La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que provoca una acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y destruye las neuronas. Se caracteriza por una falta de la enzima hexosaminidasa A necesaria para descomponer gangliósidos en las células nerviosas. Puede presentarse en forma infantil entre los 6 meses y 2 años de edad, juvenil entre 2 y 10 años, o en la edad adulta después de los 30 años. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliv

1. Enfermedad de Tay-Sachs
María Catalina Martínez C.
Natalia Mangónez Machado
Med. III semestre

3. Descubrimiento e incidencia
 La enfermedad de Tay-Sachs es una afección
heterodegenerativa del Sistema Nervioso Central cuya
primera referencia se remonta a 1881, año en que
Waren Tay y Bernard Sachs describieron las alteraciones
oculares.
 La población judía presenta una frecuencia de 12 x
100.000 nacimientos, mientras que en los no judíos tienen
una frecuencia de 2 x 1’000.000 nacimientos
 1 de cada 26 judíos son portadores de la enfermedad.

4. Qué es?
 La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, poco común
la cual causa que un exceso de lípido se acumule en los tejidos y en las
neuronas del cerebro.
 Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y
mentales.
 La enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de
una proteína llamada hexosaminidasa A, que ayuda a descomponer
un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
gangliósidos.
 Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

5. Por qué ocurre?
 La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en
el cromosoma 15, lo cual causa mutaciones en la subunidad de la
hexosaminidasa A.
 Se produce por la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A)
(hidrolasa ácida). Enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas.
 La Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, el cual contiene
colesterol y fosfolípidos y es un componente lipídico de las membranas de las células
nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales
y dan lugar al deterioro del sistema nervioso.
 Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen
solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la
enfermedad.

8. Herencia
• Cuando ambos padres portan el
gen defectuoso para esta
enfermedad, el hijo tiene un 25%
de probabilidades de desarrollarla.
El niño tiene que recibir dos copias
del gen defectuoso, una de cada
uno de los padres, para resultar
enfermo.
• Si sólo uno de los padres le
transmite dicho gen defectuoso, el
niño se denomina portador y no se
enfermará, pero tendrá el
potencial de transmitirle la
enfermedad a sus hijos.

9. Qué son los gangliósidos?
 Lípidos formado por dos ácidos grasos, una molécula de esfingosina, una
cabeza de polisacáridos y uno o más grupos de ácido siálico.
 Están concentrados en gran cantidad en las células ganglionares
del sistema nervioso central, especialmente en las terminaciones nerviosas.
 Los gangliósidos constituyen el 6% de los lípidos de membrana de
la materia gris del cerebro humano.
 Se presentan en la zona externa de la membrana y sirven para reconocer
las células, por lo tanto se les considera receptores de membrana.

10. Clasificación de la Enfermedad
1. Infantil:
 Los bebés parecen
desarrollarse
normalmente durante los
primeros seis meses
después del nacimiento.
 Presentan una debilidad
muscular a la que se
añadirán signos de
espasticidad (rigidez).
 Un hallazgo típico es la
respuesta motora
exagerada a estímulos
auditivos. El niño se
vuelve ciego, sordo,
incapaz de tragar,
atrofiado, y paralítico.

11. Clasificación de la Enfermedad
 2. Juvenil: Esta forma es más rara que la infantil, y por lo general se observa
en niños de entre dos y diez años de edad. Las personas con enfermedad
de Tay Sachs desarrollan deterioro de habilidades cognitivas y motoras,
disartria, disfagia, ataxia y espasticidad. Por lo general mueren entre cinco
y quince años de edad.

12. Clasificación de la Enfermedad
 3. Adulto / inicio tardío: Esta es una de las formas más raras de la enfermedad,
debido a que sus síntomas comienzan a aparecer a la edad de 30 o 40. A
diferencia de las otras formas, es de aparición tardía y no es fatal ya que los
efectos pueden dejar de avanzar. Se pueden presentar con problemas de
estabilidad de la marcha temblor o movimientos anormales, entre otros.

13. Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por
los síntomas y signos:
 El fondo de ojo
 La neuroimagen (afectación
de sustancia blanca,
aumento del tamaño
ventricular alteración en la
señal de los ganglios de la
base)
 midiendo la hexosaminidasa
A en leucocitos.
 Finalmente se realiza una
prueba del gen HEXA.

14. Tratamiento
No existe una cura para esta enfermedad, ni
tampoco existe alguna manera de evitar este
trastorno.
La terapia física puede retrasar la progresión y los
posibles efectos de los síntomas de la enfermedad,
mejorando la calidad de vida para el paciente.
Una terapia nutricional adecuada, debe
proporcionar el adecuado aporte de
proteínas, carbohidratos y grasas vitaminas y
oligoelementos. Así como la instauración de vías
de alimentación artificiales, como la sonda
nasogástrica o la gastrostomía, en el caso de
trastornos de la deglución.
Los medicamentos antiepilépticos ayudan a
controlar las convulsiones lo cual previene la
posible ocurrencia de un daño cerebral
considerable.
Sonda nasogastrica

15. Gracias por su atención