1. “Enfermedades raras”
Beatriz González Del Castillo Yanez 1
El último día de Febrero, desde hace 6 años, se declara en Europa como el día Mundial de las
“Enfermedades Raras” Hasta la fecha se han identificado más de siete mil enfermedades que han
sido catalogadas como raras por la baja incidencia con que se presentan en la población, no por ello
pierden la importancia clínica y la relevancia que tiene para el médico el sospechar e identificar
algún caso. Para la Unión Europea se considera “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas,
mientras que en los Estados Unidos la proporción considerada es de 1 en 1.500 personas.
Al considerar que son más de 7.000 patologías poco frecuentes, encontraremos millones de
personas en todo el mundo. Así existen 60.000 millones de personas afectadas en Europa y USA,
mientras que en Latinoamérica se estiman 50.000 millones. Se calcula que entre 4.000 a 5.000 el
número de estas enfermedades para las que no existe tratamiento curativo.
En Venezuela existen aproximadamente más de medio millón de personas afectadas. El gran
problema se establece cuando la enfermedad no es identificada y los síntomas generalmente han
comenzado a aparecer 5 años antes. El desconocimiento de las mismas puede traer retardo en el
diagnóstico y más aún el uso de terapias que pueden estar contraindicados. Su diagnóstico temprano
evitaría la morbilidad significativa o la mortalidad prematura.
Las enfermedades raras, son en la mayoría de ellas de origen genético, otras son cánceres poco
frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e
infecciosas.
Podemos mencionar algunos ejemplos de ”Enfermedades Raras” como el Síndrome de Muerte
Súbita (Síndrome de los hermanos Pedro y Josep Brugada) descrito en el año 1992, donde el 20%
de los casos están asociados con la mutación en el Gen SCN5A, localizado en el cromosoma 3, que
codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (cel. musculares del corazón).
La Distrofia Muscular de Duchenne o Distrofia Muscular Progresiva (primariamente descrita por el
neurólogo Francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne en 1861). Enfermedad hereditaria
recesiva ligada al cromosoma X que se refiere a una Distrofia Muscular Progresiva por destrucción
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Internista-Neurólogo. Teléfonos: 0414-1293600; 0212-9928697; 9920112; 9990586
Unidad de Promoción y Desarrollo de la Investigación. Comisión de Estudios de Postgrado. Universidad Central de Venezuela.

2. del músculo estriado. El gen anormal que codifica la proteína Distrofina se encuentra en el locus
Xp21.2 . La Distrofia Muscular se produce por mutaciones en la Distrofina, proteína encargada de
conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula
muscular degenera porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la misma
desapareciendo así las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.
Cabe destacar que dentro de las “Enfermedades Raras” se encuentran las Enfermedades de Depósito
Lisosomal donde podemos nombrar el Síndrome de Sanfillipo, también llamada
Mucopolisacaridosis tipo III, que comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento
Lisosomal, causada por la deficiencia de una de las 4 Hidrolasas Lisosomales que participan en la
degradación del Glicosaminoglicano Heparan Sulfato. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave
del SNC y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación. Puede iniciar a partir de los 4 años
de edad con retraso del lenguaje y problemas de conducta representados por agresividad,
hiperactividad, trastornos del sueño, cambios bruscos del estado de ánimo. A partir de los 10 años
de edad aproximadamente se presentan dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y
rigidez de las articulaciones. Es frecuente la pérdida auditiva grave. La apariencia facial es
semejante a una gárgola, con macrocrania y rostro tosco, lo que debe despertar la sospecha de la
presencia de éste Síndrome.
Dentro de personajes famosos con “Enfermedades Raras“ se encuentra el multi-campeón Olímpico
de natación Michael Phelps, portador del Síndrome de Marfan (descrito por el Médico Francés
Antoine Marfan- 1896). Afecta el tejido conjuntivo por una mutación del Cromosoma 15 de uno de
los Genes: FBN1; Se presenta como gran laxitud de las articulaciones con alargamiento inusual de
las extremidades y el tronco. Puede coincidir con afección cardíaca o aneurismas de la aorta, que en
éste caso afortunadamente no ocurrió. Se destacan otros personajes famosos como Niccoló
Paganini violinista cuyas manos abiertas alcanzaban los 45 cms. y el Ex-Presidente Norteamericano
Abraham Lincoln cuya elevada estatura era ostensible.