1. Benemérita Universidad Autónoma De
Puebla
Facultad: Ciencias Químicas
Licenciatura: Químico Farmacobiologo
Facilitador: Lilian Gaona Osorio
Alumna: Adriana Huerta Gómez
Ensayo: “Como surgen las mutaciones”
Grado y grupo: 1”D”
Matricula: 201125148

2. INDICE
Introducción ............................................................................................................. 1
Como surgen las mutaciones .................................................................................. 2
Clasificación de las mutaciones ............................................................................. 3
Tipos de
mutaciones…………………………………………………………………………………4
.
•Mutaciones inducidas............................................................................................. 4
•Mutaciones con sentido. ........................................................................................ 4
•Mutaciones silenciosas .......................................................................................... 4
•Mutaciones sin sentido ........................................................................................... 4
Enfermedades ......................................................................................................... 5
•Síndrome de Cri Du Chat. ...................................................................................... 5
•Síndrome de Down ................................................................................................ 5
•Trisomía X .............................................................................................................. 5
•Varones XYY.......................................................................................................... 5
Otras
mutaciones…………………………………………………………………………………6
•Mutaciones
espontaneas………………………………………………………………………….........6
•Mutaciones inducidas…………………………………………………………………...6
Conclusión………………………………………………………………………………...7
Referencias…...........................................................................................................8

3. INTRODUCCIÓN
La genética se ha convertido en fundamento indispensable de prácticamente
cualquier clase de investigación relacionada con la biología y la medicina. Los
trabajos científicos sobre diversos procesos biológicos, desde el ámbito molecular
al de las poblaciones, emplean la estrategia genética para la comprensión de
dichos procesos. Por lo tanto resulta evidente que ningún estudiante de cualquier
materia relacionada con las ciencias de la vida puede permitir ignorar la ciencia
de la Genética. La Genética ha alcanzado así mismo una situación prominente en
los asuntos humanos. Se han obtenido tipos especiales de plantas, animales y
microorganismos a partir de los cuales conseguimos alimentos, fármacos y otros
muchos productos útiles. En cuanto a su impacto sobre la opinión pública, la
genética nos enfrenta con un gran número de dilemas, que aparecen regularmente
en los medios de comunicación. Algunos ejemplos son los alimentos modificados
genéticamente, la perdida de la diversidad genética en la naturaleza y la
confiabilidad sobre la información genética de los individuos. La visión novedosa
que nos ofrece la Genética ha revolucionado de manera radical la percepción que
los seres humanos tenemos del mundo: la forma en que nos vemos a nosotros
mismos en relación con otros organismos. Es aquí donde se presenta la
curiosidad de la herencia de la individualidad de los seres humanos donde se
plantea ¿Qué mecanismos ocurren para que surjan las mutaciones? ¿Por qué
ciertas enfermedades son causadas por mutaciones?, con ciertas interrogantes es
de suma importancia que las personas dedicadas a la área de la salud tengan un
amplio conocimiento, pero no solo las personas de esta área sino al contrario
puede ser todo el público en general para así entender y tener un panorama
cultural. Tales interrogantes fueron un dilema en el pasado, hoy en día ya no
existe problema sobre las respuesta a dichas preguntas, puesto que la
contestación a estas se irá desarrollando durante el transcurso de este ensayo,
donde el objetivo es informar cómo es que surgen las mutaciones, donde se hará
mención de la clasificación, formas, etc., lo cual conllevara un análisis,
interpretación y evaluación del mismo. Para así reflexionar en las consecuencias
que generan.
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4. COMO SURGEN LAS MUTACIONES
La Genética es una de las fronteras de las
ciencias modernas. Basta con solo tomar
casi cualquier periódico importante o
revista de noticias y se verá algo
relacionado con la genética: el
descubrimiento de los genes que causan
cáncer, la aplicación de la terapia génica
para curar enfermedades, o bien, informes
sobre la posible influencia de la herencia
sobre la inteligencia, la personalidad y la
orientación sexual. Pero para entender
mejor ¿qué se entiende por genética? La genética se encarga del estudio de los
genes, ahora bien ¿Qué es un gen? Es un trozo de una molécula en forma de
cinta, constituida por una hélice doble a la que llamamos ADN, con lo anterior
cabe resaltar que la genética es tema muy amplio por lo cual su estudio se divide
en tres categorías: genética de transmisión la cual se encarga de estudiar los
principios de la herencia; la genética poblacional se ocupa de la composición
genética de los grupos de organismos y de cómo cambia esa composición a lo
largo del tiempo y en el espacio geográfico. Por último, la genética molecular trata
los genes y los procesos celulares por medio de los cuales se transfiere y expresa
la información genética. Esta última es la que se analizara a profundidad ya que
un análisis genético no sería posible si careciéramos de variantes, es decir de
individuos que difieren en un carácter particular pero ¿Cómo surgen, en realidad
las variantes genéticas? la respuesta sencilla a esa pregunta es que los
organismos tienen una tendencia inherente a sufrir un cambio de un estado
hereditario a otro. Tal cambio se denomina mutación. En concreto una mutación
es cualquier cambio en la secuencia del ADN, sin importar sus resultados en el
plano morfológico o fisiológico y puede ser heredable (Pierce, 2009 p7).
