El documento describe varios síndromes relacionados con alteraciones del desarrollo, incluyendo el síndrome de Pierre Robin, el síndrome de Van der Woude, el síndrome de Ascher, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Melkersson. Cada síndrome se caracteriza por una serie de síntomas específicos que incluyen anomalías faciales, de paladar, órganos agrandados y otros signos presentes al nacer o que aparecen durante la infancia o juventud. Los síndromes pueden ser caus

1. SÍNDROMES
RELACIONADOS CON
ALTERACIONES DEL
DESARROLLO

2. Síndrome de Pierre Robin
 Es una afección presente al nacer en la cual el
bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo
normal, la lengua replegada en la garganta y
dificultad para respirar.

3. Causas
 Se desconocen las causas exactas del síndrome de
Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos
síndromes genéticos.
 La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de
nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer
año de vida.

4. Síntomas
 Fisura en el velo del paladar.
 Paladar alto y arqueado.
 Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.
 Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
 Infecciones repetitivas del oído.
 Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.
 Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes
natales).
 Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.

5. Pruebas y exámenes
 Un médico generalmente puede diagnosticar esta
afección durante un examen físico. Una consulta
con un especialista en genética puede servir para
descartar otros problemas relacionados con este
síndrome.

6. Tratamiento
 Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca
arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía
respiratoria.
 En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una
sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la
obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para
evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos
pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la
tráquea (traqueotomía).
 La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el
ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces,
puede ser necesario alimentar al niño a través de una
sonda para prevenir ahogamiento.

7. Sindrome de vander woude
 El labio y paladar hendido
tienen muchas causas. Una de
ellas es el sindrome de Van der
Woude (SVW), un desorden
hereditario. Los desordenes
hereditarios son aquellos que
son transmitidos de los padres a
los hijos a traves de los genes.
Alrededor de un 3% de la gente
con hendiduras tiene SVW.

8. Caracteristicas del SVW incluyen:
 Prominencias anormales o depresiones (hundimientos) en el
labio inferior
 Labio hendido, con o sin paladar hendido
 Paladar hendido solamente
 Falta de dientes
 La gente que muestra signos de SVW puede tener uno o
m�s de estas caracter�sticas. Son las hendiduras o
prominencias de los labios lo que los diferencia de otro tipo
de condiciones.
 Los ni�os con paladar hendido tienen un alto riesgo de tener
infecciones de o�dos y problemas de lenguaje, los cuales, si
son atendidos a tiempo pueden ser tratados sin problema.

9. Síndrome de ASCHER:
 una combinación de blefaroacalasia, labio doble y
bocio notóxico. Se inicia en la juventud con
edemas de tipo angioneurótico en ambos
párpados (usualmente los superiores, pero a
veces también los inferiores). Cuando la
enfermedad progresa, se observa prolapso de la
grasa orbital y de las glándulas lagrimales y
blefaroptosis

10. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
 Es un trastorno congénito
(presente al nacer) del
crecimiento que provoca un
tamaño corporal grande,
órganos grandes y otros
síntomas.

11. Causas
 La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce,
pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden
estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
 La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la
sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de
desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal
son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.

12. sintomas
 Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
 Pliegues en los lóbulos de las orejas
 Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
 Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja
 Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
 Ojos grandes y prominentes
 Lengua grande, algunas veces protruida
 Letargo
 Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
 Microcefalia leve
 Mala alimentación
 Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
 Convulsiones
 Testículos no descendidos (criptorquidia)

13. Tratamiento
 Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con
líquidos suministrados a través de una vena (soluciones
intravenosas).
 Puese ser necesario reparar los defectos de la pared
abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso
seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

14. sindrome de Melkerson
 El síndrome de Melkersson Rosenthal es una
enfermedad rara. Se caracteriza por la tríada
clásica: linfedema (edema o hinchazón
consecuencia de un drenaje linfático
inadecuado) secundario del labio superior,
parálisis facial recidivante (recidiva es la
aparición de una enfermedad en un individuo
que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) y
lengua escrotal o fisurada.
Comienza entre los 10 - 30 años de edad y en
general las mujeres resultan más afectadas,
aparece en todas las áreas geográficas.
Evoluciona inicialmente por brotes, y pasados
meses o años, los síntomas se estabilizan y se
hacen permanentes.