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ACTIVIDAD DE A. 1
. Sistema digestivo de rumiantes


Boca
Es el vestíbulo del aparato digestivo. Es una cavidad
comprendida entre los huesos maxilares y palatinos, alargados
según el eje de la cabeza, y con dos aberturas, una anterior y
otra posterior.
Esófago
Es un largo tubo músculo-membranoso, colocado entre la
faringe y el estómago, el cual
está encargado de conducir los alimentos durante la
deglución. Sale de la parte inferior de la faringe y se dirige de
arriba abajo y de adelante atrás, detrás de la laringe y de la
tráquea en el borde inferior del cuello, cuya dirección sigue.
Estomago
Es de gran tamaño y su división en varios compartimientos
distintos. Su capacidad varía ampliamente con la edad y
tamaño del animal. Consta de 4 compartimentos o divisiones,
llamadas rumen, retículo, omaso y abomaso. El rumen se
considera el primer estomago, el retículo el segundo y así
sucesivamente. El rumen, retículo y omaso pueden
representar regiones que perdieron sus glándulas gástricas al
mismo tiempo que sufrieron extensas modificaciones
filogenéticas en tamaño y forma. En el caso de vacuno, el
estómago, del animal adulto alcanza una capacidad total de
120 a 200 litros, distribuidos de la siguiente manera:



