1. ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Descripción general
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico progresivo que hace que
el cerebro se encoja (atrofia) y que las neuronas cerebrales mueran. La
enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, un deterioro
continuo en el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales que
afecta la capacidad de una persona para vivir de forma independiente.
En Estados Unidos, unos 5,8 millones de personas de 65 años o más viven con
enfermedad de Alzheimer. De ellas, el 80 % tiene 75 años o más. De los
aproximadamente 50 millones de personas con demencia en todo el mundo, se
estima que entre el 60 % y el 70 % padecen enfermedad de Alzheimer.
Los signos tempranos de la enfermedad incluyen el olvido de eventos o
conversaciones recientes. A medida que la enfermedad progresa, una persona
con enfermedad de Alzheimer presentará un grave deterioro de la memoria y
perderá la capacidad para llevar a cabo las tareas cotidianas.
Los medicamentos pueden mejorar temporalmente los síntomas o retardar su
progresión. Estos tratamientos pueden ayudar a las personas con enfermedad de
Alzheimer a prolongar al máximo sus funciones y a desenvolverse de forma
independiente por un tiempo. Existen diferentes programas y servicios para
brindar apoyo a las personas con enfermedad de Alzheimer y a sus cuidadores.
No hay ningún tratamiento que cure la enfermedad de Alzheimer o que altere la
evolución de la enfermedad en el cerebro. En las etapas avanzadas de la
enfermedad, las complicaciones derivadas de la pérdida grave de la función
cerebral (como la deshidratación, la malnutrición o la infección) provocan la
muerte.
2. Síntomas
La pérdida de memoria es un síntoma clave de la enfermedad de Alzheimer. Los
primeros signos incluyen dificultad para recordar eventos o conversaciones
recientes. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de memoria
empeoran y se desarrollan otros síntomas.
Al principio, una persona con la enfermedad de Alzheimer puede ser consciente
de que tiene dificultades para recordar las cosas y organizar los pensamientos. Es
más probable que un familiar o un amigo note cómo empeoran los síntomas.
Los cambios que la enfermedad de Alzheimer produce en el cerebro generan
problemas que van en aumento y que afectan lo siguiente:
Memoria
Todo el mundo tiene lagunas mentales ocasionales, pero la pérdida de la memoria
asociada con la enfermedad de Alzheimer persiste, empeora y afecta la capacidad
para desempeñarse en el trabajo y en el hogar.
Las personas con enfermedad de Alzheimer pueden exhibir las siguientes
conductas:
Repetir afirmaciones y preguntas una y otra vez
Olvidarse de conversaciones, citas o eventos, y no recordarlos después
Colocar sistemáticamente objetos personales en el lugar equivocado, a
menudo en lugares absurdos
Perderse en lugares que ya conocen
Finalmente, olvidarse de los nombres de familiares y objetos de uso cotidiano
Tener problemas para identificar objetos con las palabras correctas, expresar
pensamientos o participar en conversaciones
3. El pensamiento y el razonamiento
La enfermedad de Alzheimer causa problemas para concentrarse y pensar, en
especial sobre conceptos abstractos, como los números.
Realizar múltiples tareas a la vez también resulta particularmente difícil, y controlar
las finanzas, poner al día las cuentas y pagar las facturas en forma puntual son
tareas que pueden plantear un desafío. A la larga, una persona con enfermedad
de Alzheimer no puede reconocer y manejar los números.
Hacer valoraciones y tomar decisiones
La enfermedad de Alzheimer provoca un deterioro en la capacidad de tomar
decisiones y juicios razonables en situaciones cotidianas. Por ejemplo, una
persona puede tomar elecciones malas o inusuales en las interacciones sociales o
usar ropa inapropiada para el clima. Puede ser más difícil responder de manera
eficaz a los problemas de todos los días, como si se quema la comida sobre la
hornalla o si se enfrenta una situación imprevista mientras se conduce.
Planificar y realizar actividades familiares
A medida que la enfermedad empeora, las actividades que, en algún momento,
fueron parte de la rutina y que requerían el seguimiento de pasos secuenciales,
como planear y elaborar una comida o jugar un juego favorito, se transforman en
una dificultad. Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Alzheimer
avanzada a menudo se olvidan de cómo hacer tareas básicas, como vestirse y
bañarse.
