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Bibliografía
 Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,
fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.).
Buenos Aires: Panamericana.
 Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013).
Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.
 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a0
9.pdf
 http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte
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Síndrome Down

  • 1. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo Escuela Superior de Tlahuelilpan Área Académica de Ciencias de la Salud Licenciatura de Médico Cirujano Asignatura: Genética Síndrome de Down TODOS LOS HONORES DE AUTOR A MI ESTIMADO AMIGO PERFECTO OROPEZA SERRANO DE SU AMIGO ANGEL BARCENAS
  • 2.  Trastorno genético  Trisomía 21  1 de cada 700 RNV  Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares  Altas probabilidades de padecer otras enfermedades
  • 3. Factores de riesgo  Edad materna  Edad paterna  Haber tenido un hijo con SD  Progenitores que presenten SD
  • 4. Cuadro clínico Cabeza  Braquicefalia  Microcefalia  Hueso occipital plano  Cabello lacio y fino Incluye rasgos físicos peculiares: • Hipotonía muscular generalizada • Discapacidad cognitiva • Retardo en el crecimiento.
  • 5.  Cara  Aplanada  Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico, presenta manchas de Brushfield, estrabismo  Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo interno estrecho  Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba, tabique nasal aplanado
  • 6.  Boca pequeña, paladar ojival, macroglosia, dientes irregulares, rebordes alveolares recortados Cuello  Corto y ancho  Excesiva piel en la nuca Tronco  Carece de la curvatura lumbar, es mas recto
  • 7. Extremidades  Cortas  Manos planas, dedos reducidos, clinodactilia del 5º dedo, pulgar reducido y de implantación baja  Pies redondos  En los genitales en el hombre el pene es pequeño, hay escases de vello púbico y no hay en as axilas.  En las mujeres la menstruación aparece tardíamente y la menopausia es a temprana edad.
  • 8. Etología  Trisomía libre  Translocación  Mosaicismo Sin diferencias fenotípicas
  • 9. Trisomía libre  95% de casos  47, XX,+21 o 47, XY,+21  Se debe a un error en la segunda división meiótica  un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.
  • 10. Translocación  Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos  Robertsoniana  4% de los casos  46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21
  • 11. Mosaicismo  1% de los casos  Se produce tras la concepción  47, XX, +21/ 46, XX
  • 12.
  • 13.
  • 14. Diagnostico  Amniocentesis:  Es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
  • 15. Tratamiento  Sin tratamiento en especifico.  Tratamientos empíricos  Programas de Atención Temprana
  • 16. Pronostico  Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD.  Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos.  Riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia.
  • 17.  Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.  Esperanza de vida 50 años.  Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
  • 18.
  • 19. Bibliografía  Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica, fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.). Buenos Aires: Panamericana.  Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013). Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.  http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a0 9.pdf  http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte xt&pid=S0325-00752008000300011