El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva, rasgos físicos distintivos como cabeza plana y ojos inclinados hacia arriba, e incremento del riesgo de otras enfermedades. El diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis y no existe un tratamiento específico, aunque los programas de atención temprana pueden mejorar el desarrollo.

1. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Escuela Superior de Tlahuelilpan
Área Académica de Ciencias de la Salud
Licenciatura de Médico Cirujano
Asignatura:
Genética
Síndrome de Down
TODOS LOS HONORES DE AUTOR A MI ESTIMADO AMIGO
PERFECTO OROPEZA SERRANO
DE SU AMIGO ANGEL BARCENAS

2.  Trastorno genético
 Trisomía 21
 1 de cada 700 RNV
 Se caracteriza por
discapacidad cognitiva y
rasgos físicos
peculiares
 Altas probabilidades de
padecer otras
enfermedades

3. Factores de riesgo
 Edad materna
 Edad paterna
 Haber tenido un hijo
con SD
 Progenitores que
presenten SD

4. Cuadro clínico
Cabeza
 Braquicefalia
 Microcefalia
 Hueso occipital plano
 Cabello lacio y fino
Incluye rasgos físicos peculiares:
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva
• Retardo en el crecimiento.

5.  Cara
 Aplanada
 Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico,
presenta manchas de Brushfield, estrabismo
 Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo
interno estrecho
 Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba,
tabique nasal aplanado

6.  Boca pequeña, paladar ojival,
macroglosia, dientes
irregulares, rebordes
alveolares recortados
Cuello
 Corto y ancho
 Excesiva piel en la nuca
Tronco
 Carece de la curvatura
lumbar, es mas recto

7. Extremidades
 Cortas
 Manos planas, dedos reducidos,
clinodactilia del 5º dedo, pulgar
reducido y de implantación baja
 Pies redondos
 En los genitales en el hombre el
pene es pequeño, hay escases
de vello púbico y no hay en as
axilas.
 En las mujeres la menstruación
aparece tardíamente y la
menopausia es a temprana
edad.

8. Etología
 Trisomía libre
 Translocación
 Mosaicismo
Sin diferencias
fenotípicas

9. Trisomía libre
 95% de casos
 47, XX,+21 o 47, XY,+21
 Se debe a un error en la segunda división meiótica
 un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.

10. Translocación
 Intercambio de material
genético entre cromosomas no
homólogos
 Robertsoniana
 4% de los casos
 46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21

11. Mosaicismo
 1% de los casos
 Se produce tras la concepción
 47, XX, +21/ 46, XX

14. Diagnostico
 Amniocentesis:
 Es una prueba prenatal
común en la cual se
extrae una pequeña
muestra del líquido
amniótico que rodea al
feto para analizarla.

15. Tratamiento
 Sin tratamiento en
especifico.
 Tratamientos empíricos
 Programas de Atención
Temprana

16. Pronostico
 Se desconocen todavía
los mecanismos que
provocan la
discapacidad en las
personas con SD.
 Alrededor de la mitad de
niños con síndrome de
Down nace con
problemas cardíacos.
 Riesgo de padecer
ciertos tipos de
leucemia.

17.  Los adultos con
síndrome de Down
tienen un riesgo mayor
de padecer demencia.
 Esperanza de vida 50
años.
 Aunque muchos niños
que tienen síndrome de
Down tienen
limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar
vidas independientes y
productivas hasta bien
entrada la adultez.

19. Bibliografía
 Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,
fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.).
Buenos Aires: Panamericana.
 Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013).
Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.
 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a0
9.pdf
 http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0325-00752008000300011