Síndrome de Alstrom

1. Sx de
Alström
Acosta Alvarez Paola Ximena - 8PM5
01 Dr. Iván Josué Jiménez González
Medicina Genómica

2. Generalidades
El es un padecimiento raro
02
Mendoza, E., Castro, D. Síndrome de Alström. Reporte de una familia mexicana, manejo
multidisciplinario y revisión de la literatura. Rev Med Hosp Gen Mex 2009.
Tiene un patrón de herencia
Enfermedad
síndrome de Alström
autosómico recesivo
multisistémica
Carl Henry Alström y Bertil
Hallgren en 1959

3. Caracterizado por:
A. Definición
Síndrome de Alström
Trastorno progresivo y multisistémico
variantes autosómicas recesivas
Causado por
gen (ALMS1)
En el
Deficiencias visuales y auditivas
Miocardiopatía
Disfunción renal
Resistencia extrema a la insulina (RI)
Tahani et al. Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:253

4. Síndrome de Alström

5. B. Gen Sx de alström
Instituto Valenciano de Microbiología. Pruebas genéticas - Alström, Síndrome (Alström syndrome) – Gen ALMS1
Gen (ALMS1)
Codifica una proteína
Localizado en el cromosoma 2p13.1
Su función aún no está completamente dilucidada
Su transcrito mide 12.9 kb
expresión ubicua de 4,169 aminoácidos
Prevalencia:
1-9 / 1 000 000

6. C. Herencia Sx de alström
Instituto Valenciano de Microbiología. Pruebas genéticas - Alström, Síndrome (Alström syndrome) – Gen ALMS1
Se localiza en los centrosomas y la base de los cilios
Gen (ALMS1)
Patrón de herencia autosómico recesivo
Enfermedad genética perteneciente al
grupo de las ciliopatías
Los padres de un individuo con sx de alstrom
tienen una copia del gen mutado, pero por lo
general, no muestran signos de la enfermedad
Con cada embarazo, el riesgo de esta pareja de tener un hijo con síndrome de
Alström es de uno en cuatro (25%

7. C. Epidemiología
Se han reportado:
Alrededor de de casos aproximadamente en el
mundo.
1000
Mendoza, E., Castro, D. Síndrome de Alström. Reporte de una familia mexicana, manejo
multidisciplinario y revisión de la literatura. Rev Med Hosp Gen Mex 2009.
Mutaciones en el gen en 25-40%
de los pacientes.
ALMS1
Sx de alström
Se estima entre persona de cada
y una de cada
500.000
1.000.000,
1
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019

8. D. Cuadro Clínico
de conos y bastones
ceguera
Distrofia retiniana
Nistagmo congénito
Fotofobia o sensibilidad a la luz
Progresiva y conduce a
En segunda década de la vida
Dificultades visuales y ceguera.
Pérdida de la visión por daño de la
membrana que recubre el interior del
globo ocular.
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019

9. D. Cuadro Clínico
Audición normal al nacer.
oído interno
Pérdida de audición neurosensorial
Problemas de audición
Hipoacusia bilateral
Afectación en
Células ciliadas ya NO cumplirán
función
La discapacidad auditiva
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019
a partir de los 3 años

10. D. Cuadro Clínico
Peso normal al nacer.
Obesidad severa
9/10
Hiperfagia
Hay incapacidad de las células del organismo
para responder a la insulina
Obesidad y diabetes
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019
niños con problemas de sobrepeso
Afecta al tórax, abdomen y
pelvis pequeña
7/10 tienen DM2 aparece entre los 5 y 30 años

11. D. Cuadro Clínico
Tamaño normal al nacer
Micropene
atrofia
Hipogonadismo
Crecimiento y desarrollo puberal
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019
Crecimiento se
Ginecomastia
Amenorrea Niñas

12. D. Cuadro Clínico
Miocardiopatías
Bradicardia
Disnea
Dolor torácico
Enfermedad del corazón
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Puede aparecer o reaparecer en
adolescencia o edad adulta
Imagen transaxial del tórax a nivel del corazón, ilustrando la típica
capa de tejido adiposo subcutáneo y epicárdico (en blanco) en un
paciente con este síndrome.

