1. UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Dr. Miguel Angel Alcántara Ortigoza Dra. Laura Gabriela Flores Peña

3. Antecedentes heredo-familiares

11. Pseudohipertrofia de gastrocnemios (gemelos) Pseudohipertrofia de cuadriceps femoral Foto cortesía: Dras. Victoria del Castillo Ruiz y Hortensia Valdés

12. SIGNO DE GOWERS

15. Biopsia muscular compatible con Distrofia Muscular de Duchenne DEGENERACIÓN DE FIBRAS MUSCULARES INFILTRACION ADIPOSA IRREGULARIDAD EN EL DÍAMETRO DE LAS FIBRAS REGENERACIÓN DE FIBRAS MUSCULARES FIBROSIS ENDOMISIAL

17. PCR MÚLTIPLE Carriles 2: Muestra de DNA proveniente del caso clínico aquí presentado. Nótese que no amplificaron ninguno los productos de de la PCR, lo cual indica la ausencia de los exones correspondientes al promotor muscular (analizado en el grupo B) y hasta el exón 60 analizado en el grupo C), ambos señalados por flechas. Foto c ortesía: Dra. Lorena Orozco Orozco. Pm1 Exón 60 MPM 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) GRUPO “A” GRUPO “B” GRUPO “C” 500 pb 100 pb MPM 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) GRUPO “A” GRUPO “B” GRUPO “C” 500 pb 100 pb

21. ACTIVIDADES

38. SGC LIGADOS AL CROMOSOMA X

40. Hemicigoto En el humano, el varón presenta la mitad de la dosis para la mayoría de los genes localizados en el cromosoma X con relación a la mujer. MUJER x x VARÓN x Y

41. Herencia ligada al X DOMINANTE: La característica o fenotipo se manifiesta en estado heterocigoto . RECESIVO: La característica o fenotipo se manifiesta en estado homocigoto . HOMOCIGOTA x x x x HETEROCIGOTA HEMICIGOTO x Y x Y

43. Ligada al X recesiva

44. Ligada al X recesiva Varón sano Gametos X n Y Mujer PORTADORA X a X n Gametos Portadora Afectado Sana Sano X a X n X a Y X n X n X n Y X a : Alelo mutado X n : Alelo normal 50% mujeres sanas, 50% mujeres portadoras 50% hombres sanos, 50% hombres portadores

45. Ligada al X recesiva X a : Alelo mutado X n : Alelo normal 100% hijas portadoras 100% hijos sanos Varón AFECTADO Gametos X a Y Mujer normal X n X n Gametos Portadora Sano Portadora Sano X n X a X n Y X n X a X n Y

46. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X: CASO AFECTADO ÚNICO Posibilidades a considerar en el asesoramiento: a) madre portadora asintomática, riesgo de recurrencia alto. b) mutación de novo , riesgo de recurrencia bajo. c) mosaicismo gonadal, riesgo empírico varía de 5 a 10%.

47. ANÁLISIS MOLECULAR PARA IDENTIFICACIÓN DE PORTADORAS La identificación de una mutación en el varón afectado permite la búsqueda intencionada en portadoras probables o posibles. 19 3 8 55 13 I II 1 2 1 2 3 CM CF II-2 I II 1 2 1 2 3