GENETICA Y CONDUCTA GENOMA HUMANO

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para La Educación
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Carrera Psicología
Genética y Conducta
Marina Rivero C.I. 4676352

2. Uno de los mas grandes
descubrimientos científicos en
biología es el código genético. En
este código los seres vivos
almacenan la información para
conservar los rasgos característicos
y las funciones que los identifican
a través de generaciones de la
misma especie.
Este Proyecto se inició con
participación internacional en Octubre
de 1990, fue diseñado para una duración
de 15 años, la meta era descubrir de 30 a
35 Mil genes humanos y hacerlos
accesibles, para su estudio posterior
con el objetivo de determinar la
secuencia de 3 mil millones de bases
nitrogenadas que componen el ADN
humano.
Según Sánchez, V. (2001-2002).

3. En la década de los 70, desarrolló
técnicas para secuenciar el ADN,
por lo que recibió su segundo
Premio Nobel de química en
1980 con la automatización de la
secuenciación del ADN, la idea
de analizar el genoma humano
completo fue propuesta por
primera vez por unos pocos
biólogos del profesorado
universitario.
Creó el primer mapa genético
(cartografía genética) de Drosophila en
1911. El proyecto tuvo sus orígenes
ideológicos a mediados de la década de
los 80, pero sus raíces intelectuales se
remontan mucho más. Desarrolló una
técnica para trazar la localización de los
genes específicos de los cromosomas en
la mosca Drosophila. Sturtevant.
Durante su carrera trabajó con el
modelo Drosophila melanogaster con
Thomas Hunt Morgan.
El primer paso decisivo en el análisis
del genoma molecular, fue el
descubrimiento de la estructura de
doble hélice de la molécula del ADN
en 1953 por Francis Crick y James
Watson. Los dos investigadores
compartieron el Premio Nobel de
1962 (junto con Maurice Wilkins) en
la categoría de "fisiología o medicina
B r e v e H i s t o r i a

4. E l G e n o m a H u m a n o
¿Cómo se descubre el Genoma Humano?
Se descubre a través de El Proyecto
Genoma Humano (PGH) , proyecto de
investigación científica cuyo objetivo fue
determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los 20.000-
25.000 genese del genoma humano desde
aproximadamente desde un punto de vista
físico y funcional.La molécula de ADN tiene la estructura
de una escalera deformada por azucares,
fosfatos y cuatro bases nitrogenadas
llamadas Adeninas(A), Timina(T),
Citosina(C) y Guanina(G). El código
genético queda determinado por el orden
que llevan estas bases y cada gen tiene
una secuencia única de pares de bases.

5. E l G e n o m a H u m a n o
El Genoma Humano es
la codificación genetica en la que están
contenidas todas las informaciones
hereditarias y de comportamiento del ser
humano. Siendo esta la estructura genética
de mayor complejidad en el mundo animal,
tiene la información necesaria para que
una generación con el mismo genoma
humano tenga los mismos rasgos o por lo
menos acepte unos cuantos en una
composición individual.
¿Que es el Genoma
Humano?
Es todo el material genético o ADN que está organizado en paquetes de
información o genes. Los genes tienes la información codificada para la síntesis de
las proteínas

6. Un estudio cromosómico ha
develado la compleja composición de esta
estructura, arrojando los siguientes datos:
Está formado por 23 pares de
cromosomas, cada uno con una función
diferente, aportan al ADN material
hereditario fundamental, en total, 22
cromosomas son estructurales, y el último
par, llevan la información sexual, sin
embargo uno de ellos predomina en el par,
determinando así la sexualidad del
espécimen.
¿Como está
compuesto el
Genoma
Humano?

7. Los genes son las
unidades de
almacenamiento de
información genética,
segmentos de ADN
que contienen la
información sobre
cómo deben funcionar
las células del
organismo. Tienen
elementos que indican
de dónde a dónde se
tiene que leer, y su
contenido determina la
composición de las
proteínas que se
forman.
Se encuentran en los
cromosomas, en el
núcleo de las células.
Tenemos 23 pares de
cromosomas (para
formar cada par
heredamos un
cromosoma del padre
y otro de la madre), y
de ellos, 22 pares son
autosomoas y 1 par
son cromosomas
sexuales (XX en el
caso de las mujeres y
XY en el de los
hombres).
Que son
los
Genes?

