1. MALFORMACIONES GENETICAS
Elaborado por: Marly Pérez

2. MUTACIONES
Este termino fue introducido en 1902 por
el botánico holandés Hugo de Vries, tras
observar cambios hereditarios que
aprecian en la hierba del asno
(oenothera).
Las mutaciones se pueden clasificar de la siguiente manera:
Por su origen:
 Espontaneas (No interviene ningún factor físico o químico externo)
 Inducidas
Por las células en que se localizan:
 Gaméticas
 Somáticas

3. Por su expresión:
 Dominantes
 Recesivas
Por su efecto:
 Neutras
 Beneficiosas
 Patológicas (causan enfermedades)
 Teratológicas (causan malformaciones)
 Letales
Mutaciones Genómicas:
Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las
presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son
mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele
ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos
encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n).

4. Cambios cromosómicos numéricos mas frecuentes:
 Autosomopatías: Trisomía 21 (Down)
Trisomía 18 (Edwards)
Trisomía 13 (Patau)
 Gonosomopatías: Triple X
Turner
Klinefelter
Duplo Y
Cambios cromosómicos Estructurales:
 Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
 Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no homólogos.
 Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.
 Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromosoma.

5. Mutaciones génicas puntuales:
son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos ale-los
de un gen.
Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas:
 Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta.
 Mutaciones por pérdida e inserción de bases.
 Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).
Agentes Mutagenicos:
Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, se
conocen como mutaciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de
mutaciones se denominan mutágenos.
Mutágenos Físicos: están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como
las no ionizantes (ultravioletas).
Mutágenos Químicos: pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las
bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con los
componentes de los nucleótidos alterando su estructura.
Mutágenos biológicos: algunos virus que pueden generar cambio en los genes.

6. Genes Letales:
pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las bases nitrogenadas que forman el
ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su
estructura.
Los genes letales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el que han aparecido. Sin
embargo, los
letales recesivos se mantienen en pequeñas proporciones en las poblaciones. Podemos citar la
ictiosis congénita y la hemofilia.
Mutaciones y el Cáncer:
El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida
y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de
otros órganos (metástasis).
Aunque en el desarrollo del proceso cancerígenos intervienen varios factores, hoy se puede confirmar la
relación que existe entre el material genético y las células cancerosas.
En este proceso intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes: Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular.
Genes supresores de tumores: La mutación de estos genes, que codifican proteínas inhibidoras de la
división celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las células.