Este documento describe las estructuras y procesos fundamentales del ADN y ARN. Explica que el ADN y ARN están compuestos de nucleótidos y que el ADN es más largo que el ARN. Además, resume los cuatro pasos clave del dogma central: replicación, transcripción, splicing y traducción. Finalmente, ofrece una breve comparación entre la meiosis y la mitosis.

1. DNA Y RNA
Genética para Residentes de
Ginecologia y Obstetricia
Mayo-Dic 2021

2. Estructura molecular y análisis de las características
fisicoquímicas del ADN y ARN
 El ADN y el ARN son químicamente muy similares.
 Compuestos de monómeros llamados nucleótidos.
 Longitud: ADN > ARN
 DNA unido a proteínas  Tinción  Observación en el microscopio óptico
(cromosomas)

3. 4 nucleótidos distintos
* Base orgánica (nitrogenada)
Purinas (A y G)  2 anillos
Pirimidinas (T, C y U)  1 anillo

4. 4 nucleótidos distintos
* Base orgánica
Purinas (A y G)  2 anilloS
Pirimidinas (T, C y U)  1 anillo

7. ADN

8. Enlaces Ξ más
estables

9. El DNA es una estructura superenrollada
Una secuencia de ADN de 3,200 millones
de nucleótidos = 2 m de longitud

12. Dogma Central
Procesos moleculares

13. DOGMA CENTRAL

14. PROCESOS MOLECUALRES
 REPLICACIÓN
 TRANSCRIPCIÓN
 TRADUCCIÓN
• FÁRMACOS QUE AFECTAN EL DOGMA CENTRAL.

15. REPLICACIÓN
El ADN se reproduce por replicación
semiconservativa.
• Cada cadena de ADN puede servir de molde
para las síntesis de su complemento.
• Procariotas y eucariotas

16. REPLICACIÓN
En la síntesis de ADN en bacterias participan cinco polimerasas y otras enzimas
ADN polimerasa I
Kornberg determinó que para que la ADN polimerasa I dirija la síntesis de ADN in vitro, precisa dos
componentes importantes: los cuatro dNTPs y el ADN molde.

17. REPLICACIÓN
En la síntesis de ADN en bacterias participan cinco polimerasas y otras enzimas
ADN polimerasa I

18. REPLICACIÓN
Durante la replicación del ADN se deben de resolver cuestiones complejas.
En bacterias y en virus la replicación es
semiconservativa y bidireccional a lo largo de un
solo replicón.
ADN polimerasa III  Síntesis 5'-3‘
Debe existir un
mecanismo mediante el
que la hélice se
desenrolle localmente
Reducción de la
tensión.
Síntesis de un cebador
(ARN), para iniciar la
polimerización por la
ADN polimerasa III.
Sólo es posible la síntesis
continua de una de las dos
cadenas en la dirección en
que se mueve la horquilla de
replicación.
Deben eliminarse los
cebadores de ARN antes
de que termine la
replicación.
Corrección de errores en
la síntesis de ADN.
Las cadenas de ADN recién
sintetizadas que rellenan
cada uno de los huecos
temporales deben ser
ligadas a la cadena de ADN
adyacente.

19. Desespiralización de la hélice de ADN REPLICACIÓN
Helicasas
Proteínas de unión a cadena sencilla (SSBP)
ADN girasa (topoisomerasas)  relajación
SSBP

20. REPLICACIÓN
La síntesis en las cadenas adelantada y retrasada es
simultánea

21. Un modelo coherente que resume la replicación del ADN
REPLICACIÓN

23. INICIO
Origen de replicacion:
Separar cadenas
Bidireccional
Proteinas involucradas:
• topoisomerasa
• helicasa
• primasa
• proteinas de union
cadena simple (ssbp)
Eucariotes 
varios origenes
Procariotes  OriC
un solo origen

25. Repaso de replicación
• ADN molde
• Ligasa
• Helicasa
• Girasa
• Topoisomerasa
• SSBP
• Sentido de síntesis
• ARN polimerasa
• Sitio de replicación
• Cebador
• Cadena continua
• Cadena retasada

26. TRANSCRIPCIÓN
Ribosomas ¿específicos o no específicos?
 Sidney Brenner, Franoise Jacob y Matthew Meselson (1961)  Sitema E. coli-fago
(Ribosomas de E. coli marcados y precursores de ARN viral marcados)
 Parecía que los ribosomas no eran específicos.
 Sol Spiegelman y sus colaboradores (1931)  Mismos resultados
 Los resultados de estos experimentos están de acuerdo con el concepto de un
ARNm fabricado sobre un molde de ADN, y que luego dirige la síntesis de proteínas
específicas en asociación con los ribosomas (ADN  ARN  PROT).
 No hay dudas sobre la función de los ribosomas en los procesos genéticos.