De estas partes sólo el abomaso posee glándulas secretoras,
siendo totalmente equiparable al estómago monocavitario de
los animales hasta ahora considerados.
El rumen, conocido vulgarmente como panza o herbario, es un
órgano musculoso, rugoso y ovoide que se extiende desde el
diafragma a la pelvis llenando casi por completo el lado
izquierdo de la cavidad abdominal (100 litros de capacidad
media en la vaca). Se divide en cuatro sacos por
invaginaciones musculares de las paredes, llamados pilares.
Son los llamados saco dorsal y ventral. Su mucosa posee
numerosas papilas compuestas decélulas epiteliales
escamosas estratificadas que sufren una profunda
descamación, las cuales aumentan considerablemente la
superficie de absorción por parte del rumen. El número y
tamaño de las papilas depende del tipo del alimento ingerido.
Así, las papilas son pequeñas y poco numerosas en animales
con alimentación de tipo lácteo, aumentando en número y
tamaño cuando además se les suministra forraje.
La cavidad ruminorreticular sirve de hábitat a una
vasta población microbiana. Es así como este órgano hace las
veces de una verdadera cámara defermentación microbiana,
donde los nutrientes sufren su primer proceso degradativo.
El retículo, conocido vulgarmente como bonete o redecilla,
forma en gran medida una unidad estructural y digestiva con
el rumen, ocupando la posición más craneal del estómago. Su
mucosa está dispuesta en celdillas más o menos
hexagonales, cubiertas de numerosas papilas cónicas.
Comunica con el rumen a través del atrio vestibular y con el
omaso por el orificio retículo-omasal. En el retículo destaca
la llamada gotera o surco esofágico, disposición especial
formada a partir de la desembocadura esofágica que está
constituida por un surco alargado, limitado por dos labios,
cuya funciónes decisiva en el transporte de líquidos,
especialmente leche en el lactante.
El omaso, vulgarmente conocido como libro o librillo, es una
cámara pequeña, redondeada y tiene una capacidad de
aproximadamente 10 kg, cuya mucosa presenta numerosos
pliegues, colocados a maneras de hojas de un libro, que están
cubiertas de papilas córneas, cortas, que sugiere una especie
de molturación, que van desde el techo y las paredes laterales
hacia el suelo. Posee dos orificios, el retículo omasal antes
citado y el omaso-abomasal que, como su nombre indica,
comunica el omaso con el abomaso. Ambos dada su
disposición sobre la curvatura menor de la cavidad, están muy
cercauno de otro.
Durante el paso de la ingesta por el omaso los procesos de
fermentación microbiana no se detienen. La función principal
de este órgano es, sin embargo, la absorción
de agua, sales minerales y ácidos grasos contenidos en la
ingesta.
El abomaso, es como ya se ha señalado, el estómago glandular
propiamente dicho, donde se inicia la digestión de los
alimentos sobre la base de lasenzimas digestivas del animal.
La mucosa interna presenta dos zonas, una parte interna o
fúndica que rodea el orificio omaso-abomasal y la zona
pilórica que rodea el píloro que es estrecha y tubular. La zona
fúndica presenta varios pliegues no modificables que
conducen espiralmente el alimento en dirección al píloro, los
cuales desaparecen en el límite de esta zona con la pilórica.
Los vacunos adultos segregan alrededor de 30 litros diarios de
jugo gástrico. Esta secreción contiene diversas enzimas
digestivas, entre otras, pepsina y lipasas, como también
considerables cantidades de ácido clorhídrico.
Intestino Delgado
Es la parte más estrecha y delgada del intestino, su calibre es
uniforme y su longitud variable, pero siempre es de muchos
metros.
Es cilíndrico, arrollado en espiral, y presenta dos curvaturas
llamadas gran y pequeña curvatura, esta es la que sirve para la
inserción del mesenterio. Presenta tres partes o porciones
iguales: duodeno, yeyuno e ileon, la cual se comunica con el
ciego.
Duodeno: Es la primera porción de intestino delgado. Acá es
donde se vierten las secreciones digestivas biliares y
pancreáticas, las que, en unión con los jugos gástrico e
intestinal, desdoblan los nutrientes de la ingesta en sus formas
absorbibles.
En la digestión a cargo de las enzimas digestivas juegan un
papel importante las condiciones del pH imperantes en el
intestino. En el caso del rumiante, la neutralización es más
lenta, debido probablemente a las grandes cantidades de ácido
clorhídrico secretadas con el jugo gástrico, como también a la
menor alcalinidad y menor contenido de bicarbonato de las
secreciones digestivas biliares y pancreáticas.
En la unión del intestino delgado con el intestino grueso se
localiza el ciego, el cual es un saco lateral de unos 10 litros
de volumen. Este compartimiento está conectado al conducto
digestivo por una sola abertura. Tanto las condiciones de pH
como de anaerobiosis en esta cavidad dan lugar a un nuevo
proceso de fermentación microbiana de aquellos nutrientes
que hasta aquí no han sido digeridos o absorbidos por el
animal. Sin embargo, dicha fermentación no es de
fundamental importancia para el rumiante, tanto por su
escaso volumen como por el bajo índice de absorción que en el
intestino grueso tienen a los compuestos resultantes de este
proceso.
Intestino Grueso
Sigue al intestino delgado, del cual se distinguen fácilmente
por su calibre, que es muchas veces mayor, y por una serie de
estrangulaciones y dilataciones o bombeamientos, que le dan
un aspecto especial.
Comienza en una dilatación o reservorio muy vasto, llamado
ciego, el cual continua con la parte llamada colon, que consta
de dos secciones: el colon replegado y el colon flotante,
terminando con el recto.
La principal función del intestino grueso, es la absorción de
agua. Es así como el total de materia seca del contenido
intestinal aumenta desde 7% en el sector próximo del intestino
grueso hasta un 15 a 18% en las heces.
Recto
Es la parte del intestino que se encuentra en el bacinete
pélvica. Es la continuación del colon flotante. Se le da el
nombre de recto, por su disposición en dirección recta, de
adelante hacia atrás.
Se termina en el ano que es abertura posterior del tubo
digestivo, que lo hace comunicar con el exterior.
El recto sirve como una bolsa de depósito, donde se
almacenan excrementos en el intervalo de las defecaciones.
Su estructura es una capa carnosa, gruesa, que es
de color rosado, presenta numerosos pliegues longitudinales y
transversales. Carece de capa serosa, salvo en la parte anterior
a la entrada del bacinete.
Ano
Es la abertura posterior del tubo digestivo. Está situado debajo
de la cola.
En su contorno se parece a la abertura de una bolsa que se
cierra por medio de un nudo corredizo, formando un rodete,
tanto más saliente mientras el animal es más joven y vigoroso.
Su estructura es mucosa en su cara interna, que es de
transición entre la piel y la mucosa verdadera, después
musculosa, en forma de rodete carnoso, rojizo, llamado
esfínter del ano: es la capa que mantiene cerrado el ano en los
intervalos de las defecaciones, y exteriormente una capa de
piel fina sin pelos que es untosa y suave, por la gran cantidad
de glándulas sebáceas que contiene.
2. Sistema digestivo de aves
Los órganos digestivos de las aves son obviamente diferentes
aspectos de los mamíferos. En las aves están ausentes los
dientes, está presente un buche bien desarrollado y una
molleja, el ciego es doble y falta el colon. Tales diferencias
anatómicas significan diferencias en los procesos digestivos.
Pico
El pico es el representante en las aves de las mandíbulas, de
los labios y en parte de los carrillo. Su fundamento es óseo y
está revestido por una vaina córnea de dureza variable, según
la especie de ave. La valva superior del pico se compone de la
raíz o base, el lomo (dorso del pico) y el borde. La valva
inferior consta de una parte media impar (gonium), de la cual
salen las ramas que comprenden el ángulo maxilar. Las
gallinas poseen esta membrana solamente en la base del pico.
Está provista de numerosas terminaciones sensitivas del
trigémino, que la convierten en un órgano táctil. La mayor
parte de estas terminaciones nerviosas se encuentran en la
punta del pico. El alimento solo permanece un tiempo en la
cavidad del pico.
El pico es la principal estructura prensil. El alimento se
retiene en la boca sólo por corto tiempo.
Cavidad Bucal
Las circunstancias que concurren en la boca de las aves la
hacen difícilmente comparable con las cavidades bucal y
faríngea de los mamíferos. No existe separación neta entre la
boca y la faringe. En las paredes de la cavidad bucal se hallan
numerosas glándulas salivares. La cantidad de saliva
segregada por la gallina adulta en ayunas en 24 horas varía de
7 a 25 ml. siendo el promedio de 12 m. El color de la saliva es
gris lechoso a claro; el olor, algo pútrido. La reacción es casi
siempre ácida, siendo el promedio del pH 6,75. La amilasa
salival está siempre presente. También se encuentra una
pequeña cantidad de lipasa.
Lengua
La lengua de las aves es generalmente mucho menos móviles
que la de los mamíferos. Su forma depende en gran medida de
la conformación del pico. Así en la gallina es estrecha y
puntiaguda. La lengua está suspendida del hioides, formando
con él un conjunto móvil. Los músculos linguales propiamente
dichos, que constituyen la base del órgano de referencia, son
