1. GUÍAS DE APRENDIZAJE
GRADO NOVENO
AÑO LECTIVO: 2013
ÁREA: CIENCIAS NATURALES
ASIGNATURA: BIOLOGÍA
PERIODO: PRIMERO

2. AC1: ACTIVIDAD INTRODUCTORIA
¿PUEDE LA GENÉTICA DAR EXPLICACIÓN A NUESTRA
DIVERSIDAD CULTURAL?
¡Evidencias de la herencia en nuestras manos!
La mayoría de los rasgos que podemos observar a simple vista como la forma de la boca, el color
del cabello, la cantidad de lunares, entre otros, son determinados si no por un par de genes, por
múltiples genes que conjugan su información.
Con tu equipo de trabajo, realiza un atabla que te sirva pare registrar las respuestas a la
presencia o no de las siguientes características en tus manos y en las de los miembros de tu
familia. Cada integrante del equipo debe tener una hoja que recoja la siguiente información:
CARACTERÍSTICAS HEREDABLES Y ADQUIRIDAS EN LAS MANOS
Característica Ausencia Presencia
Pulgar curvo hacia la muñeca
Pulgar recto
Primer nudillo capaz de doblarse sin que los otros lo hagan
Vello en la sección media de los dedos
Elaboren una grafica en la que se representen los datos obtenidos por cada miembro del equipo y
otra donde se muestren los resultados totales que pudo recoger todo el equipo.
Responde:
1. ¿En que familia hubo mayor presencia de cada una de las características?
2. En toda la población, ¿Cuál fue el carácter que más se presentó?
3. ¿Cuál fue el que menos se presentó? ¿Por qué creen que esto suceda?
4. ¿Cuáles características de la mano pueden ser heredadas y cuales producto del ambiente?
5. Piensa en un hermano, si no lo tiene, imaginalo y argumenta una posible respuesta: ¿Tu
hermano tiene los mismos rasgos físicos tuyos? Entonces, ¿portan el mismo material genético por
venir de mismo padre y la misma madre?
6. ¿Cómo puede influir esta capacidad de ser diferentes en la convivencia de las familias y un país
multiétnico y pluricultural como este?
DESEMPEÑO: Identifica los principios de la genética.

3. AC 2: ACTIVIDAD EXPLORATORIA
GENÉTICA MENDELIANA
1. ¿Qué significa que un perro sea de raza pura y otro criollo?
2. Lea la siguiente frase y elabora una posición critica al respecto: “Es mejor consumir alimentos
orgánicos y no transgénicos”.
3. ¿La gripa se hereda? Explica.
DESEMPEÑO: Identifica los principios de la genética.

4. ACTIVIDAD 3
EXPERIMENTOS, HIPÓTESIS Y RESULTADOS DE
MENDEL
1. Utilizando plastilina u otro material realiza ejemplos de la ley de la uniformidad y la ley de la
segregación postuladas por Mendel, teniendo en cuenta las siguientes características:
DESEMPEÑO: Reconoce los experimentos, resultados e hipótesis de Mendel.

5. ACTIVIDAD 4
LAS LEYES DE LA HERENCIA
Desarrolla los siguientes problemas:
1. En una misma especie de luciérnagas existen dos tipos de colonias. La colonia A se caracteriza
por emitir luz verde y la colonia B emite luz amarilla. Juan Pablo quiere saber como seria la
descendencia de un cruce entre una luciérnaga de luz verde con una de luz amarilla y atrapa dos
especímenes para desarrollar la practica. Lo que no sabia Juan es que la luciérnaga con luz
amarilla es hija de una luciérnaga con luz verde y otra con luz amarilla. ¿Cómo son los posibles
herederos de las luciérnagas que atrapo Juan Pablo?
2. Teniendo en cuenta la ley de la herencia independiente, interpreta la información del
enunciado y propón una posible respuesta:
 En los saltamontes las patas estriadas están determinadas por un alelo (E) dominante
sobre otro que determina las patas lisa (e). Sin embargo, existe otra característica
asociada al aspecto de las patas, su tamaño. El carácter (P) determina las patas pequeñas,
aspecto que es dominante. Las patas grandes son determinadas por el alelo (p) recesivo.
 Utilizando un cuadro de Punnet, identifica ¿Cuáles proporciones genotípicas y fenotípicas
se expresan en el cruce de un saltamontes heterocigoto de patas estriadas y pequeñas con
una hembra de patas lisas y grandes?
DESEMPEÑO: A partir de una situación describe los fenotipos que se producen durante un cruce.

