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Alteraciones geneticas
1.
2. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICAEs un cambio estable e impredecible en la estructura o
cantidad del material genético que puede ocasionar modificaciones
en los caracteres morfológicos o fisiológicos del organismo portador.
Puede tratarse de cambios puntuales en la secuencia de nucleótidos
de un gen, cambios en la estructura de los cromosomas o en el
número de éstos.
Son siempre heredables a nivel celular (de una célula a sus
descendientes), pero en los organismos pluricelulares sólo se
transmiten a la descendencia cuando se producen en las células
germinales del progenitor. Las mutaciones se consideran el verdadero
“motor” de la evolución biológica.
5. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que
actúan de forma repetida sobre un determinado gen
(mutaciones génicas recurrentes) y favorecen cambios
rápidos (a escala evolutiva).
La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en
particular durante la adaptación de una población a un
entorno nuevo, ya sea como consecuencia de importantes
cambios medioambientales en el lugar donde vive o porque
se coloniza una nueva área geográfica. En estos casos, la
presión selectiva aumenta extraordinariamente y favorece la
supervivencia de aquellos individuos que portan las
mutaciones adaptativas más favorables.
9. MUTACIONES Y CÁNCER
Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de
tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar
el crecimiento irregular visto en el cáncer.
Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la
fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula
cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en
varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la
cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores.
Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir
en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado
es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en
la misma célula es aún más improbable. Por esta razón las células en un
cuerpo de 70 años han tenido más tiempo para acumular los cambios que son
necesarios para formar células cancerosas pero las células en el cuerpo de
un niño son menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos