Genética y derecho

Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano
Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco/EHU

“Genética humana: ¿jugando a ser Dios?”

Módulo sobre Aspectos éticos y jurídicos

Sergio Romeo Malanda

Burgos, 28 de Febrero de 2005

PARTE I

La información genética: obtención, acceso y
utilización

PARTE II

Aplicaciones genéticas en el ámbito de la salud

PARTE III

La investigación con células troncales
embrionarias

PARTE I

La información genética:
obtención, acceso y utilización

¿Excepcionalismo genético? La información
genética presenta rasgos especiales que la
diferencian de otra:

1. Es una información no voluntaria: origen y
características no dependen no han dependido
de la voluntad del individuo (ha sido transmitida
por su padres biológicos)

2. Es indestructible, al estar presente
prácticamente en todas las células del
organismo (mientras esté vivo y, normalmente,
incluso después de la muerte).

3. Es permanente e inalterable (salvo mutaciones
genéticas espontáneas o provocadas).

4. Tiene capacidad predictiva respecto a
enfermedades presintomáticas (normalmente
únicamente permite hacer juicios de probabilidad o
susceptibilidad).

5. Singularidad: no se comparte con otras personas,
a excepción de los gemelos monocigóticos

6. Vinculación biológica con la familia: tanto en
sentido vertical (ascendente –padres- y descedente –
hijos-) como horizontal (hermanos).

dato genético humano:

“información sobre las
características hereditarias de las
personas, obtenida por análisis
de ácidos nucleicos u otros
análisis científicos”

dato genético humano:

* Dato de carácter personal: cualquier
información concerniente a personas físicas
identificadas o identificables

* Datos de carácter personal especialmente
protegidos o datos sensibles: datos sobre el
origen racial, la salud y la vida sexual. Todos los
datos genéticos tienen la consideración de datos
de salud.

Fines de los datos genéticos:

1. asistenciales (diagnóstico y
asistencia sanitaria),

2. investigación médica y
científica,

3. identificación personal

Principio general:

consentimiento del sujeto fuente
para la realización de un análisis
genético

consentimiento del sujeto fuente
para la recogida de muestras
necesarias para realizar los
análisis.

Información previa al
consentimiento sobre la
finalidad del análisis y cómo
se va actuar con la
información resultante
(utilización posterior,
conservación, etc.).

Excepciones al consentimiento:

a) cesión de datos de salud en casos
de urgencia cuando sea necesario para
el tratamiento del paciente;

b) anonimización de las muestras
biológicas o los datos genéticos

c) por orden judicial (por ejemplo,
investigación criminal)

Derecho a ser informado: El sujeto fuente
tiene derecho a saber toda la información
que se ha obtenido del análisis genético
(derecho de acceso a los datos genéticos).

Derecho a no ser informado: Deberá
respetarse la voluntad de la persona de no
ser informado de los resultados del análisis
genético (también puede negarse a la
práctica del análisis genético –derecho a
no saber-).

Privacidad y confidencialidad:

Los datos genéticos de carácter
personal no podrán ser cedidos ni
revelados a terceros sin el
consentimiento de su titular

Conflictos (I)

1. Limitación del derecho a la información por
razones de necesidad terapéutica

2. Limitación del derecho a no ser informado
(interés de la salud del propio paciente, de
terceros, de la colectividad y por la exigencias
terapéuticas del caso)

3. Hallazgos inesperados a raíz de la
realización de pruebas genéticas (datos
relativos salud y datos no relativos a la salud)

Conflictos (II): La revelación de información
genética a los familiares del paciente

1. La familia biológica como titular de los datos
genéticos: habrá que informar a todos los miembros
de la familia biología del resultado del análisis
genético.

2. La persona como titular de los datos genéticos
(opinión más extendida): la protección de datos
genéticos frente a terceros debe mantenerse incluso
cuando ese tercero es un familiar biológico.

Causas de justificación

Datos genéticos y riesgos de discriminación

Art. 6 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos: “Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus
características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus
derechos o libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad”.

Art. 7 de la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos:
“a) Debería hacerse todo lo posible por garantizar que los datos genéticos
humanos y los datos proteómicos humanos no se utilicen con fines que
discriminen, al tener por objeto o consecuencia la violación de los derechos
humanos, las libertades fundamentales o la dignidad humana de una
persona, o que provoquen la estigmatización de una persona, una familia, un
grupo o comunidades”.

