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Salud el estado de completo bienestar físico, mental y social, y no
solamente la ausencia de infecciones o enfermedades
La enfermedad es un proceso que se desarrolla en un ser vivo, caracterizado
por una alteración de su estado normal de salud.
¿QUÉ CAUSA LAS ENFERMEDADES?
1. Los microbios patógenos
2. Una alimentación carencial o no equilibrada
3.El consumo de
sustancias toxicas
4. Los traumatismos por accidentes
5. Las alteraciones del material genético
6. El estrés
Las medidas terapéuticas tratan de curar o
atenuar los efectos de las enfermedades,
mediante fármacos o cirugía.
Las medidas preventivas pueden ser:
De carácter personal: unos hábitos de vida
saludable que incluyen llevar una vida
activa, con un ejercicio moderado;
alimentarse de forma equilibrada, evitar el
estrés con el suficiente descanso, evitar el
consumo de sustancias toxicas.
De carácter colectivo son las campañas de
vacunación, control sanitario de alimentos,
gestión del agua potable y residual, las
campañas de diagnostico precoz de
enfermedades para detectarlas en sus fases
iniciales, que son controladas por instituciones
públicas.
Enfermedades genéticas y
congénitas
• Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN. Pueden heredarse de los
padres o producirse “de novo” durante el desarrollo embrionario.
• Las enfermedades genética hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por
transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
• Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el
mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
• Enfermedades monogénicas
Son enfermedades genéticas monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de
un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia
según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una
prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
• Pueden ser: autosómicas si el gen alterado pertenece a un cromosoma no sexual o ligadas al sexo si pertenece
a un cromosoma sexual. Y dominantes o recesivas
• Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas. La trisomía 21 o síndrome de Down es un
trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.
PATOLOGÍA CARACTERÍSTICAS EJEMPLOS
ALERGIAS Debidas a la reacción del sistema inmunológico y a agentes externos
(antígenos)
Fiebre del heno, urticaria, intolerancia a los
alimentos
ENFERMEDADES
INFECCIOSAS
Debidas a virus y bacterias; se difunden rápidamente a numerosos
individuos
(varicela, escarlatina, sarampión, rubéola), gripe,
resfriado, SIDA
ENFERMEDADES
PARASITARIAS
Debidas a organismos parasitarios (protozoos, gusanos, hongos) Amebiasis,, micosis…
ENFERMEDADES
CONGENITAS
Debidas a anomalías del desarrollo fetal Espina bífida, anomalías cardiacas, etc
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Debidas a la transmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, a
los que están ligados determinadas patologías
Hemofilia, daltonismo,
ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
Debidas a una alteración de los mecanismos de reconocimiento del
sistema inmunitario, que reacciona contra el propio organismo
Artritis reumatoide, diabetes
TRAUMATISMOS Y
ACCIDENTES
Debidas a accidentes capaces de provocar lesiones en un organismo
sano
Heridas, fracturas, asfixia, quemaduras solares,
INTOXICACIONES Debidas a los efectos de sustancias tóxicas producidas por organismos
(toxinas bacterianas, animales y vegetales) o por determinados
compuestos químicos
Botulismo, intoxicación por veneno de serpientes o
de arácnidos, intoxicación por monóxido de carbono
ENFERMEDADES NEURO-
DEGENERATIVAS
Debidas a la degeneración progresiva de las funciones nerviosas Enfermedad de Parkinson, enfermedad de
Alzheimer, esclerosis múltiple,
TRASTORNOS MENTALES
Y RELACIONADOS CON EL
USO DE SUSTANCIAS
Debidos a causas orgánicas y/o ambientales; debidos al uso de
sustancias psicoactivas
Depresión, histeria, paranoia, esquizofrenia, retraso
mental, trastornos psicosomáticos, trastornos
causados por el consumo de alcohol, anfetaminas,
opiáceos, cocaína, hachís, nicotina
ENFERMEDADES
METABÓLLICAS
Debidas a anomalías de las reacciones químicas metabólicas, que
normalmente dirigen la síntesis o la destrucción de las moléculas
Fenilcetonuria, gota, diabetes
ENFERMEDADES POR
DESEQUILIBRIOS
NUTRICIONALES
Debidas a la ingesta reducida o excesiva de sustancias nutritivas, a
disturbios de la absorción o a la carencia de elementos nutritivos
esenciales
Anorexia, obesidad, Malnutrición, Avitaminosis
Los microorganismos patógenos son
fundamentalmente virus y bacterias.
ENFERMEDADES
INFECCIOSAS
Son causadas por la acción de agentes patógenos que se introducen en
nuestro organismo, se multiplican en su interior y actúan alterando y
destruyendo órganos y tejidos.
ENFERMEDADES PARASITARIAS
Debidas a organismos parasitarios (protozoos, gusanos, hongos)
Candida albicans,
Bacilo de Koch
Plasmodium malariae
¿Cómo se transmiten las enfermedades infecciosas?
En todo proceso de infección hay:
1. Una fuente de infección. Es el lugar de donde
procede el agente infeccioso que pasa al huésped.
Los agentes infecciosos pueden proceder del aire, el
agua, los alimentos, el suelo, o de personas ya
infectadas.
2. Un mecanismo de transmisión desde la fuente de
infección al huésped. Puede realizarse:
- De forma directa o contagio, de persona
infectada a persona sana, a través de
diferentes medios, aire, agua, etc, como los
estornudos o por contacto físico.
- De forma indirecta, a través de vectores,
como insectos, ratas, protozoos, etc., o a
través de vehículos como los alimentos, aire,
agua, etc.
3. Un huésped es el receptor del agente infeccioso y
en el que se desarrolla la infección.
¿Cómo actúan los microorganismos patógenos?
DESTRUYEN LOS TEJIDOS Y ÓRGANOS que infestan,
mediante enzimas que degradan los tejidos. Se
multiplican e invaden zonas mas lejanas, utilizando
como medio de transmisión los vasos linfáticos o
sanguíneos.
PRODUCEN TOXINAS, sustancias tóxicas que alteran
el metabolismo de las células de tejidos y órganos
del hospedador. Se reconocen dos tipos de toxinas:
endotoxinas y exotoxinas.
Las endotoxinas son macromoléculas
que forman parte de la pared celular
bacteriana. La acción de antibióticos o la
fagocitosis desintegran las bacterias y
estas sustancias quedan libres,
distribuyéndose, por medio de la sangre,
a un amplio espectro de tejidos.
Provocan la fiebre y debilidad muscular
del hospedador
ProteínasProteínas
LA RESPUESTA INFLAMATORIA
Cuando, a través de una herida, se introducen microorganismos, en el tejido afectado, se desencadena una
reacción local denominada respuesta inflamatoria.
El mecanismo de esta respuesta es el siguiente:
Las bacterias que invaden un tejido, destruyen células y liberan toxinas. En los vasos sanguíneos de la zona unas
células de la sangre liberan histamina, que produce la dilatación de las arteriolas locales ( enrojecimiento) y
aumenta el volumen de sangre que llega a la zona (inflamación). Se incrementa la temperatura y permeabilidad
de los vasos sanguíneos y los fluidos y proteínas sanguíneas escapan de los capilares ( edema, dolor). Los
fagocitos (glóbulos blancos) salen de los vasos sanguíneos hacia el tejido infectado y engullen (fagocitan)
microorganismos y sustancias extrañas.
Después de unos días, en la zona infectada, aparece pus, una sustancia constituida por glóbulos blancos
muertos, restos de bacterias y células del tejido
Glóbulos blancos fagocitando
gérmenes
Glóbulos blancos
saliendo de vasos
sanguíneos hacia el
tejido infectado
Bacterias invaden un
tejido, destruyen
células y liberan
toxinas
Células liberan histamina
que produce
vasodilatacion de las
arteriolas( enrojecimient
o) e incrementa la
permeabilidad
fluido y proteínas sanguíneas escapan de los capilares
( edema, dolor)
RESPUESTA INMUNITARIA ESPECÍFICA
Es una respuesta especifica, que implica el reconocimiento, por parte del hospedador, del patógeno o de las
toxinas que produce, o de otras sustancias distintas a las que existen en nuestro cuerpo, a los que se denomina
antígenos.
Los antígenos poseen estructuras especificas, determinante antigénico que pueden ser reconocidas por los
receptores de la membrana de los linfocitos, y desencadenan la respuesta inmunitaria.
Los anticuerpos son proteínas producidas por los linfocitos B que se unen a los antígenos
Existen dos tipos de linfocitos: linfocitos B y linfocitos T
Linfocitos B: células formadas en la medula ósea capaces de reconocer a los antígenos y producir anticuerpos
libres que los neutralizan
Linfocitos T: células formadas en la medula ósea, no son capaces de producir anticuerpos, detectan antígenos
en la superficie de otras células
Etapas de la respuesta inmunitaria primaria:
1. Fase de latencia: Se inicia con la entrada de microorganismos o proteína en el cuerpo, que son
reconocidos como cuerpos extraños por los macrófagos y los linfocitos T. Tiene lugar la
proliferación de linfocitos.
2. Fase logarítmica: La proliferación de linfocitos clones y la producción de anticuerpos por estos
aumenta al hasta un máximo
3. Fase de declinación: la concentración de anticuerpos disminuye . La respuesta inmunitaria
primaria ha controlado la infección
Etapas de la respuesta inmunitaria secundaria
1. Fase de latencia: las células de memoria reconocen al antigeno y rapidamente se multiplican
2. Producción de anticuerpos en un numero mayor y mas rapidamente el antigeno es neutralizado y eliminado
Una enfermedad autoinmune es una enfermedad causada porque el sistema inmunitario ataca
las células del propio organismo. En este caso, el sistema inmunitario se convierte en el agresor y
ataca a partes del cuerpo en vez de protegerlo. Existe una respuesta inmune exagerada contra
sustancias y tejidos que normalmente están presentes en el cuerpo. Ejemplo: Artritis
reumatoide, enfermedad de Crohn, esclerosis múltiple, etc
La alergia es una hipersensibilidad a una partícula o sustancia que, si se inhala, ingiere o se toca
produce unos síntomas característicos.
La sustancia a la que se es alérgico se denomina "alérgeno", y los síntomas provocados son
definidos como "reacciones alérgicas". Cuando un alérgeno penetra en el organismo de un sujeto
alérgico, el sistema inmunitario de éste responde produciendo una gran cantidad de anticuerpos
llamados IgE. La sucesiva exposición al mismo alérgeno producirá la liberación de mediadores
químicos, en particular la histamina, que producirán los síntomas típicos de la reacción alérgica.
