1. LA DISTROFINA
 Proteína citoplasmática
 La proteína distrofina, previene el daño en la membrana de las células musculares
(sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.
 Presente en las células musculares.
 Sin distrofina, las células del músculo se degeneran.
 Las fibras del músculo destruidas son substituidas por tejido graso y conectivo,
apareciendo a la edad de dos a tres años los primeros signos visibles de la enfermedad.
 Por lo tanto, la distrofina transmite la energía mecánica producida por el "aparato de
contracción" de actina-miosina hacia las membranas de la célula muscular y las
estructuras fuera de los músculos, el tejido conectivo y los tendones, en una manera
equilibrada que no los somete a demasiado esfuerzo.
 Función :
 Constituye una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la
matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil evitando así el daño en
la membrana de las células musculares(sarcolema) durante el proceso de
contracción del musculo.
 La distrofina se expresa en el sarcolema en el musculo estriado esquelético, musculo liso
y estriado cardiaco también se encuentran en algunos tipos de neuronas incluyendo las
células de pukirje y las neuronas de la corteza cerebral.
 La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína
por lo que la contracción del musculo causa la ruptura de la membrana muscular.
Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana es decir a la entrada y salid
de partículas a la célula.
Lo que ocasiona daño al musculo, especialmente con la entrada de cantidades de calcio
ya que el exceso del calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas
musculares e inician programas de muerte celular es decir APOPTOSIS.
Las células destruidas son remplazadas por tejido conectivo (fibrotico) y adiposo, con la
consecuente pérdida de función muscular.
Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad los espacios dejados por la
destrucción del tejido muscular, se convierten en secciones de fibrosis que restringen el
proceso de contracción ocasionando contracturas y rigidez musculare y rango de
movimiento.

2. ¿COMO AFECTA LA DISTROFIA MUSCULAR A LOS MUSCULOS?
 Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares.
 Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el
desarrollo y están encerradas por una membrana exterior.
 Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido
conectivo.
 Los músculos se activancuando un impulso o señal se envían desde el cerebro por los
nervios periféricos (los nervios se conectan al SNC con los órganos sensoriales y los
músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el musculo que
activa).
Allí la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el
musculo que se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteína, llamada complejo de
distrofina – glicoproteína que evita el daño a medida que las fibras musculares contraen y
relajan.
Cuando se daña esta membrana protectora las fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen
energía para las contracciones musculares), y captan calcio excesivo, lo que causa mas
daño
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la
degeneración muscular progresiva.
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta
con mayor prominencia a la integridad de fibras musculares.

3. La enfermedad causa degeneración muscular debilidad progresiva muerte de la fibra
ramificación y división de la fibra fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se
descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y algunos casos el
acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.
Además la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente
disminuidos o faltan debido al remplazo del musculo por el tejido conjuntivo y la grasa.
Grados de actividad funcional (SWINYARD)
I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato más intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras.
III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede
levantarse de una silla corriente.
IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no
puede levantarse de una silla corriente.
V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede
desempeñar sus actividades diarias en ella .
VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la
cama y otras actividades.
VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia.
VIII. Enfermo en cama. No puede desempeñar actividades diarias sin ayuda considerable;
avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.
Pauta de tratamiento de acuerdo a las etapas
I. Actividad normal, juegos de pelota, natación en lo posible, montar en bicicleta. También
es importante mantener una nutrición adecuada. Los muchachos con DMD tienen la
tendencia a aumentar peso al volverse menos activos, siendo importante una muy buena
nutrición.
II. Enseñar pauta de ejercicios a la madre y al paciente (8 a 10 sesiones). La frecuencia ideal
sería todos los días, después de un baño caliente, pero basta con una rutina de 3 o 4 días
a la semana, preferiblemente siempre a la misma hora. Para hacerlo más agradable
también podemos utilizar un aceite de masaje. Elongaciones manuales de músculos
flexores de caderas y tendón de Aquiles. Indicar uso nocturno de férulas, esto mantendrá
la flexibilidad en sus músculos de la pantorrilla. Esto se llama estiramiento posicional (para

4. prevenir contracturas en músculos de dicha zona que producen el caminar de puntas), y
aunque es algo lento, no es traumático este estiramiento pasivo, con el tiempo los
músculos de la pantorrilla del paciente estarán mejor y ayudarán a prevenir traumatismos
físicos futuros.
III. Controlar pautas de ejercicios, insistir el uso de férulas para equino en caso necesario o
indicación de corrección quirúrgica (los yesos que se utilicen serán con taco de marcha
para impedir periodos prolongados en cama), se sugiere utilizar tenotomía de Aquiles o
estiramientos de tendones.
IV. Indicar ortesis bilateral con articulación de rodilla, para los pacientes que estén asistiendo
a la escuela y en condiciones de caminar.
V. Dar el máximo de independencia en la silla de rueda. Mantener las ortesis para prevenir
retracciones e indicar que se debe mantener la bipedestación cuando sea posible, por
medio de un bipedestador. En esta etapa ya no se justifican los tratamientos quirúrgicos
de pies, ni el uso de zapatos ortopédicos.
VI. En los pacientes que mantengan una vida escolar activa o con buen estímulo para el uso
de los miembros superiores, se ofrecerá agregar Swing a la silla, para facilitar sus tareas,
evitar un agotamiento fácil y mejorar la posición sedente.
VII. Se dejará a criterio de los padres la asistencia a controles periódicos o entrevistas debido
a la dificultad de traslado que implican estos pacientes en etapas terminales.
VIII.
EL ESTIRAMIENTO
 En los músculos se encuentran órganos sensibles receptores, que registran el estado de
tensión de los mismos, como los “husos musculares” que actúan como controladores del
estado de la tensión y extensión de los mismos. Cuando un músculo se estira, también se
estiran los husos musculares, que en ese instante envían impulsos a la médula espinal
informando sobre dicho estiramiento, en la médula espinal se produce una sinapsis y como
respuesta, se envía la orden al músculo para que este se contraiga
 El estiramiento es una técnica sencilla usada para estirar músculos apretados y acortados.
 Para realizarla, se estira la articulación firmemente y se mantiene la posición por alrededor
de 20 segundo.
 El propósito es evitar contracturas, rigidez y deformidades que llevarían a la inactividad ya
que al niño le resulta progresivamente difícil mover esa articulación. (Las contracturas de
rodilla y cadera no son comunes cuando el niño todavía está ambulante).
 Las estructuras comúnmente en peligro son los músculos tendoachilles, las rodillas, los
músculos flexores y abductores de las caderas, la cintilla iliotibial, los hombros, los codos, y
las muñecas.

5.  El niño puede aprender a auto-estirarse, se logra ésto al posicionar la estructura en
cuestión y dejar que la gravedad y el peso del miembro actúen como las fuerzas de
estiramiento.
 La fisioterapia es de gran ayuda. A través de ejercicios de estiramientos y de esta
manera también fortalecer los músculos, y lograr con aparatos una correcta movilidad. Los
ejercicios tanto los que se realizan con el especialista, como los que se realizan en casa,
deben ser constantes.
MUSCULOS AFECTADOS

7. LINKOGRAFIA
http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20071106201539AAXqlIh