Art. 21 de la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea
(Constitución Europea): “1. Se prohíbe toda discriminación, y en particular la
ejercida por motivos de sexo, raza, color, orígenes étnicos o sociales,
características genéticas, lengua, religión o convicciones, opiniones políticas
o de cualquier otro tipo, pertenencia a una minoría nacional, patrimonio,
nacimiento, discapacidad, edad u orientación sexual”.

Análisis genéticos en las
relaciones laborales

Objetivos del empresario

1. Selección negativa

2. Selección positiva

3. Controlar la salud de los
trabajadores

Intereses de los diferentes sujetos implicados

Empresario: reducir costes

Trabajador: conocer el riesgo

Otros trabajadores: garantizar su seguridad

Terceros relacionados con la empresa: evitar
accidentes

Estado: cumplir sus funciones de prevención de
accidentes y de protección de la salud de los
trabajadores

Conjugar estos intereses, eliminando cualquier tipo de
medida discriminatoria.

Principio general: prohibición de realización de análisis
genéticos o de utilización de la información derivada de
los mismos como condición previa a la obtención de un
empleo, o para la promoción a otro puesto de trabajo
dentro de la misma empresa.

Excepciones: a) que por la naturaleza del puesto de
trabajo, se exijan unas determinadas condiciones de
salud (justificación objetiva); b) protección de la salud (del
trabajador o de terceros),

Análisis genéticos y
contratos de seguros

El contrato de seguro como contrato de
máxima buena fe

Art. 10 de la Ley 50/1980, del Contrato de
Seguro: “El tomador del seguro tiene el
deber, antes de la conclusión del contrato,
de declarar al asegurador, de acuerdo con
el cuestionario que éste le someta, todas
las circunstancias por él conocidas que
puedan influir en la valoración del riesgo”

1. Cuestionario de salud

2. Reconocimiento médico

Intereses contrapuestos

a) interés del asegurador en conocer las
predisposiciones genéticas del potencial
tomador o asegurado para fijar la prima
más adecuada;

b) interés del potencial tomador o
asegurado en contratar el seguro sin
tener que ceder más allá de lo necesario
datos personales muy sensibles.

PARTE II

Aplicaciones genéticas en el
ámbito de la salud

Consejo o asesoramiento genético

Proceso por el cual los pacientes o sus
parientes con riesgo de una enfermedad
de carácter hereditario son advertidos de
las consecuencias de la enfermedad, de
la probabilidad de padecerla o
transmitirla y los métodos posibles para
evitarlas o mejorarlas

Fases del proceso de consejo genético

1.ª Asesoramiento sobre la oportunidad de
someterse a determinadas pruebas diagnósticas
y la decisión sobre su realización;

2.ª Práctica de las pruebas;

3.ª Transmisión de la información obtenida y su
valoración (asesoramiento en sentido estricto);

4.ª Decisiones consecuentes de la información
transmitida

1ª FASE: EL ASESORAMIENTO SOBRE EL
SOMETIMIENTO A DETERMINADAS
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Iniciativa del consultante o consultantes, o del
paciente

Iniciativa del médico:

Iniciativa del Estado: cribado genético
poblacional (neonatos, grupos de riesgo, etc.)

2ª FASE: LAS PRUEBAS Y LOS
DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS (I)

Necesidad del consentimiento del paciente
tras una información adecuada sobre la
finalidad del análisis, posibles riesgos para
el consultantes y, en su caso, el embrión o
feto, márgenes de error de los resultados,
posibilidad de obtener hallazgos
inesperados

2ª FASE: LAS PRUEBAS Y LOS DIAGNÓSTICOS
GENÉTICOS (II): Diagnóstico preconceptivo

Información que se presta a una pareja (casada o no), o a
una persona sólo antes del embarazo, sobre los riesgos de
concebir un hijo con enfermedades o malformaciones de
origen genético o hereditario.

Sujeto del diagnóstico: el o los potenciales progenitores

Fundamento: nacimiento de un hijo previamente con alguna
enfermedad o malformación de origen genético, o
conocimiento de factores de riesgo

Caso especial: diagnóstico prematrimonial

GENÉTICOS (III): Diagnóstico preimplantatorio o
preimplantacional

Análisis genético realizado en embriones obtenidos in vitro
antes de proceder a su transferencia en la mujer, con el fin de
comprobar previamente si son portadores de alguna anomalía
genética o cromosómica causante de alguna enfermedad o
malformación que podría padecer el futuro hijo

Sujeto del diagnóstico: el embrión in vitro

• Riesgo de selección de caracteres no ligados a una
enfermedad del sujeto del diagnóstico: Embriones sanos e
histocompatibles. Esto supone desechar para la reproducción
embriones biológicamente aptos.

