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1. CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS
CARACTERES
I.E. COMERCIO N°64
ÁREA: C y T 4to
Secundaria
El ser humano presenta un ADN que es similar en un 95% al de los chimpancés. Entre
personas, compartimos alrededor del 99.9%.
Sin embargo, podemos ver a simple vista que ese 0.1% restante se manifiesta externamente
de muchas maneras muy diferentes. No sólo eso, sino que vemos expresiones fenotípicas en
algunos sujetos que no observamos en ninguno de sus progenitores. O al revés: personas que
no presentan rasgos que son compartidos por sus padres, e incluso abuelos.
Esto se debe a que la información genética es compleja. No siempre es posible afirmar a
ciencia cierta “Como este individuo presenta el alelo dominante de este color de ojos – por
ejemplo -, sus ojos serán de este color”. Como norma general, cada rasgo del fenotipo
responde, no a un gen, sino a la relación de varios de ellos.
Un poco de historia
Se considera que la Historia de la Genética comienza con el trabajo de Mendel y su estudio
sobre hibridación en guisantes.
Ya en 1866, Mendel expuso las posibilidades que tenían los guisantes – en cuanto a su
aspecto, verde o amarillo – en función de cómo habían sido sus predecesores. Posteriormente,
añadió variables: además del color, verde o amarillo, observaba su textura, lisa o rugosa.
Observó que estos caracteres se heredaban de manera independiente.
Las Leyes de la Herencia (más tarde se conocerían como Leyes de Mendel) estaban naciendo.
En las décadas posteriores, diversos científicos aplicaron estos mismos principios básicos a
una amplia variedad de organismos, observando que los fundamentos se mantenían. Pronto
nacería la teoría mendeliana-cromosómica.
Paralelamente, se desarrolló un marco estadístico que mostraba probabilidades de herencia.
A mediados del siglo XX, el estudio se centró en el ADN y sus genes, señalándolos como
causantes de estas herencias que se estaban observando. A finales de siglo, los proyectos
genéticos ampliaron su escala, secuenciando genomas enteros.

2. Cómo funciona la herencia genética, principios básicos
Al hablar de caracteres hereditarios, nos fijamos en lo mismo que hizo Mendel: el fenotipo.
Esto es, el aspecto físico resultante de una determinada expresión génica.
Hay algunos conceptos que deben quedar claros:
El ADN del ser humano tiene 46 cromosomas. Provienen de los 23 cromosomas del óvulo
de la madre y de 23 del espermatozoide del padre. Cada gameto contiene la mitad del ADN
de quien lo aporta, por lo que los gametos son diferentes entre sí.
Para cada gen existe el aporte de la madre y el del padre, que pueden expresar la misma
información o no. A cada una de las copias se las llama alelos.
El alelo puede ser dominante o recesivo. Suponiendo un carácter que depende de un alelo
concreto (como puede ser, en el caso de Mendel, el color de los guisantes), tener un alelo
dominante (por ejemplo, el que aporta la información del color amarillo) obliga al fenotipo a
mostrar ese rasgo. Así, aunque se posea también el alelo “no dominante”, llamado recesivo,
el aspecto físico irá marcado por el alelo dominante. La única manera de manifestar el otro
rasgo (en nuestro ejemplo, que el guisante sea verde) sería presentar dos alelos con esa
información.
Complicando la Herencia: caracteres monogénicos y heterogénicos
Siendo verdad lo que acabamos de exponer anteriormente, podemos decir que es incompleto.
El estudio que hizo Mendel sobre los guisantes observaba únicamente rasgos que dependen
de un único gen. Así, un gen que presenta un alelo para el color amarillo y otro para el verde,
al ser dominante el del amarillo, dará como resultado un guisante amarillo.
Esto es lo que se conoce como caracteres monogénicos. Existen algunas enfermedades que
son así (de hecho, se las conoce como enfermedades mendelianas).
Sin embargo, la mayoría de rasgos en los humanos dependen de varios genes. Es decir, son
heterogénicos. Esto complica el estudio de la causa genética de una expresión fenotípica,
porque la información encontrada en un gen puede estar contrarrestada o matizada por la de
otro.
Algunos ejemplos de rasgos que se heredan

3. I. Hoyuelos
Pueden aparecer tanto en la barbilla (barbilla partida) como en las mejillas. Es un carácter
genético y hereditario. Sin embargo, depende de varios genes y no se conoce con exactitud
qué determina su aparición.
II. Altura
Dejando de lado patologías hereditarias que influyen en la estatura; se estima que el 80% de
nuestra altura está determinada por factores genéticos. Sin embargo, no se conocen todos los
genes responsables y se sabe que éstos están influenciados por la nutrición y los hábitos del
individuo.
III. Color de ojos
Se ha descartado ya la creencia antigua de que el color de ojos es un rasgo monogénico
(dependiente de un solo gen). Aunque parece haber una altísima relación mendeliana en la
herencia del color de los ojos, algunos casos obligan a pensar que existen más genes
implicados, en mayor o menor medida.
Aunque la mayoría de caracteres son heterogénicos y de difícil predicción, algunos de ellos
están íntimamente ligados a genes concretos que conocemos. Así, aun siendo cierto que no
podamos predecir con exactitud algunos aspectos, sí podemos establecer un marco fiable de
probabilidades.
Éste es el caso del color de pelo, la hemofilia (ligado al cromosoma X) la sexdactilia (siendo
dominante el alelo que hace tener seis dedos), el estornudo fótico y el albinismo, entre otros.
¿Cómo se hereda la información genética?
El proceso es sencillo, los genes de una persona son el resultado de la mezcla de sus
antecesores, por tanto, de la mezcla del código genético de la madre y el padre, surge un ADN
completamente original, pero influenciado por los anteriores.
Esta cadena genética es la que mediará en la formación de la persona, como decimos, se trata
de un código genético personal e irrepetible, pero muy influenciado por las personas que han
aportado parte de su código genético anteriormente.
Tipos y Clases de herencia genética
Como ya hemos explicado alguna vez en este blog, los humanos tenemos 23 pares de
cromosomas, un par procedente de su madre y otro de su padre. Los cromosomas contienen
los genes que el individuo hereda de sus padres. Pueden existir diferentes formas del mismo
gen llamadas alelos, así que el individuo puede heredar un alelo de su padre y un alelo distinto
de su madre. Por ejemplo, en el gen del color de ojos, un alelo puede determinar que los ojos
sean azules y el otro que sean verdes. El resultado de la combinación de alelos (el color de
ojos del individuo, en este ejemplo) depende del tipo de herencia al que estén sujetos. Estos
son los tipos de herencia genética en humanos.
Autosómica dominante
Surge cuando el alelo alterado es dominante respecto al alelo normal. En estos casos basta
una sola copia para que se manifieste una enfermedad genética.

