3. Dentro de cada cromosoma hay un número
determinado de genes, unos que generan proteínas
y otros que regulan distintos procesos. El
cromosoma desplegado muestra una doble hilera de
ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de
información genética: adenina, citosina, guanina y
timina que se identifican con sus letras iniciales (A,
C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan
con las de la otra hilera. La distribución diferencia
unos genes de otros, y las variaciones en la
frecuencia, a unas personas de otras.
4. Los Genes
Es la unidad básica de la herencia, se encuentran en
Ácido dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas;
cada gen tiene una localización o una posición
específica (locus) en los cromosomas. De los 23
pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres
y uno X y uno Y en hombres).
Cromosomas
son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características
hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel
pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del
guisante dependen de dos factores, después llamados genes,
de los que cada individuo recibe una copia procedente del
padre y otra procedente de la madre.
5. Proyecto Genoma Humano
es una investigación internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por
medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició
oficialmente en 1990 como un programa de quince
años con el que se pretendía registrar los, hasta ese
momento supuestos, ochenta mil genes que codifican
la información necesaria para construir y mantener la
vida.
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de
cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto
es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de
los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno
formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
6. Los Objetivos del Proyecto
fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN.
(Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que
conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.
El propósito inicial fue dotar al mundo de
herramientas trascendentales e innovadoras para
el tratamiento y prevención de enfermedades.
7. El código Genético
Viene a ser como un diccionario que establece una
equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el
leguaje de las proteínas, establecido por los
aminoácidos.
Después de muchos estudios (1955 Severo Ochoa y
Grumberg; 1961 M.Nirenberg y H. Mattaei) se
comprobó que a cada aminoácido la corresponden tres
bases nitrogenadas o tripletes (61 tripletes codifican
aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e
indican terminación de mensaje).
8. 1- Es universal, pues lo utilizan casi todos los
seres vivos conocidos. Solo existen algunas
excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.
2- No es ambiguo, pues cada triplete tiene su
propio significado.
3- Todos los tripletes tienen sentido, bien
codifican un aminoácido o bien indican terminación
de lectura.
4- Está degenerado, pues hay varios tripletes para
un mismo aminoácido, es decir hay codones
sinónimos.
5- Carece de solapamiento, es decir los tripletes
no comparten bases nitrogenadas.
6- Es unidireccional, pues los tripletes se leen en
el sentido 5´-3´.
Características del código
genético:
