2. Organización del genoma
• Dos grandes clases de DNA:
• Secuencias únicas (no repetidas)
• Genes:
• Exones
• Intrones
• Pseudogenes
• Secuencias repetidas:
• Cortas
• Largas
3. Genes: Exones
• Porciones funcionales
• Codifican proteínas
• Contiene secuencias de BN
• Las secuencias se dividen en segmentos de tres BN
• Tripletes
• Cada triplete es la codificación para un aa (base para el código genético)
• La secuencia de BN determina la secuencia de aa en la proteína resultante
• En la traducción cada triplete se “lee” como una unidad (marco de lectura)
4. Genes: Intrones
• Secuencias no codificantes,
• O secuencias de separación: separan dos exones contiguos
• El número y su tamaño –extensión en BN- varía para cada gen
• Los límites con los exones no son al azar
• En el extremo 5’ suelen ir las BN CT
• En el extremo 3’ suelen ser AG
5. Marco de lectura
• Empieza con el triplete ATG, o codón de iniciación
• Está en el extremo 5’
• Esta es la zona-señal para iniciar la síntesis de cualquier proteína
• Este triplete no codifica para ningún aa, solo marca el inicio de la
síntesis
• En los siguientes tripletes inician los códigos para aa
• Y de ahí en adelante se lee cada triplete como un aa nuevo
• Si se pierde o se inserta una BN, el marco se puede correr y se
obtiene una molécula totalmente diferente, no funcional
6. El marco de lectura
• Considere la siguiente codificación en tripletes:
• Hoy-voy-con-las-que-han-ido-…
• Tiene sentido al leerse así, pero si se pierde una BN:
• Hoy-voy-onl-asq-eha-nid-o… ya no tiene el sentido original
• Igual si se inserta una nueva BN
• Hoy-voy-cao-nla-squ-eha-nid-o… Tampoco tiene el sentido original
• Deleciones e inserciones pueden modificar mucho el producto
• Un mecanismo similar es útil para la síntesis de Ac’s
7. Caja TATA
• Es una región con abundancia de T y A
• Suelen estar a 20-30 PB del extremo 5’
• Tal parece que funcionan como señales para “enganchar” enzimas
importantes para iniciar la síntesis de RNAm (RNA polimerasas en la
transcripción)
8. Cajas CCAAT
• Regiones que suelen estar 70-90 PB corriente arriba (upstream) del
codón de iniciación
• También se cree que participan en la regulación de la transcripción
9. Codón de terminación
• Puede ser de tres secuencias diferentes, todas equivalentes:
• TAA, TAG,TGA
• Tampoco codifica aa alguno
• Marca el sitio en que debe terminar la traducción
• Es decir, es el sitio de STOP
• Si por mutación aparece en un lugar incorrecto, ahí se corta la síntesis
de la cadena peptídica, resulta más corta de lo previsto y por lo
general es no funcional (enfermedad)
10. Pseudogenes
• Tienen secuencias homólogas a los genes
• Sin embargo, nunca se expresan
• Tienen cambios menores que evitan:
• Su transcripción (no se produce RNAm) o
• Su traducción (Aunque haya RNAm, no funciona al interactuar con
RNAt-RNAr)
11. Organización del genoma
• Dos grandes clases de DNA:
• Secuencias únicas (no repetidas)
• Genes:
• Exones
• Intrones
• Pseudogenes
• Secuencias repetidas:
• Cortas
• Largas
12. Secuencias repetidas cortas
• La más frecuente es la familia Alu
• Se repite entre 300,000 y 900,000 veces en el genoma humano
• Suele contener una zona llamada Secuencia de Consenso donde se
repite una secuencia de nucleótidos
• Se ignora su función
13. Secuencias repetidas largas
• La más importante tiene unas 6400 PB
• El extremo 5’ se repite unas 4,00 a 20,000 veces en el genoma
• El extremo 3’ se repite entre 50,000 y 1,000,000 de veces
• Se ignora su función
• Se ha propuesto que el material repetido (DNA “basura”) en realidad
es un protector que absorbe la mayoría de las mutaciones, lo que las
vuelve silenciosas y evita el daño en los genes.