6. ACTIVIDAD 5
LAS LEYES DE LA HERENCIA
En el siguiente vínculo encontraras un artículo muy interesante titulado “Las leyes de Mendel
desafiadas”: http://www.genciencia.com/biologia/las-leyes-de-mendel-desafiadas. Léelo
detenidamente y responde las preguntas:
1. ¿Consideras apropiado el titulo de la noticia? ¿Por qué?
2. ¿Encuentras alguna relación entre el articulo y las leyes que no puedo explicar Mendel?
3. ¿Por qué se consideraría al ARN una molécula que puede transmitir información?
DESEMPEÑO: A partir de una situación describe los fenotipos que se producen durante un cruce.

7. ACTIVIDAD 6
¡LA IMPORTANCIA DE CONOCER NUESTRO GRUPO
SANGUÍNEO!
Según lo señalado por María Francisca Rodríguez, tecnóloga médica de la Universidad Andrés
Bello, la razón de por qué es tan importante saber nuestro grupo sanguíneo va en aumento con el
tiempo. Antiguamente, su conocimiento se limitaba a la transfusión sanguínea o un trasplanté de
órganos. Es sabido que transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una
reacción inmunológica que incluso desemboca hasta en la muerte.
Hoy en día, según lo indica la tecnóloga Rodríguez es de vital ayuda también para pruebas de
paternidad, identificación en criminología, así como en el embarazo, ya que puede existir una
incompatibilidad sanguínea en la pareja, manifestándose esta en enfermedades fetales, las que
pueden evitarse con una rápida respuesta del equipo médico.
Así mismo en algunos países como Japón le han otorgado otros valores a los tipos de sangre; por
ejemplo, los rasgos generales que definirían el comportamiento y carácter de cada grupo son los
siguientes:
Grupo A: cauta, difícil de complacer, indecisa, compasiva y conformista.
Grupo B: decisivo, original y versátil; en ocasiones es ansioso y se desespera al estar entre mucha
gente.
Grupo O: líderes, llenos de confianza en sí mismos y calculadores; enfrentan retos, pero pueden
ser también dominantes y enojones.
Grupo AB: Es una persona compleja y misteriosa; con tendencia a la excentricidad y talento en
áreas especializadas.
Tomado y adaptado Crónica de la Universidad Andrés Bello. UNIVERSIA. Red de universidades, Chile, 24 de Junio de
2009.
Consulta y explica:
1. Indaga los grupos sanguíneos de diez personas de tu grupo familiar.
2. Pregúntale a cada uno de ellos sobre su forma de ser y anotala en tu cuaderno, ten en cuenta
no decirles nada de lo que leíste en el artículo.
3. Contrasta los datos que obtuviste con lo que plantea la lectura.
a. ¿En que se parecen y diferencian las descripciones dadas en la lectura a la personalidad y tipo
de sangre que obtuviste de tus familiares?
b. ¿Por qué crees que se presentan estas diferencias?
c. ¿Tu personalidad y grupo sanguíneo concuerdan con las descripciones de la lectura o
encuentra diferencias?
DESEMPEÑO: Reconoce en una lectura algunos rasgos genéticos que pueden influir en el
comportamiento.

8. AC 7: ACTIVIDAD EXPLORATORIA
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
1. ¿Qué incidencia tuvo Adolfo Hitler en la sociedad Alemana?
2. Sustenta refuta la siguiente frase: “Los progenitores heredan cromosomas a su descendientes”.
3. ¿Qué crees que sucedería en términos fenotípicos y genotípicos, si en tu familia solo fuera
posible tener descendencia con un miembro de la misma familia?
DESEMPEÑO: Determina el sexo y la herencia ligada al sexo.