27. La ARN polimerasa dirige la síntesis de ARN
TRANSCRIPCIÓN
• En 1959, varios investigadores ARN polimerasa, tiene los mismos requisitos
generales en cuanto a sustrato que la ADN polimerasa, con la importante excepción de
que los nucleótidos que utiliza como sustrato contienen al azúcar ribosa en vez de
desoxirribosa.
• No precisa un cebador para iniciar la síntesis.
• Síntesis, los nucleótidos se unen mediante enlaces éster 5' a 3‘.
• La energía creada al cortar el precursor trifosfato en la forma monofosfato impulsa la
reacción, y se producen fosfatos inorgánicos (PPi).
Regulación de la
Transcripción

28. TRANSCRIPCION
Un gen NO construye una proteina
directamente.
mRNA – las instrucciones
transcritas del gen para construir
una proteina.
Diferencias estructurales entre
celulas procariontas y eucariontas
determinan las diferencias en los
procesos de transcripcion y
traduccion.

29. Principios básicos de Transcripción
• Una de las cadenas de ADN sirve de MOLDE.
• Síntesis siempre ocurre en dirección 5’ a 3’
• El transcrito es idéntico a la cadena NO
MOLDE o CODIFICANTE de ADN, pero las T’s
se reemplazan por U’s.
• Ambas cadenas pueden utilizarse para la
transcripción, pero en un gen siempre se
utiliza la misma cadena.

31. • Secuencias consenso de ADN: secuencias homologas en genes diferentes de un
mismo organismo, o en uno o más genes de organismos relacionados. Su
conservación durante la evolución certifica la naturaleza crítica de su función en
los procesos biológicos. En los promotores bacterianos se han encontrado dos
secuencias consenso.
• TATAAT, se localiza 10 nucleótidos corriente arriba del sitio de inicio de la
transcripción (la región -10, o caja de Pribnow).
• TTGACA, (la región -35). Las mutaciones producidas en cualquiera de las
dos regiones afectan a la transcripción.
• Elementos de actuación en cis. Secuencias en regiones adyacentes al propio
gen. Por lo tanto, los elementos en cis son aquellos que se localizan en la misma
molécula de ADN.
• Elementos de actuación en trans.

32. Secuencias consenso en eucariotes

33. los eucariontes presentan tres formas
distintas de ARN polimerasa, cada una
de las cuales está formada por un
número mayor de subunidades
polipeptídicas que la forma bacteriana
de la enzima

34. TRANSCRIPCIÓN
1.INICIACIÓN
2.ELONGACIÓN
3.TERMINACIÓN

35. INICIO
• ARN pol reconoce al
promotor
• El ADN se abre
• Se expone la cadena molde
• Inicia la síntesis 5- a 3´
• Dúplex ADN/ARN3´
ELONGACIÓN
• Liberación de la subunidad
σ
• Síntesis de la cadena
• LA Ez recorre la hebra de
ADN, hasta un punto de
terminación
• E. coli  50 nucleotidos/s a
37°C.
TERMINACIÓN
• 40pb próximo al final de un
gen (Procariotes)
• Estructura secundaria de
horquilla
• Factor de terminación Rho ,
interactúa con el transcrito
• Liberación del transcrito
• Disociación de la ARNpol

36. ¿Qué es una ARNm
policistrónico y un ARNm
monocistrónico?