rudimentarios, de ahí que su movilidad sea escasa.
Toda la lengua está revestida por una mucosa tegumentaria,
recia, muy cornificada sobre todo en la punta y en el dorso en
la gallina. En el dorso de la lengua de la gallina existe una fila
transversal de papilas filiformes o cónicas dirigidas hacia
atrás. En la mucosa lingual hay además corpúsculos nerviosos
terminales, que sirven para la percepción táctil. Las yemas
gustativas se presentan sólo aisladas.
La actividad funcional de la lengua consiste en la
prensión, selección y deglución de los alimentos.
Esófago Y Buche
El esófago está situado al principio, situado a lo largo del lado
inferior del cuello, sobre la tráquea, pero se dirige ya hacia el
lado derecho en el tercio superior de este. Después se sitúa en
el borde anterior derecho, donde está cubierto solamente por
la piel, hasta su entrada en la cavidad torácica. El esófago es
algo amplio y dilatable, sirviendo así para acomodar los
voluminosos alimentos sin masticar. De allí se encuentra en la
gallina una evaginación extraordinariamente dilatable,
dirigida hacia delante y a la derecha, que es lo que se llama
buche.
El buche es un ensanchamiento estructural diversificado
según las especies que cumplen distintas funciones, pero
fundamentalmente dos:almacenamiento de alimento para el
remojo, humectación y maceración de los alimentos y
regulación de la repleción gástrica. Además, colabora al
reblandecimiento e inhibición del alimento junto a la saliva y
secreción esofágica, gracias a la secreción de moco. Acá en el
buche no se absorben sustancias tan simples como agua,
cloruro sódico y glucosa. La reacción del contenido del buche
es siempre ácida. La reacción promedia es, aproximadamente
de un pH 5. En cuanto a la duración promedio del tiempo que
tiene el alimento en el buche es de dos horas.
La actividad motora del buche está controlado por el sistema
nervioso autónomo y presenta dos tipos de movimientos:
contracciones del hambre concarácter peristáltico y
vaciamiento del buche gobernado reflejamente por impulsos
provenientes del estómago fundamentalmente.
Estomago
Consta en las aves domésticas de dos porciones o cavidades,
claramente distinguibles exteriormente, que son el estómago
glandular y el estómago muscular.
Estómago glandular: También denominado proventrículo o
ventrículo sucenturiado. Este es un órgano ovoide, situado a la
izquierda del plano medio, en posición craneal con respecto al
estómago muscular. Se estrecha ligeramente antes de su
desembocadura en el estómago muscular. Constituye en gran
manera un conducto de tránsito para los alimentos que
proceden del buche y que se dirigen hacia la molleja. Está
recubierto externamente por el peritoneo. Le sigue la túnica
musculosa, compuesta de una capa externa, muy fina, de
fibras longitudinales y de otra interna, de fibras circulares.
La mucosa del estómago glandular contiene glándulas bien
desarrolladas, visibles macroscópicamente, de tipo único, que
segregan HCl (ácido clorhídrico) y pepsina. La formación de
pepsina y probablemente también de HCl se hallan bajo la
influencia del sistema nervioso parasimpático.
Estómago muscular:O molleja, se adhiere a la porción caudal
del proventrículo y está cubierto en su extremo anterior de los
dos lóbulos hepáticos. Presenta un pH de 4,06, por lo que
tiene una reacción ácida. Es desproporcionadamente grande y
ocupa la mayor parte de la mitad izquierda de la cavidad
abdominal. Su forma es redondeada y presenta sus lados
aplanados. En esta parte no se segrega jugo digestivo. La parte
más esencial de la pared del estómago está constituida por los
dos músculos principales, los cuales son la capa córnea y
túnica muscular, unidos a ambos lados por una aponeurosis
de aspecto blanco-azulado. La parte de la pared gástrica
desprovista de aponeurosis está ocupada por dos músculos
intermedios.
Esta recubierta interiormente de una mucosa de abundantes
pliegues, cuyas glándulas se asemejan a las glándulas pilóricas
de los mamíferos. Sobre esta mucosa se extiende una capa
córnea formada por el endurecimiento de la secreción de las
glándulas del epitelio.
La túnica muscular está formada por dos parejas de músculos
que rodean a la cavidad gástrica.
Por su adaptación al tipo de alimento, la molleja es
particularmente fuerte y bien desarrollado en las aves
granívoras. Sin embargo, este órgano no es absolutamente
indispensable para la vida.
La actividad motora de la molleja es de carácter rítmico, de
modo que aparece una contracción de los dos músculos
principales asimétricos que se presionan mutuamente, por lo
que el estómago disminuye su longitud en el sentido de su eje
mayor al mismo tiempo que gira algo. De este modo los
alimentos situados entre ambos músculos resultan
fuertemente comprimidos y simultáneamente aplastados y
molidos.
La inervación es vagal y esplácnica. La estimulación
parasimpática intensifica y acelera los movimientos gástricos y
la simpática los inhibe. La sección de ambos nervios debilita y
enlantece las contracciones pero no desaparecen, lo que es
debido al automatismo intrínseco del estómago.
La función principal de la molleja consiste en el aplastamiento
y pulverización de granos, cedidos por el buche y su eficacia se
incrementa por la presencia en su interior de pequeños
guijarros que ingiere el animal y que pueden ser considerados
como sustitutivos de los dientes.
Intestino Delgado
El intestino delgado se extiende desde la molleja al origen de
los ciegos. Es comparativamente largo y de tamaño casi
uniforme por todas partes. Se subdivide en:
Duodeno:El duodeno sale del estómago muscular (molleja)
por su parte anterior derecha, se dirige hacia atrás y abajo a lo
largo de la pared abdominal derecha, en el extremo de la
cavidad dobla hacia el lado izquierdo, se sitúa encima del
primer tramo duodenal y se dirige hacia delante y arriba. De
este modo se forma un asa intestinal, la llamada asa duodenal,
en forma de "U", cuyos dos ramas están unidas por restos de
mesenterio. Entre ambos tramos de dicha asa se encuentra un
órgano alargado, el páncreas o glándula salivar abdominal,
que consta de tres largos lóbulos. La reacción del contenido
del duodeno es casi siempre ácida, presentando un pH de 6,31,
por lo que posiblemente el jugo gástrico ejerce aquí la mayor
parte de su acción.
Yeyuno:El yeyuno empieza donde una de las ramas de la U del
duodeno se aparta de la otra. El yeyuno de la gallina consta de
unas diez asas pequeñas, dispuestas como una guirnalda y
suspendidas de una parte del mesenterio. Presenta un pH de
7,04.
Ileon:El íleon, cuya estructura es estirada y se encuentra en el
centro de la cavidad abdominal. El pH que se encuentra acá es
de 7,59. En el lugar del íleon, donde desembocan los ciegos,
empieza en el grueso.
Intestino Grueso
El intestino grueso, que se subdivide también en tres
porciones, las cuales son:
Ciego: Las aves domesticas, como son las gallinas, poseen dos
ciegos, que son dos tubos con extremidades ciegas, que se
originan en la unión del intestino delgado y el recto y se
extienden oralmente hacia el hígado. El pH del ciego derecho
es de 7,08, mientras que el pH del ciego izquierdo es de 7,12.
La porción terminal de los ciegos es mucho más ancha que la
porción inicial. Se cree que la función de los ciegos es de
absorción, que están relacionados con la digestión de celulosa.
Colon Recto: En esta parte, es donde se realiza la absorción de
agua y las proteínas de los alimentos que allí llegan.
Encontramos que tiene un pH de 7,38. Siendo las dos últimas
porciones del intestino grueso el segmento final.
BOCA
Función:
En la boca se efectúan la masticación y la insalivación de los
alimentos; la primera gracias a los dientes y la segunda
mediante la saliva.
En la lengua se encuentra localizado el sentido del gusto. El
conjunto de alimentos triturados e insalivados (bolo
alimenticio) discurre a través del esófago hasta el estómago.
lándulas salivares: segregan saliva; la saliva es un líquido
ligeramente alcalino que humedece la boca, ablanda la
comida y contribuye a realizar la digestión. Hay 3 pares de
glándulas salivares:
      FARINGE
     La faringe es un tubo muscular que comunica el aparato
     digestivo con el respiratorio.
     Para que las vías respiratorias permanezcan cerradas
     durante la deglución, se forma en la faringe un
     repliegue, llamado epiglotis, que obstruye la glotis. De
     esta forma se impide que el alimento se introduzca en el
     sistema respiratorio.
ESÓFAGO
El esófago comunica la faringe con el estómago. Es un
tubo musculomembranoso de unos 25 cm de longitud
que se encuentra situado detrás de la traquea y delante
de la columna vertebral. Habitualmente es una cavidad
virtual, es decir, que sus paredes se encuentran unidas y
sólo se abren cuando pasa el bolo alimenticio; sus
paredes se contraen y relajan y propulsan el bolo hacia
el estómago.
 ESTÓMAGO
-Descripción
El estómago es un órgano que varía de forma según el
estado de repleción(cantidad de contenido alimenticio
presente en la cavidad gástrica) en que se halla,
habitualmente tiene forma de J o de gaita. Consta de
varias partes que son:
-Fundus
 HÍGADO
Se trata del órgano más grande de los vertebrados.
Pesa cerca de 1,5 Kg, es de color rojo oscuro y está
situado en el cuadrante superior derecho de la cavidad
abdominal.
-Función
ACTIVIDAD DE A. 2