8. ¿Que es un
cromosoma?
Los cromosomas son estructuras
que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de
ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también
contienen proteínas que ayudan
al ADN a existir en la forma
apropiada.
Los cromosomas vienen en pares, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del
padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si
usted nace como niño o como niña (sexo) y se
denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres
tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras
que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma
X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el
que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y
se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

9. ¿Que es el ARN?
El ácido ribonucleico (ARN o RNA)
es un ácido nucleico formado por
una cadena de ribonucleótidos. Está
presente tanto en las células
procariotas como en las eucariotas, y
es el único material genético de
ciertos virus (virus ARN). El ARN
celular es lineal y monocateriana (de
una sola cadena), pero en el genoma
de algunos virus es de doble hebra.1
Bases de RNA
Una base depende de la posición de 1', generalmente adenina (A), citosina (C), guanina (G) o uracilo (U).
Adenina y guanina son purinas; citosina y uracilo son pirimidinas. Las bases pueden formar enlaces de hidrógeno entre
la citosina y guanina, entre adenina y uracilo y entre guanina y uracilo.
A diferencia de ADN que contiene sólo cuatro bases A, T, G y C, RNA maduro puede contener bases modificadas y
azúcares.
Pseudouridina (Ψ), en el que la vinculación entre uracilo y ribosa se cambia de un bono C–N a un enlace C–C y
ribothymidine (T), se encuentran en varios lugares. Otra notable base modificada es hipoxantina, una base de adenina
desaminada cuyos análogos de los nucleósidos se llaman inosina (I).

10. Toda enfermedad tiene un componente genético ya sea
heredado o como respuesta del organismo a factores
ambientales como virus, toxinas, radiaciones etc. Los
resultados derivados del proyecto genoma humano han
permitido identificar errores o cambios en los genes
originales que son la causa o contribuyen a la enfermedad.
El objetivo final de la medicina basado en la información
genética es desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir
miles de enfermedades que aquejan a la humanidad.
Sin embargo el camino entre descubrir un gen y la posible
aplicación del conocimiento en los individuo con problemas de
salud, es largo y requiere fuertes inversiones de tiempo , talento y
dinero.
El uso de potencial de crear genes en el laboratorio, para tratar
algún de enfermedades, es sin lugar a dudas la aplicación mas
atractiva de la medicina genómica, sin embargo los riesgos que
se presentan en el manejo del material genético de las personas,
el monopolio del conocimiento, tecnología, costos, que pudieran
impedir su aplicación en los seres humanos, son temas que
trascienden al aspecto medico y científico.
Según Sánchez, V. (2001-2002) El Genoma Humano

11. Ventajas
• Como conocimiento científico es
innegable su significación para la
humanidad.
• Garantizará una medicina
predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo
de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y
la localización de portadores de
genes alterados.
Desventajas
• Imposibilidad de que todos los
países puedan hacer uso del
conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código
genético.
• Mercantilización de los resultados
• Comparaciones entre códigos
genéticos y comportamiento
social.
• Diagnóstico presintomático de
enfermedades antes de contar con
la posibilidad de tratamiento.
Según Martín R. Álvarez A. Genoma humano. Actualidades y perspectivas bioéticas.(Enero-2002)

12. Ya tenemos el mapa de la vida… ¿Cual será el próximo proyecto en
beneficio de la humanidad?
Lo desconocemos, mientras tanto tenemos esta maravilla, que es poder saber
a través de las ciencias genéticas, que podemos conocer mas de nosotros
mismos a nivel biológico.
Muy justo sería que estas ciencias, como la biotecnología y la ingeniería
genética, que es donde trabajan la genética, puedan desde sus valores estar
siempre al servicio de la humanidad ,sin que ésta, quede jamás ajena y
desprotegida de sus beneficios, tomando siempre en cuenta que también
pudiera significar un gran riesgo, para la humanidad y el medio ambiente.

13. Bibliografía:
Sanchez, V. (2001-2002) El Genoma Humano. Una mirada del futuro hacia el presente.
Derecho y Cultura.
NIH (2016). National Human Genome Researche Institute.Panorama general del Proyecto
del genoma humano. Breve historia del Proyecto del genoma humano. Disponible:
https://www.genome.gov/27562862/breve-historia-del-proyecto-del-genoma-humano/
Consultado:[ 2016 junio,16]
Enciclopedia Libre(S/F). Introducción a la genética. Disponible en:
https://es.wikipedia.org/wiki/Introducci%C3%B3n_a_la_gen%C3%A9tica
Consultado:[2016 junio, 16]
Carlos E.( ) Genagen. Área pacientes. Información sobre genética y enfermedades hereditarias.
Conceptos básicos de genética. Qué son los genes? Disponible en: http://www.genagen.es/area-
pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/que-son-los-genes/
Consultado: [2016 junio, 16].