1. Enfermedad de Gaucher
Patología genética recesiva y
autosómica.
Asociada a la deficiencia de
glucocerebrosidasa que genera
deposito lisosomal y acumulación
de una sustancia llamada
glucocerebrósido.
Impidiendo que funcionen bien.
Es incurable.

2. Puede ocurrir a cualquier edad. La persona con esta patología tiene una
sobrevida que va de los 6 a los 80 años.
Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.

3. Tipo 2. Neuropático
agudo.
• Causa daño cerebral severo,
aparece entre los niños.
• Con frecuencia menor a
1/ 100,000
• Inicia en la primera infancia y la
mayoría de los niños con esta
enfermedad muere alrededor de los
2 años.

4. • Tipo 3. Neuropático
subagudo.
Puede haber un aumento en el tamaño
del hígado y el bazo y aparecen signos
que implican que el cerebro esta siendo
afectado gradualmente.
Inicia en la infancia. Con una sobrevida
que va de los 20 a los 40 años.
Con una frecuencia menor que 1/
100,000

5. Diagnóstico
• Se establece diagnóstico ante la insuficiencia
en la actividad de la glucocerebrosidasa ( β-
glucosidasa ácida).
• Presencia de células de Gaucher en biopsia de
hígado, ganglio y médula ósea.

6. Tratamiento.
Se administra una terapia de remplazo
enzimático.
• Pretende eliminar las crisis óseas;
– Prevenir y retrasar la osteopenia y osteoporosis.
– Prevenir y disminuir fracturas en terreno
patológico.
– Normalizar percentiles de crecimiento en los
niños.

7. Consejo genético de las enfermedades
autosómicas recesivas
• Proceso de comunicación con la
finalidad de aportar información
objetiva a una pareja que desee conocer
el riesgo de ocurrencia o recurrencia de
una alteración etiológica genética en su
descendencia.
• Una información genética correcta exige
un diagnóstico exacto del paciente.
• Para esto el genetista ha de disponer de
la mayor documentación posible sobre
la enfermedad y la historia de ambas
ramas familiares (árbol genealógico).

8. Se evaluan datos que incrementen la
probabilidad de anomalías congénitas
como:
 Ser portador
 Producto de uniones cosanguíneas
 Parejas con fracasos reproductivos.
 Ambos sexos son afectados por igual
y de igual manera son capaces de
transmitirla a hijos e hijas
Estudios complementarios buscando
grados mínimos de expresividad de la
enfermedad en individuos
aparentemente sano para llegar a
confirmar el diagnóstico.