reptil

La excreción en vertebrados se caracteriza por la presencia
de dos órganos ubicados casi siempre en posición dorsal,
posterior y bajo las vértebras lumbares, que reciben el
nombre de riñones.
En los riñones se forma el desecho liquido, en los animales
superiores estos se componen de estructuras adaptadas para
la excreción, como son las nefronas, la cápsula de Bowman ,
corpúsculo de malpighi y un conducto dividido en segmentos,
circulando por capilares sanguíneos para llevar a la pelvis
renal donde se recoge la orina para descender hasta la
vejiga.
La excreción de productos gaseosos de realiza muy
eficazmente a través de órganos especializados.
Estos mecanismos que consumen energía y oxigeno
presentan un sistema fisicoquimico equilibrado, por que
permite que las sustancias esenciales permanezcan dentro
del organismo y los desechos sean expulsados
adecuadamente.
Entonces se comprende la función tan preponderante de la
que se encarga el sistema excretor.
Cerdo
En el proceso de excreción no solo interviene el aparato
excretor, expulsando la orina; también participa el aparato
respiratorio, eliminando el CO2; las glándulas sudoríparas,
expulsando el sudor; y el hígado, que a través de la bilis,
elimina sustancias como los pigmentos biliares y los restos de
medicamentos, alcohol y sustancias tóxicas ingeridas que
llegan hasta él.


ACTIVIDAD DE A. 3
PECES:
En los peces el intercambio gaseoso se da por las branquias
son prolongaciones de la piel, a través de las cuales se
produce en intercambio gaseoso que constituye la
respiración. En los peces las branquias se disponen en
una cámara (cámara branquial) donde quedan sujetas
a una estructura ósea llamadaarco branquial. En los
peces cartilaginosos (tiburones y rayas) hay cinco
arcos y cuatro en los peces óseos. La cámara
branquial se cierra al exterior por una estructura ósea
llamada opérculo que protege los arcos branquiales o
por unas hendiduras de la piel. En los peces óseos, el
agua circula desde la boca a las hendiduras
branquiales, presionada por la lengua y creando una
corriente que favorece el intercambio gaseoso entre la
branquia y el agua.
ANFIBIOS:
De los anfibios, el intercambio gaseoso se da en la piel. Los
Anfibios tienen 3 metodos de respiracion, branquial,
pulmonar y cutanea, esta ultima fue desarrollada en
base a la pulmonar.

BRANQUIAS

los anfibios,igual que cualquier pez, tiene branquias
de los 2 lados de la cabeza, en las cuales hay vasos
sanguineo y arterias cargadas de oxigeno, cuando los
anfibios pasan por el proceso de la eclosion las
branquias son cubiertas por un repliegue cutaneo
(esto no impide su funcion ni disminuye su eficiencio)

PULMONES

es el organo que permite al anfibio el intercambio
gaseoso en tierra, todo depende de un fluido de
sangre que transporta el oxigeno por todo el cuerpo,
el problema de los pulmones de los anfibios es que se
desarrollan como sacos, esto los hace poco eficientes,
ademas los llenan por medio de la
compresionorofaringea, el oxigeno que entre durante
este proceso es expulsado por los orificios nasales y
un organ llamado glotis
PIEL

la piel de los anfibios es fina y delicada sus glandulas
secretan una sustancia viscosa y resbaladiza, con la
piel, el anfibio puede respirar taoto en el agua y en la
tirra, gracias a un organo llamado epidermis.


ACTIVIDAD DE A. 4
Síndrome de Riley-Day
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Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y
funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos
(hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen
defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la
afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas
con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos
asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La
enfermedad es causada por un cambio (mutación) del
gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la
población general.
Síntomas

    Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
    Estreñimiento
    Disminución en el sentido del gusto
    Diarrea
    Ojos secos
    Dificultades para alimentarse
    Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la
    temperatura (puede llevar a lesiones)
    Falta de lágrimas con el llanto emocional
    Episodios prolongados de vómitos
    Coordinación deficiente, marcha inestable
    Deficiencia en el crecimiento
    Fiebres repetitivas
    Neumonía repetitiva
    Crisis epiléptica
    Ronchas en la piel
    Sudoración al comer
    Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el
tiempo.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede
presentar:

    Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos
    profundos
    Ausencia de respuesta después de recibir una inyección
    de histamina (normalmente se presentaría inflamación y
    enrojecimiento)
    Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
    Episodios repetitivos de hipertensión arterial
    Escoliosis severa
    Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas
    oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la
presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la
población judía asquenazí es superior al 99%.
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

    Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o
    crisis epilépticas.
    Comer en posición erguida y suministrar leche
    maternizada y texturizada para prevenir el reflujo
    gastroesofágico.
    Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y
    uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial
    baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
    Medicamentos llamados antieméticos para controlar los
    vómitos.
    Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para
    prevenir el resecamiento de los ojos.
    Fisioterapia del tórax.
    Proteger a la persona de lesión.
    Brindar suficiente nutrición y líquidos.
    Cirugía o artrodesis vertebral.
    Tratamiento de la neumonía por aspiración.