GENÉTICOS (IV): Diagnóstico prenatal

Análisis genético que tiene por objeto el diagnóstico de un
defecto congénito, entendiendo por tal toda anomalía del
desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más
tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria
o no, única o múltiple.

Sujeto del diagnóstico: embrión in útero o feto

Finalidad: detectar la presencia de una enfermedad o
malformación en el embrión o feto.

GENÉTICOS (V): Diagnóstico postnatal

Análisis genético realizado sobre un ser humano
nacido (neonato, niño, adulto) para comprobar si es
portador de un gen que pueda dar origen a una
enfermedad o para determinar una susceptibilidad
a la misma.

No presenta diferencias sustanciales con las
cualquier otro procedimiento diagnóstico no
vinculado con posibles enfermedades genéticas
(Especial protección de los datos genéticos)

3ª FASE: LA TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN Y
SU VALORACIÓN

Gran complejidad, debido al alto componente técnico a
las posibles consecuencias éticas

La información debe ser clara y completa

Es un asesoramiento técnico y no directivo

Confidencialidad en la utilización de la información
obtenida

Regla general: el destinatario de la información es el
paciente o consultante.

4ª FASE: DECISIONES DE LOS CONSULTANTES
COMO CONSECUENCIA DEL DIAGNÓSTICO
GENÉTICO (I): Decisiones antes de tener
descendencia (diagnóstico preconceptivo)

Medidas de prevención de la natalidad (medidas
anticonceptivas, esterilización)

Renuncia al matrimonio (o su prohibición)

Consecución de la natalidad sin riesgos: a) Técnicas
de reproducción asistida (en todas sus variantes), b)
Clonación humana reproductiva; c) Terapia génica
germinal (en gametos)

Art. 13 del Convenio sobre Derechos Humanos y
Biomedicina: “Únicamente podrá efectuarse una
intervención que tenga por objeto modificar el genoma
humano por razones preventivas, diagnósticas o
terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la
introducción de una modificación en el genoma de la
descendencia”

Art. 159 del Código Penal: “Serán castigados con la pena
de prisión de dos a seis años e inhabilitación especial
para empleo o cargo público, profesión y oficio de siete a
diez años los que, con finalidad distinta a la eliminación o
disminución de taras o enfermedades graves, manipulen
genes humanos de manera que se altere el genotipo”

GENÉTICO (II): Decisiones antes de transferir el
embrión in vitro a la mujer (diagnóstico
preimplantatorio)

Terapia génica germinal (embrión)

Selección de embriones

Rechazar la transferencia de embriones que
presenten patologías o anomalías graves (el art.
12.1 habla de “desaconsejar su transferencia para
procrear”).

4ª FASE: DECISIONES DE LOS
CONSULTANTES COMO CONSECUENCIA
DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO (III):
Decisiones durante el embarazo
(diagnóstico prenatal)

Aborto por indicación embriopática

Terapia génica sobre el embrión/feto

Terapia fetal

GENÉTICO (IV): Decisiones como consecuencia de
un diagnóstico postnatal

Medidas terapéuticas: terapia génica, la medicina
individualizada (farmacogenética: ciencia que se ocupa
de averiguar la influencia de las diferencias genéticas
de los individuos en la variabilidad de la reacción y
tolerancia de éstos ante la administración de fármacos,
así como del estudio de la aplicación de fármacos en
consonancia con dicha respuesta genética individual)

Eutanasia neonatal (actualmente prohibida)

Responsabilidad jurídica por actuaciones de
los profesionales en el proceso de consejo
genético

Responsabilidad penal: sanciones penales

Responsabilidad administrativa: sanciones
administrativas

Responsabilidad civil: indemnizaciones por
daños y perjuicios. Falsos positivos y falsos
negativos. Acciones por wrongful birth y
wrongful life

PARTE III

La investigación con células
troncales embrionarias

Célula troncal: “unidad biológica capaz de
autorregenerarse de manera ilimitada o
prolongada y de generar diferenciación a
múltiples estirpes celulares”.

