Genoma humano

1. PRESENTACIÓN
Un genoma es
todo el material
genético, es el
juego completo de
instrucciones
hereditarias, para
la construcción y
mantenimiento del
organismo, y
pasar la vida a la
siguiente
Generación.

2. GENOMA
(del(del griegogriego ge-oge-o: que: que
genera, ygenera, y -ma-ma: acción): acción)
deldel Homo sapiens.Homo sapiens.
Está compuesto por 24Está compuesto por 24
secuenciassecuencias
cromosómicascromosómicas
distintas (22distintas (22
autosomas + 2autosomas + 2
cromosomas sexuales:cromosomas sexuales:
X, YX, Y) con un tamaño) con un tamaño
total aproximado detotal aproximado de
3200 millones de pares3200 millones de pares
de bases dede bases de ADNADN
(3200(3200 MbMb) que) que
contienen unos 20.000-contienen unos 20.000-
25.000 genes.25.000 genes.

3. La secuencia deLa secuencia de
ADN que conformaADN que conforma
el genoma humanoel genoma humano
contienecontiene codificadacodificada
la informaciónla información
necesaria para lanecesaria para la
expresión,expresión,
altamentealtamente
coordinada ycoordinada y
adaptable aladaptable al
ambiente, delambiente, del
proteomaproteoma humano,humano,
es decir, deles decir, del
conjunto deconjunto de
proteínasproteínas del serdel ser
humano.humano.

4. ADN INTRAGÉNICO
•UnUn gengen es la unidades la unidad
básica de la herencia,básica de la herencia,
y porta la informacióny porta la información
genética necesariagenética necesaria
para la síntesis de unapara la síntesis de una
proteínaproteína (genes(genes
codificantes) o de uncodificantes) o de un
ARN no codificanteARN no codificante
(genes de ARN).(genes de ARN).
•Este diagramaEste diagrama
esquemático muestraesquemático muestra
un gen en relación a suun gen en relación a su
estructura física (dobleestructura física (doble
hélice de ADN) y a unhélice de ADN) y a un
cromosoma (derecha).cromosoma (derecha).
Genes

5. •Los genes deLos genes de ARNARN,,
cuya transcripcióncuya transcripción
produce ARN deproduce ARN de
transferencia (transferencia (ARNtARNt),),
ARN ribosómicoARN ribosómico
((ARNrARNr), microARN), microARN
((miARNmiARN), u otros), u otros
genes ARN nogenes ARN no
codificantes. Loscodificantes. Los ARNARN
ribosomalesribosomales y dey de
transferencia sontransferencia son
esenciales en laesenciales en la
constitución de losconstitución de los
ribosomas y en laribosomas y en la
traducción de lastraducción de las
proteínas.proteínas.
Genes de ARN

6. •Las secuenciasLas secuencias
reguladoras sonreguladoras son
típicamente secuenciastípicamente secuencias
cortas presentes en lascortas presentes en las
proximidades o en elproximidades o en el
interior (frecuentementeinterior (frecuentemente
enen intronesintrones) de los genes.) de los genes.
•El conocimientoEl conocimiento
sistemático de estassistemático de estas
secuencias y de cómosecuencias y de cómo
actúan en complejas redesactúan en complejas redes
de regulación génica,de regulación génica,
sensibles a señalessensibles a señales
exógenas, es muy escasoexógenas, es muy escaso
y está comenzando ay está comenzando a
desarrollarse mediantedesarrollarse mediante
estudios de genómicaestudios de genómica
comparada.comparada.
Secuencias reguladoras

7. •AproximadamenteAproximadamente
19.000, que son versiones19.000, que son versiones
completas o parciales decompletas o parciales de
genes que han acumuladogenes que han acumulado
diversasdiversas mutacionesmutaciones y quey que
no se transcriben. Seno se transcriben. Se
clasifican en noclasifican en no
procesados (~30%) yprocesados (~30%) y
procesados (~70%).procesados (~70%).
•Los no procesados seLos no procesados se
caracterizan por poseercaracterizan por poseer
tanto exones comotanto exones como
intrones.intrones.
•Los procesados, por elLos procesados, por el
contrario, son copias decontrario, son copias de
ARN mensajeroARN mensajero
retrotranscritasretrotranscritas ee
insertadas en el genoma.insertadas en el genoma.
Pseudogenes

8. •Las regionesLas regiones
intergénicas ointergénicas o
extragénicasextragénicas
comprenden la mayorcomprenden la mayor
parte de la secuenciaparte de la secuencia
del genoma humano.del genoma humano.
•Gran parte del ADNGran parte del ADN
intergénico puede serintergénico puede ser
un artefacto evolutivoun artefacto evolutivo
sin una funciónsin una función
determinada en eldeterminada en el
genoma actual, ,genoma actual, ,
algunos prefierenalgunos prefieren
denominarlo "ADN nodenominarlo "ADN no
codificante“.codificante“.
ADN INTERGÉNICO

9. •El conjunto de repeticionesEl conjunto de repeticiones
en tándem de tipo satéliteen tándem de tipo satélite
comprende un total de 250comprende un total de 250
Mb del genoma humano.Mb del genoma humano.
ADN
Repetido en tándem
Satélites
Minisatélites
•Compuesta por una unidadCompuesta por una unidad
básica de secuencia de 6-25básica de secuencia de 6-25
nucleótidosnucleótidos que se repite enque se repite en
tándem generandotándem generando
secuencias de entre 100 ysecuencias de entre 100 y
20.000 pares de bases, el20.000 pares de bases, el
genoma humano contienegenoma humano contiene
aproximadamente unosaproximadamente unos
30.000 minisatélites.30.000 minisatélites.