Expectativas (pronóstico)
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la
supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién
nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de
posibilidades de llegar a los 30 años.
Complicaciones
Las siguientes complicaciones se presentan en
aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

     Ronchas o manchas en cara y tronco
     Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
     Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca
     rápida (taquicardia)
     Insomnio
     Irritabilidad
     Manchas en las manos y en los pies
     Náuseas y vómitos
     Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
     Empeoramiento del tono muscular

Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran.
Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca
de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo
en su área.
Prevención
Riesgos
los individuos que desarrollan éste tipo de insuficiencia en la
percepción nerviosa suelen fallecer a causa de golpes,
heridas, quemaduras o roturas. Desgraciadamente el tiempo
estimado de vida de un enfermo con Riley-Day es
sumamente corto.

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  • 1. ACTIVIDAD DE A. 1 . Sistema digestivo de rumiantes Boca Es el vestíbulo del aparato digestivo. Es una cavidad comprendida entre los huesos maxilares y palatinos, alargados según el eje de la cabeza, y con dos aberturas, una anterior y otra posterior. Esófago Es un largo tubo músculo-membranoso, colocado entre la faringe y el estómago, el cual está encargado de conducir los alimentos durante la deglución. Sale de la parte inferior de la faringe y se dirige de arriba abajo y de adelante atrás, detrás de la laringe y de la tráquea en el borde inferior del cuello, cuya dirección sigue. Estomago Es de gran tamaño y su división en varios compartimientos distintos. Su capacidad varía ampliamente con la edad y tamaño del animal. Consta de 4 compartimentos o divisiones, llamadas rumen, retículo, omaso y abomaso. El rumen se considera el primer estomago, el retículo el segundo y así sucesivamente. El rumen, retículo y omaso pueden representar regiones que perdieron sus glándulas gástricas al mismo tiempo que sufrieron extensas modificaciones filogenéticas en tamaño y forma. En el caso de vacuno, el estómago, del animal adulto alcanza una capacidad total de 120 a 200 litros, distribuidos de la siguiente manera: De estas partes sólo el abomaso posee glándulas secretoras, siendo totalmente equiparable al estómago monocavitario de los animales hasta ahora considerados.
  • 2. El rumen, conocido vulgarmente como panza o herbario, es un órgano musculoso, rugoso y ovoide que se extiende desde el diafragma a la pelvis llenando casi por completo el lado izquierdo de la cavidad abdominal (100 litros de capacidad media en la vaca). Se divide en cuatro sacos por invaginaciones musculares de las paredes, llamados pilares. Son los llamados saco dorsal y ventral. Su mucosa posee numerosas papilas compuestas decélulas epiteliales escamosas estratificadas que sufren una profunda descamación, las cuales aumentan considerablemente la superficie de absorción por parte del rumen. El número y tamaño de las papilas depende del tipo del alimento ingerido. Así, las papilas son pequeñas y poco numerosas en animales con alimentación de tipo lácteo, aumentando en número y tamaño cuando además se les suministra forraje. La cavidad ruminorreticular sirve de hábitat a una vasta población microbiana. Es así como este órgano hace las veces de una verdadera cámara defermentación microbiana, donde los nutrientes sufren su primer proceso degradativo. El retículo, conocido vulgarmente como bonete o redecilla, forma en gran medida una unidad estructural y digestiva con el rumen, ocupando la posición más craneal del estómago. Su mucosa está dispuesta en celdillas más o menos hexagonales, cubiertas de numerosas papilas cónicas. Comunica con el rumen a través del atrio vestibular y con el omaso por el orificio retículo-omasal. En el retículo destaca la llamada gotera o surco esofágico, disposición especial formada a partir de la desembocadura esofágica que está constituida por un surco alargado, limitado por dos labios, cuya funciónes decisiva en el transporte de líquidos, especialmente leche en el lactante. El omaso, vulgarmente conocido como libro o librillo, es una cámara pequeña, redondeada y tiene una capacidad de aproximadamente 10 kg, cuya mucosa presenta numerosos pliegues, colocados a maneras de hojas de un libro, que están
  • 3. cubiertas de papilas córneas, cortas, que sugiere una especie de molturación, que van desde el techo y las paredes laterales hacia el suelo. Posee dos orificios, el retículo omasal antes citado y el omaso-abomasal que, como su nombre indica, comunica el omaso con el abomaso. Ambos dada su disposición sobre la curvatura menor de la cavidad, están muy cercauno de otro. Durante el paso de la ingesta por el omaso los procesos de fermentación microbiana no se detienen. La función principal de este órgano es, sin embargo, la absorción de agua, sales minerales y ácidos grasos contenidos en la ingesta. El abomaso, es como ya se ha señalado, el estómago glandular propiamente dicho, donde se inicia la digestión de los alimentos sobre la base de lasenzimas digestivas del animal. La mucosa interna presenta dos zonas, una parte interna o fúndica que rodea el orificio omaso-abomasal y la zona pilórica que rodea el píloro que es estrecha y tubular. La zona fúndica presenta varios pliegues no modificables que conducen espiralmente el alimento en dirección al píloro, los cuales desaparecen en el límite de esta zona con la pilórica. Los vacunos adultos segregan alrededor de 30 litros diarios de jugo gástrico. Esta secreción contiene diversas enzimas digestivas, entre otras, pepsina y lipasas, como también considerables cantidades de ácido clorhídrico. Intestino Delgado Es la parte más estrecha y delgada del intestino, su calibre es uniforme y su longitud variable, pero siempre es de muchos metros. Es cilíndrico, arrollado en espiral, y presenta dos curvaturas llamadas gran y pequeña curvatura, esta es la que sirve para la inserción del mesenterio. Presenta tres partes o porciones iguales: duodeno, yeyuno e ileon, la cual se comunica con el ciego. Duodeno: Es la primera porción de intestino delgado. Acá es