Tipos de células troncales

1. Células troncales adultas y embrionarias

2. Células troncales totipotentes,
pluripotentes y multipotentes

Células troncales adultas: células diferenciadas,
que son las responsables del recambio de las
células dañadas del tejido adulto y, por lo tanto,
de la integridad y la función de dicho tejido
(médula ósea, cordón umbilical, hígado fetal,
sistema nerviso central –células neuronales-,
músculos, corazón, córnea, etc.)

Células troncales embrionarias: células
indiferenciadas o no-especializadas que pueden
dividirse indefinidamente en un cultivo y
convertirse en células diferenciadas o
especializadas.

Células totipotentes: existen sólo en fases muy
tempranas del desarrollo embrionario (hasta la fase de
mórula, unas 16 células) y son capaces de generar
cualquier tipo celular, incluso un organismo completo

Células pluripotentes: células capaces de originar
cualquier tipo de células del organismo adulto, pero no
de generar un organismo completo (células de la masa
interna del blastocisto, hasta el día decimocuarto
después de la fecundación)

Células multipotentes: se encuentran en el organismo
adulto y únicamente pueden general algunos tipos
celulares. ¿y si en el medio adecuado pueden
convertirse en totipotentes?

Células troncales provenientes de embriones
clónicos: la clonación no reproductiva
(clonación terapéutica)

Técnica: generación de preembriones mediante
transferencia de núcleos, su desarrollo in vitro y la
utilización de los mismos como fuente de células y
tejidos.

Finalidad: creación de tejidos de personas

Ventaja frente a otras células troncales
embrionarias: Posibilidad de uso para
autotrasplante al asegurarse la histocompatibilidad
(no existirá rechazo)

Posturas en relación con la investigación con embriones

Prohibir la investigación con embriones humanos (prohibiendo la
crioconservación de embriones o no, en cuyo caso podría haber
embriones sobrantes)

Permitir determinados tipos de investigaciones con embriones
humanos, atendiendo a diferentes variables: a) embriones viables
o no viables; b) embriones sobrantes; c) fines de la investigación;
etc.

Permitir la creación de embriones con fines de investigación pero
no mediante la técnica de clonación

Permitir la creación de embriones con fines de investigación
incluso mediante la técnica de clonación

Alternativa: importación de embriones o líneas celulares

El marco general de actuación en España: el art. 18 del
Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina

CDHB: es obligatorio para los Estados que sean parte del
mismo, formando parte del ordenamiento jurídico interno, una
vez lo hayan ratificado

Art. 18: “1. Cuando la experimentación con embriones in vitro
esté admitida por la ley, ésta deberá garantizar una protección
adecuada del embrión. 2. Se prohibe la constitución de
embriones humanos con fines de experimentación”

Prohibe la constitución de embriones: tanto fecundación de
óvulos como creación de embriones clónicos

Con fines de experimentación: ¿y con fines terapéuticos o
industriales?

Régimen legal en España

Régimen general: Ley
35/1988

Régimen excepcional: Ley
45/2003

Régimen general: Ley 35/1988 (I)

Ambito de aplicación: actuaciones
sobre preembriones (hasta el
decimocuarto día de desarrollo,
coincidiendo con el plazo máximo para
la implantación en el útero de la mujer)

Viabilidad: capacidad biológica para
continuar el proceso de desarrollo
hasta dar lugar a una persona

Régimen general: Ley 35/1988 (II)

Embriones viables: debe
tratarse de una investigación
aplicada de carácter
diagnóstico, y con fines
terapéuticos o preventivos.

Régimen general: Ley 35/1988 (III)

Embriones no viables:

1. Consentimiento

2. No desarrollados in vitro más de catorce días
después de la fecundación del óvulo.

3. Centros sanitarios y equipos científicos
multidisciplinarios legalizados, cualificados y autorizados

4. Demostración científica de que no puede realizarse
en el modelo animal

5. Proyecto autorizado

Régimen general: Ley
35/1988 (IV)

Embriones muertos: Se
autoriza la utilización de
preembriones muertos con
fines científicos, diagnósticos o
terapéuticos

Régimen general: Ley 35/1988 (V)

Prohibición de fecundación de óvulos humanos
con cualquier fin distinto a la procreación humana
(art. 3 Ley 35/1988 y art. 160.2 del Código Penal
–prisión de uno a cinco años e inhabilitación
especial para empleo o cargo público, profesión u
oficio de 6 a diez años)

Fecundación: no está prohibida la clonación no
reproductiva, aunque sí de la investigación
posterior si son células totipotentes

Régimen general: Ley 35/1988 (VI)

Prohibición de importación

Se considera infracción muy grave
“comerciar con preembriones o con
sus células, así como su
importación o exportación” (art.
20.2.B) e) Ley 25/1988)

Régimen excepcional: Ley 45/2003 (I)

Previo: la existencia de embriones sobrantes de una técnica de
reproducción asistida y posibilidad de crioconservación

Ley 35/1988 (antes de la reforma): “Los preembriones sobrantes de
una FIV, por no transferidos al útero, se crioconservarán en los
bancos autorizados, por un máximo de cinco años” (art. 11. 3). No
existía número máximo de óvulos fecundado en cada ciclo
reproductivo.

