2. ¿Qué son las monosomías?
El término monosomía se utiliza para describir la
ausencia de uno de los miembros de un par de
cromosomas.
Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en
cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por
ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma
sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos
cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X
y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene
"monosomía X.“
La monosomía X también se conoce con el
nombre de síndrome de Turner.
3. ¿Qué es el síndrome de
Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se
presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas
que el resto y que no maduren sexualmente a medida que
alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas varía entre los
individuos afectados. También pueden presentarse otros
problemas de salud que comprometen al corazón o al
aparato renal (es decir, los riñones).
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con
síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con
el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a
una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
4.
5. El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico
Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el
conjunto de descubrimientos en 1938.
No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del
síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
6. EN EL NACIMIENTO O DURANTE LA NIÑEZ EN LA NIÑEZ, LA ADOLESCENCIA
Y LA ADULTEZ
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o
durante la niñez son:
Cuello ancho o palmeado
Orejas de implantación baja
Pecho ancho con pezones de gran separación
Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
Brazos que giran hacia afuera de los codos
Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el
nacimiento
Estatura ligeramente menor que la promedio en el
nacimiento
Retraso en el crecimiento
Defectos cardíacos
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Mandíbula inferior retraída o pequeña
Dedos de manos y pies cortos.
Los signos más frecuentes en casi todas las
niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con
síndrome de Turner comprenden baja estatura
e insuficiencia ovárica debido a la falla de los
ovarios que puede haber ocurrido en el
nacimiento o de forma gradual durante la
niñez, la adolescencia o la adultez temprana.
Los signos y síntomas de esta afección
comprenden:
Retraso en el crecimiento
Sin períodos de crecimiento en los momentos
esperados en la niñez
Estatura baja mucho menor que la esperada
para un miembro de sexo femenino de la
familia
Falta del comienzo de los cambios sexuales
esperados durante la pubertad
Desarrollo sexual que se «detiene» durante los
años de adolescencia
Finalización precoz de los ciclos menstruales
que no se debe al embarazo
Para la mayoría de las mujeres que padecen el
síndrome de Turner, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la
fecundidad
7. La dificultad de las personas con Síndrome de Turner para interactuar
con sus pares es una característica ampliamente descripta en la
literatura. En general presentan problemas para constituir nuevas
relaciones, conformar y mantener relaciones de amistad y establecer
pareja (Danielewicz & Pisula, 2005; Lesniak Karpiak, Mazzocco, & Ross,
2003).
Durante el desarrollo atraviesan diversas situaciones disruptivas,
consecuencia de las características físicas y psicológicas particulares del
síndrome. Según Lesniak Karpiak et al. (2003) en la temprana infancia
las relaciones sociales están menos estigmatizadas y dañadas que en la
adolescencia. Diversas investigaciones (Danielewicz & Pisula, 2005;
Suzigan et al., 2004; McCauley, Ross, & Kushner, 1995; Schmidt,
Rubinow, & Bondy, 2006) demostraron menor autoestima, inmadurez
emocional y ansiedad social en adolescentes con Síndrome de Turner,
en comparación con sus pares de la misma edad. Boman, Möller y
Albertsson Wikland (2000) consideran que esto se debe a que las
adolescentes son más capaces de comprender las consecuencias
negativas del síndrome.
El significado que le atribuyan va a depender de su condición médica, y
de factores asociados de fuerte impacto emocional como la posibilidad
LA DISFUNCIÓN SOCIAL COMO VARIABLE
SUSCEPTIBLE DE RIESGO AMBIENTAL EN EL
SÍNDROME DE TURNER
8. REFERENCIAS
Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y
molecular, Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de la base de
datos de E - Libro. Para consultarlo, revise la carpeta
“Herramientas de apoyo” (Manual bibliotecas
virtuales) http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/
López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de
Turner: Interacción Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E
PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado
de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09