10. •Están compuestos porEstán compuestos por
secuencias básicas de 2-secuencias básicas de 2-
4 nucleótidos, cuya4 nucleótidos, cuya
repetición en tándemrepetición en tándem
origina frecuentementeorigina frecuentemente
secuencias de menos desecuencias de menos de
150 nucleótidos. Algunos150 nucleótidos. Algunos
ejemplos importantesejemplos importantes
son el dinucleótido CA yson el dinucleótido CA y
el trinucleótido CAG.el trinucleótido CAG.
•Los microsatélites sonLos microsatélites son
también polimorfismostambién polimorfismos
multialélicos,multialélicos,
denominados STRdenominados STR
(acrónimo de Short(acrónimo de Short
Tandem Repeats) yTandem Repeats) y
pueden identificarsepueden identificarse
mediantemediante PCR.PCR.
Microsátelites
ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de un mismo
animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo perfil de
microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidad del animal en toda la
cadena de producción de la carne.

11. •Estas secuencias tienen laEstas secuencias tienen la
potencialidad depotencialidad de
autopropagarse alautopropagarse al
transcribirse a una ARNmtranscribirse a una ARNm
intermediario,intermediario,
retrotranscribirse e insertarseretrotranscribirse e insertarse
en otro punto del genoma.en otro punto del genoma.
•Este fenómeno se produceEste fenómeno se produce
con una baja frecuencia,con una baja frecuencia,
estimándose que 1 de cadaestimándose que 1 de cada
100-200 neonatos portan una100-200 neonatos portan una
inserción nueva de un Alu oinserción nueva de un Alu o
un L1, que pueden resultarun L1, que pueden resultar
patogénicospatogénicos por mutagénesispor mutagénesis
insercional, por desregulacióninsercional, por desregulación
de la expresión de genesde la expresión de genes
próximos (por los propiospróximos (por los propios
promotores de los SINE ypromotores de los SINE y
LINE)LINE)
ADN
Repetido disperso
Tipo repetición Homo
sapiens
Drosophila
melanogaster
Caenorhabditis
elegans
Arabidopsis
thaliana
LINE,SINE 33,4% 0,7% 0,4% 0,5%
LTR/HERV 8,1% 1,5% 0% 4,8%
Transposones
ADN
2,8% 0,7% 5,3% 5,1%
Total 44,4% 3,1% 6,5% 10,4%

12. •Las alteraciones genéticasLas alteraciones genéticas
pueden producirse tambiénpueden producirse también
a escala cromosómicaa escala cromosómica
((cromosomopatíascromosomopatías),),
causando severoscausando severos
trastornos que afectan atrastornos que afectan a
múltiples genes y que enmúltiples genes y que en
muchas ocasiones sonmuchas ocasiones son
letales provocandoletales provocando abortosabortos
prematuros.prematuros.
•Algunos ejemplos: RetrasoAlgunos ejemplos: Retraso
mental y retraso delmental y retraso del
desarrollo; Alteracionesdesarrollo; Alteraciones
faciales y anomalías enfaciales y anomalías en
cabeza y cuello;cabeza y cuello;
Malformaciones congénitas,Malformaciones congénitas,
con afectación preferente decon afectación preferente de
extremidades, corazón, etc.extremidades, corazón, etc.
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS

13. •Es una alteración delEs una alteración del
número normal denúmero normal de
cromosomas de uncromosomas de un
individuo.individuo.
•Si la alteración afecta aSi la alteración afecta a
un sólo par deun sólo par de
cromosomas se habla decromosomas se habla de
aneuploidíaaneuploidía, de manera, de manera
que puede haber un sóloque puede haber un sólo
cromosomacromosoma
((monosomíamonosomía) o más de) o más de
dos (dos (trisomíatrisomía,,
tetrasomíatetrasomía...). Un...). Un
ejemplo de granejemplo de gran
prevalenciaprevalencia es la trisomíaes la trisomía
21, responsable del21, responsable del
Síndrome de Down.Síndrome de Down.
Numéricas
AneuploidíaAneuploidía
FrecuenciaFrecuencia
(/1000)(/1000)
SíndromeSíndrome
Trisomía 21Trisomía 21 1,51,5 DownDown
Trisomía 18Trisomía 18 0,120,12 EdwardsEdwards
Trisomía 13Trisomía 13 0,070,07 PatauPatau
Monosomía XMonosomía X 0,40,4 TurnerTurner
XXYXXY 1,51,5 KlinefelterKlinefelter
XYYXYY 1,51,5 XYYXYY

14. •Se denominan así las
alteraciones en la estructura
de los cromosomas, tales
como las grandes
deleciones o inserciones,
reordenaciones del material
genético entre
cromosomas... detectables
mediante técnicas de
citogenética.
•Los síndromes de
inestabilidad cromosómica
son un grupo de trastornos
caracterizados por una gran
inestabilidad de los
cromosomas, que sufren
con gran frecuencia
alteraciones estructurales.
Estructurales

15. •John Fleming, en su
libro ¨La ética y el
Proyecto de Genoma
Humano sobre
Diversidad¨ se plantea
que es posible que la
genética de poblaciones
ponga en peligro los
derechos humanos y las
libertades fundamentales
de las personas, y de los
grupos que participan en
el Proyecto Genoma
Humano sobre
Diversidad (PGHD).
ETICA