Trastornos del sistema inmune
vacuna es un preparado de antígenos que una vez dentro del organismo provoca la producción de
anticuerpos y con ello una respuesta de defensa ante microorganismos patógenos. Esta respuesta
genera, en algunos casos, cierta memoria inmunitaria produciendo inmunidad transitoria frente al
ataque patógeno correspondiente
La estrategia para la obtención de estas nuevas vacunas se basa en la
identificación de la proteína o proteínas de un agente infeccioso capaces
de inducir una respuesta inmune de forma semejante a la que induciría el
agente infeccioso completo; o bien, en la identificación de aquellas
proteínas que no tienen interés ni inmunológico ni replicativo, o que
pudieran estar relacionadas con la virulencia y por tanto no necesarias.
De esta manera y mediante técnicas de ingeniería genética, se pueden
seleccionar los genes correspondientes, clonarlos y expresarlos en
diferentes vectores: Proteínas inactivadas o eliminarlos mediante una
delección selectiva:
Vacunas vivas deleccionadas.
Una variante de este sistema sería, una vez identificada la proteína de
interés inmunológico, la obtención de la proteína o por síntesis proteica.
Las vacunas recombinantesLas vacunas recombinantes vivas están basadas en la utilización de un
microorganismo (virus o bacteria) que actuaría como vector para
expresar genes de otro microorganismo diferente.
Vacunas de ADN: Últimamente se está estudiando la posibilidad de
utilizar directamente una fracción de ADN purificado que contenga el
gen de la proteína capaz de inducir una respuesta inmune protectiva
Nuevas vacunas
La malaria es una enfermedad producida por parásitos del
género Plasmodium, Los vectores de esta enfermedad son
diversas especies del género Anopheles, como es sabido
tan sólo las hembras de mosquitos. La malaria causa unos
400–900 millones de casos de fiebre y aproximadamente 2-3
millones de muertes anuales[
El ciclo comienza:
a) Cuando una hembra de mosquito Anopheles pica a una
persona con malaria y, junto con la sangre, succiona
gametos indiferenciadas
b) En el tracto digestivo del mosquito, las gametos se
diferencian y se unen,
c) Forman un cigoto,
d) A partir de los cigotos se desarrollan estructuras
multinucleadas llamadas oocistos,
e) En unos pocos días, estos se dividen en miles de células
fusiformes muy pequeñas, los esporozoítos,
f) Éstas luego migran a las glándulas salivales del mosquito.
g) Cuando la hembra pica a otra víctima, la infecta con los
esporozoítos.
h) Éstos primero entran a las células hepáticas, donde sufren
divisiones múltiples,
i) Los productos de estas divisiones (merozoítos) entran a los
glóbulos rojos,
j) Allí, nuevamente se dividen en forma repetida,
k) Rompen los glóbulos rojos, a intervalos regulares de
aproximadamente 48 horas;
l) Así, provocan episodios febriles recurrentes que son
característicos de esta enfermedad. Después de un período
de reproducción asexual, parte de los merozoítos se
transforman en gametos indiferenciadas
m) Si son ingeridos por un mosquito en este estadio, el ciclo
comienza nuevamente.
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida
(SIDA)
Es un estado avanzado de la infección causada
por el virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH), que provoca la destrucción progresiva del
sistema inmunitario.
En una primera fase, el VIH se multiplica
activamente en las células infectadas. El sistema
inmunitario responde disminuyendo la presencia
de virus en la sangre, aunque no impide que los
virus sigan presentes y continúen afectando a
otros órganos. Durante varios años el organismo
puede permanecer en esta situación de aparente
equilibrio, pero el VIH se sigue multiplicando en
las células e infectando otras nuevas.
Finalmente, si no se accede al tratamiento se
produce un debilitamiento paulatino de las
defensas del organismo. Aparecen entonces los
signos y síntomas propios de la enfermedad que
definen el sida.
CÁNCER
Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento en el número de
células que lo componen, independientemente de que sean de carácter benigno o maligno.
.Un tumor benigno es una neoplasia que no crece en forma desproporcionada ni agresiva, no invade
tejidos adyacentes, y no hace metástasis a tejidos u órganos distantes. Las células de tumores benignos
permanecen juntas y a menudo son rodeadas por una membrana de contención o cápsula. Los tumores
benignos no constituyen generalmente una amenaza para la vida.
Los tumores malignos son cancerosos. Las células cancerosas pueden invadir y dañar
tejidos y órganos cercanos al tumor. Las células cancerosas pueden separarse del tumor
maligno y entrar al sistema linfático o al flujo sanguíneo, que es la manera en que el
cáncer alcanza otras partes del cuerpo. El aspecto característico del cáncer es la
capacidad de la célula de crecer rápidamente, de manera descontrolada e independiente
del tejido donde comenzó. La propagación del cáncer a otros sitios u órganos en el
cuerpo mediante el flujo sanguíneo o el sistema linfático se llama metástasis.
Los tumores malignos generalmente se pueden clasificar en tres categorías:
- Carcinomas. Estos cánceres se originan en el epitelio
- Sarcomas. Los sarcomas son cánceres del tejido conectivo y de sostén (tejidos
blandos) de todos los tipos.
- Teratoma inmaduro.
FASES EN EL DESARROLLO DEL CÁNCER
La transformación maligna de una célula acontece después, por acumulación de mutaciones
en genes específicos
Etapas por las que la célula experimenta modificaciones de sus características y entorno:
metaplasia (célula genéticamente alterada), hiperplasia, displasia, cáncer in situ y cáncer
invasivo.