9. ACTIVIDAD 8
GENÉTICA Y ORIENTACIÓN SEXUAL
Lee con atención el siguiente artículo y subraya las ideas que te llamen la atención con relación a
las preguntas propuestas al final:
Uno de los mayores problemas que enfrenta la genética es el estudio de las determinaciones
genéticas del comportamiento humano. Aún se mantiene esta influencia y se trata de discriminar
a las personas por “razones biológicas”; se pretende confeccionar el físico del asesino, del
terrorista, entre otros. Por otro lado, desde la teoría marxista, Michurin y Lysenko postularon que
somos lo que nuestro ambiente determina. Los genetistas heredaron algunos de estos absurdos.
Los genetistas puros sostienen que todo tiene un origen genético y los genetistas integradores,
que si bien hay genes que determina la estructura del organismo o lo predisponen a algo, la
interacción con el medio culmina en un comportamiento específico.
El físico de los individuos es el resultado de la interacción entre la información genética y el
ambiente. Descubrir los genes del comportamiento es una tarea difícil; en el caso de la
orientación sexual los estudios se fundamentan en personas claramente homosexuales, pero no
hay estudios de personas con “tendencias” homosexuales.
Entonces, ¿es la orientación sexual de origen genético o ambiental?
Para responder esta pregunta la genética se basa en el estudio de gemelos idénticos y mellizos.
La concordancia del cociente intelectual en gemelos idénticos es del 95%; entre hermanos no
idénticos de un 25%. Si ambos gemelos muestran el mismo comportamiento tendríamos
suficiente evidencia para afirmar que lo que estamos estudiando, es genético.
Pero el asunto es más complicado. La probabilidad de que dos hermanos sean homosexuales está
entre el 2 y el 4%, pero de que dos hermanos gemelos idénticos sean homosexuales es del 20%;
posiblemente esta sea la carga genética a favor del homosexualismo. Los estudios anatómicos del
sistema nervioso central han mostrado algunas diferencias entre los cerebros de mujeres,
hombres y homosexuales; se ha tratado de vincular cambios hormonales y de los cromosomas,
pero nada es concluyente.
Los estudios de genes específicos realizados en ratones mostraron que al bloquear un gen
sospechoso de determinar conductas homosexuales, los ratones machos cambiaban y se
comportaban como hembras. Este mismo gen está en los humanos, pero los estudios no llegan a
una conclusión certera, aunque estos resultados podrían explicar la existencia de una mayoría de
homosexuales hombres que mujeres.
Posiblemente las mujeres transmiten una sola dosis del gen “gay” manifestándose en varones,
mientras que se necesitan dos dosis de este gen para que las mujeres sean homosexuales

10. Pese a los esfuerzos de los genetistas puros, los genes de la homosexualidad no han sido
descubiertos y tampoco los de los terroristas o asesinos; por tanto esta conducta humana parece
tener una predisposición genético-biológica, pero se concreta por un proceso de toma de
decisiones y un acto social voluntario: la orientación sexual.
Tomado y adaptado de CÉSAR PAZ Y MIÑO. Articulo “Genética y homosexualidad”. Diario el Telégrafo, Guayaquil,
Ecuador. Edición impresa, 3 de julio de 2008.
Analicemos y propongamos:
1. ¿Cuál es el papel de los avances científicos frente a esta problemática?
2. ¿Cómo interpretas la frase usada por el columnista: “El físico de los individuos es el resultado
de la interacción entre la información genética y el ambiente”? Escribe en un párrafo corto lo que
interpretas de la frase y sienta tu posición al respeto.
Debatamos a partir de pensamiento crítico
3. Organiza tu salón en dos grupos, uno de los grupos debe defender la idea que manejan los
genetistas, según la lectura. El otro debe oponer argumentos a esta idea. La actividad debe tener
un moderador, que no sea el profesor. El debate se da con efecto de ping pong, es decir si el grupo
A expone un argumento a favor, el grupo B puede responderle con un argumento en contra.
Es importante que el moderador recuerde que están entre compañeros que debaten ideas y en
contra de las personas. Además que lleve en el tablero la relatoría de los argumentos de los dos
grupos.
4. Cuando se terminen de plantear argumentos, el grupo A tomará los argumentos del grupo B y
los analizará jerarquizándolos según el grado de importancia que les parezca. El grupo B hará lo
mismo con los argumentos del grupo A.
5. Como último momento, el moderador debe proponer la pregunta orientadora: ¿Cómo se
sintieron al trabajar con los argumentos del otro equipo.
DESEMPEÑO: A partir de una lectura, reconoce las características genéticas de la orientación
sexual, discutiendo con sus compañeros en un debate las bases genéticas y culturales de la
orientación sexual.

