1. Enfermedades raras
Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal

2. ¿En qué consiste?
 Es un trastorno congénito, es decir, presente
al nacer.
 Se caracteriza por la extrema fragilidad en los
huesos, lo que supone que cualquier
movimiento que nosotros podemos realizar con
normalidad, para ellos es un gran esfuerzo y
puede provocar que sus huesos se fracturen.

3. ¿A qué se debe?
 Se debe a la falta de una proteína
imprescindible en la estructura de los huesos:
el colágeno.
 Esta falta de colágeno es debida a una
mutación en el gen COL1A1 o COL1A2 o en el
gen CRTAP o el LEPRE1.
colágeno

4. ¿Es un trastorno hereditario?
 Se trata de una enfermedad hereditaria ya
que se debe a una mutación en los genes.
Pero que dependiendo del gen que se
encuentre afectado la trasmisión de la
enfermedad puede ser dominante o recesiva.
 En algunos casos puede deberse al resultado
de nuevas mutaciones genéticas.

5. Genes
 En la mayoría de los casos afecta al gen
COL1A1 o COL1A2, y cuando éste se
encuentra mutado, la persona padecerá la
enfermedad y tendrá un 50% de posibilidades
de trasmitirle el gen y la enfermedad a sus
hijos.

6. Genes
 Cuando aparece mutado el gen CRTAP o el
LEPRE1, la enfermedad se manifiesta si el
individuo lleva las dos copias del gen
alteradas, por lo que sólo se transmite la
enfermedad si ambos padres pasan una copia
mutada del gen, cosa que puede suceder
aunque ellos no padezcan la enfermedad.

7.  A pesar de ser una enfermedad
incurable, pueden tener una buena
calidad de vida, y sobre todo ser felices.
Porque discapacidad no significa
incapacidad.