Lo que se observa en esta patología es una expresión fenotípica de una alteración genotípica del gen que codifica la fibrilina tipo 1 y esto produce un mensaje constituyendo las proteínas fibrilina 1, que se incorporan a las microfibrillas y a su vez a las fibras elásticas.

1. República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Ciencia y Tecnología.
Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos.
Programa Nacional de Formación (PNF) Fisioterapia.
Aula Territorial San Sebastián de los Reyes.
Catedra: Anatomía
Profesora :
Licda Loreanis Zambrano
Participantes:
Simancas Liseth

2. EL SÍNDROME DE MARFAN O MARFANOIDE
Es un trastorno genético autosómico dominante que
afecta las fibras elásticas del tejido conectivo,
manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la
contienen en mayor concentración, tales como el
cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel,
tegumentos y pulmón entre otros.

3. ETIOLOGIA
Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en
el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, los
descendientes de una persona afectada tienen el 50% de probabilidades de heredarlo.
Sin embargo, hasta en el 30% de los casos no existen antecedentes familiares, se les
denominan casos esporádicos
EPIDEMIOLOGIA
El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias
más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000
personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.

4. CLASIFICACIÓN
Existen tres formas de presentación relacionadas
estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico:
Marfan neonatal: En el
nacimiento se aprecian
alteraciones esqueléticas,
de piel y cardiovasculares.
La muerte ocurre en horas o
días por insuficiencia
cardiaca.
Marfan infantil: Padecen
lesiones cardiovasculares,
predominando la dilatación
aórtica, con compromiso
cardiovascular. Además, se
aprecia retardo de la marcha y
trastornos del aprendizaje
Marfan clásico: Es la forma
más frecuente. Se presenta en
niños, adolescentes y adultos.

5. PATOGENIA Y FISIOPATOLOGIA
La fibrilina es una proteína fundamental del tejido
conectivo que contribuye a su fuerza y elasticidad.
Se encuentra en todo el cuerpo, aunque es
especialmente abundante en la arteria aorta, en los
elementos de sostén del ojo y en los huesos.
Las personas afectadas esta
patología poseen poca cantidad de
fibrilina o ésta es de escasa calidad.
Dicha proteína actúa inhibiendo la formación
de los huesos largos y las fibras elásticas. Son
las responsables, mediante su tensión, control
dicho crecimiento. Por tanto, al existir
alteraciones en estas estructuras se produce un
aumento exagerado de los huesos.

6. CUADRO CLÍNICO
Los síntomas pueden evidenciarse desde el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Las manifestaciones de
la enfermedad pueden ser muy diversas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes
El esqueleto:
• Personas muy altas y
delgadas.
• hipermotilidad articular.
• Dolicostenomelia.
• Aracnodactilia.
• Cara fina y delgada.
• El esternón puede
sobresalir o estar
hundido.
• Curvatura anormal de la
columna (escoliosis).
• Pies planos.
Los ojos:
son los problemas más
comunes:
• Miopía.
• Glaucoma a una edad joven.
• Cataratas.
• Dislocación del cristalino
(ectopia lentis).
• Desprendimiento de retina.

7. El corazón y los vasos sanguíneos:
Las alteraciones en estas estructuras son las
principales causas de mortalidad de estas
personas.
• Dilatación de la raíz de la aorta, pudiéndose
incluso producir un aneurisma aórtico
disecante.
• Problemas a nivel de las válvulas del corazón:
insuficiencia aórtica o prolapso valvular
mitral.
Otras alteraciones:
• Neumotórax,
• Hernias inguinales,
• Estrías en la piel entre otros.

8. • Criterios clínicos
• Estudios genéticos
• Ecocardiografía/RM (medición de la raíz
aórtica, detección de prolapso valvular)
• Examen con lámpara de hendidura
(anomalías del cristalino)
• Radiografías del sistema esquelético (mano,
columna, tórax, pie y cráneo para investigar
alteraciones características)
• Resonancia magnética de la columna
lumbosacra (ectasia dural)
El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los
pacientes tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna
alteración histológica o bioquímica específica, el hallazgos clínicos y
antecedentes familiares y genéticos.

9. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Se debe realizar con otras enfermedades genéticas que comprometen el tejido conectivo y enfermedades metabólicas
que presentan algunos hallazgos clínicos semejantes pero presentados en forma aislada.
La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y esqueléticas similares, pero la
prueba del nitroprusiato urinario es positiva.
La aracnodactilia contractural congénita comparte las manifestaciones
esqueléticas pero los ojos y la aorta son normales.
En el prolapso de la válvula mitral familiar existe también
escoliosis y deformidades torácicas pero los ojos y la raíz aórtica
son normales.

10. TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO:
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral pero cada
uno de los trastornos se puede tratar individualmente con su
especialista correspondiente. Para evitar complicaciones mas severas.
• Revisiones médicas periódicas: Puede
ser necesario realizar estudios como
radiografías de tórax y una
ecocardiografía , como exámenes
optometristas continuas.
• Inducción de pubertad precoz en los
niños altos: Los 10 años de edad con
estrógenos y progesterona puede reducir
la talla adulta potencia
Beta-bloqueantes: (Atenolol, propranolol)
para ayudar a prevenir las complicaciones
cardiovasculares.
Reparación aórtica y valvular programada:
Se propone cirugía profiláctica si el
diámetro aórtico es > 5 cm
Ortesis y cirugía en caso de escoliosis :
Pacientes con curvas de 40 a 50°.

11. COMPLICACIONES
- Regurgitación aórtica.
- Ruptura aórtica.
- Endocarditis bacteriana.
- Aneurisma aórtico disecante: es la
complicación más grave y la principal
causa de mortalidad.
- Agrandamiento de la base de la
aorta.
- Insuficiencia cardiaca.
- Prolapso de la válvula mitral.
- Escoliosis.
- Problemas de visión: como la
ambliopía.
- Ectasia dural.
- Hernias.
- Neumotórax.
PRONÓSTICO
En el pasado, las complicaciones
cardiovasculares reducían la expectativa
de vida en un 30-40%. Actualmente, la
supervivencia ha mejorado y en los
últimos 20 años gracias al diagnóstico
precoz, el tratamiento, el seguimiento
continuado, se a dado una esperanza de
vida 45 a los 72 años

12. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE
FISIOTERAPIA
Columna vertebral: Cuando estos
ligamentos se debilitan, se
producen múltiples hernias
discales, que conllevan
la irritación de las raíces
espinales y/o la espondilolistesis
• Ectasia dural.
• Dolicostenomelia.
• Laxitud articular.
• Disminución de la extensión
de codos.
• Desplazamiento medial
del maléolo interno, que
causa pies planos
valgos con dolor al caminar.
• Protrusión acetabular de la
cabeza del fémur.
• Debilidad e hipotonía de la
musculatura.

13. TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO
El tratamiento de las alteraciones músculo esqueléticas
inicialmente es rehabilitador. En caso de que las
lesiones evolucionen sin control, se requerirá
intervención quirúrgica en función de la alteración.
Hernia discal: Ejercicios mediante ”Escuela de
Espalda” ayuda para la protección la de
posturales, con el fin de que el paciente con
patología dolorosa vertebral reanude
precozmente sus actividades previas (laboral,
social, familiar, deportiva), prevenga episodios
dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.

14. Escoliosis:
• Función de la gravedad, si es 20º se
comenzará con ejercicios que
ayuden a la condición.
• 20 -25º, está indicado el
tratamiento con corsé ortopédico ,
con ejercicios específicos para la
corrección de la columna.
• 50º, está indicada la derivación a
Cirugía Ortopédica y
Traumatológica para valoración del
tipo de cirugía de corrección de la
escoliosis.
Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la
musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y
de impacto para prevenir la aparición de esguinces y
luxaciones. Se indica ortesis, o aparatos ortopédicos
para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy
marcada.

15. Pies planos valgos: Mediante plantillas
ortopédicas diseñadas para llevar el pie
en correcta alineación y facilitar la
deambulación. Como también requerir
ejercicios fisioterapéuticos respecto a la
marcha y los dolores d los tobillo y
articulaciones.
Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios
de fortalecimiento muscular progresivos a
intensidad moderada.