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5. Con los grandes avances y estudios sobre las mutaciones se han llegado a
diferentes clasificaciones en cuanto a su estructura genética las cuales son:
Por tipo de célula: en este caso la mutación puede ocurrir en células somáticas,
donde el cambio se presenta en cualquier tipo de célula y tejido del cuerpo, como
hígado, estomago, páncreas, bazo. Estas mutaciones no se heredan. Dentro de
estas mutaciones encontramos a uno de los trastornos más comunes y
desafortunados para quienes los padecen el cáncer los síntomas son proliferación
sin control de las células, que invaden órganos y tejidos hasta formar tumores. Por
otro lado están las que resultan en células de la línea germinal, esto ocurre
cuando los gametos sufren la mutación, es decir, los óvulos y espermatozoides.
Estas mutaciones si pueden pasar a la descendencia. El nuevo organismo portara
mutaciones en todas sus células somáticas y en las de la línea germinal. Este tipo
de mutación da origen a la enfermedad de Huntington, la cual ocasiona la muerte
de células cerebrales; se manifiesta en la perdida de la coordinación motora,
alteraciones de la personalidad y finalmente la muerte. Suele aparecer hasta la
edad adulta (de los 30 a los 50).
Las mutaciones también suelen aparecer por nivel donde se da, es decir, pueden
ser puntuales, las cuales presentan cambios en un solo par de bases en un gen, el
resultado puede ser muerte prematura o simplemente un leve cambio sin
alteración.
Según cambien las bases de posición, se añaden, se pierden o se duplican van
recibiendo distintos nombres los cuales son: sustitución de bases, inserción,
deleción y duplicación cada una de ellas con sus respectivos y variados procesos
con base a lo anterior se formularia la siguiente pregunta ¿Cuáles son las
consecuencias funcionales de estas mutaciones puntuales? Para el caso de los
cambios de una base, hay varios resultados posibles, como consecuencia directa
de dos propiedades del código genético: (1) su degeneración (2) una mala
traducción en el código genético para lo cual se tiene que ciertos cambios pueden
presentarse según en: (Gardner, Eldon, Snustad D. 2003):
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6. :
Mutaciones silenciosas. _Ocurre cuando cambia una base pero no se modifica el
producto final, es decir, la proteína codificada originalmente al final será la misma.
Se llaman silenciosas porque no hay cambios tangibles al final de la síntesis de
proteínas
Mutaciones con sentido. _Se altera un codón y produce una proteína modificada
que puede no funcionar o hacerlo parcialmente. El efecto en el fenotipo puede
observarse como cambios en el color de los ojos, la pigmentación de la piel, el
número de dedos o la falta de coagulación de la sangre.
Mutaciones sin sentido._ Es cuando la proteína sintetizada es muy pequeña
respecto a la original, por tal su función será menor. Una enfermedad producida
por cierta mutación es la fibrosis quística, que generalmente afecta a individuos de
tez blanca. Estos pacientes producen grandes cantidades de moco que obstruyen
las vías respiratorias pulmonares y los conductos que van del páncreas al
intestino. Los padecimientos por ende son frecuentes infecciones respiratorias y
molestias digestivas.
Dentro de este nivel se encuentran las mutaciones génicas, en donde el daño se
ocasiona o se manifiesta en los genes, ya sea por un aumento, duplicación o
cambio de lugar; por tanto, hay cambios verificables en los genes dentro de un
cromosoma, que pueden ser de los tipos siguientes: inserción, deleción, inversión,
duplicación y translocación este último ocasiona la enfermedad llamada Linfoma
de Burkitt, el cual es un tipo de cáncer en los linfocitos, productores de
anticuerpos.
Por ultimo en este mismo rango se encuentran las mutaciones cromosómicas o
aberraciones cromosómicas, las cuales suceden cuando disminuye o aumenta el
número de cromosomas, pero también cuando se pierden fragmentos de ellos.
Estas se clasifican por:
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7. Aumento de cromosomas. Se incrementan el número de cromosomas que por
especie le corresponde. Los casos más conocidos son los que tienen que ver con
loa cromosomas sexuales. De donde surgen muchas enfermedades.