  • 4. donde se vierten las secreciones digestivas biliares y pancreáticas, las que, en unión con los jugos gástrico e intestinal, desdoblan los nutrientes de la ingesta en sus formas absorbibles. En la digestión a cargo de las enzimas digestivas juegan un papel importante las condiciones del pH imperantes en el intestino. En el caso del rumiante, la neutralización es más lenta, debido probablemente a las grandes cantidades de ácido clorhídrico secretadas con el jugo gástrico, como también a la menor alcalinidad y menor contenido de bicarbonato de las secreciones digestivas biliares y pancreáticas. En la unión del intestino delgado con el intestino grueso se localiza el ciego, el cual es un saco lateral de unos 10 litros de volumen. Este compartimiento está conectado al conducto digestivo por una sola abertura. Tanto las condiciones de pH como de anaerobiosis en esta cavidad dan lugar a un nuevo proceso de fermentación microbiana de aquellos nutrientes que hasta aquí no han sido digeridos o absorbidos por el animal. Sin embargo, dicha fermentación no es de fundamental importancia para el rumiante, tanto por su escaso volumen como por el bajo índice de absorción que en el intestino grueso tienen a los compuestos resultantes de este proceso. Intestino Grueso Sigue al intestino delgado, del cual se distinguen fácilmente por su calibre, que es muchas veces mayor, y por una serie de estrangulaciones y dilataciones o bombeamientos, que le dan un aspecto especial. Comienza en una dilatación o reservorio muy vasto, llamado ciego, el cual continua con la parte llamada colon, que consta de dos secciones: el colon replegado y el colon flotante, terminando con el recto. La principal función del intestino grueso, es la absorción de agua. Es así como el total de materia seca del contenido
  • 5. intestinal aumenta desde 7% en el sector próximo del intestino grueso hasta un 15 a 18% en las heces. Recto Es la parte del intestino que se encuentra en el bacinete pélvica. Es la continuación del colon flotante. Se le da el nombre de recto, por su disposición en dirección recta, de adelante hacia atrás. Se termina en el ano que es abertura posterior del tubo digestivo, que lo hace comunicar con el exterior. El recto sirve como una bolsa de depósito, donde se almacenan excrementos en el intervalo de las defecaciones. Su estructura es una capa carnosa, gruesa, que es de color rosado, presenta numerosos pliegues longitudinales y transversales. Carece de capa serosa, salvo en la parte anterior a la entrada del bacinete. Ano Es la abertura posterior del tubo digestivo. Está situado debajo de la cola. En su contorno se parece a la abertura de una bolsa que se cierra por medio de un nudo corredizo, formando un rodete, tanto más saliente mientras el animal es más joven y vigoroso. Su estructura es mucosa en su cara interna, que es de transición entre la piel y la mucosa verdadera, después musculosa, en forma de rodete carnoso, rojizo, llamado esfínter del ano: es la capa que mantiene cerrado el ano en los intervalos de las defecaciones, y exteriormente una capa de piel fina sin pelos que es untosa y suave, por la gran cantidad de glándulas sebáceas que contiene. 2. Sistema digestivo de aves Los órganos digestivos de las aves son obviamente diferentes aspectos de los mamíferos. En las aves están ausentes los dientes, está presente un buche bien desarrollado y una molleja, el ciego es doble y falta el colon. Tales diferencias anatómicas significan diferencias en los procesos digestivos.
  • 6. Pico El pico es el representante en las aves de las mandíbulas, de los labios y en parte de los carrillo. Su fundamento es óseo y está revestido por una vaina córnea de dureza variable, según la especie de ave. La valva superior del pico se compone de la raíz o base, el lomo (dorso del pico) y el borde. La valva inferior consta de una parte media impar (gonium), de la cual salen las ramas que comprenden el ángulo maxilar. Las gallinas poseen esta membrana solamente en la base del pico. Está provista de numerosas terminaciones sensitivas del trigémino, que la convierten en un órgano táctil. La mayor parte de estas terminaciones nerviosas se encuentran en la punta del pico. El alimento solo permanece un tiempo en la cavidad del pico. El pico es la principal estructura prensil. El alimento se retiene en la boca sólo por corto tiempo. Cavidad Bucal Las circunstancias que concurren en la boca de las aves la hacen difícilmente comparable con las cavidades bucal y faríngea de los mamíferos. No existe separación neta entre la boca y la faringe. En las paredes de la cavidad bucal se hallan numerosas glándulas salivares. La cantidad de saliva segregada por la gallina adulta en ayunas en 24 horas varía de 7 a 25 ml. siendo el promedio de 12 m. El color de la saliva es gris lechoso a claro; el olor, algo pútrido. La reacción es casi siempre ácida, siendo el promedio del pH 6,75. La amilasa salival está siempre presente. También se encuentra una pequeña cantidad de lipasa. Lengua La lengua de las aves es generalmente mucho menos móviles que la de los mamíferos. Su forma depende en gran medida de la conformación del pico. Así en la gallina es estrecha y puntiaguda. La lengua está suspendida del hioides, formando con él un conjunto móvil. Los músculos linguales propiamente dichos, que constituyen la base del órgano de referencia, son
  • 7. rudimentarios, de ahí que su movilidad sea escasa. Toda la lengua está revestida por una mucosa tegumentaria, recia, muy cornificada sobre todo en la punta y en el dorso en la gallina. En el dorso de la lengua de la gallina existe una fila transversal de papilas filiformes o cónicas dirigidas hacia atrás. En la mucosa lingual hay además corpúsculos nerviosos terminales, que sirven para la percepción táctil. Las yemas gustativas se presentan sólo aisladas. La actividad funcional de la lengua consiste en la prensión, selección y deglución de los alimentos. Esófago Y Buche El esófago está situado al principio, situado a lo largo del lado inferior del cuello, sobre la tráquea, pero se dirige ya hacia el lado derecho en el tercio superior de este. Después se sitúa en el borde anterior derecho, donde está cubierto solamente por la piel, hasta su entrada en la cavidad torácica. El esófago es algo amplio y dilatable, sirviendo así para acomodar los voluminosos alimentos sin masticar. De allí se encuentra en la gallina una evaginación extraordinariamente dilatable, dirigida hacia delante y a la derecha, que es lo que se llama buche. El buche es un ensanchamiento estructural diversificado según las especies que cumplen distintas funciones, pero fundamentalmente dos:almacenamiento de alimento para el remojo, humectación y maceración de los alimentos y regulación de la repleción gástrica. Además, colabora al reblandecimiento e inhibición del alimento junto a la saliva y secreción esofágica, gracias a la secreción de moco. Acá en el buche no se absorben sustancias tan simples como agua, cloruro sódico y glucosa. La reacción del contenido del buche es siempre ácida. La reacción promedia es, aproximadamente de un pH 5. En cuanto a la duración promedio del tiempo que tiene el alimento en el buche es de dos horas. La actividad motora del buche está controlado por el sistema nervioso autónomo y presenta dos tipos de movimientos:
