El documento describe la estructura y organización de los cromosomas, genes y ADN. Específicamente, explica que el ADN se almacena en los cromosomas en el núcleo celular, con un total de 46 cromosomas en cada célula humana. Además, detalla cómo el ADN se empaqueta en nucleosomas y cromatina dentro de los cromosomas, y cómo los genes contienen la información hereditaria que se transmite de generación en generación.

1. Origen cromosómico y
genético

2. Cromosomas
 Cada cromosoma está formado por un complejo integrado por una molécula larguísima de
DNA proteínas y RNA.
 Eucromatina: Participa en la transcripción del ADN a ARNm ( inicio de la transcripción)
 Transcripción: Primer proceso de la expresión genética.
 Heterocromatina: Tiene una función básicamente estructural, y esta asociada
principalmente a regiones centromericas o teloméricas, importantes para la protección de
los cromosomas y la separación de las cromátidas en la mitosis.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

3.  Información genética o genoma se almacena de modo codificado en la secuencia de
bases de DNA.
 Se encuentra en la mayoría en los cromosomas del núcleo.
 Total de cromosomas en el núcleo: Cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas ( 46 cromosomas en total ).
 Un núcleo Humano normal contiene alrededor de 2 m de DNA
 Repartidos en 23 pares de cromosomas.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

5. Estructura de la cromatina
 La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular.
 Es igual la sustancia base de los cromosomas.
 En cada cromosoma la cadena de DNA se enrolla dos veces en un conglomerado
globular constituido por ocho histonas para formar nucleosomas.
 Nucleosomas: Son bloques estructurales básicos de empaquetamiento del ADN en un
cromosoma.
 Proteínas que componen la partícula central del nucleosoma: H2A, H2B, H3 y H4. son
dos copias de histonas.
 Cada nucleosoma alberga alrededor de 200 pares de bases de DNA.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

6. El centrómero.
 Al principio de la mitosis, cada cromosoma esta compuesto por dos estructuras idénticas
llamadas cromátidas hermanas.
 Consiste en un tramo de DNA no duplicado llamado centrómero que se duplica al principio de
la anafase en la mitosis.
 Al comienzo de la profase, durante la mitosis, un orgánulo conocido como cinetocoro se situ
a lado del centrómero.
 Facilita la polimerización de los dímeros de tubulina para formar los microtúbulos del huso
mitótico.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

7. Telómeros
 Se denomina telómero a cada uno de los extremos especializados de un cromosoma.
 Los telómeros tienen funciones:
 1.- Impiden la fusión entre los extremos de cromosomas distintos.
 2.- Garantizan la replicación completa de los extremos.
 3.- Contribuyen al emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis.
 4.- Ayudan a establecer la estructura interna del núcleo durante la interfase al unir los
cromosomas a la membrana nuclear.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

9. Origen genético
 El genoma Haploide humano, contiene, por un lado, entre 20,000 y 25,000
genes.
 Es la unidad molecular de la herencia genética.
 almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.
 Los genes están formados por ADN.
 El ADN esta formado por unos componentes químicos básicos denominados
nucleótidos.
 Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo.
 Manifestación anatomía, fisiología y conducta se le conoce como fenotipo.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

10.  El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las
especies.
 Cada organismos tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas alelos, uno procedente
del padre y otro de la madre.
 Por ejemplo, la determinación del color de los ojos, un alelo pude determinar ojo color azul o
color café.
 Cuando los alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto, y cuando los
alelos contienen diferente información es heterocigoto.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.

11.  Cuando se juntan dos genes con diferente información, generalmente solo se
manifiesta la información de uno, al cual se le llama “Dominante”.
 Al otro se le conoce como “recesivo”
 Al grado de variabilidad en los alelos en una especie se conoce como
heterocigosidad.
 En los organismos con reproducción sexual, la mitad de sus cromosomas
provienen de cada uno de los progenitores.
 Durante la formación de células sexuales (Gametos) en cada uno de los
padres se reduce el numero de cromosomas a la mitad.
 Estas células se conocen como haploides.
Pritchard Korf. Genética medica. 3era edición; España. Editorial medica panamericana ; 2015.