, necesitamos darnos cuenta que el "daño
al ADN" suele implicar solo un grupo extra de átomos que se
unen al ADN mediante una reacción química.
Si no se corrige, la guanina que contiene metilo
formará pareja con timina (T) en lugar de citosina (C)
durante la replicación del ADN.

15. Reparación por escisión de nucleótidos
La reparación por escisión
de nucleótidos es otra vía
que se usa para eliminar y
reemplazar bases dañadas.
La reparación por escisión de
nucleótidos detecta y corrige
tipos de daño que
distorsionan la doble hélice
del ADN.
Por ejemplo, esta vía detecta
bases que han sido
modificadas con grupos
químicos voluminosos, como
los que se unen a tu ADN
cuando se expone a las
sustancias químicas del
humo de cigarrillos, o daño
que causa la radiación UV,
como cuando te quemas con
el sol.

16. Reparación de rotura de la doble cadena
En la recombinación
homóloga, se utiliza la
información del cromosoma
homólogo que coincide con la
del dañado (o de una
cromátida hermana si el ADN
se ha copiado) para reparar la
fragmentación. En este
proceso se acercan los dos
cromosomas homólogos y se
utiliza la región sin daños del
homólogo o la cromátida como
molde para sustituir la región
dañada del cromosoma roto.
La recombinación homóloga es
"más limpia" que la unión de
extremos no homólogos y no
suele causar mutaciones

17. En la unión de extremos no
homólogos, los dos extremos
rotos de un cromosoma
simplemente se vuelven a
pegar. Este mecanismo de
reparación es "desordenado" y
por lo general resulta en la
pérdida, o a veces adición, de
unos cuantos nucleótidos en el
sitio de corte. Por lo tanto, la
unión de extremos no
homólogos tiende a producir
una mutación, pero eso es
mejor que la alternativa (la
pérdida de un brazo entero del
cromosoma

20. Conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de
un organismo, para su posterior manipulación e
inserción en otro diferente.
SISTEMAS DE ADN RECOMBINANTE

21. ADN RECOMBINANTE
Unión artificial de dos fragmentos de ADN
Producido por bacterias
para degradar ADN
extraño
1) Enzimas de
restricción,
Mecanismos para
corregir errores
durante la
replicación del ADN
2) la replicación y
reparación de ADN,
Se realiza por
transferencia del gen de
interés
3) la replicación de virus y
plásmidos
Inserción por métodos
físico químicos
4) la síntesis química de
secuencias de
nucleótidos.
1. Plásmidos.
2. Virus
3. Transformaciones químicas
Vectores
Producción de proteínas,
enzimas
CAMINOS DE
INVESTIGACIÓN

23. 2. VIRUS.

24. ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
• Las enzimas implicadas son las endonucleasas, las cuales destruyen
ADN extraño, para no ser destruidas el ADN bacteriano se metila.
• Ellas pueden identificar secuencias para hacer los puntos de corte, los
cortes no están sujetos a correcciones.
• Se presentan mecanismo de acción donde se tiene: restricción
(proteger el DNA bacteriano de otros individuos) y modificación (se
metilan ciertas bases).
• Las enzimas funcionan siendo especifica en un punto de corte que
son las tipo II y la I la cual no especifica, requiere energía y los cortes
son asimétricos

25. Screening

26. https://www.youtube.com/watch?v=bTGFsILj
ZAQ&feature=emb_rel_end