Hablamos de cambios cromosomicos

1. GENETICA Y CONDUCTA
ALTERACIONES DE LA
INFORMACION GENETICA

2. CONTENIDO
• Definición de Mutación
• Clasificación de Mutación
• Tipos de Mutaciones
• Cambios que provoca en la naturaleza de la
alteración
• Definición de Mutaciones Génicas o Puntuales
• Tipos de Mutaciones Génicas
• Agentes Mutagénicos
• Agentes Letales
• Mutaciones y Evolución
• Mutaciones y Cáncer

3. Definición de Mutación
Las mutaciones son anomalías cromosómicas del
interior de los genes; cuando tienen lugar en las células
que los originan, se convierten en factores Mutagénicos
hereditarios, es decir, cualquier proceso que de como
resultado un cambio en el material hereditario es una
mutación.
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones se clasifican en :
Mutaciones cromosómicas: son cambios en la
estructura del material genético, es decir, se presentan
como fraccionamientos, adiciones, sustracciones entre
secciones del ADN y tienen carácter hereditario. Una
de las anormalidades cromosómicas relativamente
frecuente en los humanos, es la deficiencia mental que
se conoce como Síndrome de Down.

4. Mutaciones genómicas: estas mutaciones pueden darse por acción
mutagénos indirectos, afectan el numero de cromosomas debido a un
reparto desigual de cromosomas durante la miosis en la formación de
gametos; es decir, que son agentes que sin actuar directamente con el
ADN, interfieren en los procesos enzimáticos, sobre enzimas de
reparación, quedando con cromosomas de mas y otros con
cromosomas de menos.
TIPOS DE MUTACIONES
Los tipos son: Somáticas (no se transmiten a la
descendencia), Germinales (se transmiten a la
descendencia), Naturales o espontaneas, Inducidas por
agentes Mutagénicos, Neutras, Beneficiosas, Perjudiciales,
Dominantes ( respecto al alelo normal no mutado),
Recesivas, Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de
un gen), Cromosómicas, y Genómicas.

5. CAMBIOS QUE PROVOCAN EN LA
NATURALEZA DE LA ALTERACION
Podemos distinguir los cambios en:
• Cromosómicos numéricos que se caracteriza por su
cariotipo, es decir, son alteraciones en el numero de
cromosomas propio d una especie, pueden ser de
dos tipos: Aneupliodía que consisten en cambios en
el numero de cromosomas por ganancia o perdida
de uno o varios de ellos; pueden ser: Nulisomías,
Monosomías, trisomías y tetrasomías.
• Cromosómicos estructurales se deben a la perdida,
ganancia de determinadas regiones de un
cromosomas; existen 4 tipos de cambios que son:

6. •Las inversiones que son cambios del orden lineal de los genes de un
cromosoma.
•Las translocaciones que son intercambios o transferencias de
fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos.
•Las deficiencias son perdidas de fragmentos de cromosomas.
•Las duplicaciones consiste en la repetición de un fragmento en un
cromosoma.
DEFINICION DE MUTACION PUNTUALES
Son mutaciones en sentido estricto y son la responsables de la
aparición de nuevos alelos de un gen; estas alteraciones ocurren
generalmente a errores no corregidos en el proceso de auto duplicación
del ADN, esto se producen de una manera espontanea con cierta
frecuencia. Experimentalmente se ha podido determinar que uno de
cada cien mil a un millón de gametos presenta una mutación en un gen
determinado. Uno de los mecanismo de reparación es constituido por las
enzimas fotorreactivos, que rompen los enlaces creados entre dos
timinas consecutivas originados por algunos agentes Mutagénicos.

7. TIPOS DE

8. AGENTES MUTAGENICOS
Un mutagéno es un agente físico, químico y biológico que
altera o cambia la información genética de un organismo y
ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del
nivel natural.
GENES LETALES
Son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del
individuo antes de que este alcance su madurez reproductiva;
cuando no producen la muerte, pero tiene efectos negativos,
disminuye su capacidad para sobrevivir o reproducirse, se
denominan deletéreos. Algunas veces los cigotos que llevan un
gen letal en homocigosis no llegan a desarrollarse, cuando
aparece solo se detecta por la alteración de las frecuencias
fenotípicas en la descendencia. Ejemplo: La Ictiosis congénita
y la Hemofilia.

9. MUTACIONES Y EVOLUCION
La actuación de los mecanismos
evolutivos de selección natural
requiere la existencia previa de
variabilidad entre los individuos que
integran una población. Antes se
pensaban que las mutaciones dirigían
la evolución, actualmente se cree que
la principal fuerza directora de la
evolución es la selección natural, no
las mutaciones. La selección natural
incrementa la frecuencia de las
mutaciones ventajosas, actúa para
eliminar las mutaciones
desventajosas, por lo cual esta
actuando continuamente para
proteger a la especie de la decadencia
mutacional. Esas mutaciones que no
resultan ventajosas puede ser el origen
de enfermedades genéticas que
pueden transmitirse a la siguiente
generación.

10. MUTACIONES Y CANCER
El cáncer esta causado por
alteraciones enoncogenes, genes
supresores de tumores; la mayor
parte de la evidencia indica que tal
desarrollo involucra un proceso de
varios pasos secuenciales en los
cuales ocurren alteraciones en
varios genes de estos. En este
proceso intervienen dos tipos de
genes: Un oncogén es un gen que,
cuando es desregulado, participa
en el inicio y desarrollo del cáncer.
Y Genes supresores de tumores
son los que codifican proteínas
inhibidoras de la división celular,
estimula un aumento del ritmo
reproductor de las células.

11. CONCLUSIONES
Hemos concluido que las mutaciones no
pueden localizarse mediante el microscopio, y se
tiene que recurrir a otras técnicas mas
sofisticadas; este tipo de anormalidades resulta
mucho mas frecuente, por ser enfermedades
ligadas a los cromosomas, su transmisión
seguirá las leyes de la herencia ya vistas y
transmitirán de padres a hijos. También
podemos comprender que cualquier actuación
perjudicial para nuestra vida, puede afectar al
material genético de nuestros gametos.

12. BIBLIOGRAFIA
Enciclopedia Lúmina siglo XXI
Enciclopedia Familiar Dr. Isidro Aguilar Dra.
Herminia Galbes grupo Editorial norma.