1. Metaplasia
Así, el proceso comienza con una etapa de iniciación, en la que una célula normal sufre una
mutación genética que altera sus características, esta etapa se conoce con el nombre de
metaplasia.
2. Hiperplasia
Después de esta fase inicial sigue un período de hiperplasia, en donde la célula
alterada y su progenie conservan su apariencia normal pero se reproducen en exceso.
3. Displasia
Al cabo de los años, una de estas células sufre otra mutación que le mina, todavía más, el
control del crecimiento celular, reproduciéndose aún más. El proceso continúa
evolucionando de tal manera que además de una proliferación de manera desmesurada,
la progenie de esta célula presenta un aspecto anormal en su morfología; se dice
entonces que el tejido presenta displasia.
4. Cáncer in situ
De nuevo, y al cabo del tiempo estas células pueden desarrollar anomalías crecientes en
su desarrollo y aspecto, y es entonces cuando empezamos a hablar de cáncer. Si el tumor
no ha traspasado aún ninguna barrera para invadir otro tejido, se habla de un cáncer in
situ o cáncer localizado.
5. Cáncer invasivo
El tumor puede permanecer localizado indefinidamente, sin embargo algunas células pueden
sufrir nuevas mutaciones y el tumor localizado puede ir adquiriendo todavía más rasgos
malignos que le facilitan la capacidad invasiva del tejido circundante y la entrada de las células
en el torrente sanguíneo o en la linfa, calificamos entonces la masa tumoral como maligna. Así,
las células invasoras pueden iniciar nuevos tumores en otras partes del cuerpo (metástasis), que
pueden ser letales si afectan a un órgano vital y nos encontramos en ante un cáncer invasivo.
ORIGEN DEL CÁNCER
El cáncer puede empezar debido a la acumulación de mutaciones que incluyen a oncogenes, genes
supresores de tumor y genes reparadores de ADN. Por ejemplo, el cáncer de colon puede iniciarse con un
defecto en un gen supresor de tumor que permite la proliferación celular excesiva. Las células proliferadas
tienden a adquirir mutaciones subsecuentes que incluyen a genes reparadores de ADN, otros genes supresores
de tumor y muchos otros genes relacionados con el crecimiento. Con el tiempo, el daño acumulado puede
producir un tumor sumamente maligno, que origina metástasis. En otras palabras, la formación de una célula
cancerosa requiere el freno del crecimiento celular (genes supresores de tumor) y a la vez que se activen los
aceleradores para el crecimiento celular (oncogenes).
Prevención del cáncer
Muchos de los agentes que se consideran cancerígenos son manejables por el hombre.
podemos dirigir nuestra acción hacia la eliminación del agente.
Con este fin se deben tomar medidas como las siguientes:
- No fumar
- Evitar exponerse al sol por tiempo prolongado (especialmente personas de piel blanca o
sensible).
- Evitar los excesos de bebidas alcohólicas.
- Una dieta adecuada, rica en fibras vegetales, frutas y baja en grasas.
- Evitar la exposición a radiaciones (Rayos X, etc.)
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto
de trastornos metabólicos,[2]
que afecta a
diferentes órganos y tejidos, dura toda la
vida y se caracteriza por un aumento de
los niveles de glucosa en la sangre:
hiperglucemia.[3]
Es causada por varios
trastornos, incluyendo la baja producción
de la hormona insulina, secretada por las
células β del páncreas,
Tanto en la diabetes tipo 1 como en la tipo
2, como en la gestacional, el objetivo del
tratamiento es restaurar los niveles
glucémicos normales, entre 70 y 105
mg/dl. En la diabetes tipo 1 y en la
diabetes gestacional se aplica un
tratamiento sustitutivo de insulina o
análogos de la insulina. En la diabetes tipo
2 puede aplicarse un tratamiento
sustitutivo de insulina o análogos, o bien,
un tratamiento con antidiabéticos orales.
Las enfermedades cardiovasculares se deben a trastornos del corazón
y los vasos sanguíneos, entre ellos las cardiopatías coronarias
(ataques cardiacos), las enfermedades cerebrovasculares (ICTUS), el
aumento de la tensión arterial (hipertensión), las vasculopatías
periféricas, las cardiopatías reumáticas, las cardiopatías congénitas y
la insuficiencia cardiaca.
Las principales causas de enfermedad vascular son el consumo de
tabaco, la falta de actividad física y una alimentación poco saludable.
Enfermedades cardiovasculares
Un infarto agudo de miocardio
se produce cuando al corazón le
llega insuficiente riego
sanguíneo. esto es producido
por una obstrucción en una de
las arterias coronarias
•
..
Los pasos de la arterioesclerosis son:Los pasos de la arterioesclerosis son:
PATENTES Y GENÉRICOS
CAMPAÑA DE INTERMÓN Y MÉDICOS SIN FRONTERAS
• Novartis recibe 250.000 firmas para que retire su demanda contra la ley
india de patentes
• La farmacéutica quiere vender un medicamento anticancerígeno de forma
exclusiva
• El Glivec, marca de Novartis, cuesta 2.600 dólares al mes por paciente
• La versión india de esta medicina sale a la venta por 200 dólares
• Un 67% de los genéricos de la India se vende a países en vías de
desarrollo: India alberga una gran industria genérica que suministra
medicamentos más asequibles a los países en desarrollo y también a
Médicos Sin Fronteras (MSF), que adquiere más del 80% de sus
medicamentos para tratar el sida en este país.
