El documento resume los conceptos fundamentales de la genética humana, incluyendo la ley de Mendel sobre la herencia biológica, la definición de un gen como una porción de ADN que codifica una proteína y característica, la función del ADN como portador de información genética, la estructura y función de los cromosomas en la determinación del sexo y la herencia de características, y el papel de las mutaciones como fuente de variabilidad genética y evolución.

1. LA GENÉTICA HUMANA
Realizado por:
Pablo Marín Perea

2. ÍNDICE
1. QUÉ ES LA GENÉTICA HUMANA
2. LA LEY DE MENDEL
3. QUÉ ES UN GEN
4. ADN
5. ACERCA DE LOS CROMOSOMAS
6. CÓMO SE HEREDA EL SEXO
7. MUTACION Y CONSECUENCIAS

3. QUÉ ES LA GENÉTICA HUMANA
La genética es el campo de la biología que busca
comprender la herencia biológica que se
transmite de generación en generación.
El estudio de la genética permite comprender
cómo puede ser que entre seres humanos se
transmiten características biológicas,
características físicas, de apariencia y hasta de
personalidad.

5. LA LEY DE MENDEL
Gregor Johann Mendel (1822- 1884) fue un monje
nacido en Austria , que describió, las hoy llamadas
leyes de Mendel.
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de padres a hijos.
Sus resultados fueron ignorados por completo, y
tuvieron que transcurrir más de treinta años para
que fueran reconocidos y entendidos.

7. QUÉ ES UN GEN
Un gen es un trozo de ADN que lleva la
información para que se fabrique una proteína.
Desde el punto de vista de la genética,
podemos decir que un gen es una porción de
cromosoma que lleva la información para que
se manifieste un carácter.
ADN...................................Proteína
GEN...................................Carácter

8. QUÉ ES EL ADN
El ácido desoxirribonucleico, abreviado como
ADN, es un ácido responsable de la transmisión
hereditaria.
El papel principal de la molécula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo de información.

10. ACERCA DEL CROMOSOMA
En biología, se denomina cromosoma a cada uno de
los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular
durante las divisiones celulares.
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células,
44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22
.
parejas de autosomas. La otra pareja son los
heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la
mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que
determina el sexo.

11. PARTES DE UN CROMOSOMA

12. COMO SE HEREDA EL SEXO
Al producirse la fecundación, si es el
espermatozoide que lleva el cromosoma X es el
que se une al óvulo, dará origen a una niña. Si el
espermatozoide que interviene en la fecundación
es el que lleva el cromosoma Y, será un niño el
que se origine.
El sexo del hijo está determinado por el padre
Existe la misma probabilidad 50% de tener un
niño o una niña.

13. MUTACIONES Y CONSECUENCIAS
Las mutaciones son alteraciones al azar del material
genético.
1. Mutación génica: se produce un cambio en la
estructura del ADN. (Albinismo)
2. Mutación cromosómica: se produce un cambio en
la estructura del cromosoma. (Síndrome del
“maullido del gato”)
3. Mutación genómica: Alteración en el número de
cromosomas. (Síndrome de Down)

15. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la información
contenida en el ADN. Debe ocurrir en las
células sexuales: óvulos y espermatozoides. La
mutación es una fuente de variabilidad. Si todos
los individuos de una especie fueran
genéticamente iguales no habría evolución.
Aunque a veces se identifican las mutaciones con
las enfermedades que pueden producir , gracias a
ellas hay cambios y ha sido posible la evolución.

16. FIN