Enfermedades relacionadas con la genética

1. Biología molecular y celular
Andres Ramón Chacón
Universidad Veracruzana
Medico Cirujano

2. Enfermedad de
Gaucher

3. ENFERMEDAD DE
GAUCHER
ORIGEN:
Mutación genetica que provoca que la
producción de la enzima beta
glococerebrosidasa sea defectuosa o
inexistente, esta deficiencia provoca la
acumulación de lípidos en las células,
principalmente en hígado, bazo y
huesos.

4. SIGNOS-SINTOMAS:
Aumento de visceromegalias:
hepatomegalia (hígado anormalmente
grande) mayor o igual a 1,5 veces el
volumen inicial, esplenomegalia (bazo
anormalmente grande) mayor o igual a 10
veces el volumen inicial;
Dolor óseo recurrente; afectación
pulmonar.
ENFERMEDAD DE
GAUCHER

5. VARIANTES:
Tipo I: crónico y no neuroléptica, es el más
frecuente, pudiendo manifestarse a cualquier
edad.
Tipo II: agudo y neuroléptica. Raramente alcanzan
los 2 años de edad.
Tipo III: subagudo y neurléptica, se caracterizan
por la afectación del sistema nervioso central. Se
caracteriza por un curso variable a nivel sistémico
y trastornos neurológicos de evolución lenta pero
progresiva.
ENFERMEDAD DE
GAUCHER

6. VARIANTES(continua):
Tipo IV: se caracteriza por una piel
reseca, áspera y escamosa y un edema
grave al nacer, y es mortal.
Tipo V: es una forma cardiovascular
caracterizada por calcificación de las
válvulas cardíacas, un leve
agrandamiento del bazo y problemas
oculares..
ENFERMEDAD DE
GAUCHER

7. FRECUENCIA:
1 de cada 100mil habitantes
ataca indistintamente a hombre y
mujeres
Judíos de origen Ashkenazi, la
población de mayor incidencia, es de
1/500-1/1000
ENFERMEDAD DE
GAUCHER

8. PRONÓSTICO:
Con el debido tratamiento pueden
llevar una vida plena y normal si:
vigilar dieta
practicar deporte (no de contacto)
evitar actividades muy desgastantes
ENFERMEDAD DE
GAUCHER

9. Anexos

10. En una pareja dónde uno de ellos padece Gaucher, el hijo tendría un
50% de probabilidades de ser solo portador
En el caso de una pareja con un miembro portador y otro afectado,
existe una probabilidad sobre 2 de que su hijo tenga la enfermedad
Si ambos progenitores tienen Gaucher, su descendencia también
heredará la enfermedad

12. Artritis reumatoide

13. Artritis reumatoide
ORIGEN:
Défícit de enzimas específicas intralisosomales
o del sistema de proteínas transportadoras, del
núcleo al citoplasma, encargadas de la
hidrólisis ácida de macromoléculas situadas
en el interior de los lisosomas.
Este defecto enzimático produce un acúmulo
progresivo del sustrato correspondiente en
diferentes tejidos, lo que conduce a una
enfermedad crónica y multiorgánica

14. SIGNOS-SINTOMAS:
Inflamación de las articulaciones y
tejidos circundantes de forma crónica
que causa dolor, rigidez, hinchazón y
movimiento limitado de estas. Puede
acompañarse de inflamación en otros
órganos.
Artritis reumatoide

15. VARIANTES: artritis reumatoide asociada
con…
Enfermedad de Still: …es juvenil cursa
adenopatias y esplenomegalia
Síndrome de Felty: asociada a
adenomegalia, esplenomegalia y
leucopenia e hiperesplenismo.
Síndrome de Reiter: uretritis y
conjuntivitis
Artritis reumatoide

16. VARIANTES(CONTINÚA): artritis
reumatoide asociada con…
Síndrome de Sjögren:
queratoconjuntivitis seca y xerostomia
Síndrome de Caplan: silicosis
Reumatismo palindrómico: forma
recidivante sobre la articulación, febril
y con poca o ninguna deformidad
Artritis reumatoide

17. VARIANTES(CONTINÚA): artritis reumatoide
asociada con…
Artritis soriástica: con soriasis y colitis
ulcerativa (tipo frecuente)
Espondilitis anquilopoyetica: ataca al
hombre, localizándose en columna vertebral
y sacro. tambien llamada enfermedad de
Strümpell-Marie-Bechterew.
Síndrome de Diamond: hipocratismo digital,
hipertereosis y mixedema localizado.
Artritis reumatoide

18. FRECUENCIA:
Las mujeres son mas afectadas de dos
a tres veces mas que los hombres. En
mexico del total de pacientes con AR
60% son mujeres y el 40% son hombres.
Inicia entre 20 y 45 años.
40 nuevos casos por año por cada 100
mil habitantes.
Artritis reumatoide

19. PRONÓSTICO:
El pronóstico de la enfermedad
dependerá del grado de daño
articular, del estado físico funcional
del paciente, de la salud psicológica
y de la presencia de comorbilidades.
Artritis reumatoide