4. Autosómica recesiva
Al contrario que en el caso anterior, el alelo alterado es el recesivo. En estos casos una sola
copia alterada no significa que la enfermedad, en caso de producirse, se manifieste.
Ligada al cromosoma X dominante
En este caso nos fijamos en el cromosoma X, siendo el alelo dominante el que ha sufrido la
alteración.
Ligada al cromosoma X recesivo
Al contrario que en el caso anterior, es el gen X recesivo el que sufre la alteración.
Herencia mitocondrial
En ocasiones es la alteración de las mitocondrias la que genera un determinado tipo de
enfermedad genética. Se trata de un factor muy característico, debido a que la herencia
mitocondrial se hereda directamente de la madre.
Mutación
Sin embargo, a pesar de que la herencia genética es primordial en muchas de las
enfermedades genéticas más comunes, pueden aparecer enfermedades nuevas en
individuos, cuya familia anterior no haya presentado este tipo de mutación, en estos casos
hablamos de mutación de novo, ya que es la primera vez que aparecen en una determinada
línea familiar.

5. 1. ¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética es el proceso por el cual
las características de los progenitores se
transmiten a sus descendientes,
2. ¿Cómo se transmiten los genes de una
generación a otra?
Para formar un feto, un óvulo de la
madre se une a un espermatozoide del padre.
Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una
mitad del conjunto de cromosomas. Cuando
se unen, le dan al bebé el conjunto completo
de cromosomas
3. ¿Qué son los cromosomas?
Estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN
4. ¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?
En los seres humanos, normalmente cada
célula contiene 23 pares de cromosomas, para
un total de 46. Veintidós de estos pares,
llamados autosomas
5. ¿Qué es un alelo?
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un
gen
6. ¿Qué es un gen?
Unidad fundamental de la herencia que pasa
de padres a hijos.
7. ¿Cómo se heredan los caracteres hereditarios?
Todos tenemos dos copias de cada uno de los
genes, uno que heredamos de la madre y otro
del padre
8. ¿Qué es la dominancia genética?
Dominante se refiere a la relación entre dos
versiones de un gen. Cada individuo recibe dos
versiones de cada gen, conocidas como alelos,
una de cada padre
9. ¿Qué es la recesividad genética?
Significa que la afección genética se presenta
cuando el niño hereda una copia de un gen
mutado (cambiado) de cada uno de los padres.
10. ¿Qué es la codominancia genética?
Se refiere a un tipo de herencia en la que dos
versiones (alelos) del mismo gen se expresan
por separado y producen diferentes rasgos en
una persona
11. ¿Qué es la herencia ligada al sexo?
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten
de padres a hijos a través de uno de los
cromosomas X o Y
12. ¿Qué es la herencia autosómica?
El término autosómico dominante describe
uno de los patrones de herencia clásicos o
mendelianos y se caracteriza por la presencia
del fenómeno de dominancia genética en un
alelo de un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de los autosomas o
cromosomas no determinantes del sexo
13. ¿Qué es la herencia poligénica?
Es aquella que se debe al efecto de varios
genes, de forma que la expresión de un rasgo
o enfermedad de herencia poligénica depende
de la contribución de distintos de ellos.
14. ¿Qué es la epistasis?
La epistasis es la interacción entre diferentes
genes al expresar un determinado carácter
fenotípico, es decir, cuando la expresión de
uno o más genes dependen de la expresión de
otro gen.
15. ¿Qué es la penetrancia?
Probabilidad de que una afección se manifieste
en presencia de un genotipo específico
16. ¿Qué es la expresividad?
Que manifiesta con gran viveza lo que siente o
piensa
17. ¿Qué es la mutación genética?
Una mutación es el cambio al azar en la
secuencia de nucleótidos o en la organización
del ADN o ARN de un ser vivo que produce una
variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia
18. ¿Qué es la selección natural?
La selección natural es la base de todo el
cambio evolutivo. Es el proceso a través del
cuál, los organismos mejor adaptados
desplazan a los menos adaptados mediante la
acumulación lenta de cambios genéticos
favorables en la población a lo largo de las
generaciones.
19. ¿Qué es la evolución?
La evolución, en relación con la genómica, se
refiere al proceso por el cual los organismos
Trabajo en aula

6. vivos cambian con el tiempo a través de
cambios en el genoma.
20. ¿Cómo se relaciona la genética con la
evolución?
La evolución es el proceso por el cual las
poblaciones de organismos cambian a través
de las generaciones. Las variaciones genéticas
son las causas de estos cambios.