  • 8. contracciones del hambre concarácter peristáltico y vaciamiento del buche gobernado reflejamente por impulsos provenientes del estómago fundamentalmente. Estomago Consta en las aves domésticas de dos porciones o cavidades, claramente distinguibles exteriormente, que son el estómago glandular y el estómago muscular. Estómago glandular: También denominado proventrículo o ventrículo sucenturiado. Este es un órgano ovoide, situado a la izquierda del plano medio, en posición craneal con respecto al estómago muscular. Se estrecha ligeramente antes de su desembocadura en el estómago muscular. Constituye en gran manera un conducto de tránsito para los alimentos que proceden del buche y que se dirigen hacia la molleja. Está recubierto externamente por el peritoneo. Le sigue la túnica musculosa, compuesta de una capa externa, muy fina, de fibras longitudinales y de otra interna, de fibras circulares. La mucosa del estómago glandular contiene glándulas bien desarrolladas, visibles macroscópicamente, de tipo único, que segregan HCl (ácido clorhídrico) y pepsina. La formación de pepsina y probablemente también de HCl se hallan bajo la influencia del sistema nervioso parasimpático. Estómago muscular:O molleja, se adhiere a la porción caudal del proventrículo y está cubierto en su extremo anterior de los dos lóbulos hepáticos. Presenta un pH de 4,06, por lo que tiene una reacción ácida. Es desproporcionadamente grande y ocupa la mayor parte de la mitad izquierda de la cavidad abdominal. Su forma es redondeada y presenta sus lados aplanados. En esta parte no se segrega jugo digestivo. La parte más esencial de la pared del estómago está constituida por los dos músculos principales, los cuales son la capa córnea y túnica muscular, unidos a ambos lados por una aponeurosis de aspecto blanco-azulado. La parte de la pared gástrica desprovista de aponeurosis está ocupada por dos músculos intermedios.
  • 9. Esta recubierta interiormente de una mucosa de abundantes pliegues, cuyas glándulas se asemejan a las glándulas pilóricas de los mamíferos. Sobre esta mucosa se extiende una capa córnea formada por el endurecimiento de la secreción de las glándulas del epitelio. La túnica muscular está formada por dos parejas de músculos que rodean a la cavidad gástrica. Por su adaptación al tipo de alimento, la molleja es particularmente fuerte y bien desarrollado en las aves granívoras. Sin embargo, este órgano no es absolutamente indispensable para la vida. La actividad motora de la molleja es de carácter rítmico, de modo que aparece una contracción de los dos músculos principales asimétricos que se presionan mutuamente, por lo que el estómago disminuye su longitud en el sentido de su eje mayor al mismo tiempo que gira algo. De este modo los alimentos situados entre ambos músculos resultan fuertemente comprimidos y simultáneamente aplastados y molidos. La inervación es vagal y esplácnica. La estimulación parasimpática intensifica y acelera los movimientos gástricos y la simpática los inhibe. La sección de ambos nervios debilita y enlantece las contracciones pero no desaparecen, lo que es debido al automatismo intrínseco del estómago. La función principal de la molleja consiste en el aplastamiento y pulverización de granos, cedidos por el buche y su eficacia se incrementa por la presencia en su interior de pequeños guijarros que ingiere el animal y que pueden ser considerados como sustitutivos de los dientes. Intestino Delgado El intestino delgado se extiende desde la molleja al origen de los ciegos. Es comparativamente largo y de tamaño casi uniforme por todas partes. Se subdivide en: Duodeno:El duodeno sale del estómago muscular (molleja) por su parte anterior derecha, se dirige hacia atrás y abajo a lo
  • 10. largo de la pared abdominal derecha, en el extremo de la cavidad dobla hacia el lado izquierdo, se sitúa encima del primer tramo duodenal y se dirige hacia delante y arriba. De este modo se forma un asa intestinal, la llamada asa duodenal, en forma de "U", cuyos dos ramas están unidas por restos de mesenterio. Entre ambos tramos de dicha asa se encuentra un órgano alargado, el páncreas o glándula salivar abdominal, que consta de tres largos lóbulos. La reacción del contenido del duodeno es casi siempre ácida, presentando un pH de 6,31, por lo que posiblemente el jugo gástrico ejerce aquí la mayor parte de su acción. Yeyuno:El yeyuno empieza donde una de las ramas de la U del duodeno se aparta de la otra. El yeyuno de la gallina consta de unas diez asas pequeñas, dispuestas como una guirnalda y suspendidas de una parte del mesenterio. Presenta un pH de 7,04. Ileon:El íleon, cuya estructura es estirada y se encuentra en el centro de la cavidad abdominal. El pH que se encuentra acá es de 7,59. En el lugar del íleon, donde desembocan los ciegos, empieza en el grueso. Intestino Grueso El intestino grueso, que se subdivide también en tres porciones, las cuales son: Ciego: Las aves domesticas, como son las gallinas, poseen dos ciegos, que son dos tubos con extremidades ciegas, que se originan en la unión del intestino delgado y el recto y se extienden oralmente hacia el hígado. El pH del ciego derecho es de 7,08, mientras que el pH del ciego izquierdo es de 7,12. La porción terminal de los ciegos es mucho más ancha que la porción inicial. Se cree que la función de los ciegos es de absorción, que están relacionados con la digestión de celulosa. Colon Recto: En esta parte, es donde se realiza la absorción de agua y las proteínas de los alimentos que allí llegan. Encontramos que tiene un pH de 7,38. Siendo las dos últimas porciones del intestino grueso el segmento final.
  • 11.
  • 12. BOCA Función: En la boca se efectúan la masticación y la insalivación de los alimentos; la primera gracias a los dientes y la segunda mediante la saliva. En la lengua se encuentra localizado el sentido del gusto. El conjunto de alimentos triturados e insalivados (bolo alimenticio) discurre a través del esófago hasta el estómago. lándulas salivares: segregan saliva; la saliva es un líquido ligeramente alcalino que humedece la boca, ablanda la comida y contribuye a realizar la digestión. Hay 3 pares de glándulas salivares: FARINGE La faringe es un tubo muscular que comunica el aparato digestivo con el respiratorio. Para que las vías respiratorias permanezcan cerradas durante la deglución, se forma en la faringe un repliegue, llamado epiglotis, que obstruye la glotis. De esta forma se impide que el alimento se introduzca en el sistema respiratorio.
