1. Curso: Ciencia y Ambiente
Profesora: Irene Sarmiento
Alumno: Enrique Tineo
Bringas
Grado y Sección: 6 A-II
2013

2. 
Una enfermedad o trastorno genético es
una condición patológica causada por
una alteración del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no, si el gen alterado
está presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea
germinal, esta será hereditaria (pasará de
generación en generación);, por el
contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.

3. 
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Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de
Down, o duplicación repetida de una parte del
cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el
síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo
largo del cromosoma 22 está ausente, o de un
cromosoma completo, como el síndrome de Turner en
el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso
el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A
menudo los padres están sanos, si son portadores de
un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque
también ocurren casos con defectos genéticos
dominantes, como la acondroplasia.

4. 
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Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y
1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan
casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que
contienen alrededor de 80.000 genes que codifican
proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos
del 5 % del genoma (la función del resto del ADN
permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los
genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia
de una enfermedad, como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En
todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para
determinar si una persona padecerá o no la
enfermedad.

5. Neurológicas:
Síndrome de Down: El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo).
Síndrome de Tourette: Es un trastorno
neuropsiquiátrico heredado con inicio en la
infancia, caracterizado por múltiples tics físicos
(motores) y vocales (fónicos). Estos tics
característicamente aumentan y disminuyen; se
pueden suprimir temporalmente, y son precedidos
por un impulso premonitorio.

6. Endocrinología y metabolismo:
Síndrome de Prader-Willi: Es una alteración genética
descrita en el año 1956 por los doctores suizos
Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en
nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico
de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia
y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de
hipotonía muscular pre- y posnatal.
Hipotiroidismo: Es la disminución de los niveles de
hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y
consecuentemente en el cuerpo, que puede ser
asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos
de diversa intensidad en todo el organismo. Lo
padece el 3 % de la población.

7. Enfermedades respiratorias:
Enfermedad cerebrovascular: Comprenden un
conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que
conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en
el cerebro (flujo sanguíneo cerebral o FSC)
Asma: Es una enfermedad crónica del sistema
respiratorio caracterizada por vías respiratorias
hiperreactivas (es decir, un incremento en la
respuesta broncoconstrictora del árbol bronquial).
Las vías respiratorias más finas disminuyen
ocasional y reversiblemente por contraerse su
musculatura lisa o por ensanchamiento de su mucosa
al inflamarse y producir mucosidad.

8. Enfermedades del sistema inmunitario:
Ataxia-Telangiectasia: También conocida como
Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad
hereditaria con un patrón de herencia autosómica
recesiva. La causa de la enfermedad es una mutación
en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que
codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.
Diabetes mellitus tipo 1: También conocida como
diabetes juvenil o diabetes mellitus insulino
dependiente, es una enfermedad autoinmune y
metabólica caracterizada por una destrucción
selectiva de las células beta del páncreas causando
una deficiencia absoluta de insulina.[

9. Aparato digestivo:
Enfermedad de Wilson: Es una enfermedad hereditaria
autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor
de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de
cobre en los tejidos, manifestada por síntomas
neurológicos (difícultad de coordinación, temblores)
Cáncer colorrectal: También llamado cáncer de
colon, incluye cualquier tipo de neoplasias del
colon, recto y apéndice. Se piensa que muchos de los
casos de cáncer colorrectal nacen de un pólipo
adenomatoso en el colon.