1. Maria Camila Rojas
Universidad de ciencias
aplicadas y ambientales
25/10/2015 17:32
ennsylvania Researchers Discover Gene That
Causes Second Skeleton to form. News release
2006 [consultado 22 May 2014].
2. Contenido
1. ¿Que es la FOP?
2. Hueso en músculos, tendones y
ligamentos
3. Diagnostico y tratamiento
4. Fisiopatología
5. Cuadro clínico
6. Fotografías
7. ¿Como se detecta esta enfermedad?
8. Bibliografía
3. La fibrodisplasia osificante
progresiva (FOP) es un trastorno
hereditario del tejido conectivo,
gravemente incapacitante,
caracterizado por malformaciones
congénitas en los dedos gordos de
los pies y una osificación
heterotópica progresiva que forma
huesos cualitativamente normales en
sitios extraesqueléticos
característicos.
Fibrodisplacia osificante
progresiva
Sinónimos • Enfermedad del
hombre de
piedra
• Miositis
osificante
progresiva
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico
dominate
o No aplicable
Edad de inicio o
aparición
Infancia
¿Que es la FOP?
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Portal de informacion de enfermedades raras por el
doctor Robert PIGNOLO
5. Diagnostico y tratamiento
Su diagnóstico se realiza mediante
estudio clínico y radiológico, al no
disponer de indicios en los análisis
de laboratorio
En la actualidad no hay
tratamiento farmacológico o
quirúrgico que sea eficaz contra
esta enfermedad. Aunque se
avanza en la mejora de calidad de
vida de estos pacientes.
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Osificante progresiva Fibrodisplasia síndrome del
hombre de piedra tratamiento fibrodisplasia
osificante progresiva
6. Fisiopatología
Los primeros signos de la
enfermedad se suelen dar en
las zonas cercanas a la
columna vertebral y
posteriormente se van
propagando hacia otras
articulaciones y grupos
musculares como los codos o
las rodillas. El avance de la
enfermedad es progresivo.
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7. Cuadro Clínico
Avanza hasta provocar
incapacidad y trastornos de
conducta. La pérdida de la
movilidad es grave y puede
inmovilizar completamente al
paciente. La cuarta parte de los
pacientes desarrolla sordera y
calvicie.77
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9. Displacía de
primer
metatarsiano
Hipoplasia de
los cuerpos
vertebrales
Gruesas bandas
de hueso
heterotropico
¿Como se
detecta esta
enfermedad?
ennsylvania Researchers Discover Gene That
Causes Second Skeleton to form. News release
2006 [consultado 22 May 2014].
https://www.google
.com.co/search?q=
fop&espv=2&biw=1
093&bih=498&sour
ce=lnms&tbm=isch
&sa=X&ved=0CAY
Q_AUoAWoVChMI
79Cw2KHfxwIVBh
keCh0jAQHD#tbm
=isch&q=fop+disea
se&imgrc=8QRJjU
JcwtY5AM%3A
10. Bibliografía
Pennsylvania Researchers Discover Gene That Causes Second
Skeleton to form. News release 2006 [consultado 22 May 2014].
Disponible en: http://www.ifopa.org/penn-researchers-discover-gene-
that-creates-second-skeleton.html
25/10/2015 17:32
ennsylvania Researchers Discover Gene That
Causes Second Skeleton to form. News release
2006 [consultado 22 May 2014].