  • 13. ESÓFAGO El esófago comunica la faringe con el estómago. Es un tubo musculomembranoso de unos 25 cm de longitud que se encuentra situado detrás de la traquea y delante de la columna vertebral. Habitualmente es una cavidad virtual, es decir, que sus paredes se encuentran unidas y sólo se abren cuando pasa el bolo alimenticio; sus paredes se contraen y relajan y propulsan el bolo hacia el estómago. ESTÓMAGO -Descripción El estómago es un órgano que varía de forma según el estado de repleción(cantidad de contenido alimenticio presente en la cavidad gástrica) en que se halla, habitualmente tiene forma de J o de gaita. Consta de varias partes que son: -Fundus HÍGADO Se trata del órgano más grande de los vertebrados. Pesa cerca de 1,5 Kg, es de color rojo oscuro y está situado en el cuadrante superior derecho de la cavidad abdominal. -Función
  • 14. ACTIVIDAD DE A. 2 reptil La excreción en vertebrados se caracteriza por la presencia de dos órganos ubicados casi siempre en posición dorsal, posterior y bajo las vértebras lumbares, que reciben el nombre de riñones. En los riñones se forma el desecho liquido, en los animales superiores estos se componen de estructuras adaptadas para la excreción, como son las nefronas, la cápsula de Bowman , corpúsculo de malpighi y un conducto dividido en segmentos, circulando por capilares sanguíneos para llevar a la pelvis renal donde se recoge la orina para descender hasta la vejiga. La excreción de productos gaseosos de realiza muy eficazmente a través de órganos especializados. Estos mecanismos que consumen energía y oxigeno presentan un sistema fisicoquimico equilibrado, por que permite que las sustancias esenciales permanezcan dentro del organismo y los desechos sean expulsados adecuadamente.
  • 15. Entonces se comprende la función tan preponderante de la que se encarga el sistema excretor. Cerdo En el proceso de excreción no solo interviene el aparato excretor, expulsando la orina; también participa el aparato respiratorio, eliminando el CO2; las glándulas sudoríparas, expulsando el sudor; y el hígado, que a través de la bilis, elimina sustancias como los pigmentos biliares y los restos de medicamentos, alcohol y sustancias tóxicas ingeridas que llegan hasta él. ACTIVIDAD DE A. 3 PECES: En los peces el intercambio gaseoso se da por las branquias son prolongaciones de la piel, a través de las cuales se produce en intercambio gaseoso que constituye la respiración. En los peces las branquias se disponen en una cámara (cámara branquial) donde quedan sujetas a una estructura ósea llamadaarco branquial. En los peces cartilaginosos (tiburones y rayas) hay cinco arcos y cuatro en los peces óseos. La cámara branquial se cierra al exterior por una estructura ósea llamada opérculo que protege los arcos branquiales o por unas hendiduras de la piel. En los peces óseos, el agua circula desde la boca a las hendiduras branquiales, presionada por la lengua y creando una
  • 16. corriente que favorece el intercambio gaseoso entre la branquia y el agua. ANFIBIOS: De los anfibios, el intercambio gaseoso se da en la piel. Los Anfibios tienen 3 metodos de respiracion, branquial, pulmonar y cutanea, esta ultima fue desarrollada en base a la pulmonar. BRANQUIAS los anfibios,igual que cualquier pez, tiene branquias de los 2 lados de la cabeza, en las cuales hay vasos sanguineo y arterias cargadas de oxigeno, cuando los anfibios pasan por el proceso de la eclosion las branquias son cubiertas por un repliegue cutaneo (esto no impide su funcion ni disminuye su eficiencio) PULMONES es el organo que permite al anfibio el intercambio gaseoso en tierra, todo depende de un fluido de sangre que transporta el oxigeno por todo el cuerpo, el problema de los pulmones de los anfibios es que se desarrollan como sacos, esto los hace poco eficientes, ademas los llenan por medio de la compresionorofaringea, el oxigeno que entre durante este proceso es expulsado por los orificios nasales y un organ llamado glotis
  • 17. PIEL la piel de los anfibios es fina y delicada sus glandulas secretan una sustancia viscosa y resbaladiza, con la piel, el anfibio puede respirar taoto en el agua y en la tirra, gracias a un organo llamado epidermis. ACTIVIDAD DE A. 4 Síndrome de Riley-Day Enviar esta página a un amigoShareonfacebookShareontwitterFavorito/CompartirVersi ón para imprimir Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo. Causas, incidencia y factores de riesgo El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección. Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
  • 18. Síntomas Episodios de apnea (puede perder el conocimiento) Estreñimiento Disminución en el sentido del gusto Diarrea Ojos secos Dificultades para alimentarse Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones) Falta de lágrimas con el llanto emocional Episodios prolongados de vómitos Coordinación deficiente, marcha inestable Deficiencia en el crecimiento Fiebres repetitivas Neumonía repetitiva Crisis epiléptica Ronchas en la piel Sudoración al comer Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo. Signos y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar: Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento) Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
  • 19. Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés Episodios repetitivos de hipertensión arterial Escoliosis severa Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%. Tratamiento El tratamiento puede abarcar: Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas. Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico. Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática). Medicamentos llamados antieméticos para controlar los vómitos. Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos. Fisioterapia del tórax. Proteger a la persona de lesión. Brindar suficiente nutrición y líquidos. Cirugía o artrodesis vertebral. Tratamiento de la neumonía por aspiración. Expectativas (pronóstico) Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién
  • 20. nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años. Complicaciones Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección: Ronchas o manchas en cara y tronco Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia) Insomnio Irritabilidad Manchas en las manos y en los pies Náuseas y vómitos Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo Empeoramiento del tono muscular Situaciones que requieren asistencia médica Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área. Prevención Riesgos los individuos que desarrollan éste tipo de insuficiencia en la percepción nerviosa suelen fallecer a causa de golpes, heridas, quemaduras o roturas. Desgraciadamente el tiempo estimado de vida de un enfermo con Riley-Day es sumamente corto.