37. Se producen muchas cadenas de ARN emanando de diferentes puntos a lo
largo del molde de ADN central.
POLIRIBOSOMAS

38. TRANSCRIPCIÓN
La transcripción en eucariotas difiere de la transcripción
procariótica de varias maneras
EUCARIOTAS PROCARIOTAS
Transcripción nuclear y es dirigida por 3 polimerasas Transcripción citoplasmástica
Primero se transcribe y luego se asocia a ribosomas La traducción puede ser a la par de la transcripción
Maduración nuclear del transcrito  Sale del
núcleo  traducción
Desenrollamietno de la cromatina facilita el proceso
(remodelación)
ADN laxo
Secuencias de ADN de actuación en cis
Factores proteicos en trans
Promotores
Intensificadores
Silenciadores
Secuencias de ADN de actuación en cis
Promotores
Intensificadores
Silenciadores
ARNm primario o pre-ARNm (más largo)  ARNm
maduro
ARN nuclear heterogeneo (ARNhn)
Caperuza en 5´
Cola poliA en 3´
Aprox 25% de ARNhn  ARNm maduro  Genes
fragmentados de corte y empalme
comparten ciertas subunidades polipeptídicas, cada una
transcribe diferentes tipos de genes,

40. Mecanismo de corte y empalme.
Mecanismo autocatalítico
Diferentes mecanismos para los diferentes
tipos de ARN y para los ARN producidos en
mitocondrias y cloroplastos.

41. ESPLICEOSOMA.
ARNnucleares pequeños (ARNsn)  ribonucleoproteínas nucleares
pequeñas (snRNP) = U1, U2,…, U6
Adenina-OH

42. TRANSCRIPCIÓN SPLICING
Protección de ataque nucleofílico

43. Ambas cadenas pueden ser transcritas

45. Traducción = Síntesis de proteínas

46. El código genético utiliza bases ribonucleotídicas como “letras”
Características del código genético
1. Escrito de manera lineal
2. Cada “palabra” consta de tres letras ribonucleotídicas
(triplete = codón = 1 aa)
3. No es ambiguo. 1 codón = 1 aa
4. Degeneradao, v codones = 1 aa, excepto Met (AUG)
5. 1 codón de inicio y 3 codones de paro
6. No hay puntuación interna. Una vez que incia la traducción,
sigue hasta encontrar un codón de paro.
7. No es solapado, un ribonucleótido forma parte de un codón
8. Casi univesal

47. Los estudios iniciales establecieron los patrones
básicos de funcionamiento del código
• (1961) El ARMm da pie a la
síntesis de proteínas
• ¿Cómo 4 nucleótidos,
generaban 20 aa?
• 42 = 16
• 43 = 64, suficiente para los 20
aa necesarios

48. La inserción de un solo
nucleótido cambia el
marco de lectura.
La inserción de un
triplete, cambia el
marco de lectura en una
sección, luego se
recupera.

49. El diccionarios del código revela patrones interesantes
entre los 64 aminoácidos
Degeneración y la hipótesis del
tambaleo
Base modificada
Los primeros 2 ribonucleótidos del triplete son los más
importantes.
El tercer enlace de H entre las terceras bases es menos
restringido.

51. ARNt
80 nucleotidos
Transporta aa hasta el ribosoma y reconoce codones de ARNm.
Union de aa
Union de la
aminoacil ARNt
sintetasa
Enlace al
ribosoma
Reconocimiento de codon
45 ARNt
c
c
cc
c

52. Aminoacil ARNt Sintetasas
Cada aa se une al ARNt correcto mediante la aminoacil ARNt sintetasa.
El sitio activo es específico para el aa

53. Traduccion
Como se selecciona el codon de inicio AUG de entre los muchos
codones AUG que se pueden encontrar en una molecula de ARNm?
Inicio
Prok
Secuencia Shine-Dalgarno
N-formilmetionina
Euk
Casquete 5´ 7-metilguanosina
Factores de inicio (IF1-IF6) y union de subunidad mayor.

54. Traduccion
Elongacion
1. Reconocimiento
de codon.
2. Formacion de
enlace peptidico:
peptidil transferasa
3. Translocacion
Ciclo de elongacion toma aprox. 1/10 segundo.

56. Traduccion
Terminacion
Codones de ALTO reconocidos por factores de liberacion (RF).
Polipeptido se pliega en su conformacion tridimensional – proteinas chaperonas
Otros factores de liberacion disocian el ribosoma, ARNm y ARNt terminal (RF).

59. Cada una de las células hijas reciba
un juego completo de la información
genética.
¿En qué
consiste cada
etapa?

60. Meiosis

61. Meiosis I
Separación de los cromosomas homólogos

62. Profase I

63. Meiosis II
Separación de las cromátides hermanas

65. Diferencias entre mitosis y
meiosis
Mitosis Meiosis
Células implicadas Somáticas (haploides o
diploides)
Germinales (diploides)
Numero de divisiones Una Dos sucesivas
Da lugar a Células idénticas entre si
y a su progenitora
4 células haploides
(gametos)
Objetivo: Crecimiento celular en
pluricelulares y
reproducción asexual en
unicelulares
Renovación
Producción de gametos
para reproducción
sexual
Continuidad de la
especie
Hay recombinación No Si, profase I
Anafase se separan: Cromátidas Cromosomas
homólogos M1 y
cromátidas M2
Duración Corta Larga

66. Concentración de ADN
2d
4d
d

67. ¿Qué es el cariotipo?
Es el conjunto de los
cromosomas, los cuales
tienen un arreglo
dependiendo de sus
características.
Es diferente en cada
especie:
46
48
60
1250

68. REQUISITOS PARA EL ESTUDIO DEL
CARIOTIPO
CÉLULAS EN DIVISIÓN:
Incubación +agentes
mitógenos
(fitohemoaglutinina)
DETENCIÓN EN METAFASE
O PROMETAFASE:
Colchicina (interfiere en
polimerización de los
microtúbulos del huso
mitótico)
CHOQUE OSMÓTICO:
Medio hipotónico (0,075M
KCl)
Célula se hincha
→separación cromosómica
FIJACIÓN Y TINCIÓN
Giemsa

69. Agrupación del Cariotipo humano
Par de cromosomas
homólogos
A B
C
D E
F G

70. Anomalías en los cromosomas
46
Cromosomas
(humano)
✓Número de cromosomas
✓Estructura
Cromosoma recombinante
compuesto por la duplicación
del brazo corto de un
cromosoma 6, como
resultado de una inversión
pericéntrica del cromosoma 6
de origen materno

71. ✓Se observa en el 1-3% de las fecundaciones reconocidas
✓Los embriones que sobreviven hasta el final del primer
trimestre de la gestación
✓La mayor parte es el resultado de una fecundación con dos
espermatozoides (dispermia)
✓Algunos de casos se debe a fallos en una de las divisiones
meióticas, que producen un óvulo o un espermatozoide
diploides
¿Cuándo se observa la triploidía?

73. Cómo llegar al siguiente cariotipo

74. Ejemplos de aeuplidía. TRISOMÍAS y MONOSOMÍAS
(cariotipo 47,XX o XY,+21).
La monosomia de un cromosoma entero casi siempre
es letal (una excepción importante es la monosomía
para el cromosoma X)
(cariotipo 45,X)

75. Down-edad

76. Translocación en el
síndrome de Down
familiar
46, XX, t(21; 14)
45,
t(21,14)
46,

77. • https://www.youtube.com/watch?v=
vbGw4VanNjk

78. Variabilidad genética
Tres mecanismos principales:
1.Segregación independiente de los cromosomas
2.Entrecruzamiento o recombinación
3.Fecundación al azar

79. Segregación independiente
✓Ocurre durante metafase I de meiosis (alineamiento de cromosomas).
✓ El numero de posibles combinaciones es igual a 2n.
Variabilidad genética

80. Segregación independiente
•La orientación de los pares homólogos relativo con los polos de
la célula es al azar, por lo tanto existen 2 posibilidades para cada
par
Variabilidad genética

81. ▶ ¿Puede haber cariotipos con fenotipos que no
corresponden?
▶ 46, XX y tener fenotipo masculino
▶ 46, XY y tener fenotipo de S. Turner
▶ Ver ppt de atleta SRY-/SRY+

82. •Un embrión constituido por dos o más
líneas celulares que presentan un
genotipo distinto. Video liger
•En humanos se producen quimeras de
grupo sanguíneo por intercambio
intrauterino de células progenitoras
hematopoyéticas entre gemelos
dicigóticos.
•Las quimeras dispérmicas (son raras), se
producen por fusión de dos cigotos que
dan lugar a un solo individuo.
•El quimerismo es también el resultado
inevitable de los trasplantes.
Embrión híbrido o quimera

83. mosaico 46/47, +21.

84. mosaico humano
líneas de
Blaschko