11. ACTIVIDAD 9
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Thomas Hunt Morgan era un científico enamorado de la genética que trabajaba con moscas de la
fruta (Drosophila melanogaster). El estudiaba la herencia del color de los ojos de las moscas, en
donde obtuvo un macho de ojos blancos (carácter recesivo) a partir de un linaje puro que solo
tenia ojos rojos.
Hipótesis: Morgan cruzó esta mosca con hembras de ojos rojos, teniendo en cuenta que los ojos
rojos supuestamente eran los dominantes, él esperaba que en la F1 todos los descendientes
fuesen de ojos rojos. También esperaba que las moscas de la F2, al cruzarse, tuviesen una
descendencia con proporción de 75% de moscas de ojos rojos y un 25% de moscas con ojos
blancos.
Resultados: en la F1 los resultados fueron los esperados. Sin embargo, en la F2 ocurrió algo no
esperado. El observó que todas las moscas que tenían ojos blancos (25%) eran machos.
1. ¿Cómo explicarías la presencia de ojos blancos solo en los machos en la descendencia F2? Ten
en cuenta los postulados de la herencia ligada al sexo.
Sin embargo, la hipótesis de Morgan predijo nuevas aclaraciones. El afirmó que podían producir
hembras de ojos blancos si apareaba una hembra de la F1 con genotipo (XR Xr) con un macho de
ojos blancos (Xr Y). Al realizar el cruce se comprobó los resultados que predijo Morgan.
2. Dibuja los cuadros de Punnett de este cruce, sacando las proporciones fenotípicas y
genotípicas.
3. Pregunta a tus padres sobre dos características que sobresalgan en tu familia, diseña un
ejercicio para explicarles la forma como se heredan estas características tomando como modelo
el experimento de Morgan.
DESEMPEÑO: Propongo modelos para predecir los resultados de mis experimentos.

12. ACTIVIDAD 10
EL COLOR DE LOS OJOS ZONIFICA EL MUNDO
Se considera a los ojos castaños el color más dominante en todo el mundo. La mayoría de los
habitantes originales de África, Asia y América tiene ojos castaños, también se encuentran en
Europa, Oceanía, Norteamérica, Medio Oriente, norte de África y América Latina, aunque dentro
de las poblaciones europeas no son predominantes a la misma extensión; los ojos castaños son
vinculados genéticamente al pelo castaño o negro.
Los ojos verdes están presentes en Europa en menor medida que los azules y castaños, excepto
en Hungría, donde los ojos verdes forman el 20% de la población, debido a la presencia de la
“raza” ugrofinesa (89,9%) y alemana (2,6%) en la población. Son más comunes en gente con
raíces europeas como célticas irlandesas (generalmente ligado a un cabello rubio rojizo),
germánicas (generalmente ligado a un cabello rubio dorado), eslavas (generalmente ligado a un
cabello rubio cenizo) y mediterráneas atlánticas (generalmente ligado a un cabello entre rubio y
cobrizo). Aparecen, en menor medida, en varios países del sur de Europa (Portugal, Grecia, Italia,
España y sur de Francia).
Los ojos negros son escasos, se dan por una anomalía llamada aniridia.
1. ¿Cómo explicas la existencia de esta zonificación del mundo por el color de los ojos?
2. La estética es un constructo que tiene como esencia el estudio y la percepción de la belleza.
Teniendo en cuenta la variedad fenotípica en rasgos como el color de los ojos, ¿dicho constructo
en el mismo de una cultura a otra? Argumenta tu respuesta.
DESEMPEÑO: Explica el por qué del color de los ojos en el mundo y su implicación en la cultura.

13. AC 11: ACTIVIDAD EXPLORATORIA
EL GENOMA DE LOS ORGANISMOS
1. Si toda la materia está hecha de átomos, ¿qué hace que nuestra materia tenga vida y la de mis
cuadernos no?
2. Analiza la siguiente frase desde planteamientos científicos: “Tu y Yo tenemos mucha química”
DESEMPEÑO: Diferencia los genomas de los organismos.