13. D. Cuadro Clínico
tienen daño hepático entre edad 8 y 30 años
4/5
dependiendo edad y progresión
Daño al hígado y al bazo
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Gravedad variable
Con dosis de proteínas (transaminasas)
Generalmente, no causa ninguna manifestación
Análisis de sangre
Resaltan daño hepático
Hepatomegalia

14. D. Cuadro Clínico
Daño renal comienza a una edad variable
Deshidratación
Detectable
Poliuria
Daño renal y trastornos urinarios
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análisis de orina con proteinuria
Debilidad muscular
Disnea
En adolescencia, enfermedad progresa hasta
insuficiencia renal crónica
Edema Miembros inferiores

15. D. Cuadro Clínico
Infecciones respiratorias ++++
Insuficiencia
respiratoria
Bronquitis
Neumopatías
Puede complicarse con fibrosis de los
pulmones e insuficiencia respiratoria
Daño pulmonar
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Casos + graves.
Afectación al corazón.
Se manifiestan por dificultad para respirar
incluso en reposo

16. D. Cuadro Clínico
No hay déficit intelectual, generalmente.
Recoger objetos pequeños
Sentarse
Déficit psicomotor
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Déficit en desarrollo motor
Ponerse de pie
Dificultades de aprendizaje
Es probable tener
Caminar
uele ser más lento.

17. E. Abordaje diagnóstico
Clínico
Exploración
Dificultades visuales
Obesidad temprana
Sordera
Miocardiopatía
Paraclínico
Exámenes complementarios
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Exámenes de la vista
Pruebas de audición
Análisis de sangre
Exámenes de corazón
Exámenes pulmonares
Sx de alström
Anamnesis Antededentes familiares

18. E. Abordaje diagnóstico
Paraclínico
Exámenes complementarios
Detección de mutaciones asociadas con el sx de Alstrom mediante
amplificación completa por PCR de los exones del gen ALMS1 y su
secuenciación
No existe ninguna prueba
bioquímica, histológica o de
imagen
para confirmar el diagnóstico
El estudio de genética molecular es la única opción para confirmar el diagnóstico.
Tahani et al. Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:253
Sx de alström

19. E. Abordaje diagnóstico Sx de alström
Mendoza, E., Castro, D. Síndrome de Alström. Reporte de una familia mexicana, manejo multidisciplinario y revisión de la literatura. Rev Med Hosp
Gen Mex 2009.

20. F. Tratamiento Sx de alström
NO hay cura. Monitorización y tratamiento de manifestaciones clínicas emergentes
Insuficiencia
cardiaca y renal
Fotofobia
Deficiencia auditiva
Casos + graves.
Lentes graduados con filtros naranjas
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Revisores expertos: Dr Pietro MAFFEI - Última actualización: 2019
Audífonos digitales bilaterales y los
implantes cocleares
Inhibidores de la ECA, betabloqueantes,
diuréticos, trasplante de
Diabetes Dieta baja en grasas y azúcares, merformina

21. F. Tratamiento Sx de alström
Seguimiento clínico
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Revisores expertos: Dr Pietro MAFFEI - Última actualización: 2019
El diagnóstico y la intervención temprana pueden moderar la progresión de la enfermedad y
mejorar la longevidad y la calidad de vida de los pacientes, aunque puede acortarse

22. G. Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye :
Síndrome de
Síndrome de de
Síndrome de
Síndrome de
aislada familiar
Trastornos
Bardet-Biedl
Biemond tipo 2
Wolfram
Cohen
MCD
mitocondriales
Sx de alström
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Revisores expertos: Dr Pietro MAFFEI - Última actualización: 2019

23. Referencias
bibliográficas
Tahani et al. Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:253
Le syndrome d’Alström Encyclopédie Orphanet Grand Public 2019
Mendoza, E., Castro, D. Síndrome de Alström. Reporte de una familia mexicana, manejo multidisciplinario y revisión de la literatura. Rev Med Hosp
Gen Mex 2009.
Instituto Valenciano de Microbiología. Pruebas genéticas - Alström, Síndrome (Alström syndrome) – Gen ALMS1
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