3. DEFINICION
La secuencia de Pierre Robín (SPR) es una
afección presente al nacer que se caracteriza
por la presencia de una mandíbula muy pequeña
(micrognatia), la lengua tiende a caer hacia atrás
y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del
paladar blando. Corresponde a un tipo de los
llamados síndromes craneofaciales
4. CAUSAS
Se desconoce las causas específicas de la
secuencia pero podría ser parte de muchos
síndromes genéticos
Se produce entre la 5y6 semana de gestación por
una detención del desarrollo de la mandíbula
5. SINTOMAS
Mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy
pronunciado
Lengua que parece grande en comparación con la
mandíbula
Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la
garganta
6. Fisura del paladar blando
Paladar alto y arqueado
Pequeña abertura en el paladar que causa
ahogamiento
7. DIAGNOSTICO
Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad
gestacional por ultrasonografía
en el recién nacido por las manifestaciones
físicas
8. TRATAMIENTO
Los niños con severa micrognatia pueden tener una
obstrucción significativa al nacer, requiriendo una vía
aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara
laríngea,tubo endotraqueal u otros artefactos
El alargamiento gradual de la mandíbula mediante
distracciónósea es una técnica que permite aumentar
las dimensiones de la mandíbula a expensas del hueso
local.
9. la leche tiene que ser entregada a través de un
chupete largo que tenga un corte grande en el
agujero de salida para hacer la entrega sin
esfuerzo
Los procedimientos quirúrgicos para reparar el
paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos.
El más comunes el cierre del paladar (duro y
blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6 y
los 18 meses
El tratamiento se orienta según laseveridad del
compromiso de la vía aérea seguida por elgrado de
dificultad en la alimentación
10. EXPECTATIVAS DEL USUARIO
un fonoaudiólogo tiene en cuenta diferentes
aéreas para rehabilitaren este síndrome como :
Diagnóstico de la función deglutoria
Diagnóstico de la función respiratoria
Diagnóstico de la competencia velofaríngea
características de la voz.
lo aconsejable es actuar sobre la alimentación del
niño, mediante indicaciones de técnicas
adecuadas y la utilización de elementos
específicos.
11. SINDROME ALCOHOLICO FETAL
(SAF)
o CONCEPTO: es un trastorno permanente
provocado por la exposición del embrión y
del feto al alcohol ingerido por la madre durante
el periodo de gestación.
o Efecto alcohólico fetal, trastorno del
neurodesarrollo relacionado con el alcohol y
defectos del nacimiento relacionados con el
alcohol (FAE, ARND, ARBD: se producen por las
mismas causas del (SAF) con la diferencia de que
en este caso los síntomas son menos graves.
12. SINTOMAS
Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamaño
inferior al normal, mejillas aplanadas y la ranura
entre la nariz y el labio superior (filtro) mal
desarrollada.
Dificultades de aprendizaje, que incluyen disminución
de memoria, incapacidad para entender conceptos,
mala comprensión del lenguaje, o poca capacidad para
resolver problemas.
13. discapacidades del desarrollo (p. ej. retardo en el
habla y en el lenguaje).
capacidad de razonamiento y juicio deficiente.
problemas de comportamiento, como
hiperactividad, incapacidad para concentrarse,
retraimiento social, testarudez, impulsividad y
ansiedad.
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15. TRATAMIENTO
No existe un tratamiento médico específico para esta
enfermedad. La intervención oportuna resulta útil así
como un hogar donde se le brinde apoyo y seguridad.
PREVENCIÓN:
Evite beber alcohol si está embarazada o si está
intentando quedar embarazada. Además, tome ácido
fólico para evitar otras anomalías de nacimiento.
Evite beber en exceso cuando no utiliza
anticonceptivos. El daño puede ocurrir incluso antes
de que sepa que está embarazada.
Si usted no puede dejar de beber, busque ayuda
médica.
Use anticonceptivos aun cuando usted sea capaz de
dejar de beber.
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18. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Un niño a quien se le diagnostica la afección a
temprana edad puede beneficiarse de clases
educativas especiales y tener acceso a servicios
sociales que pueden ayudarlo tanto a él como a su
familia. Además, los niños con SAF necesitan un
hogar estable, que los apoye y quiera a fin de
evitar alteraciones, estilos de vida provisionales
y relaciones dañinas
19. GENETICA
El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye
dentro de los denominados síndromes de
influencia prenatal. A diferencia de los
síndromes genéticos, el SAF se produce durante
la gestación del embrión y no viene determinado
de antemano por un error en la codificación
genética. Su causa es la ingesta y abuso de
alcohol (etanol) por parte de la madre durante el
período de formación del feto antes de su
nacimiento.