14. ACTIVIDAD 12
EXTRACCIÓN DE ADN A PARTIR DE TEJIDO EPITELIAL
HUMANO
En la presente práctica podrás observar tu ADN a partir del tratamiento que a continuación le
realizaremos a las células epiteliales de la boca. Por tal razón, es importante tener en cuenta que
las células epiteliales se caracterizan por ser aquellas que recubren cada una de las superficies
del interior de nuestro cuerpo.
La boca, por ser una cavidad expuesta constantemente a humedad, variantes de temperatura,
acción enzimática salivar y alto desgaste por la mecánica dental, es una zona que requiere una
dinámica de renovación celular, pues allí se encuentran varias células epiteliales sueltas.
Materiales
Preparar la solución tampón con los siguientes materiales y mantener en nevera o en un
recipiente con hielo triturado:
 Saliva de la boca (2 ml, aproximadamente)
 15 ml de alcohol etílico al 96%
 Tubos de ensayo
 Varilla de vidrio
 Sal común (1,5 g)
 Bicarbonato de sodio (5 g)
 Agua mineral (120 ml)
 Lavavajillas (5 ml)
Procedimiento
1. Pipetea 15 ml de solución y depositalos en un tubo de ensayo.
2. A continuación escupe unas siete veces en el interior del tubo, teniendo la precaución de no
haber ingerido alimento alguno en los 15 minutos previos.
3. Mueve ligeramente el tubo de ensayo para que se mezclen bien.
4. Mide 15 ml de alcohol al 96% y déjalo caer por las paredes del tubo de ensayo.
5. En la interfase agua-alcohol se empiezan a visualizar inmediatamente unas fibras
blanquecinas, que son las hebras del ADN.

15. Discutamos sobre lo observado
1. ¿Qué dificultades tuvo el equipo en la elaboración de este ejercicio?
2. ¿Cómo afecta esto los resultados obtenidos?
3. Describe lo que observaste durante el experimento.
DESEMPEÑO: Identifico aplicaciones de algunos conocimientos sobre la herencia y la reproducción
al mejoramiento y la calidad de vida de las poblaciones.

16. AC 13: ACTIVIDAD EXPLORATORIA
VARIACIONES EN LOS GENES
1. Aborda varios miembros de tu familia que pertenezcan a generaciones diferentes (tíos,
abuelos, primos) y pregúntales su opinión sobre los alimentos transgénicos.
2. Escribe una construcción del significado de evolución, mutación y mutante. Dibuja lo que para
ti sería un mutante y reúne los dibujos elaborados por tus compañeros en un mural. Comparalos
y socializa los diferentes conceptos.
DESEMPEÑO: Identifica las variaciones de los genes.

17. ACTIVIDAD 14
FUENTES Y TIPOS DE VARIACIÓN
Aunque Darwin no conocía la fuente de las variaciones en los organismos individuales, observó
que parecían ocurrir aleatoriamente. Hoy sabemos que las mutaciones introducen nuevas
variaciones genéticas, pero no son la principal fuente de variación. Resuelve las siguientes
preguntas para ampliar tus conocimientos sobre el papel de las mutaciones.
1. ¿Cuál es le papel de la recombinación genética en la evolución de los organismos?
2. ¿Qué porcentaje de las mutaciones es beneficiosa para un organismo?
3. ¿Qué relación existe entre las mutaciones y la diversidad cultural de nuestra especie?
4. ¿Podríamos hallar los cambios en los genes que hacen diferentes los tipos de piel en los
humanos? ¿Cómo crees que se haría?
5. ¿Qué son las mutaciones neutrales? ¿Quién las descubrió?
6. ¿Qué relación existe entre las mutaciones neutras y la evolución?
DESEMPEÑO: Caracteriza las fuentes y tipos de trastornos genéticos.