• El país asiático cree que las patentes sólo deben concederse a los
productos innovadores
Según la OMS, un medicamento genérico es aquel vendido bajo la denominación del principio
activo que incorpora, de igual composición y forma farmacéutica y con la misma biodisponibilidad
que la marca original patentada. Puede reconocerse porque en el envase del medicamento en
lugar de un nombre comercial, figura el nombre de la sustancia de la que está hecho (llamado
principio activo) seguido del nombre del laboratorio fabricante

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Presentación repaso bloque 2 cmc salud

  • 1. Salud el estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de infecciones o enfermedades La enfermedad es un proceso que se desarrolla en un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado normal de salud.
  • 2. ¿QUÉ CAUSA LAS ENFERMEDADES? 1. Los microbios patógenos 2. Una alimentación carencial o no equilibrada 3.El consumo de sustancias toxicas 4. Los traumatismos por accidentes 5. Las alteraciones del material genético 6. El estrés
  • 3. Las medidas terapéuticas tratan de curar o atenuar los efectos de las enfermedades, mediante fármacos o cirugía. Las medidas preventivas pueden ser: De carácter personal: unos hábitos de vida saludable que incluyen llevar una vida activa, con un ejercicio moderado; alimentarse de forma equilibrada, evitar el estrés con el suficiente descanso, evitar el consumo de sustancias toxicas. De carácter colectivo son las campañas de vacunación, control sanitario de alimentos, gestión del agua potable y residual, las campañas de diagnostico precoz de enfermedades para detectarlas en sus fases iniciales, que son controladas por instituciones públicas.
  • 4. Enfermedades genéticas y congénitas • Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN. Pueden heredarse de los padres o producirse “de novo” durante el desarrollo embrionario. • Las enfermedades genética hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. • Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. • Enfermedades monogénicas Son enfermedades genéticas monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. • Pueden ser: autosómicas si el gen alterado pertenece a un cromosoma no sexual o ligadas al sexo si pertenece a un cromosoma sexual. Y dominantes o recesivas • Algunas enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Enfermedad cromosómica Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.
  • 5. PATOLOGÍA CARACTERÍSTICAS EJEMPLOS ALERGIAS Debidas a la reacción del sistema inmunológico y a agentes externos (antígenos) Fiebre del heno, urticaria, intolerancia a los alimentos ENFERMEDADES INFECCIOSAS Debidas a virus y bacterias; se difunden rápidamente a numerosos individuos (varicela, escarlatina, sarampión, rubéola), gripe, resfriado, SIDA ENFERMEDADES PARASITARIAS Debidas a organismos parasitarios (protozoos, gusanos, hongos) Amebiasis,, micosis… ENFERMEDADES CONGENITAS Debidas a anomalías del desarrollo fetal Espina bífida, anomalías cardiacas, etc ENFERMEDADES HEREDITARIAS Debidas a la transmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, a los que están ligados determinadas patologías Hemofilia, daltonismo, ENFERMEDADES AUTOINMUNES Debidas a una alteración de los mecanismos de reconocimiento del sistema inmunitario, que reacciona contra el propio organismo Artritis reumatoide, diabetes TRAUMATISMOS Y ACCIDENTES Debidas a accidentes capaces de provocar lesiones en un organismo sano Heridas, fracturas, asfixia, quemaduras solares, INTOXICACIONES Debidas a los efectos de sustancias tóxicas producidas por organismos (toxinas bacterianas, animales y vegetales) o por determinados compuestos químicos Botulismo, intoxicación por veneno de serpientes o de arácnidos, intoxicación por monóxido de carbono ENFERMEDADES NEURO- DEGENERATIVAS Debidas a la degeneración progresiva de las funciones nerviosas Enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, esclerosis múltiple, TRASTORNOS MENTALES Y RELACIONADOS CON EL USO DE SUSTANCIAS Debidos a causas orgánicas y/o ambientales; debidos al uso de sustancias psicoactivas Depresión, histeria, paranoia, esquizofrenia, retraso mental, trastornos psicosomáticos, trastornos causados por el consumo de alcohol, anfetaminas, opiáceos, cocaína, hachís, nicotina ENFERMEDADES METABÓLLICAS Debidas a anomalías de las reacciones químicas metabólicas, que normalmente dirigen la síntesis o la destrucción de las moléculas Fenilcetonuria, gota, diabetes ENFERMEDADES POR DESEQUILIBRIOS NUTRICIONALES Debidas a la ingesta reducida o excesiva de sustancias nutritivas, a disturbios de la absorción o a la carencia de elementos nutritivos esenciales Anorexia, obesidad, Malnutrición, Avitaminosis
  • 6. Los microorganismos patógenos son fundamentalmente virus y bacterias. ENFERMEDADES INFECCIOSAS Son causadas por la acción de agentes patógenos que se introducen en nuestro organismo, se multiplican en su interior y actúan alterando y destruyendo órganos y tejidos. ENFERMEDADES PARASITARIAS Debidas a organismos parasitarios (protozoos, gusanos, hongos) Candida albicans, Bacilo de Koch Plasmodium malariae
  • 7. ¿Cómo se transmiten las enfermedades infecciosas? En todo proceso de infección hay: 1. Una fuente de infección. Es el lugar de donde procede el agente infeccioso que pasa al huésped. Los agentes infecciosos pueden proceder del aire, el agua, los alimentos, el suelo, o de personas ya infectadas. 2. Un mecanismo de transmisión desde la fuente de infección al huésped. Puede realizarse: - De forma directa o contagio, de persona infectada a persona sana, a través de diferentes medios, aire, agua, etc, como los estornudos o por contacto físico. - De forma indirecta, a través de vectores, como insectos, ratas, protozoos, etc., o a través de vehículos como los alimentos, aire, agua, etc. 3. Un huésped es el receptor del agente infeccioso y en el que se desarrolla la infección.
  • 8. ¿Cómo actúan los microorganismos patógenos? DESTRUYEN LOS TEJIDOS Y ÓRGANOS que infestan, mediante enzimas que degradan los tejidos. Se multiplican e invaden zonas mas lejanas, utilizando como medio de transmisión los vasos linfáticos o sanguíneos. PRODUCEN TOXINAS, sustancias tóxicas que alteran el metabolismo de las células de tejidos y órganos del hospedador. Se reconocen dos tipos de toxinas: endotoxinas y exotoxinas.
  • 9. Las endotoxinas son macromoléculas que forman parte de la pared celular bacteriana. La acción de antibióticos o la fagocitosis desintegran las bacterias y estas sustancias quedan libres, distribuyéndose, por medio de la sangre, a un amplio espectro de tejidos. Provocan la fiebre y debilidad muscular del hospedador
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  • 13. LA RESPUESTA INFLAMATORIA Cuando, a través de una herida, se introducen microorganismos, en el tejido afectado, se desencadena una reacción local denominada respuesta inflamatoria. El mecanismo de esta respuesta es el siguiente: Las bacterias que invaden un tejido, destruyen células y liberan toxinas. En los vasos sanguíneos de la zona unas células de la sangre liberan histamina, que produce la dilatación de las arteriolas locales ( enrojecimiento) y aumenta el volumen de sangre que llega a la zona (inflamación). Se incrementa la temperatura y permeabilidad de los vasos sanguíneos y los fluidos y proteínas sanguíneas escapan de los capilares ( edema, dolor). Los fagocitos (glóbulos blancos) salen de los vasos sanguíneos hacia el tejido infectado y engullen (fagocitan) microorganismos y sustancias extrañas. Después de unos días, en la zona infectada, aparece pus, una sustancia constituida por glóbulos blancos muertos, restos de bacterias y células del tejido Glóbulos blancos fagocitando gérmenes Glóbulos blancos saliendo de vasos sanguíneos hacia el tejido infectado Bacterias invaden un tejido, destruyen células y liberan toxinas Células liberan histamina que produce vasodilatacion de las arteriolas( enrojecimient o) e incrementa la permeabilidad fluido y proteínas sanguíneas escapan de los capilares ( edema, dolor)
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  • 19. RESPUESTA INMUNITARIA ESPECÍFICA Es una respuesta especifica, que implica el reconocimiento, por parte del hospedador, del patógeno o de las toxinas que produce, o de otras sustancias distintas a las que existen en nuestro cuerpo, a los que se denomina antígenos. Los antígenos poseen estructuras especificas, determinante antigénico que pueden ser reconocidas por los receptores de la membrana de los linfocitos, y desencadenan la respuesta inmunitaria. Los anticuerpos son proteínas producidas por los linfocitos B que se unen a los antígenos Existen dos tipos de linfocitos: linfocitos B y linfocitos T Linfocitos B: células formadas en la medula ósea capaces de reconocer a los antígenos y producir anticuerpos libres que los neutralizan Linfocitos T: células formadas en la medula ósea, no son capaces de producir anticuerpos, detectan antígenos en la superficie de otras células Etapas de la respuesta inmunitaria primaria: 1. Fase de latencia: Se inicia con la entrada de microorganismos o proteína en el cuerpo, que son reconocidos como cuerpos extraños por los macrófagos y los linfocitos T. Tiene lugar la proliferación de linfocitos. 2. Fase logarítmica: La proliferación de linfocitos clones y la producción de anticuerpos por estos aumenta al hasta un máximo 3. Fase de declinación: la concentración de anticuerpos disminuye . La respuesta inmunitaria primaria ha controlado la infección Etapas de la respuesta inmunitaria secundaria 1. Fase de latencia: las células de memoria reconocen al antigeno y rapidamente se multiplican 2. Producción de anticuerpos en un numero mayor y mas rapidamente el antigeno es neutralizado y eliminado
  • 20. Una enfermedad autoinmune es una enfermedad causada porque el sistema inmunitario ataca las células del propio organismo. En este caso, el sistema inmunitario se convierte en el agresor y ataca a partes del cuerpo en vez de protegerlo. Existe una respuesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente están presentes en el cuerpo. Ejemplo: Artritis reumatoide, enfermedad de Crohn, esclerosis múltiple, etc La alergia es una hipersensibilidad a una partícula o sustancia que, si se inhala, ingiere o se toca produce unos síntomas característicos. La sustancia a la que se es alérgico se denomina "alérgeno", y los síntomas provocados son definidos como "reacciones alérgicas". Cuando un alérgeno penetra en el organismo de un sujeto alérgico, el sistema inmunitario de éste responde produciendo una gran cantidad de anticuerpos llamados IgE. La sucesiva exposición al mismo alérgeno producirá la liberación de mediadores químicos, en particular la histamina, que producirán los síntomas típicos de la reacción alérgica. Trastornos del sistema inmune
