El documento describe el Síndrome de Down, una alteración cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros rasgos físicos. Las personas con Síndrome de Down muestran un conjunto de rasgos característicos, aunque la gravedad de las manifestaciones varía entre individuos. Con atención médica adecuada y un entorno estimulante, pueden desarrollar su máximo potencial.
2. QUÉ ES EL SINDROME DOWN
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica, estas
personas tienen un cromosoma extra en el par 21, contando
con 47 cromosomas en lugar de 46.
En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde
se acumula la información de nuestras características (color
de ojos, de pelo,...) del funcionamiento de nuestro cuerpo
(corazón, riñón, ....) y nuestro desarrollo.
La manifestación clínica del Síndrome de Down es muy
característica. Esto hace posible un diagnóstico desde el
primer momento de la vida, en el parto, que luego debe ser
confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de
cromosomas). También es posible el diagnóstico prenatal.
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3. MANIFESTACIONES
Conjunto de rasgos físicos.
Hipotonía muscular e hiperlaxitud ligamentosa.
Retraso mental.
También hay que considerar alteraciones del organismo
que frecuentemente van asociadas al Síndrome de Down,
aunque no son exclusivas de este síndrome, destacando por su
mayor frecuencia las cardiopatías, obstrucciones intestinales,
alteraciones del sistema respiratorio, alteraciones visuales,
alteraciones audiológicas
Todas estas manifestaciones no se encuentran de igual
forma en todos los individuos con Síndrome de Down, varían
mucho de uno a otro. La información extra se conjuga con el
resto de material genético que es diferente en cada persona. 3
4. RETRASO MENTAL
No existe una correlación entre los signos externos o físicos
y el desarrollo intelectual. El retraso mental no es un estadio
fijo, sino que es una estructura progresiva. El desarrollo
cognitivo es el resultado de la influencia de múltiples
factores, entre los que situaríamos tanto los orgánicos como
los relacionales. Está íntimamente ligado al desarrollo
afectivo. Por lo tanto, será a partir de la influencia que el
niño con Síndrome de Down recibe de su entorno familiar y
social, como construirá y elaborará su capacidad emotiva y
relacional. Capacidad que le permitirá evolucionar como
persona en un entorno social más amplio.
En la actualidad, se habla de una incidencia de uno entre 900
nacimientos. No se puede hablar de una causa conocida.
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5. GRADOS
No existe mayor o menor afectación del Síndrome, este existe o no,
no hay grados. El Síndrome de Down es un rasgo que constituye la
persona y no es una enfermedad como tal, por lo tanto no existe un
tratamiento, este no se cura pero se puede mejorar su calidad de
vida. Por un lado, atendiendo a todas las posibles alteraciones
asociadas, mediante un buen programa de salud, y por otro lado
ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel
estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo de
cada individuo.
Las personas con Síndrome de Down, si reciben la atención y
educación necesarias, desde que nacen y a lo largo de toda su vida,
conseguirán desarrollar al máximo sus capacidades y ocupar un
lugar en la sociedad.
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