Cambios en la personalidad y en la conducta
Los cambios cerebrales que se producen en la enfermedad de Alzheimer pueden
afectar el estado de ánimo y el comportamiento. Los problemas pueden incluir los
siguientes:
Depresión
4. Apatía
Aislamiento social
Cambios de humor.
Desconfianza en los demás
Irritabilidad y agresividad
Cambios en los patrones de sueño
Desorientación
Pérdida de la inhibición
Delirios, como creer que te robaron
Habilidades preservadas
Muchas habilidades importantes se preservan por largos períodos incluso mientras
los síntomas empeoran. Las habilidades preservadas pueden incluir leer o
escuchar libros, contar historias y recordar, cantar, escuchar música, bailar, dibujar
o hacer manualidades.
Estas habilidades pueden preservarse por más tiempo porque las controla una
parte del cerebro que se afecta más adelante en el curso de la enfermedad.
Cuándo debes consultar con un médico
Algunos trastornos, incluidos los trastornos tratables, pueden causar la pérdida de
la memoria u otros síntomas de demencia. Si estás preocupado por tu memoria u
otras habilidades de razonamiento, habla con el médico para que te realice una
evaluación integral y un diagnóstico.
Si estás preocupado por las habilidades de razonamiento que observas en un
familiar o amigo, habla acerca de tus preocupaciones y pídele que vayan juntos a
una consulta con el médico.
5. Los científicos creen que hay muchos factores que influyen en
cuándo comienza y cómo evoluciona la enfermedad de
Alzheimer.
El factor de riesgo conocido más importante para el Alzheimer
es la edad. La cantidad de personas con la enfermedad se
duplica cada 5 años después de los 65 años. Aproximadamente
un tercio de todas las personas mayores de 85 años podría
tener la enfermedad de Alzheimer.
Las causas del Alzheimer de inicio tardío, la forma más común
de la enfermedad, probablemente incluyen una combinación de
factores genéticos, de estilo de vida y ambientales. La
importancia de cualquiera de estos factores para aumentar o
disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer
puede diferir de persona a persona.
Los científicos están estudiando cómo los cambios en elcerebro
relacionados con la edad pueden lesionar las células nerviosas
y contribuir a daños por el Alzheimer. Estos cambios
relacionadoscon la edad incluyen atrofia(reducción) de ciertas
partes del cerebro, inflamación, producción de moléculas
inestables conocidascomoradicales libres ydescomposición de
la producción de energía dentro de las células.
A medida que los científicos conocen más sobre esta
devastadora enfermedad, se dan cuenta de que los genes
6. también desempeñan un papel importante.
Genética 101
Cada célula humana contiene las instrucciones que una célula
necesita para hacer su trabajo. Estas instrucciones se
componen de ADN, que está bien embalado en estructuras
llamadas cromosomas. Cada cromosoma está compuesto por
miles de segmentos llamados genes.
Las personas heredan los genes de los padres biológicos. Estos
genes llevan información que define los rasgos comoel color de
los ojos y la estatura. Los genes también desempeñan la función
de mantener sanas las célulasdel cuerpo. Los problemas conlos
genes, incluso los pequeños cambios en un gen, pueden causar
enfermedades como el Alzheimer.
Genética de las enfermedades
Las causas de algunas enfermedadesson una mutación genética
o un cambio permanente en uno o más genes específicos. Si una
persona hereda de un padre una mutación genética que causa
determinada enfermedad, entonces, por lo general, esa persona
contraerá la enfermedad. La anemia depanocítica, la fibrosis
quística y la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio
temprano son ejemplos de trastornos genéticos hereditarios.
7. En otras enfermedades, puede ocurriruna variante genética. Un
solo gen puede tener muchas variantes. A veces, esta diferencia
en un gen puede causar una enfermedad directamente. Más a
menudo, una variante juega un papel aumentando o
disminuyendo el riesgo de una persona de desarrollar una
enfermedad o afección. Cuando una variante genética aumenta
el riesgo de enfermedad pero no causa directamente una
enfermedad, se le llama factor de riesgo genético.
Genética de la enfermedad de Alzheimer
Hay dos tipos de Alzheimer: de inicio temprano y de inicio
tardío. Ambos tipos tienen un componente genético.
Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
La mayoría de las personas con Alzheimer tienen el tipo de
inicio tardío de la enfermedad, en la que los síntomas se
manifiestan cerca de los 65 años.
Los investigadores no han encontrado un gen específico que
cause directamente eltipo deinicio tardío de laenfermedad. Sin
8. embargo, tener una forma del gen de la apolipoproteína E
(APOE)en el cromosoma 19, es un factorde riesgo genético que
aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. La APOE
aparece en varias formas diferentes, o alelos:
La APOE ɛ2 es relativamente rara y puede proporcionar
cierta protección contra la enfermedad. Si la enfermedad
de Alzheimer se presenta en una persona con este alelo,
generalmente se desarrolla más tarde de lo que se
desarrollaría en una persona con el gen APOE ɛ4.
Se creeque la APOE ɛ3, el alelo más común, desempeña un
papel neutral en la enfermedad; es decir, ni aumenta ni
disminuye el riesgo.
La APOE ɛ4 aumenta el riesgo de enfermedad de
Alzheimer yse relacionacon laaparición dela enfermedad
a una edad más temprana. Una persona tiene cero, uno o
dos alelos APOE ɛ4. Tener más alelos APOE ɛ4 aumenta el
riesgo de desarrollar Alzheimer.
La APOE ɛ4 se denomina gen de factor de riesgo porque
aumenta el riesgo de una persona de desarrollar laenfermedad.
Sin embargo, heredar un alelo APOE ɛ4 no significa que la
persona desarrollará definitivamente la enfermedad de
Alzheimer. Algunas personas con un alelo APOE ɛ4 nunca
contraen la enfermedad, y otras que desarrollan la enfermedad
de Alzheimer no tienen ningún alelo APOE ɛ4.
Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano ocurre cuando
la persona tiene entre 30 y 65 años, y representa menos del 10
por ciento de todas las personas con Alzheimer. Algunos casos
los causa un cambio hereditario en uno de tres genes, lo que
resulta en un tipo conocido como enfermedad de Alzheimer
familiar de inicio temprano. Para otros casos de Alzheimer de
inicio temprano, las investigaciones indican que puede haber
9. un componente genético relacionado con factores distintos a
estos tres genes.
Un niño cuya madre o padre biológico es portador de una
mutación genéticapara la enfermedad de Alzheimer familiar de
inicio temprano tiene 50/50 de probabilidad de heredar esa
mutación. Si de hecho el niño hereda esa mutación, tiene una
gran probabilidad de desarrollaruna enfermedad de Alzheimer
familiar de inicio temprano.
La enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano la
causa cualquiera de una serie de mutaciones de un solo gen en
los cromosomas 21, 14 y 1. Cada una de estas mutaciones hace
que se formen proteínas anormales. Las mutaciones en el
cromosoma 21 causan la formaciónde una proteína precursora
amiloideaanormal. Una mutación en el cromosoma14 hace que
se forme presenilina 1 anormal y una mutación en el
cromosoma 1 hace que se forme presenilina 2 anormal.
Cada una de estas mutaciones desempeña un papel en la
descomposición de la proteína precursora amiloidea, una
proteína cuya función precisa aún no está completamente clara.
Esta descomposición forma parte de un proceso que genera
formas nocivas de placas amiloides, un sello distintivo de la
enfermedad de Alzheimer.
Factores de salud, ambientales y de estilo de vida
La investigación sugiere que una serie de factores más allá de la
genética pueden desempeñar un papel en el desarrollo y curso
de la enfermedad de Alzheimer. Existe un gran interés, por
ejemplo, en la relación entre el deterioro cognitivo y las
condiciones vasculares como la enfermedad cardíaca, el
derrame cerebral y la presión arterial alta, así como las
condiciones metabólicas como la diabetes y la obesidad. La
investigación en curso nos ayudará a comprender si la
10. reducción de los factores de riesgo para estas afecciones
también puede reducir el riesgo de Alzheimer.
Se ha relacionadoque la buena alimentación, la actividad física,
una vida social activa y las actividades mentalmente
estimulantes han ayudado a las personas a mantenerse
saludables a medida que envejecen. Estos factores también
podrían ayudar a reducir el riesgo de deterioro cognitivo y la
enfermedad de Alzheimer. Los estudios clínicos están
examinando algunas de estas posibilidades.