  • 21. vacuna es un preparado de antígenos que una vez dentro del organismo provoca la producción de anticuerpos y con ello una respuesta de defensa ante microorganismos patógenos. Esta respuesta genera, en algunos casos, cierta memoria inmunitaria produciendo inmunidad transitoria frente al ataque patógeno correspondiente La estrategia para la obtención de estas nuevas vacunas se basa en la identificación de la proteína o proteínas de un agente infeccioso capaces de inducir una respuesta inmune de forma semejante a la que induciría el agente infeccioso completo; o bien, en la identificación de aquellas proteínas que no tienen interés ni inmunológico ni replicativo, o que pudieran estar relacionadas con la virulencia y por tanto no necesarias. De esta manera y mediante técnicas de ingeniería genética, se pueden seleccionar los genes correspondientes, clonarlos y expresarlos en diferentes vectores: Proteínas inactivadas o eliminarlos mediante una delección selectiva: Vacunas vivas deleccionadas. Una variante de este sistema sería, una vez identificada la proteína de interés inmunológico, la obtención de la proteína o por síntesis proteica. Las vacunas recombinantesLas vacunas recombinantes vivas están basadas en la utilización de un microorganismo (virus o bacteria) que actuaría como vector para expresar genes de otro microorganismo diferente. Vacunas de ADN: Últimamente se está estudiando la posibilidad de utilizar directamente una fracción de ADN purificado que contenga el gen de la proteína capaz de inducir una respuesta inmune protectiva Nuevas vacunas
  • 22. La malaria es una enfermedad producida por parásitos del género Plasmodium, Los vectores de esta enfermedad son diversas especies del género Anopheles, como es sabido tan sólo las hembras de mosquitos. La malaria causa unos 400–900 millones de casos de fiebre y aproximadamente 2-3 millones de muertes anuales[ El ciclo comienza: a) Cuando una hembra de mosquito Anopheles pica a una persona con malaria y, junto con la sangre, succiona gametos indiferenciadas b) En el tracto digestivo del mosquito, las gametos se diferencian y se unen, c) Forman un cigoto, d) A partir de los cigotos se desarrollan estructuras multinucleadas llamadas oocistos, e) En unos pocos días, estos se dividen en miles de células fusiformes muy pequeñas, los esporozoítos, f) Éstas luego migran a las glándulas salivales del mosquito. g) Cuando la hembra pica a otra víctima, la infecta con los esporozoítos. h) Éstos primero entran a las células hepáticas, donde sufren divisiones múltiples, i) Los productos de estas divisiones (merozoítos) entran a los glóbulos rojos, j) Allí, nuevamente se dividen en forma repetida, k) Rompen los glóbulos rojos, a intervalos regulares de aproximadamente 48 horas; l) Así, provocan episodios febriles recurrentes que son característicos de esta enfermedad. Después de un período de reproducción asexual, parte de los merozoítos se transforman en gametos indiferenciadas m) Si son ingeridos por un mosquito en este estadio, el ciclo comienza nuevamente.
  • 23. Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) Es un estado avanzado de la infección causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que provoca la destrucción progresiva del sistema inmunitario. En una primera fase, el VIH se multiplica activamente en las células infectadas. El sistema inmunitario responde disminuyendo la presencia de virus en la sangre, aunque no impide que los virus sigan presentes y continúen afectando a otros órganos. Durante varios años el organismo puede permanecer en esta situación de aparente equilibrio, pero el VIH se sigue multiplicando en las células e infectando otras nuevas. Finalmente, si no se accede al tratamiento se produce un debilitamiento paulatino de las defensas del organismo. Aparecen entonces los signos y síntomas propios de la enfermedad que definen el sida.
  • 24. CÁNCER Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento en el número de células que lo componen, independientemente de que sean de carácter benigno o maligno. .Un tumor benigno es una neoplasia que no crece en forma desproporcionada ni agresiva, no invade tejidos adyacentes, y no hace metástasis a tejidos u órganos distantes. Las células de tumores benignos permanecen juntas y a menudo son rodeadas por una membrana de contención o cápsula. Los tumores benignos no constituyen generalmente una amenaza para la vida. Los tumores malignos son cancerosos. Las células cancerosas pueden invadir y dañar tejidos y órganos cercanos al tumor. Las células cancerosas pueden separarse del tumor maligno y entrar al sistema linfático o al flujo sanguíneo, que es la manera en que el cáncer alcanza otras partes del cuerpo. El aspecto característico del cáncer es la capacidad de la célula de crecer rápidamente, de manera descontrolada e independiente del tejido donde comenzó. La propagación del cáncer a otros sitios u órganos en el cuerpo mediante el flujo sanguíneo o el sistema linfático se llama metástasis. Los tumores malignos generalmente se pueden clasificar en tres categorías: - Carcinomas. Estos cánceres se originan en el epitelio - Sarcomas. Los sarcomas son cánceres del tejido conectivo y de sostén (tejidos blandos) de todos los tipos. - Teratoma inmaduro.
  • 25. FASES EN EL DESARROLLO DEL CÁNCER La transformación maligna de una célula acontece después, por acumulación de mutaciones en genes específicos Etapas por las que la célula experimenta modificaciones de sus características y entorno: metaplasia (célula genéticamente alterada), hiperplasia, displasia, cáncer in situ y cáncer invasivo. 1. Metaplasia Así, el proceso comienza con una etapa de iniciación, en la que una célula normal sufre una mutación genética que altera sus características, esta etapa se conoce con el nombre de metaplasia. 2. Hiperplasia Después de esta fase inicial sigue un período de hiperplasia, en donde la célula alterada y su progenie conservan su apariencia normal pero se reproducen en exceso.