18. ACTIVIDAD 15
ALCOHOL Y TABACO, UNA MEZCLA LETAL VINCULADA
AL GEN DEL CÁNCER
WASHINGTON. - Científicos estadounidenses revelaron hoy que la gente que fuma y bebe alcohol
desarrolla muchas más mutaciones de un gen vinculado al cáncer que las personas que no tienen
esos hábitos combinados.
Señalaron que en un estudio realizado recientemente se determinó que los pacientes que sufrían
de cáncer de pulmón y que bebían tuvieron más mutaciones del gen p53 que aquellos que
fumaban pero no bebían. Esos pacientes tenían cinco veces más de probabilidades de desarrollar
las mutaciones que las personas que no bebían ni fumaban.
El gen p53 ha sido directamente vinculado al cáncer. Los estudios genéticos indican que tiene una
función vital en la reparación del ADN. Sin embargo, cuando sufre una mutación las células
dañadas inician un crecimiento descontrolado que se convierte en cáncer.
Los doctores Steven Ahrendt, del Colegio de Medicina de Wisconsin, y el doctor David Sidransky,
de la Universidad Johns Hopkins manifestaron que las conclusiones de su estudio podrían
explicar por qué hay más casos de cáncer entre las personas que beben y fuman. En un artículo
en la revista Cancer Research Ahrend manifestó que "aunque nuestro estudio no ha demostrado
que el consumo de bebidas alcohólicas aumente el riesgo de cáncer de pulmón, si ha probado que
el alcohol incrementa el daño genético causado por la exposición al humo del tabaco". Los
científicos indicaron que en su estudio examinaron a 105 pacientes que debían someterse a una
intervención quirúrgica debido a que sufrían de cáncer de pulmón. Noventa y cinco de esos
pacientes fumaban y diez nunca lo habían hecho. Se les clasificó como consumidores de alcohol si
bebieron uno o más vasos de cerveza, licor o vino al día durante los últimos 20 años.
Los investigadores manifestaron que un 76 por ciento de los pacientes que fumaban y bebían
tenían mutaciones del p53. La mutación afectaba a un 42 por ciento de los que no bebían pero sí
fumaban.
Entre los que no tenían ninguno de ambos hábitos, sólo el catorce por ciento mostró una
mutación del gen. Todos ellos sufrían de adenocarcinoma, la forma más común de cáncer
pulmonar detectado en los que no fuman.
Estudios anteriores publicados en la misma revista han señalado que el gen p53 también sufre
una mutación como consecuencia del humo del cigarrillo de "segunda mano", es decir aquel
proveniente del cigarrillo que fuman otras personas.
Interpretemos y construyamos posturas
1. Haz un listado de las palabras desconocidas y busca su significado en fuentes de internet y
diccionarios.

19. 2. Realiza una gráfica en la que muestres los resultados de la investigación.
3. ¿Por qué todas las personas que participan en el estudio debían tener cáncer de pulmón?
Comprobemos los efectos
Desarrolla una práctica que te permita determinar si son ciertos los efectos que menciona el
artículo en las células de un organismo.
1. Consigue dos plantas de la misma variedad, colócalas bajo condiciones similares de humedad,
temperatura y concentración de nutrientes. Una de ellas actuará como planta experimental y la
otra como control de variables.
2. Con la supervisión de tu profesor, saca el extracto de tabaco de cuatro cigarrillos. Ponlos en un
vaso de precipitado con 200 ml de agua y calienta en el mechero hasta hervir por varios minutos.
3. Alista en otro vaso de precipitado un cono de papel filtro y deposita el material hervido del
punto anterior. Elimina el sobrenadante y conserva el líquido filtrado.
4. Deposita esta sustancia en un frasco con gotero y aplica durante 15 días tres gotas en una sola
hoja de la planta experimental.
5. Registra tus observaciones diariamente antes de aplicar las gotas del día.
6. ¿Qué efectos tiene la nicotina extraída de los cigarrillos sobre las hojas de tu planta
experimental?
7. ¿Recuerdas las diferencias estructurales de las células vegetales y los animales? Los vegetales
poseen pared celular que las hace más resistentes. ¿Qué efecto tendría la misma practica pero en
células animales? Argumenta tu respuesta.
8. ¿Qué funciones de la planta puede estar alterando la nicotina en la hoja?
DESEMPEÑO: A partir de un artículo, reconoce los efectos del alcohol y el cigarrillo sobre el
organismo, identifica la acción de la nicotina sobre las células de una planta por medio de un
experimento.

20. ACTIVIDAD 16
TRASTORNOS GENÉTICOS HUMANOS
1. La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar
la galactosa en glucosa y sigue un patrón de herencia mendeliana de tipo autosómico recesivo ,
eso quiere decir que para que el sujeto en cuestión presente la enfermedad, ha de presentar dos
copias de un gen anormal. Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos (Rr), estos
transmitirán la enfermedad a un 25% de los hijos, que habrán heredado una copia del gen
alterado de cada uno de sus progenitores (rr). Otro 25% de los hijos será totalmente sano; no
padecerá ni será portador de la enfermedad (RR) y finalmente un 50% de los descendientes
serán portadores asintomáticos (Rr). Así pues, una persona con un solo alelo, se dice que es
“portador” pero no padece la enfermedad, sin embargo, éste puede pasar el gen anormal a sus
descendientes, y éstos sí manifestarlo.
¿Qué pasaría con la descendencia de una mujer portadora del alelo de la galactosemia (Rr) que se
une reproductivamente con un hombre galactosémico (rr)? ¿Cuántos hijos nacaran sanos?
2. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que se caracteriza por
anormalidad en las proporciones del cuerpo. La herencia de este trastorno es autosómica
dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al
menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y sus correspondencias fenotípicas,
son las siguientes:
 Homocigoto (G1138A/G1138A): es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante
el período neonatal. Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan
acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven). Ocurre en el 25% de los
hijos cuando ambos progenitores son acondroplásicos.
 Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde tres supuestos
posibles.
a. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el
trastorno es de un 50%.
b. Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades
de heredarlo.
c. En la mayor parte de los casos heterocigóticos, el trastorno se debe a una mutación nueva,
por lo que los dos padres son de estatura normal.
Los padres de mi amigo Martín sufren de acondroplasia, pero mi amigo tiene una altura normal.
¿Por qué mi amigo es normal?
DESEMPEÑO: Caracteriza las fuentes y tipos de trastornos genéticos.