Ley 35/1998 (despues de la reforma por la Ley 45/2003): “Se
fecundará un máximo de tres ovocitos que puedan ser transferidos a
la mujer en el mismo ciclo, salvo en los casos en los que lo impida la
patología de base de los progenitores” (artículo 4.3), y “Cuando en
los casos excepcionales previstos en el apartado 3 del artículo 4 se
hayan generado preembriones supernumerarios serán
crioconservados por un plazo equivalente a la vida fértil de la mujer
con el objeto de que se le puedan transferir en intentos posteriores”
(art. 11.3).

Régimen excepcional: Ley 45/2003 (II):

Destino de los preembriones crioconservados con anterioridad a
la entrada en vigor de la Ley 45/2003 (Disposición final primera)

Las parejas progenitoras, o la mujer en su caso, determinarán el
destino de los preembriones humanos sobrantes que hayan sido
crioconservados con anterioridad a la entrada en vigor de esta ley,
pudiendo elegir entre las siguientes opciones:

1. El mantenimiento de la crioconservación hasta que le sean
transferidos;

2. La donación, sin ánimo de lucro, con fines reproductivos a otras
parejas que lo soliciten;

3. La utilización con fines de investigación; o

4. Proceder a su descongelación sin otros fines.

Régimen excepcional: Ley 45/2003 (III):

Destino de los preembriones crioconservados
con anterioridad a la entrada en vigor de la Ley
45/2003 (Disposición final primera)

Si los progenitores deciden donar los embriones a
otras parejas o no pueden ser localizados para
prestar el consentimiento: los embriones se
mantendrán crioconservados por un periodo de
cinco años más, tras los cuales serán destinados
a fines de investigación

Régimen excepcional: Ley 45/2003 (IV):

Centro Nacional de Trasplantes y Medicina Regenerativa: centro
encargado de la obtención de líneas celulares (Instituto de Salud
Carlos III –Madrid-, con nodos en Cataluña, Valencia y Andalucía).

“Corresponderá al Centro Nacional de Trasplantes y Medicina
Regenerativa la aplicación del procedimiento de descongelación de
los preembriones cuyas estructuras biológicas vayan a ser utilizadas
en el ámbito de la investigación biomédica y la medicina regenerativa,
bajo unas normas estrictas de control. En todo caso, dichas
estructuras biológicas deberán servir para objetivos de investigación
de particular importancia, tales como el progreso de la investigación
fundamental o la mejora de los conocimientos médicos para la puesta
al día de nuevos métodos diagnósticos, preventivos o terapéuticos
aplicables en el hombre”

No se trata de investigar directamente con embriones sino con
estructuras biológicas (células troncales) obtenidas de los
mismos

Régimen excepcional: Ley 45/2003 (V):

Proyectos de investigación informados positivamente por la Comisión de
Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos (febrero de 2005):

1. "Obtención de células productoras de insulina a partir de células
embrionarias humanas", del que es investigador principal Bernat Soria
(Laboratorio Andaluz de Terapia Celular en Diabetes Mellitus).

2. "Aislamiento y diferenciación de células madre humanas embrionarias y
adultas para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", del que es
investigador principal José López Barneo (Hospital Virgen del Rocío de
Sevilla).

3. "Estudio de la expresión génica y de antígenos del CMH de células y líneas
embrionarias humanas, células de líneas tumorales (germinales y no
germinales) y tejidos normales fetales y adultos", del que es investigador
principal Angel Concha López (Hospital Virgen de las Nieves de Granada).

4. "Derivación de líneas de células madre embrionarias humanas con grado
terapéutico en España", del que es investigador principal Carlos Simón Vallés
(Centro Superior de Alta Tecnología de Valencia).

Genética y derecho

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

Destacado

Destacado (9)

Similar a Genética y derecho

Similar a Genética y derecho (20)

Más de jaaldi

Más de jaaldi (19)

Genética y derecho