20. Adenopatía: aumento de tamaño de cualquier
glándula, especialmente de una glándula
linfática.
Esplenomegalia: aumento anormal del tamaño
del bazo.
Adenomegalia: Aumento de tamaño de un gan-
glio linfático.
Leucopenia: Descenso del número de leucocitos
en la sangre por debajo de unos 5000 por mm3.
Hiperesplenismo:
Glosario

21. Hiperesplenismo: Trastorno caracterizado por un
incremento excesivo de la función inhibidora o
destructiva del bazo que produce una deficiencia
de células en la sangre periférica, única o com
binada, hipercelularidad de la médula ósea y,
habitualmente, aunque no siempre, esplenomegalia.
Queratoconjuntivitis: Inflamación de la córnea y la
conjuntiva.
Xerostomia: Sequedad de la boca secundaria a una
disfunción de las glándulas salivales, como la que
se produce en el síndrome de Sjogren.
Glosario (continúa)

22. Silicosis: Neumoconiosis debida a la inhalación de
polvo de piedra, arena o pedernal que contiene
sílice, con formación de cambios fibróticos
nodulares generalizados en los dos pulmones.
Neumoconiosis: Depósito de grandes cantidades
de polvo y otro material en partículas en los
pulmones y la consiguiente reacción tisular, que se
observa habitualmente en trabajadores de
determinadas profesiones y en personas que
residen en zonas con un exceso de material
particulado en el aire.
Glosario (continúa)

23. Recidiva: Recaída, recurrencia o repetición de una
enfermedad o proceso o de un patrón de
comportamiento, en particular de un acto delictivo.
Psoriasis: Dermatosis escamosa crónica frecuente
con herencia poligénica y un curso fluctuante.
Espondilitis anquilopoyetica: Forma de artropatía
degenerativa que afecta a la columna vertebral.
Hipocratismo digital: Deformidad producida por la
proliferación de las partes blandas que rodean las
falanges terminales de los dedos de las manos o
los pies, sin cambios óseos constantes.
Glosario (continúa)

24. Mixedema: Tumefacción seca y
cérea de la piel con depósitos
anormales de glucosaminoglucanos
en la piel (mucinosis) y otros tejidos,
asociada al hipotiroidismo primario.
Glosario (continúa)

25. Anexos

28. Síndrome de
Zellweger

29. Síndrome de Zellweger
ORIGEN:
Desorden congénito poco frecuente
que se caracteriza por la baja
producción o ausencia de producción
de peroxisomas, especialmente en
tejidos encargados de la depuración y
desintoxificación del cuerpo (higado y
riñones)

30. SIGNOS-SINTOMAS:
Los síntomas más comunes son
aparentes en los rasgos faciales de los
recién nacidos, pareciéndose a la
dismórfia craneofacial en el Síndrome de
Down. Es común ver ataques epilépticos,
fontanelas las partes blandas de la
cabeza del bebé) anormalmente grandes,
y notable hipotonia muscular.
Síndrome de Zellweger

31. VARIANTES:
Grupo I: En el cual la biogénesis normal
del peroxisomas está alterada con
alteraciones funcionales múltiples.
Implican ausencia o disminución
importante del número de peroxisomas,
con posibles alteraciones microscópicas
visibles. A veces conocida como
síndrome cerebro-hepato-renal.
Síndrome de Zellweger

32. VARIANTES(CONTINÚA):
Grupo II: En el cual se presentan
deficiencias aisladas de una
proteína, con alteraciones puntuales.
La adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X es una forma de este
grupo.
Síndrome de Zellweger

33. FRECUENCIA:
1 entre 25mil y 1 entre 100 mil nacidos
vivos.
Síndrome de Zellweger

34. PRONÓSTICO:
Muerte en los primeros 3 meses del
70%, algunas variantes mas leves hasta
dos décadas de vida.
habitualmente a los 6 meses del
principio de la enfermedad, y causada
por crisis respiratoria, hemorragia
gastrointestinal o insuficiencia hepática.
Síndrome de Zellweger

35. Adrenoleucodistrofia: Enfermedad infantil
recesiva ligada al cromosoma X,
estrechamente relacionada con la
enfermedad de Schilder y caracterizada
por una anomalía difusa de la sustancia
blanca encefálica y atrofia suprarrenal con
deterioro mental, que progresa a demencia
y afasia, disartria y disminución de la visión
en la tercera parte de los afectados.
Glosario

36. Anexos

38. Referencias
bibliográficas

39. Referencias bibliográficas
• http://enfermedadesraras-shire.com/wp-content/uploads/2014/06/InfoGaucher.pdf
• https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Gaucher
• http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/
26_enf_metabolicas_lisosomales.pdf
• https://infografiasencastellano.files.wordpress.com/2011/11/artitisreumatoide.jpg
• http://www.cun.es/material-audiovisual/infografia/artritis-reumatoide
• https://es.wikipedia.org/wiki/Artritis_reumatoide
• https://www.ecured.cu/Artritis_Reumatoidea
• https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Zellweger
• https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Zellweger