21. ACTIVIDAD 17
CAMBIOS GENÉTICOS EN LOS CROMOSOMAS
1. Al frente de cada definición, ubica el número que representa el nombre del trastorno y la letra
de la característica que lo identifica, teniendo en cuenta la siguiente clave:
Nº Letra Definición
Está determinado por un gen recesivo h, situado en el cromosoma X, pero
ausente en el cromosoma Y. El gen normal es H dominante. Consiste en la
incapacidad de coagular la sangre.
Los varones tienen retraso mental moderado y tienden a ser más altos y
aparentemente adoptar comportamientos violentos.
Consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo
o azul y amarillo. El gen causante se halla en el cromosoma X, pero no en el Y.
Las personas que lo padecen tiene un cromosoma X, pero les falta el otro
cromosoma X, para ser mujer o Y para ser hombre. Se les cataloga XO y
generalmente son abortados espontáneamente.
Trisomía en el cromosoma 21, tienen retraso mental grave. Anormalidades
anatómicas diversas características del mongolismo.
Cuando las mujeres heredan tres o concho cromosomas. Son fértiles, presentan
algunos problemas de aprendizaje, pero muestran conducta social normal.
1. Daltonismo
2. Hemofilia
3. Síndrome de Down
4. Síndrome de Turner
5. Síndrome del doble Y
6. Síndrome XXX :
a. Alteración en cromosomas sexuales
b. Alteración en cromosomas autosómicos
c. Alteración en genes
d. Alteración en el numero de cromosomas
2. Completa el genotipo o el fenotipo para la hemofilia, según sea el caso
Genotipo Fenotipo
Hombre XHY
XhY
Mujer Mujer normal
XHYh
Mujer hemofílica
3. Observa el siguiente árbol genealógico y responde las preguntas:

22. a. Explica en que consiste la herencia de la hemofilia.
b. ¿Cuántos hijos tuvo le reina Victoria y el Príncipe Alberto?
c. ¿Cuántos de ellos fueron portadores? ¿Cuántos hemofílicos?
d. ¿Cómo es el genoma de la generación F2?
e. Explica por qué Alejandro Zarevich de Rusia es un hombre hemofílico y sus hermanos no.
f. ¿Cuál es la diferencia entre la princesa Beatriz de la F1 con la princesa Beatriz de la generación
F3? ¿Cómo son sus genotipos?
4. Dos locus no ligados afectan el color del pelo en los ratones. Ratones AA o Aa son de color
agutí. Ratones con genotipo aa son albinos por que la producción de pigmento está bloqueada sin
importar el fenotipo por el segundo locus. En el segundo locus, el alelo B (capa agutí marrón) es
dominante sobre el alelo b (capa negra). Un ratón con capa agutí negra se aparea con un ratón
albino de genotipo bbcc, la mitad de la descendencia son albinos, un cuarto de los hijos son
agutíes negros y un cuarto son agutí marrón. ¿Cuál es el genotipo del padre agutí negro?
5. En promedio, cada humano tiene seis alelos recesivos que pueden ser letales si llegaran a
expresarse. ¿Por qué crees que las culturas humanas tienen leyes en contra del matrimonio entre
parientes cercanos?
6. Imagina que una pareja tiene cuatro hijos varones. ¿Cuál seria la probabilidad de que su
siguiente hijo fuera también varón. Argumenta tu respuesta.
DESEMPEÑO: A partir de diferentes ejercicios diferencia los cambios genéticos en los cromosomas.
Reconoce en una situación histórica le herencia de las enfermedades genéticas.