Perdida de cromosomas y perdida de un fragmento de cromosoma de este tipo de
mutaciones surgen diferentes enfermedades Por ejemplo:
El síndrome de Turner, ciertos individuos cuentan con 45 cromosomas, lo
padecen mujeres las cuales no presentan menstruación, tienen baja estatura, son
estériles, tienen pliegues en la piel alrededor del cuello y sufren debilidades
intelectuales importantes.
Otra enfermedad es la trisomía X ciertos individuos cuentan con 47 cromosomas
se presenta en las mujeres en este caso no hay defectos detectables, si pueden
tener hijos, que casi siempre son normales.
El síndrome de Klinefelter en este caso lo padecen hombres quienes tienen un
cromosoma X de más por tal muestran características sexuales secundarias
mixtas. Son estériles, brazos delgados, manos delgadas pequeñas. Deficiencia
mental.
Varones XYY._ Lo padecen hombres quienes cuentan con un cromosoma de más,
presentan inteligencia muy debajo de lo normal, estatura por arriba del promedio
normal. Predispuestos a la violencia.
Síndrome de Down ._Es una de las enfermedades más frecuentes. Las cuales se
presentan más en niños y niñas quienes cuentan con un cromosoma X de más en
el par 21.Se caracterizan por tener débil tono muscular. Boca generalmente
pequeña. Lengua grande con estrías. Estatura baja. Cara redonda y llena.
Parpados rasgados retraso mental de ligero a severo.
Síndrome de Cri Du Chat. _En este caso cuentan con 45 cromosomas, en donde
pierden un fragmento del cromosoma 5 lo padecen por lo general niños y son
individuos con llanto generalmente semejante al maullido de un gato. Retraso
mental severo. Cara redonda y cráneo pequeño.
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8. Entonces para entender mejor estas consecuencias (enfermedades). Se sabe que
los genes implicados en las mutaciones, causan estos trastornos genéticos los
cuales son organizados por las partes del cuerpo que se afectan. por tal algunas
enfermedades repercuten varios sistemas del cuerpo como ya se ha mencionado
anteriormente pero para más información consultar
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22185/
Ya avaluando cierto tema se ha notado que las mutaciones tienen diferentes
maneras de clasificación, las divisiones anteriores toman como base los genes,
pero ¿existirán algunos otros factores que den origen a una mutación aparte de
las ya mencionadas?, la respuesta es sí, existen las mutaciones por origen, las
cuales parten del criterio de si la mutación tuvo una causa física, química o puede
ser de manera natural. Dentro de esa definición engloba a:
Las mutaciones espontaneas._ son aquellas que se presentan en el material
genético de modo natural, sin alguna razón aparente o justificada, es decir, sin que
haya habido una causa clara y
Las mutaciones inducidas._ son originadas por factores externos ya sean físicos y
químicos, los cuales se conocen como agentes múgatenos.
Desde el punto de vista evolutivo, médico y genético es relevante establecer la
importancia que conlleva cada una de ellas. Desde el ángulo de la evolución, las
mutaciones son la materia prima de los cambios que sufren los organismos;
además se considera la fuente primaria de la variabilidad genética en las
poblaciones, en la recombinación, al formar nuevas combinaciones a partir de las
generadas por la mutación es la fuente secundaria de la variabilidad genética. Si
no hubiera mutaciones no habría adaptación de las especies ni variabilidad entre
los individuos. Muchos de los efectos nocivos de las mutaciones se estudian en la
medicina, pues ocasionan diversos trastornos morfológicos y fisiológicos en el ser
humano
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9. Conclusión
La manera en cómo se clasifican las mutaciones, son muy variadas, además
cada una de estas divisiones tienen un proceso particular, las cuales provocan
consecuencias en los individuos de una manera significante. Retomando la tesis
planteada ¿Qué mecanismos ocurren para que surjan las mutaciones? ¿Por qué
ciertas enfermedades son causadas por mutaciones?, ya han sido contestadas y
afirmadas gracias a las fuentes que se consultaron, de lo cual lo principal o la base
para tener conocimiento de las mutaciones es la genética un tema muy amplio
pero importante para no vivir ajeno a lo que ocurre a nuestro alrededor
genéticamente.
Aunque la ciencia de la práctica es joven, casi completamente un producto de los
últimos cien años, sus principios, se han utilizado durante miles de años y han
ayudado a grandes avances científicos para saber cómo es que surgen las
enfermedades y así generar conocimiento para combatirlas, con ello ¿ha servido
leer este ensayo?, la respuesta a cierta interrogante es para reflexionar
individualmente.
“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos
que está en nuestros genes. James Watson
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10. Referencias
•APA
1
Gardner J. y Snustad P. (2003).
Principios de genética, México: Limusa wiley
2
National Center for Biotechnology Information (US) (1998)
Genes and Disease
Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information
3
Pierce (2009)
Genética: un enfoque conceptual, Estados Unidos: Panamericana
Página web
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22185/
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