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El Genoma Humano.
Introducción
Los avances de las ciencias a fines del siglo
pasado han dado lugar a una serie de
descubrimientos científicos considerados
de mayor trascendencia. La investigación
científica ha cambiado radicalmente la
idea que teníamos de la naturaleza y del
hombre.
Línea de tiempo ( Genética)
23 Pares de
cromosomas
(1956)… Watson y Crick
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ADN
(Frederick Sanger – 1970)
Watson ( Director de la
IGH en el INH 1988)
Francis Collins – 1993,
reemplaza a Watson.
- Craig Venter ( TIGR)
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-Celera Genomics
1998.
2003- Fin PGH
¿ Qué es el Genoma Humano?
ADN
Código Genético.
A-T-G-C
( Base)
Células Proteínas
objetivos
Identificar y mapear los 30 000 o 40 000
genes que se calculan que existen en el
ADN.
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Principios que rigen al PHG
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Disminución de contraer
enfermedades
Prevención y alivio
de la enfermedad
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Impacto de la bioinformática.
Diseño del ADN
Identificación del producto
genético ( comportamiento)
Hallazgo relevante del producto
genético ( Enfermedades).
Deducir el comportamiento
de medicamentos.
Descubrimientos del PGH
Los humanos tenemos aproximadamente
entre 30 000 y 40 000 genes.
El 40 ó 50 % tiene
funciones desconocidas.
1778 genes fueron identificados para
dolencias como el Asma y Alzheimer.
El genoma humano es semejante al del
chimpancé en 98 %.
Repercusiones del proyecto
Humanitario
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Ético
Ventajas del PGH
•Garantizará una medicina
predictiva preventiva.
•Permitirá y potenciará el
desarrollo de la genoterapia.
•Permitirá el diagnóstico
prenatal y la localización de
portadores de genes
alterados.
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sintomático
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico
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• Imposibilidad de----
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resultados.
• Comparaciones entre códigos
genéticos y comportamiento
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• Diagnóstico pre sintomático de
enfermedades antes de contar
con la posibilidad de tratamiento.
Sectores del PGH.
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Preguntas de Focalización
• ¿Cuál es la esencia del proyecto del genoma
humano?
• ¿Qué efectos ha traído la ciencia para la
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Conclusiones
• El descubrimiento del genoma humano ha tenido y
tendrá repercusiones científicas y sociales
verdaderamente revolucionarias.
• Permitirá prevenir y tratar enfermedades genéticas
actualmente incurables.
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monitoreo de las investigaciones genéticas y el
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• https://www.revistaciencias.unam.mx/pt/94-revistas/revista-ciencias-58/834-el-
proyecto-del-genoma-humano.html
• http://avalon.utadeo.edu.co/dependencias/publicaciones/tadeo_67/67017.pdf
• http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2002/pdf/Vol70-3-2002-9.pdf
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Genoma Humano: Descubrimientos y Repercusiones

  • 2. Introducción Los avances de las ciencias a fines del siglo pasado han dado lugar a una serie de descubrimientos científicos considerados de mayor trascendencia. La investigación científica ha cambiado radicalmente la idea que teníamos de la naturaleza y del hombre.
  • 3. Línea de tiempo ( Genética) 23 Pares de cromosomas (1956)… Watson y Crick Técnicas de secuencias del ADN (Frederick Sanger – 1970) Watson ( Director de la IGH en el INH 1988) Francis Collins – 1993, reemplaza a Watson. - Craig Venter ( TIGR) - -Celera Genomics 1998. 2003- Fin PGH
  • 4. ¿ Qué es el Genoma Humano? ADN Código Genético. A-T-G-C ( Base) Células Proteínas
  • 5. objetivos Identificar y mapear los 30 000 o 40 000 genes que se calculan que existen en el ADN. Prevenir, tratar y curar dolencias Desarrollar herramientas de información ( Bioinformática)
  • 6. Principios que rigen al PHG Autonomía Respeto a la vida privada. Justicia Equidad Calidad
  • 7. Aplicaciones concretas (PGH). Investigación Básica. Disminución de contraer enfermedades Prevención y alivio de la enfermedad Investigación clínica.
  • 8. Impacto de la bioinformática. Diseño del ADN Identificación del producto genético ( comportamiento) Hallazgo relevante del producto genético ( Enfermedades). Deducir el comportamiento de medicamentos.
  • 9. Descubrimientos del PGH Los humanos tenemos aproximadamente entre 30 000 y 40 000 genes. El 40 ó 50 % tiene funciones desconocidas. 1778 genes fueron identificados para dolencias como el Asma y Alzheimer. El genoma humano es semejante al del chimpancé en 98 %.
  • 11. Ventajas del PGH •Garantizará una medicina predictiva preventiva. •Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. •Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
  • 13. Desventajas del PGH. • Imposibilidad de---- que todos los países puedan hacer uso--- del conocimiento --- científico. • Serios conflictos--- éticos. • Problemas en el mercado laboral. • Discriminación por código genético.
  • 14. • Mercantilización de los resultados. • Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social. • Diagnóstico pre sintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento.
  • 15. Sectores del PGH. Sector Privado Sector público
  • 16. Preguntas de Focalización • ¿Cuál es la esencia del proyecto del genoma humano? • ¿Qué efectos ha traído la ciencia para la sociedad?
  • 17. Conclusiones • El descubrimiento del genoma humano ha tenido y tendrá repercusiones científicas y sociales verdaderamente revolucionarias. • Permitirá prevenir y tratar enfermedades genéticas actualmente incurables. • Es imprescindible la participación del “Estado”en el monitoreo de las investigaciones genéticas y el control estricto y riguroso de su aplicación.
  • 18.
  • 19. Bibliografías y Cibergrafía. • https://prezi.com/3b1i3-516ilh/proyecto-genoma-humano/ • https://www.revistaciencias.unam.mx/pt/94-revistas/revista-ciencias-58/834-el- proyecto-del-genoma-humano.html • http://avalon.utadeo.edu.co/dependencias/publicaciones/tadeo_67/67017.pdf • http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2002/pdf/Vol70-3-2002-9.pdf • http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtualdata/Tesis/Human/Espinoza_AJ/enPDF/Ca p2.pdf Fuente: YouTube • https://www.youtube.com/watch?v=6sXu0SZDtTw