  • 26. 3. Displasia Al cabo de los años, una de estas células sufre otra mutación que le mina, todavía más, el control del crecimiento celular, reproduciéndose aún más. El proceso continúa evolucionando de tal manera que además de una proliferación de manera desmesurada, la progenie de esta célula presenta un aspecto anormal en su morfología; se dice entonces que el tejido presenta displasia. 4. Cáncer in situ De nuevo, y al cabo del tiempo estas células pueden desarrollar anomalías crecientes en su desarrollo y aspecto, y es entonces cuando empezamos a hablar de cáncer. Si el tumor no ha traspasado aún ninguna barrera para invadir otro tejido, se habla de un cáncer in situ o cáncer localizado.
  • 27. 5. Cáncer invasivo El tumor puede permanecer localizado indefinidamente, sin embargo algunas células pueden sufrir nuevas mutaciones y el tumor localizado puede ir adquiriendo todavía más rasgos malignos que le facilitan la capacidad invasiva del tejido circundante y la entrada de las células en el torrente sanguíneo o en la linfa, calificamos entonces la masa tumoral como maligna. Así, las células invasoras pueden iniciar nuevos tumores en otras partes del cuerpo (metástasis), que pueden ser letales si afectan a un órgano vital y nos encontramos en ante un cáncer invasivo.
  • 28. ORIGEN DEL CÁNCER El cáncer puede empezar debido a la acumulación de mutaciones que incluyen a oncogenes, genes supresores de tumor y genes reparadores de ADN. Por ejemplo, el cáncer de colon puede iniciarse con un defecto en un gen supresor de tumor que permite la proliferación celular excesiva. Las células proliferadas tienden a adquirir mutaciones subsecuentes que incluyen a genes reparadores de ADN, otros genes supresores de tumor y muchos otros genes relacionados con el crecimiento. Con el tiempo, el daño acumulado puede producir un tumor sumamente maligno, que origina metástasis. En otras palabras, la formación de una célula cancerosa requiere el freno del crecimiento celular (genes supresores de tumor) y a la vez que se activen los aceleradores para el crecimiento celular (oncogenes).
  • 29. Prevención del cáncer Muchos de los agentes que se consideran cancerígenos son manejables por el hombre. podemos dirigir nuestra acción hacia la eliminación del agente. Con este fin se deben tomar medidas como las siguientes: - No fumar - Evitar exponerse al sol por tiempo prolongado (especialmente personas de piel blanca o sensible). - Evitar los excesos de bebidas alcohólicas. - Una dieta adecuada, rica en fibras vegetales, frutas y baja en grasas. - Evitar la exposición a radiaciones (Rayos X, etc.)
  • 30. La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos,[2] que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.[3] Es causada por varios trastornos, incluyendo la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β del páncreas, Tanto en la diabetes tipo 1 como en la tipo 2, como en la gestacional, el objetivo del tratamiento es restaurar los niveles glucémicos normales, entre 70 y 105 mg/dl. En la diabetes tipo 1 y en la diabetes gestacional se aplica un tratamiento sustitutivo de insulina o análogos de la insulina. En la diabetes tipo 2 puede aplicarse un tratamiento sustitutivo de insulina o análogos, o bien, un tratamiento con antidiabéticos orales.
  • 31. Las enfermedades cardiovasculares se deben a trastornos del corazón y los vasos sanguíneos, entre ellos las cardiopatías coronarias (ataques cardiacos), las enfermedades cerebrovasculares (ICTUS), el aumento de la tensión arterial (hipertensión), las vasculopatías periféricas, las cardiopatías reumáticas, las cardiopatías congénitas y la insuficiencia cardiaca. Las principales causas de enfermedad vascular son el consumo de tabaco, la falta de actividad física y una alimentación poco saludable. Enfermedades cardiovasculares Un infarto agudo de miocardio se produce cuando al corazón le llega insuficiente riego sanguíneo. esto es producido por una obstrucción en una de las arterias coronarias
  • 32.
  • 33. .. Los pasos de la arterioesclerosis son:Los pasos de la arterioesclerosis son:
  • 34. PATENTES Y GENÉRICOS CAMPAÑA DE INTERMÓN Y MÉDICOS SIN FRONTERAS • Novartis recibe 250.000 firmas para que retire su demanda contra la ley india de patentes • La farmacéutica quiere vender un medicamento anticancerígeno de forma exclusiva • El Glivec, marca de Novartis, cuesta 2.600 dólares al mes por paciente • La versión india de esta medicina sale a la venta por 200 dólares • Un 67% de los genéricos de la India se vende a países en vías de desarrollo: India alberga una gran industria genérica que suministra medicamentos más asequibles a los países en desarrollo y también a Médicos Sin Fronteras (MSF), que adquiere más del 80% de sus medicamentos para tratar el sida en este país. • El país asiático cree que las patentes sólo deben concederse a los productos innovadores Según la OMS, un medicamento genérico es aquel vendido bajo la denominación del principio activo que incorpora, de igual composición y forma farmacéutica y con la misma biodisponibilidad que la marca original patentada. Puede reconocerse porque en el envase del medicamento en lugar de un nombre comercial, figura el nombre de la sustancia de la que está hecho (llamado principio activo) seguido del nombre del laboratorio fabricante